Membre neobișnuit de înalte, lungi... Poate că acesta este sindromul Marfan!

Simți și tu că ești mult mai înalt și ai brațe și picioare mai lungi decât prietenii tăi? Sau ți se rup ușor articulațiile? A trebuit să porți ochelari încă din copilărie? Dacă unul sau mai multe dintre aceste lucruri ți se aplică, ar putea fi foarte important să fii conștient de afecțiunea despre care vorbim astăzi, numită Sindromul Marfan. Deși acest lucru este puțin nefamiliar, hai să vorbim despre el simplu.

Simplu spus, ce este sindromul Marfan?

Gândiți-vă la corpul nostru ca la o clădire frumos construită. Cărămizile, pereții și acoperișul acestei clădiri sunt ținute împreună și întărite de mortar de ciment. În mod similar, există un tip special de țesut care conectează tot ce există în corpul nostru, cum ar fi organele, oasele, mușchii și vasele de sânge, și le conferă rezistența și flexibilitatea de care au nevoie. În medicină, numim acest țesut „țesut conjunctiv”. Acestea sunt ca „gingia” din corpul nostru.

Sindromul Marfan este o afecțiune genetică. O persoană cu această afecțiune are un țesut conjunctiv slab sau, mai precis, prea lax. Aceasta înseamnă că țesutul conjunctiv este mai puțin puternic și elastic. Deoarece acest țesut conjunctiv se găsește în tot corpul, sindromul Marfan poate afecta mai multe părți ale corpului nostru. Poate afecta în principal inima, vasele de sânge, ochii, oasele și articulațiile .

Deși aceasta este o afecțiune congenitală, uneori apar simptome și diagnosticul se pune la o vârstă fragedă.

Care ar putea fi simptomele acestui lucru?

Important de înțeles aici este că nu toate persoanele cu sindrom Marfan vor experimenta același set de simptome. Acestea variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane pot avea multe simptome, în timp ce altele pot avea doar câteva. De aceea, medicii numesc aceasta o afecțiune cu „expresie variabilă”.

Totuși, există câteva caracteristici comune care pot fi observate. Să le împărțim în două părți.

Pe lângă aceste două caracteristici principale, se observă adesea și alte caracteristici legate de aspectul corpului.

Ce complicații pot apărea din cauza sindromului Marfan?

Dacă această afecțiune nu este tratată corespunzător, în timp se pot dezvolta complicații grave.

Posibile efecte asupra inimii și vaselor de sânge

Acestea sunt complicațiile care necesită cea mai mare atenție în cazul sindromului Marfan.

• Disecția de aortă: Aceasta este cea mai periculoasă afecțiune. Peretele aortei este alcătuit din mai multe straturi. O ruptură bruscă a stratului interior al acestui perete poate provoca scurgeri de sânge între straturi. Aceasta este o afecțiune care pune viața în pericol și necesită intervenție chirurgicală de urgență.
• Boala valvelor cardiace: Valvele din inimă devin slăbite și se pot închide incorect, permițând sângelui să se scurgă înapoi.
• Inimă mărită: Mușchiul inimii poate deveni mărit și slăbit deoarece inima trebuie să lucreze mai mult în timp.
• Neregularități ale bătăilor inimii (aritmie): Bătăile inimii pot deveni neregulate.
• Anevrisme cerebrale: Un punct slab într-un vas de sânge din sau din jurul creierului poate fi umflat ca un balon.

Efecte asupra ochilor

• Cataracta
• Glaucom
• Dezlipirea de retină

Efecte asupra plămânilor

Slăbirea țesutului conjunctiv poate afecta și plămânii.

• Astm
• Infecții pulmonare (bronșită, pneumonie)
• Plăb pulmonar (pneumotorax)

De ce apare sindromul Marfan? Care este cauza?

Principalul motiv pentru aceasta este o mutație genetică. Fibrilina-1, care se găsește în țesuturile conjunctive ale corpului nostru.Există o genă care controlează producerea unei proteine ​​numite „fibrilină”. Aceasta se numește gena „FBN1”. Persoanele cu sindrom Marfan prezintă o anumită modificare sau defect (variantă) a acestei gene „FBN1”. Aceasta determină organismul să producă o proteină fibrilină slabă.

• Cel mai adesea (aproximativ 75%), gena defectă este moștenită de la unul dintre părinți. Dacă oricare dintre părinți are afecțiunea, fiecare dintre copiii lor are o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea.
• În restul de 25% din cazuri, copilul poate dezvolta această mutație genetică chiar dacă părinții nu au afecțiunea. Cauza exactă nu a fost încă descoperită.

Cum constată medicii asta?

Deoarece sindromul Marfan afectează atât de multe părți ale corpului, poate fi necesară o echipă de medici din diferite specialități pentru a pune un diagnostic precis. Medicul dumneavoastră va urma, de obicei, acești pași:

• Întrebări despre istoricul medical și simptome: Întrebări despre orice disconfort pe care îl resimți, probleme de vedere sau dureri articulare.
• Un examen fizic complet: măsoară înălțimea, greutatea, lungimea membrelor, dacă există dureri de spate și forma pieptului.
• Întrebări despre istoricul medical al familiei: Întrebarea unor lucruri precum dacă cineva din familie a avut aceste simptome sau dacă cineva a decedat în urma unui stop cardiac subit.
• Trimitere pentru teste speciale:
• Ecocardiograma (testul ecografic): Acesta este cel mai important test. Poate verifica starea inimii și a aortei, precum și funcția valvelor.
• Electrocardiogramă (ECG): Verificați dacă există nereguli ale ritmului cardiac.
• Tomografie computerizată sau RMN: Vedeți în detaliu întreaga lungime a aortei și a altor vase de sânge.
• Un examen oftalmologic: Identificarea poziției cristalinului și a altor probleme.
• Test genetic: Se poate preleva o probă de sânge pentru a determina dacă există un defect al genei „FBN1”.

Care sunt tratamentele pentru asta?

În primul rând, nu există leac pentru sindromul Marfan. Dar nu vă faceți griji. Este posibil să îl gestionați bine, să preveniți complicațiile și să duceți o viață normală și sănătoasă. Scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și de a preveni complicațiile periculoase.

Medicamente

• Beta-blocante: Aceste medicamente încetinesc ușor ritmul cardiac, scad tensiunea arterială și reduc presiunea asupra aortei. Acest lucru poate încetini rata de dilatare a aortei.
• Blocante ale receptorilor de angiotensină II (BRA): Aceste medicamente ajută și la protejarea aortei.

Monitorizare de rutină

Aceasta este cea mai importantă parte a gestionării. Trebuie să mergi la medic la intervale regulate și să te testezi.

• Inimă și vase de sânge: Un test ecografic se efectuează cel puțin o dată pe an pentru a verifica modificările dimensiunii aortei.
• Ochi: Ar trebui să vă consultați periodic un oftalmolog cu un medic.
• Sistemul osos: De asemenea, trebuie să acordați atenție unor aspecte precum coloana vertebrală.

Sfaturi privind activitatea fizică

Exercițiile fizice sunt bune pentru o persoană cu sindrom Marfan, dar nu toate exercițiile fizice sunt bune. Unele exerciții intense pot pune presiune asupra aortei. Prin urmare, este esențial să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla ce exerciții sunt potrivite pentru dumneavoastră.

Chirurgie cardiacă

Dacă aorta devine periculos de dilatată, medicii pot recomanda o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta partea vulnerabilă și a introduce o grefă înainte ca aceasta să se rupă. Dacă valvele cardiace sunt deteriorate, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a le repara sau înlocui.

Viața și sănătatea mintală cu sindromul Marfan

Viața cu sindromul Marfan poate fi uneori dificilă. Consultațiile constante la medici, administrarea de medicamente și schimbările stilului de viață pot fi obositoare.

Și, de asemenea,

• Gândul la aspectul corpului tău poate provoca anxietate.
• Dureri corporale frecvente și oboseală.
• Când nu poți practica sporturi, alerga și te poți juca ca ceilalți oameni, te poți simți izolat social.
• Lucruri precum viitorul și întemeierea unei familii pot cauza frică.

Din aceste motive, există riscul de a dezvolta probleme psihice precum anxietatea și depresia .

Datorită cunoștințelor pe care le avem despre sindromul Marfan și noilor tratamente, speranța de viață a unei persoane cu această afecțiune este acum mult mai similară cu cea a unei persoane obișnuite. Cel mai important lucru este identificarea precoce a bolii și gestionarea ei corectă.