Este bebelușul tău puțin mai mare decât alți bebeluși când se naște? Când se întâmplă asta, s-ar putea să fii fericită, dar s-ar putea să fii și puțin curioasă, poate chiar nervoasă, întrebându-te: „De ce este bebelușul meu atât de mare?”. De cele mai multe ori, acest lucru se datorează pur și simplu faptului că te-ai născut cu un bebeluș înalt și sănătos. Cu toate acestea, foarte rar, acest lucru poate fi cauzat de o afecțiune genetică rară. Astăzi, vorbim despre o astfel de afecțiune, sindromul Beckwith-Wiedemann (SBS) . Nu te teme să auzi acest nume. Dacă ești conștientă de acest lucru, tu și medicul tău puteți lucra împreună pentru a avea grijă de bebelușul tău.
Simplu spus, ce este sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS)?
Aceasta este o afecțiune genetică rară. Ceea ce se întâmplă este că unele gene implicate în creșterea corpului bebelușului devin hiperactive. Drept urmare, unele părți ale corpului bebelușului sau întregul corp cresc mai repede decât în mod normal.
Acesta se mai numește și „spectrul Beckwith-Wiedemann”. „Spectru” înseamnă similar cu un spectru. Aceasta înseamnă că afecțiunea nu afectează toți bebelușii în același mod. Unii bebeluși pot avea doar unul sau două dintre simptomele asociate cu aceasta. Alți bebeluși pot avea mai multe simptome. Prin urmare, nu există doi bebeluși la fel cu această afecțiune.
Important este că, deși nu există un leac permanent pentru această afecțiune, există tratamente foarte eficiente pentru a controla simptomele și a preveni complicațiile. Cu îngrijire medicală adecvată, majoritatea acestor copii duc o viață normală și sănătoasă.
Care sunt principalele caracteristici ale acestei afecțiuni?
Așa cum am menționat anterior, nu toți bebelușii vor avea toate aceste simptome. Există însă câteva care sunt comune. Medicul dumneavoastră va suspecta BWS dacă observă unul sau mai multe dintre aceste simptome.
| Caracteristică | Explicație simplă |
|---|---|
| Mai mare decât în mod normal (macrosomie) | La naștere, greutatea și înălțimea lor sunt semnificativ mai mari decât cele ale unui bebeluș obișnuit. Sunt mai înalți decât alți copii de aceeași vârstă. Cu toate acestea, această creștere rapidă încetinește de obicei până la vârsta de 8 ani, iar ei revin la înălțimea normală la vârsta adultă. |
| Limbă mare (Macroglosie) | Limba este mai mare decât în mod normal. Acest lucru poate îngreuna suptul bebelușului și, ulterior, vorbirea. Uneori, pot apărea și dificultăți de respirație. |
| Probleme ale peretelui abdominal (omfalocel / hernie ombilicală) | Omfalocel: O afecțiune în care intestinele bebelușului, la fel ca intestinele, ies prin buric și sunt acoperite de o membrană subțire în loc să se afle în interiorul abdomenului. Hernie ombilicală: O proeminență a țesutului abdominal prin buric. Acestea pot fi corectate chirurgical. |
| Mărirea unei părți a corpului (hemihiperplazie) | O parte a corpului (de exemplu, partea dreaptă) crește mai mult decât cealaltă parte (partea stângă). Aceasta poate fi limitată la întreaga parte sau doar la un braț sau picior. |
| Glicemie scăzută (hipoglicemie) la nou-născut | În primele zile sau săptămâni după naștere, nivelul zahărului din sânge al unui bebeluș poate scădea periculos de mult. Gestionarea corectă a acestui lucru este esențială pentru dezvoltarea creierului. |
| Alte caracteristici | Se pot observa un ficat mărit (hepatomegalie), anomalii renale și mici gropițe sau riduri în lobii urechii. |
Chiar ar trebui să ne temem de riscul de cancer?
Acesta este subiectul care îi sperie cel mai mult pe părinți când vine vorba de BWS. Da, copiii cu BWS prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer infantil (în special tumora Wilms, un cancer renal, și hepatoblastom, un cancer hepatic) decât alți copii.
Însă, trebuie să înțelegem clar câteva lucruri aici.
1. Deși riscul este ridicat, per total este încă scăzut. Acest risc afectează aproximativ 7-8 din 100 de copii cu BWS.
2. Acest risc este cel mai mare în primii 8 ani de viață. După aceea, riscul scade semnificativ.
3. Cel mai important lucru - controale medicale regulate!Deoarece medicii sunt conștienți de acest risc, toți bebelușii cu BWS sunt examinați periodic. De obicei, o ecografie abdominală și un test de sânge (test AFP) se efectuează la fiecare trei luni.
Principalul avantaj al acestor controale regulate este că, dacă se dezvoltă cancerul, acesta poate fi detectat în cel mai timpuriu stadiu. Atunci , șansele unei vindecări complete cu tratament sunt foarte mari. Prin urmare, cel mai important lucru este să nu vă temeți inutil de acest lucru, ci să faceți testele la timp, conform instrucțiunilor medicului.
De ce se întâmplă asta? Care sunt motivele?
Motivul este puțin complicat. Fiecare celulă din corpul nostru are ceva numit cromozomi. Aceștia sunt ca niște manuale de instrucțiuni pentru construirea corpurilor noastre. În sindromul de bipolaritate al corpului (BWS), există o modificare a funcției mai multor gene de pe cromozomul 11 care controlează creșterea.
Simplu spus, genele care „controlează” creșterea devin puțin mai silențioase, iar genele care „impulsionează” creșterea devin mai active. Aceasta se numește imprimare genomică .
- Aceasta este adesea o coincidență: aproximativ 85% dintre copiii cu BWS nu au antecedente familiale ale bolii. Aceasta înseamnă că această modificare genetică apare din întâmplare, la întâmplare.
- Rar moștenit: Un procent mic, aproximativ 10-15%, poate moșteni o modificare genetică legată de această afecțiune de la unul dintre părinți.
- Legătura cu ART: Cercetările au arătat că copiii concepuți prin tehnologie de reproducere asistată (ART), cum ar fi FIV (fertilizarea in vitro) , prezintă un risc ușor crescut de a dezvolta afecțiuni precum BWS. Cu toate acestea, cercetările privind această legătură sunt încă în curs de desfășurare.
Cum diagnostichează medicii acest lucru? (Diagnostic)
BWS poate fi diagnosticat înainte sau după nașterea bebelușului.
Diagnostic prenatal
În timpul ecografiilor din timpul sarcinii, medicul poate suspecta BWS dacă observă următoarele:
- Bebelușul este mai mare decât în mod normal.
- Cantitate crescută de lichid amniotic în jurul bebelușului (polihidramnios)
- Mărirea placentei
- Mărirea rinichilor (nefromegalie)
- Problemă a peretelui abdominal (omfalocel)
Dacă observați aceste simptome, medicul dumneavoastră poate confirma afecțiunea efectuând un test genetic special, cum ar fi amniocenteza (testarea lichidului amniotic).
După nașterea bebelușului (diagnostic postnatal)
După nașterea bebelușului, medicul îl va examina și va căuta semnele fizice despre care am discutat anterior (limbă mare, mărirea unei părți a corpului etc.). Dacă există vreo îndoială, se poate preleva o probă de sânge de la bebeluș și se poate face un test genetic special pentru a confirma dacă bebelușul are BWS și care este cauza.
Care sunt tratamentele? (Tratament)
Deoarece BWS poate afecta multe părți diferite ale corpului, un bebeluș nu este tratat de un singur medic. O echipă de specialiști, inclusiv un pediatru, chirurgi și logopezi, are grijă de bebeluș.
Tratamentul este stabilit în funcție de simptomele bebelușului.
| Problemă | Tratament și gestionare |
|---|---|
| Glicemie scăzută (hipoglicemie) | Administrarea de glucoză (soluție salină zaharoasă) prin venă, administrarea frecventă de lapte și uneori administrarea de medicamente. Acest lucru este gestionat foarte bine în spital. |
| Limbă mare (Macroglosie) | Utilizarea unor mameloane specializate pentru alăptare, logopedie, utilizarea unui aparat CPAP dacă apar dificultăți de respirație în timpul somnului. Unii copii pot necesita o intervenție chirurgicală de reducere a limbii. |
| Probleme ale peretelui abdominal (omfalocel) | Imediat după nașterea bebelușului sau la scurt timp după aceea, organele care au ieșit sunt plasate chirurgical înapoi în abdomen, iar peretele abdominal este închis. |
| Mărirea unei părți a corpului (hemihiperplazie) | Dacă există o diferență în lungimea picioarelor, aceasta poate fi corectată cu utilizarea unor încălțăminte speciale (orteze). Medicul monitorizează constant această rată de creștere. |
| Riscul de cancer | Până la vârsta de aproximativ 8 ani, ecografiile abdominale și analizele de sânge (AFP) se efectuează la fiecare 3 luni. |
Ce fel de viitor va avea bebelușul? (Prognostic)
Aceasta ar putea fi cea mai mare întrebare la care vă gândiți. Deși BWS este o afecțiune complexă, majoritatea copiilor cu această afecțiune duc o viață foarte bună, fericită și normală.
Există mai mulți factori care determină viitorul bebelușului:
- Ce simptome are bebelușul și cât de severe sunt acestea?
- Cât de repede a fost pus diagnosticul.
- Dacă tratamentul și screening-urile pentru cancer sunt efectuate la timp.
Dacă boala este diagnosticată din timp, i se administrează tratamentul adecvat și este ținută sub supraveghere medicală constantă, bebelușul se poate aștepta la rezultate foarte bune.
Când afli că bebelușul tău are BWS, s-ar putea să te simți șocată, tristă și speriată. Este normal. S-ar putea să ai multe întrebări. Discutați cu medicul dumneavoastră despre toate acestea. El sau ea vă va putea oferi cea mai bună înțelegere a afecțiunii specifice a bebelușului dumneavoastră. Nu uitați, nu sunteți singuri. Există o echipă grozavă de medici care vă pot ajuta. Împreună, puteți crea cel mai bun mediu pentru ca bebelușul dumneavoastră să crească fericit și sănătos.
Mesaj de luat acasă
- Sindromul Beckwith-Wiedemann (SBW) este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea unui copil. Nu afectează toți copiii în același mod.
- Caracteristicile cheie includ o dimensiune mai mare decât în mod normal, o limbă mare, probleme ale peretelui abdominal și mărirea unei părți a corpului.
- Copiii cu BWS prezintă un risc ușor crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer în timpul copilăriei, dar screening-ul regulat le poate detecta din timp și îi poate vindeca complet.
- Deși nu există un tratament permanent pentru această afecțiune, există tratamente foarte eficiente pentru problemele care apar.
- Cu tratament medical adecvat și supraveghere, majoritatea copiilor cu BWS duc o viață normală, sănătoasă și împlinită. Este esențial să colaborați îndeaproape cu medicul dumneavoastră.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău