Ce este boala mitocondrială? Hai să vorbim despre ea simplu.

Simți uneori că nu ai energie, ești mereu obosit și te îmbolnăvești constant? Uneori, aceste simptome aparent fără legătură pot fi cauzate de o problemă la una dintre cele mai mici părți ale corpului nostru. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune puțin complicată, dar foarte important de știut. Și anume bolile mitocondriale.

Mai întâi, să vedem ce sunt mitocondriile?

Simplu spus, mitocondriile sunt niște „centrale electrice” minuscule în interiorul fiecărei celule din corpul nostru. Așa cum avem o centrală electrică pentru a ne alimenta locuințele, celulele noastre folosesc aceste mitocondrii pentru a genera energia de care au nevoie pentru a funcționa. Folosind alimentele pe care le consumăm și oxigenul pe care îl respirăm, aceste mici fabrici produc aproximativ 90% din energia de care are nevoie corpul nostru. Așadar, imaginați-vă ce probleme ar putea apărea dacă aceste centrale electrice nu ar funcționa corect.

Când aceste centrale energetice nu funcționează corect, celulele nu primesc energia de care au nevoie. Apoi, organele care conțin aceste celule devin disfuncționale. Acest lucru poate afecta orice parte a corpului nostru.

• Creier
• Sistemul nervos
• Mușchi
• Rinichi
• Inimă
• Ficat
• Ochi
• Urechi
• Pancreas

Asta poate afecta orice.

Care sunt principalele tipuri de boli mitocondriale?

Există multe tipuri ale acestei boli, dar unele dintre cele mai frecvente sunt:

• Sindromul MELAS (encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral)
• Neuropatia optică ereditară Leber (LHON)
• Sindromul Leigh
• Sindromul Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsia mioclonică și boala fibrelor roșii zdrențuite (MERRF)

Poate părea puțin complicat, dar rețineți că acestea sunt afecțiuni care provoacă simptome diferite și sunt cauzate de modificări ale funcției mitocondriale.

Care ar putea fi simptomele acestor boli?

Aceasta este cea mai complexă parte a bolii. Deoarece simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta, în funcție de tipul de celule afectate și de locul în care se află acestea în organism. Unele persoane pot avea simptome foarte ușoare, în timp ce altele pot avea simptome foarte severe. Simptomele pot varia chiar și în cadrul aceleiași familii.

Tabelul de mai jos prezintă câteva dintre simptomele comune observate în aceste boli.

Aceste simptome pot începe la naștere sau pot apărea la orice vârstă în viață. Un medic suspectează de obicei acest lucru atunci când simptomele apar simultan în mai multe sisteme de organe independente.

De ce apare acest tip de boală?

Principalul motiv pentru aceasta sunt defectele genetice .

Simplu spus, mitocondriile din interiorul celulelor noastre primesc instrucțiuni pentru a produce energie de la ADN-ul nostru. Dacă există o modificare sau o mutație în acest ADN, mitocondriile nu primesc instrucțiunile corect. Atunci nu pot produce energie în mod corespunzător. Acest lucru poate deteriora celulele sau poate provoca moartea prematură a acestora.

Cum poate cineva să moștenească această boală?

Acestea sunt boli genetice, adică pot fi transmise de la părinți la copii. Uneori, chiar dacă nimeni din familie nu are boala, cineva poate dezvolta boala din cauza unei mutații genetice aleatorii.

Pot alte boli să afecteze funcția mitocondrială?

Da. Se numește disfuncție mitocondrială secundară. Asta înseamnă că nu aveți o boală mitocondrială genetică, dar o altă afecțiune medicală cauzează funcționarea incorectă a mitocondriilor. De exemplu:

• Boala Alzheimer
• Distrofie musculară
• Diabetul de tip 1
• Scleroza multiplă (SM)
• Unele tipuri de cancer

Mitocondriile pot fi afectate de boli precum:

Cum se diagnostichează această boală?

Diagnosticarea acestei boli poate fi puțin dificilă, deoarece simptomele sunt atât de variate. Nu poate fi diagnosticată cu un singur test. Medicul dumneavoastră vă poate efectua o serie de teste.

• O analiză amănunțită a istoricului medical al dumneavoastră și al familiei dumneavoastră .
• Efectuarea unui examen fizic complet.
• Un test legat de sistemul nervos .
• Analize de sânge și urină . Uneori se poate efectua și o puncție lombară.
• Testarea ADN-ului .
• În funcție de simptome, se pot efectua teste precum RMN, EKG sau ecocardiogramă a inimii, examene oftalmologice, teste auditive și teste EEG pentru monitorizarea activității cerebrale .
• Uneori poate fi necesar să se preleveze o mică bucată de piele sau mușchi (biopsie) și să se examineze la microscop.

Prin urmare, este foarte important să consultați un medic sau un spital specializat în aceste tipuri de boli pentru diagnosticare.

Care sunt tratamentele?

Din păcate, nu există încă un leac pentru bolile mitocondriale. Cu toate acestea, există diverse tratamente disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor care pun viața în pericol .

• Medicamente care reduc simptomele:De exemplu, medicamente antiepileptice.
• Vitamine și suplimente: Substanțe precum riboflavina, coenzima Q10 și carnitina pot fi utile pentru unii oameni.
• Schimbări în dietă și exerciții fizice: Medicul dumneavoastră vă va recomanda aceste măsuri în funcție de afecțiunea dumneavoastră.
• Tratament prin fizioterapie, terapie ocupațională sau logopedie .
• Purtarea de dispozitive de asistență, cum ar fi aparatele auditive .

Ceea ce funcționează pentru o persoană s-ar putea să nu funcționeze pentru alta, așa că cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră și să veniți cu un plan de tratament potrivit pentru dumneavoastră.

Se poate preveni agravarea bolii?

Deși nu există nicio modalitate de a preveni dezvoltarea acestei boli, puteți evita unele lucruri care agravează simptomele.

• Evitați expunerea la frig extrem sau căldură extremă .
• Nu sări peste mese.
• Dormi bine.
• Stai departe de stres cât mai mult posibil.

Medicul dumneavoastră vă poate sfătui să conservați energia, în loc să cheltuiți toată energia corpului deodată.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți simptome de boală mitocondrială și întâmpinați dificultăți în desfășurarea activităților zilnice, asigurați-vă că consultați un medic.

Dacă aveți o convulsie sau dificultăți severe de respirație, mergeți imediat la Departamentul de Urgență (UTU) al unui spital.

A afla că tu sau o persoană dragă aveți această afecțiune poate fi dificil. Dar nu uitați, familia, prietenii și echipa medicală, inclusiv medicii, sunt acolo pentru a vă ajuta să trăiți cu succes cu aceste simptome.