Sindromul Marfan și inima ta: hai să vorbim despre asta!

Probabil ați văzut oameni mult mai înalți, cu membre mai lungi și mai slabi decât alții. Toată lumea are această afecțiune, dar nu este o boală. Însă, uneori, acest tip de formă a corpului poate fi un simptom al unei afecțiuni genetice numite sindrom Marfan . Aceasta este o afecțiune care apare atunci când țesutul conjunctiv din corpul nostru nu se dezvoltă corect. Simplu spus, acest țesut conjunctiv este cel care ține împreună diferitele părți ale corpului nostru și le conferă rezistență. Atunci când acestea sunt slăbite, multe părți ale corpului pot fi afectate, în special inima, ochii, vasele de sânge și sistemul osos . Astăzi, vom vorbi despre modul în care această afecțiune numită sindrom Marfan afectează inima.

Cum afectează sindromul Marfan inima?

Când aveți sindromul Marfan, două părți principale ale inimii sunt cele mai afectate.

1. Aorta: Acesta este principalul și cel mai mare vas de sânge care transportă sânge bogat în oxigen de la inimă către întregul corp. Este ca o conductă principală care transportă apa dintr-un rezervor de apă până la casă.

2. Valvele cardiace: Acestea sunt părțile care acționează ca niște uși între camerele din interiorul inimii și din venele principale care transportă sângele din inimă. Ele asigură că sângele curge într-o singură direcție.

Să analizăm acum fiecare dintre acestea separat pentru a vedea ce se întâmplă.

Ce se întâmplă cu aorta?

Sindromul Marfan determină slăbirea țesutului conjunctiv din pereții inimii. La fel ca un tub vechi de cauciuc, își pierde rezistența și elasticitatea. Acest lucru poate duce la două probleme principale:

• Dilatarea aortei: Aorta începe treptat să se lărgească și să se mărească.
• Anevrismul aortic: În unele locuri, peretele inimii devine slab și se poate umfla spre exterior ca un balon.

Imaginează-ți, acest anevrism e ca o anvelopă de bicicletă care iese dintr-un singur loc atunci când camera devine slăbită.

În special, partea inimii cea mai apropiată de inimă, numită „rădăcina aortică”, este partea care se mărește sau se lărgește cel mai adesea în acest fel la persoanele cu sindrom Marfan. Aceasta este o afecțiune destul de periculoasă, deoarece, dacă acest „anevrism” crește și se sparge („disecție sau ruptură de aortă”), poate pune viața în pericol.

Alte afecțiuni precum sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Loeys-Dietz, valva aortică bicuspidă și sindromul Turner pot provoca, de asemenea, dilatarea inimii, dar pot apărea și în alte părți ale inimii.

Ce se întâmplă cu valvele inimii?

Sindromul Marfan poate cauza, de asemenea, probleme cu valvele cardiace. Dacă aceste valve nu funcționează corect, inima trebuie să depună mai mult efort pentru a pompa sânge. În timp, acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă.Poate merge în ambele sensuri. Două boli valvulare principale sunt observate în asociere cu sindromul Marfan:

• Regurgitarea valvei aortice: Când valva dintre aortă și camera inferioară stângă a inimii (ventriculul stâng) nu se închide corect, o parte din sângele pompat se scurge înapoi în inimă. Este ca un robinet care curge.
• Prolapsul valvei mitrale: Valva mitrală, situată între camera superioară (atriul stâng) și camera inferioară (ventriculul stâng) pe partea stângă a inimii, nu se închide corect, iar camera superioară iese în afară. Acest lucru poate provoca uneori scurgeri de sânge înapoi (regurgitație mitrală).

Cât de frecvente sunt bolile de inimă la persoanele cu sindrom Marfan?

De fapt, persoanele cu sindrom Marfan prezintă un risc mult mai mare de a dezvolta probleme cardiace. Cercetările au arătat că nouă din zece persoane cu sindrom Marfan vor avea un anumit tip de problemă cu valva cardiacă sau aorta. De aceea este important să fim conștienți de acest lucru.

Care sunt simptomele sindromului Marfan care afectează inima?

Dacă aveți sindromul Marfan, cum ar fi un anevrism aortic sau o boală valvulară, este posibil să prezentați unele simptome. Cu toate acestea, unele persoane pot avea aceste afecțiuni fără niciun simptom. De aceea, testele medicale sunt importante.

Acestea sunt simptomele care pot fi observate în general:

• Durere în piept sau durere în partea superioară a spatelui
• Tuse cu sânge (acesta este un semn puțin mai periculos)
• Dificultăți la înghițirea alimentelor (dacă inima mărită apasă pe esofag )
• Senzație de amețeală sau leșin
• Senzație de oboseală sau slăbiciune extremă
• Senzație de ritm cardiac anormal (palpitații)
• Răgușeală (dacă inima apasă pe un nerv conectat la corzile vocale)
• Dificultăți de respirație , mai ales când sunteți obosit sau stați întins
• Umflare , în special la nivelul picioarelor și gleznelor
• Respirație șuierătoare (fluierături) la respirație

Imaginează-ți că ai un prieten foarte înalt și slab. Se plânge adesea de dureri în piept și are dificultăți la mers . Dacă da, ar fi o idee bună să consulți un medic pentru a vedea dacă are legătură cu sindromul Marfan.

Ce cauzează afectarea inimii de către sindromul Marfan?

După cum am mai spus, sindromul Marfan este o afecțiune a țesutului conjunctiv.Nu este format corect. Țesutul conjunctiv sănătos se găsește peste tot în corpul nostru. Acesta conferă rezistență, formă și flexibilitate organelor și vaselor de sânge. Acest țesut conjunctiv se găsește în pereții inimii și ai vaselor de sânge, în special în aortă, și în valvele cardiace.

Când aceste țesuturi conjunctive slăbesc din cauza sindromului Marfan, își pierd rezistența și elasticitatea. Acest lucru face ca inima să se dilate și să se umfle, incapabilă să suporte presiunea sângelui. De asemenea, acest lucru duce la îmbolnăvirea valvelor inimii și la imposibilitatea de a se deschide sau închide corect.

Ce teste cardiace ajută la diagnosticarea sindromului Marfan?

Sindromul Marfan poate fi uneori dificil de diagnosticat, deoarece simptomele variază de la o persoană la alta și pot imita simptomele altor afecțiuni. Majoritatea oamenilor descoperă că îl au abia când sunt tineri sau mai în vârstă.

Dacă un medic suspectează că aveți sindromul Marfan, va face următoarele lucruri:

• Se va efectua un examen fizic complet . Vi se vor verifica înălțimea, greutatea, lungimea brațelor și picioarelor, forma pieptului, ochii și nuanța pielii.
• Vă vor întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră . Vor verifica dacă cineva din familia dumneavoastră a avut sindromul Marfan sau simptome similare.
• Se comandă mai multe scanări speciale („teste imagistice”) care examinează inima . Principalele sunt:
• Ecocardiograma (Echo): Aceasta vă permite să vedeți clar dimensiunea, forma și funcția inimii și a vaselor de sânge, la fel ca o ecografie a inimii.
• Electrocardiograma (EKG): Aceasta măsoară activitatea electrică a inimii, adică ritmul bătăilor inimii.
• Testare genetică: Acest test poate fi efectuat pentru a confirma dacă aveți o mutație genetică (în gena FBN1) care provoacă sindromul Marfan.

Care sunt tratamentele pentru gestionarea problemelor cardiace cauzate de sindromul Marfan?

Deși sindromul Marfan nu poate fi complet vindecat, există tratamente pentru a controla efectele asupra inimii și a preveni complicațiile grave. Acestea sunt de două tipuri: tratamente nechirurgicale și tratamente chirurgicale.

Un medic poate recomanda intervenția chirurgicală în următoarele cazuri:

• Dacă diametrul vasului cardiac (aortei) este de 5 centimetri (aproximativ 1,97 inci) sau mai mare.
• Dacă ritmul cardiac crește cu 0,5 centimetri (aproximativ 0,197 inci) sau mai mult în decurs de un an (aceasta se numește „expansiune rapidă”).
• Dacă rudele dumneavoastră de sânge (membrii familiei biologice) au suferit acest tip de intervenție chirurgicală (poate din cauza unor influențe genetice, este posibil ca intervenția chirurgicală să fie efectuată chiar și la un diametru mai mic).

Persoanele cu corpuri mai mici au, în general, vase de sânge mai mici, așa că pot necesita intervenție chirurgicală chiar dacă diametrul este mai mic.

Tratamente nechirurgicale

Aceștia sunt primii pași în gestionarea sindromului Marfan.

• Modificări ale stilului de viață: Ar trebui să evitați cu siguranță activitățile care pun o presiune suplimentară asupra inimii.
• Nu e bine să faci lucruri precum ridicarea de greutăți sau împingerea.
• Sporturile cu impact mare, cum ar fi fotbalul, rugby-ul și boxul, nu sunt potrivite.
• Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla ce exerciții sunt sigure și potrivite pentru dumneavoastră.
• Medicamente:
• Medicii prescriu medicamente numite „blocante ale receptorilor angiotensinei II (BRA)” sau „beta-blocante” . Acestea ajută la încetinirea ratei de dilatare a vaselor inimii și controlează tensiunea arterială.
• Examene imagistice cardiace regulate :
• Dimensiunea inimii și starea valvelor trebuie verificate periodic de către un medic. Acest lucru se poate face folosind scanări precum „ecocardiografia transtoracică (Echo)”, „angiografia tomografică computerizată (CTA)” sau „angiografia prin rezonanță magnetică (MRA)”.
• Aceste teste pot detecta modificări ale inimii înainte ca aceasta să se rupă (disecție).

Tratamente chirurgicale

Uneori, problemele cardiovasculare nu pot fi controlate doar cu medicamente și schimbări ale stilului de viață. Atunci este necesară intervenția chirurgicală.

Scopul principal al chirurgiei cardiace pentru sindromul Marfan este de a repara o parte slăbită a valvei cardiace, de a o îndepărta și de a implanta o valvă artificială sau de a repara o valvă cardiacă deteriorată sau de a o înlocui cu una nouă.

Scopul principal al acestor intervenții chirurgicale este de a preveni urgențele care pun viața în pericol, cum ar fi disecția de aortă.

De cele mai multe ori, aceste intervenții chirurgicale sunt planificate și efectuate la o dată prestabilită (intervenții chirurgicale elective). Cu toate acestea, dacă apare o ruptură bruscă a unei artere coronare, aceasta trebuie efectuată ca procedură de urgență.

Există mai multe tipuri principale de intervenții chirurgicale cardiace efectuate pentru sindromul Marfan:

• Înlocuirea rădăcinii aortice: Aceasta este cea mai frecventă intervenție chirurgicală, deoarece această parte a inimii se umflă sau se lărgește adesea.
• Repararea sau înlocuirea valvei aortice.
• Repararea unei umflături în artera din apropierea inimii („Repararea anevrismului aortic ascendent”).
• Repararea sau înlocuirea valvei mitrale.

Chirurgul cardiolog va discuta cu dumneavoastră și va decide care este cea mai potrivită intervenție chirurgicală pentru dumneavoastră.

Pot fi prevenite bolile de inimă dacă aveți sindromul Marfan?

Din păcate, sindromul Marfan nu poate fi prevenit, deoarece este genetic. În mod similar, bolile de inimă pe care le provoacă nu pot fi complet prevenite.

Totuși, există lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de complicații grave, cum ar fi disecția aortică:

• Evitarea activităților care pun inimă în dificultate (așa cum am discutat anterior, evitarea ridicării de greutăți mari și a sporturilor care solicită mult).
• Efectuarea examenelor de imagistică cardiacă la timp, așa cum a fost prescris de medic.
• Luarea tuturor medicamentelor prescrise corect și la timp.

Un lucru de reținut în mod special este că, dacă sunteți o femeie cu sindrom Marfan și vă gândiți să rămâneți însărcinată, ar trebui neapărat să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru. Studiile au arătat că până la 40% dintre femeile cu sindrom Marfan pot avea complicații în timpul sarcinii. Prin urmare, este foarte important să solicitați sfatul medicului înainte de a rămâne însărcinată.

Care sunt perspectivele de viitor pentru o persoană cu boli de inimă cauzate de sindromul Marfan?

Cu o bună gestionare, adică respectarea sfaturilor medicale și primirea tratamentului necesar, o persoană cu sindrom Marfan poate trăi o viață normală, poate chiar 70 sau 80 de ani.

Cu toate acestea, problemele cardiace sunt principala cauză de deces în rândul persoanelor cu sindrom Marfan, așa că este important să păstrați contactul regulat cu cardiologul dumneavoastră pentru a vă monitoriza starea.

Când ar trebui să merg la medic? Ce sunt urgențele?

Dacă prezentați oricare dintre aceste simptome, ar putea fi un semn al unui anevrism aortic rupt. Trebuie să solicitați imediat asistență medicală de urgență:

• Pierderea bruscă a conștienței.
• Greață și vărsături.
• Amorțeală oriunde în corp.
• Paralizie (incapacitatea de a mișca anumite părți ale corpului).
• Dificultăți severe de respirație.
• Durere bruscă, insuportabilă - în piept, partea superioară a spatelui sau abdomen.
• Transpirație excesivă.
• Pielea devine neobișnuit de palidă sau rece.
• Puls foarte slab.

Dacă vedeți un semn ca acesta, nu ezitați nici măcar un minut.

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Sindromul Marfan este o afecțiune congenitală care afectează țesuturile conjunctive ale organismului. Poate afecta în special inima. Dar nu vă faceți griji. Dacă această afecțiune este diagnosticată din timp și tratată corespunzător, puteți duce o viață în mare parte normală.

Cel mai important lucru este:

• Mergeți la medic în mod regulat.Apoi, el vă poate monitoriza starea și vă poate oferi testele și tratamentul necesare în timp util.
• Fă schimbările necesare în stilul de viață. Stai departe de lucrurile care îți apasă inima.
• Luați medicamentul exact așa cum este prescris.
• Dacă un medic recomandă o intervenție chirurgicală, discutați cu atenție despre aceasta și alegeți ce este mai bine pentru dumneavoastră.

Cu cât știi mai multe despre afecțiunea ta, cu atât îți va fi mai ușor să o gestionezi. Prin urmare, sperăm că aceste informații îți vor fi utile. Dacă ai întrebări, nu ezita să-ți întrebi medicul.

Sindromul Marfan , boli de inimă, sistem cardiovascular, valve cardiace, țesut conjunctiv, boli genetice, chirurgie cardiacă