Ai o problemă cu trombocitele din sânge? Hai să aflăm despre „anomalia May-Hegglin”!

Ați auzit vreodată de numele „anomaliei May-Hegglin”? Probabil că nu. Pentru că este o afecțiune destul de rară, adică o afecțiune genetică care se întâlnește foarte rar. Dar nu ar trebui să vă fie frică când auziți acest nume? Astăzi, haideți să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege. Pentru că a fi conștient de acest lucru poate fi foarte important.

Ce este această „anomalie May-Hegglin”?

Simplu spus, anomalia May-Hegglin este o afecțiune cauzată de o mică modificare a genelor (o mutație genetică). Aceasta determină organismul să producă trombocite, care sunt celule sanguine mici pe care le numim trombocite, care sunt puțin mai mari și produc mai puține decât ar trebui. Această scădere a numărului de trombocite este cunoscută în medicină sub numele de trombocitopenie.

Acum probabil vă întrebați ce se întâmplă cu aceste trombocite. Imaginați-vă că aveți o rană mică. Apoi, aceste trombocite ajută la oprirea sângerării. Ele formează un cheag de sânge și opresc sângerarea. Așadar, o persoană cu „anomalia May-Hegglin”, deoarece aceste trombocite sunt anormal de mari și mici ca dimensiuni, poate uneori să facă vânătăi sau să sângereze mai ușor decât o persoană normală. O astfel de sângerare (adică o „hemoragie”) poate crește și după o intervenție chirurgicală majoră.

Dar iată ceva de reținut: Multe persoane cu această afecțiune nu prezintă niciun simptom. Sau nu cauzează probleme majore. Dar, indiferent dacă aveți simptome sau nu, este important să știți că aveți anomalia May-Hegglin. Apoi, dumneavoastră și medicii dumneavoastră puteți lua măsurile necesare pentru a vă proteja de accidente și sângerări.

Există trei caracteristici principale care identifică „Anomalia May-Hegglin”?

Da, există trei lucruri principale pe care medicii le caută pentru a diagnostica cu exactitate această afecțiune. Aceasta este ceea ce numim „triadă”. Adică, trei trăsături caracteristice.

Sunt:

• Trombocite anormal de mari: Numim aceasta macrotrombocitopenie.
• Scăderea numărului de trombocite: Aceasta este afecțiunea despre care am vorbit anterior, numită trombocitopenie.
• Este posibil să observați structuri mici, în formă de baston, numite corpi Döhle, în interiorul leucocitelor, un tip de globule albe. Acești corpi Döhle sunt speciali.

Medicii pot distinge anomalia May-Hegglin de alte boli care afectează trombocitele căutând aceste trei caracteristici.

Cât de frecventă este această afecțiune? Sau este rară?

„Anomalia May-Hegglin” este o afecțiune foarte rară.Conform rapoartelor de cercetare medicală, există mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial. Imaginați-vă cât de rar este acest lucru! Deoarece este atât de rar, medicii sunt adesea sceptici la început. Este posibil ca medicul dumneavoastră să fie nevoit să excludă alte câteva afecțiuni care ar putea afecta trombocitele înainte de a concluziona că aveți anomalia May-Hegglin.

Care sunt simptomele „anomaliei May-Hegglin”?

Așa cum am menționat anterior, majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu prezintă simptome majore. Acest lucru se datorează faptului că au suficiente trombocite în organism pentru a preveni sângerarea excesivă. Cu toate acestea, dacă manifestați simptome, acestea vor depinde în mare măsură de cât de scăzut este numărul de trombocite.

Acestea sunt simptomele care pot fi observate în general:

• Vânătăi și sângerări ușoare. Învinețire chiar și după o mică umflătură sau oprirea sângerării chiar și de la o mică tăietură.
• Sângerări nazale frecvente. Unii oameni numesc aceasta „epistaxis”.
• Sângerarea gingiilor. Acest lucru se poate întâmpla atunci când vă spălați pe dinți.
• La femei, sângerări excesive în timpul menstruației. Aceasta se numește și „menoragie”.
• Pete roșii, violete sau maronii pe piele. Acestea se numesc „purpură”.
• Sângerări abundente după o intervenție chirurgicală, la extracția dinților sau după naștere.

Important este să nu vă fie teamă să presupuneți că aveți anomalia May-Hegglin doar pentru că aveți unul sau două dintre aceste simptome. Acestea pot fi cauzate și de alte afecțiuni. Așadar, cel mai bine este să solicitați sfatul medicului.

Ce cauzează „anomalia May-Hegglin”?

Anomalia May-Hegglin este o afecțiune genetică pe care o moșteniți de la unul dintre părinți. Avem o genă numită „MYH9” în corpul nostru. Iată o mică modificare care apare în această genă „MYH9”, adică o „mutație”, care este principala cauză a acesteia. Din cauza acestei mutații genetice, apar probleme în modul în care se formează trombocitele. De aceea, acestea se formează în forme mari, anormale. De asemenea, din cauza acestei mutații genetice „MYH9”, numărul de trombocite este, de asemenea, redus. De aceea, vă puteți învineți și sângera cu ușurință.

Numim modelul de moștenire al anomaliei May-Hegglin un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că trebuie doar să aveți o copie a genei MYH9 mutate pentru a dezvolta afecțiunea. Aceasta înseamnă că, dacă mama sau tatăl dumneavoastră are mutația, aveți o șansă de 50% de a o moșteni.

Cum se detectează anomalia May-Hegglin?

De cele mai multe ori, anomalia May-Hegglin este descoperită întâmplător în timpul unui test de sânge efectuat din alt motiv. Medicii o suspectează atunci când rezultatele analizelor de sânge arată un număr scăzut sau ridicat de trombocite. De exemplu, aceasta poate fi detectată chiar și în timpul unui test de sânge de rutină în timpul sarcinii.

Există mai multe teste care pot fi utilizate pentru a determina dacă aveți anomalia May-Hegglin:

• Hemoleucogramă completă (HE): Acest test „(HE)” poate verifica dacă numărul de trombocite este scăzut. În această afecțiune, numărul de trombocite poate fi în mod normal între 40.000 și 80.000 pe microlitru de sânge. Uneori poate fi chiar normal. Rețineți că, în mod normal, considerăm „scăzut” dacă numărul de trombocite este mai mic de 150.000 pe microlitru de sânge.
• Frotiul de sânge periferic (PBS): Acest test PBS poate verifica numărul de trombocite. De asemenea, verifică prezența în leucocite a acelor structuri asemănătoare bastonașelor numite corpi Döhle, despre care am vorbit anterior.
• Teste genetice: Acest test poate confirma dacă aveți o mutație în gena „MYH9”.

În plus, medicul dumneavoastră va căuta și alte semne ale unui număr scăzut de trombocite, cum ar fi creșterea timpului de sângerare.

Cum se tratează anomalia May-Hegglin?

De fapt, majoritatea persoanelor cu anomalie May-Hegglin nu dezvoltă simptome suficient de severe pentru a necesita tratament. Aceasta este o adevărată ușurare, nu-i așa? Cu toate acestea, dacă trebuie să fiți supus unei intervenții chirurgicale, medicul dumneavoastră ar putea fi nevoit să ia măsuri de precauție suplimentare pentru a preveni sângerarea excesivă. De exemplu, un medicament numit desmopresină poate fi administrat intravenos înainte de operație pentru a reduce riscul de sângerare sau se poate face o transfuzie de trombocite.

Dacă sângerați excesiv, cum ar fi în cazul unui accident, este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de trombocite pentru a vă restabili nivelurile de trombocite.

Dacă sunteți gravidă, veți avea nevoie cu siguranță de monitorizare suplimentară. Majoritatea femeilor cu anomalie May-Hegglin nasc copii sănătoși fără complicații. Cu toate acestea, orice afecțiune care crește riscul de sângerare este riscantă în timpul sarcinii. Prin urmare, medicul obstetrician și ginecolog vă vor sfătui ce trebuie să faceți pentru a vă proteja pe dumneavoastră și copilul nenăscut. Este foarte important să urmați aceste instrucțiuni.

La ce să te aștepți când trăiești cu „anomalia May-Hegglin”?

Anomalia May-Hegglin este o afecțiune care durează toată viața. Este adevărat.Dar, din fericire, pentru majoritatea oamenilor, acest lucru nu provoacă o perturbare majoră a vieții lor de zi cu zi. Multe persoane cu această afecțiune nu au simptome sau au doar simptome foarte ușoare. Dacă numărul de trombocite este scăzut și aveți probleme, medicul vă va sfătui cu privire la modalități de a controla sângerarea dacă vă accidentați. Așadar, nu este nimic de care să vă faceți griji.

Poate fi prevenită „anomalia May-Hegglin”?

De fapt, nu puteți face nimic pentru a preveni anomalia May-Hegglin. Aceasta este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, dacă intenționați să aveți un copil, mai ales dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți această afecțiune, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți anomalia May-Hegglin, copilul dumneavoastră are o probabilitate de 50% de a moșteni afecțiunea.

Un consilier genetic poate evalua orice riscuri pe care le aveți și vă poate sfătui cu privire la opțiunile pe care le aveți. Acest lucru poate fi de mare ajutor.

Cum am grijă de mine? (Îngrijire personală)

Dacă descoperiți că aveți anomalia May-Hegglin, unul dintre cele mai bune lucruri pe care le puteți face este să discutați cu medicul dumneavoastră despre cum să gestionați afecțiunea. Este important să fiți conștienți de următoarele lucruri:

• Ai grijă la medicamente: Unele medicamente pot afecta funcția trombocitelor. Așadar, află exact ce medicamente îți sunt dăunătoare, cum să le eviți sau cum să le administrezi în doze sigure. Nu folosești niciun medicament fără să-ți întrebi medicul.
• Mențineți o igienă orală bună: O bună igienă orală poate ajuta la prevenirea sângerării gingiilor. De asemenea, este o idee bună să mergeți la dentist în mod regulat.
• Atenție la activitățile care pot provoca leziuni: Atenție mare atunci când practicați sporturi care pot provoca leziuni (de exemplu, sporturi de contact). S-ar putea chiar să fie nevoie să le evitați. Discutați și cu medicul dumneavoastră despre acest aspect.
• Fiți conștienți de riscurile din timpul sarcinii: Pentru a evita problemele în timpul sarcinii cauzate de „anomalia May-Hegglin”, monitorizați-vă sănătatea și colaborați îndeaproape cu medicul dumneavoastră obstetrician și ginecolog.

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu?

Iată câteva întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră dacă descoperiți că aveți anomalia May-Hegglin:

• „Domnule doctor, cât de gravă este deficiența mea de trombocite (trombocitopenia)?”
• „Când ar trebui să mă îngrijorez de scăderea numărului de trombocite?”
• „La ce simptome ar trebui să fiu atent în mod special?”
• „Ce schimbări trebuie să fac în viața mea de zi cu zi pentru a gestiona această afecțiune?”
• „Este o idee bună ca eu și partenerul meu să primim consiliere genetică?”

Nu vă fie niciodată teamă să puneți astfel de întrebări. Este foarte important să clarificați orice îndoieli pe care le aveți.

Există și alte boli asociate cu gena „MYH9”?

Da, anomalia May-Hegglin este un grup de boli legate de gena MYH9. Toate aceste boli sunt cauzate de o mutație a genei MYH9. Cercetările au descoperit că, pe lângă anomalia May-Hegglin, alte trei afecțiuni care cauzează trombocite anormale și număr scăzut de trombocite sunt, de asemenea, cauzate de mutații ale genei MYH9. Celelalte trei sunt:

• Sindromul Epstein
• Sindromul Fechtner
• Sindromul Sebastian

Deoarece toate aceste boli sunt atât de strâns legate între ele și pentru că toate au aceeași cauză, este posibil ca, în timp, aceste denumiri separate să dispară și toate să fie denumite colectiv „tulburări legate de MYH9”.

Deci, care este cel mai important lucru pe care ar trebui să ni-l amintim din această poveste? (Mesaj de luat în considerare)

Anomalia May-Hegglin este o afecțiune care implică trombocite anormal de mari și număr scăzut de trombocite. Cu toate acestea, nu înseamnă neapărat că veți avea probleme majore. În cazul acestei afecțiuni, multe depind de cât de scăzut este numărul de trombocite. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au suficiente trombocite pentru a preveni sângerările grave. Alții pot prezenta riscul de sângerare excesivă.

Prin urmare, cel mai important lucru este să discutați cu medicul dumneavoastră, să înțelegeți exact ce măsuri de precauție trebuie să luați pentru a reduce riscul de sângerare și să acționați în consecință. Cel mai important lucru este să nu vă fie frică, să fiți informați și să urmați sfatul medicului. Multă sănătate!

Anomalia May -Hegglin, trombocite, trombocitopenie, gena MYH9, sângerare, boli genetice, boli ale sângelui