Este bebelușul tău mereu obosit? Are poftă de mâncare proastă? Hai să aflăm mai multe despre această deficiență de MCAD?

Este micuțul tău mereu obosit și somnoros? Devine foarte dificil chiar dacă răcește sau omite o masă? Vomită sau își pierde puterile în astfel de momente? Poate că există o afecțiune medicală în spatele acestor lucruri despre care nu vorbim prea mult, dar este foarte important de știut. Aceasta este o astfel de afecțiune numită deficit de MCAD. Astăzi, vom vorbi despre asta foarte simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Simplu spus, ce este deficiența de MCAD?

Gândiți-vă la corpul nostru ca la o mașină. O mașină are nevoie de combustibil pentru a funcționa. În același mod, corpul nostru are nevoie de energie pentru a-și face treaba. Obținem această energie din alimentele pe care le consumăm. Principalele noastre surse de energie sunt carbohidrații (amidonul) și grăsimile.

În mod normal, corpurile noastre folosesc mai întâi carbohidrații pentru energie. Dar când trecem ore întregi fără să mâncăm sau când nu putem mânca din cauza unei boli, cum ar fi febra sau vărsăturile, corpurile noastre încep să folosească grăsimile ca sursă secundară de energie.

În corpul nostru există o enzimă specială care transformă această grăsime în energie. Se numește acil-coenzimă A dehidrogenază cu lanț mediu . Această enzimă ajută la descompunerea acizilor grași cu lanț mediu care se găsesc în alimentele pe care le consumăm și în corpul nostru și creează energie.

La un copil cu deficit de MCAD , organismul nu produce suficientă enzimă specială pe care am menționat-o. Aceasta înseamnă că există un deficit. Așadar, dacă acest copil nu mănâncă mult timp, corpul său nu poate folosi grăsimea pentru a genera energie. Din această cauză, energia organismului scade brusc, iar copilul se află într-o situație dificilă.

Cum apare această afecțiune? Este genetică?

Da, aceasta este o afecțiune complet genetică . Asta înseamnă că este moștenită fie de la mamă, fie de la tată. Cauza este o mutație a genei numite „ACADM”.

Aceasta se transmite prin transmitere „autosomal recesivă” . Voi explica simplu ce înseamnă asta.

Imaginați-vă că ambii părinți au o copie sănătoasă a genei „ACADM”, iar cealaltă copie are o mică modificare (mutație). Dar, deoarece au o copie sănătoasă, niciunul dintre părinți nu prezintă simptome. Aceștia sunt numiți „purtători”.

Când doi părinți purtători ca acesta au un copil,

• Există o probabilitate de 25% ca un copil să dezvolte această afecțiune (dacă moștenește gena mutată atât de la mamă, cât și de la tată).
• Există o probabilitate de 50% ca acel copil să fie purtător asimptomatic, la fel ca și părinții.
• Există o probabilitate de 25% ca acel copil să nu moștenească deloc această genă mutată și să fie un copil complet sănătos.

Care sunt simptomele deficitului de MCAD?

Aceste simptome apar de obicei în timpul copilăriei sau al primilor ani de viață, în special atunci când copilul are febră sau vărsături și nu poate mânca sau când intervalul dintre mese crește.

Să separăm aceste simptome în două tipuri.

Cum diagnostichează medicii această boală?

Cel mai bun lucru aici este că în zilele noastre, când se naște un copil , se naște și un nou-născut.Screeningul neonatal permite detectarea precoce a multor boli, cum ar fi deficitul de MCAD. Acest test se efectuează folosind câteva picături de sânge prelevate din călcâiul bebelușului la câteva zile după naștere.

Asta înseamnă că acel copil poate fi diagnosticat cu această afecțiune chiar înainte de a prezenta vreun simptom. Este un lucru care i-ar putea salva viața.

Dacă screeningul neonatal ridică suspiciuni cu privire la această afecțiune, medicul va solicita teste suplimentare pentru a o confirma.

• Testarea genetică
• Analize de sânge și urină

După confirmarea bolii, medicul va oferi copilului tratamentul și sfaturile necesare.

Care sunt tratamentele pentru aceasta? Cum să îngrijim copilul?

Tratarea deficitului de MCAD implică în principal gestionarea dietei copilului . Cel mai important lucru aici este menținerea nivelului de energie al copilului. Adică, copilul nu ar trebui să stea perioade lungi fără să mănânce .

Iată câteva aspecte cheie de luat în considerare în timpul tratamentului și gestionării.

• Oferiți mese frecvente: Nu lăsați copilul să sufere de foame ore întregi. Pe lângă mesele principale, ar trebui să îi oferiți gustări. Nu este bine să stea fără să mănânce mult timp, nici măcar noaptea. Când copilul este mic, este posibil să fie nevoie să îl treziți noaptea pentru a-i da lapte și mâncare.
• Alimente bogate în carbohidrați: Includeți în dieta copilului dumneavoastră alimente bogate în amidon, cum ar fi orezul, pâinea, cartofii, cartofii dulci și cerealele. Acestea oferă organismului energia de care are nevoie cu ușurință.
• Limitați alimentele bogate în grăsimi: Aceasta nu înseamnă eliminarea completă a grăsimilor, dar este o idee bună să limitați alimentele precum alimentele prăjite, bogate în grăsimi.
• Suplimente de carnitină: Unor copii li se poate administra de către medic un supliment numit „carnitină”. Acesta ajută organismul să transforme grăsimea în energie.

Ce faci când ești bolnav?

Acesta este cel mai important lucru. Dacă un copil cu deficit de MCAD dezvoltă o boală precum febră, vărsături sau diaree, este foarte periculos. Deoarece în acel moment copilul nu va mânca, iar energia organismului va scădea rapid.

Uneori, dacă un copil trebuie să fie supus unei intervenții chirurgicale, va trebui să fie în repaus alimentar înainte de procedură. În astfel de cazuri, medicul va interna copilul în spital și îi va administra soluție salină cu glucoză (fluide intravenoase) pentru a-l menține hidratat.

Când ar trebui să merg la medic? Când ar trebui să merg la ETU?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu deficit de MCAD, consultați imediat medicul în următoarele situații:

• Dacă copilul nu mănâncă normal sau sare peste mese.
• Dacă copilul are febră, continuă să fie excesiv de somnolent sau pare letargic.
• Dacă copilul continuă să vomite.

Când să mergeți imediat la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU):

• Dacă copilul dumneavoastră are o convulsie, duceți-l fără alte formalități la cea mai apropiată cameră de gardă a spitalului (UTU). O convulsie este una dintre cele mai grave complicații ale acestei boli.

Poate un copil cu această boală să ducă o viață normală?

Absolut da! Acesta este cel mai important și mai satisfăcător lucru aici. Dacă această boală este detectată din timp prin screening neonatal la naștere și dieta este administrată exact conform instrucțiunilor medicului, majoritatea copiilor pot trăi o viață complet sănătoasă și normală, fără complicații.

Totuși, dacă această boală nu este diagnosticată, adică dacă nu este tratată atunci când apar simptomele, între 20%-25% dintre copii pot dezvolta dizabilități pe termen lung sau chiar deces. De aceea, screeningul neonatal și detectarea precoce a bolii sunt atât de importante.