Hai să aflăm pur și simplu despre sindromul Turner, care o afectează pe fiica dumneavoastră.

Simți uneori că fiica ta este mai scundă decât alți copii? Chiar dacă alți prieteni de vârsta ei au ajuns la pubertate, fiica ta încă nu prezintă aceste semne? Este foarte normal ca o mamă sau un tată să se simtă puțin speriat și îngrijorat de astfel de lucruri. De cele mai multe ori, acestea pot fi lucruri normale. Cu toate acestea, uneori motivul pentru aceasta poate fi o afecțiune genetică specială numită „Sindromul Turner”, care afectează doar fetele. Nu trebuie să ne temem când auzim acest nume. Astăzi, vom vorbi foarte simplu și clar despre ce este acest lucru, de ce se întâmplă și ce se poate face în acest sens.

Simplu spus, ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este o afecțiune genetică congenitală care afectează doar fetele. Nu este contagioasă.

Să ne întoarcem la biologie pentru a înțelege acest lucru. Simplu spus, fiecare celulă din corpul nostru conține „cromozomi” care determină informațiile noastre genetice (înălțimea, culoarea, aspectul etc.). În mod normal, o celulă feminină are doi cromozomi sexuali numiți X (XX). O celulă masculină are un X și un Y (XY).

Sindromul Turner este o afecțiune în care unei fetițe îi lipsește unul sau o parte din unul dintre cei doi cromozomi X. Acesta este un eveniment aleatoriu care apare în timpul concepției sau în timpul stadiului embrionar. Este important de reținut că acest lucru nu se datorează vreunei culpe a mamei sau a tatălui .

Această afecțiune poate afecta fiecare copil în mod diferit, dar există două simptome comune principale:

1. A fi mai scund decât alții (înălțime mică)

2. Ovare cu funcționare deficitară , ceea ce înseamnă că pubertatea și capacitatea de a avea copii sunt afectate.

Care sunt simptomele? Cum recunoaștem acest lucru?

Unii copii prezintă aceste simptome la naștere. Pentru alții, simptomele apar treptat în timpul copilăriei. Uneori, acest lucru nu este suspectat decât la vârsta adultă. Prin urmare, este foarte important să fim conștienți de aceste simptome.

Uneori, testele prenatale, cum ar fi o ecografie în timpul sarcinii, pot oferi indicii. De exemplu, dacă bebelușul pare să aibă lichid în spatele gâtului sau dacă există o problemă cu inima sau rinichii, medicii ar putea fi suspicioși.

Există principalele tipuri de sindrom Turner?

Da, există două tipuri principale, în funcție de modul în care apare această afecțiune.

Monosomia X

Acesta este cel mai frecvent tip. Se întâmplă atunci când un cromozom X lipsește complet din fiecare celulă din corpul copilului. Acest lucru este cauzat de obicei de un defect aleatoriu al ovulului mamei sau al spermei tatălui în timpul concepției. Simptomele sunt de obicei mai pronunțate în cazul acestui tip.

Sindromul Turner Mozaic

Așa cum sugerează și cuvântul „mozaic”, ceea ce se întâmplă aici este că o parte sau întregul cromozom X lipsește doar din unele celule din corpul copilului.Alte celule au cromozomi normali (XX). Gândiți-vă la corpul nostru ca la un perete format din cărămizi mici (celule). Într-o stare mozaic, doar unele dintre cărămizi au această diferență. Celelalte sunt normale. Aceasta este o eroare aleatorie care apare în timpul diviziunii celulare în stadiul embrionar. Acest lucru poate provoca relativ puține simptome și poate fi, de asemenea, puțin dificil de diagnosticat.

Ce alte probleme de sănătate (complicații) pot apărea din cauza acestei afecțiuni?

Copiii cu sindrom Turner prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite probleme de sănătate, așa că este important să efectueze controale medicale regulate.

Cum diagnostichează un medic acest lucru?

Un medic poate diagnostica această afecțiune înainte sau după nașterea bebelușului.

Înainte de naștere:

• NIPT (testare prenatală neinvazivă): Aceasta este o metodă de testare a informațiilor genetice ale bebelușului folosind o probă de sânge prelevată de la mama însărcinată.
• Ecografie: Aceasta poate fi suspectată dacă scanarea prezintă semne de probleme cu inima, rinichii bebelușului sau acumulare de lichid în spatele gâtului.
• Amniocenteza: Această afecțiune poate fi confirmată 100% prin prelevarea unei probe din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul și efectuarea unui test genetic (analiza cariotipului) pe celulele bebelușului.

După naștere:

După nașterea bebelușului, dacă medicul suspectează că ceva nu este în regulă pe baza simptomelor bebelușului, va solicita un test de sânge numit „cariotipare”. Acesta implică prelevarea unei probe de sânge și examinarea cromozomilor la microscop pentru a determina exact dacă lipsește un cromozom X, în totalitate sau parțial.

Care sunt tratamentele? Se poate vindeca complet?

În primul rând, deoarece sindromul Turner este o afecțiune genetică, nu poate fi complet vindecat.

Tratamentul se concentrează în principal pe hormoni.

• Terapia cu hormon de creștere uman: Acest tratament este foarte important pentru creșterea în înălțime a copilului. Este vorba despre o injecție cu hormoni care se administrează zilnic. Dacă acest tratament este început la o vârstă fragedă, adică imediat ce se observă că creșterea este lentă, copilul va putea atinge o înălțime bună.
• Terapia cu estrogen: Multe fete cu sindrom Turner nu produc estrogen în mod natural, așa că li se administrează de obicei estrogen din surse externe în jurul pubertății (în jurul vârstei de 11-12 ani). Acesta este motivul pentru care apar semnele pubertății, cum ar fi dezvoltarea sânilor și debutul menstruației. De asemenea, este important pentru oase puternice și sănătatea inimii.
• Terapia cu progesteron: După câțiva ani de terapie cu estrogen, se administrează și un hormon numit progesteron pentru a menține ciclul menstrual în mod natural.

Pe lângă aceste tratamente hormonale, este esențial să se solicite tratament și controale regulate de la specialiști relevanți pentru complicațiile discutate anterior (cum ar fi boli de inimă, probleme renale și deficiențe de auz).

Când ar trebui să vorbesc cu medicul despre copilul meu?

Cel mai important este să diagnosticați boala și să începeți tratamentul cât mai curând posibil.

Urmăriți creșterea și etapele importante ale copilului dumneavoastră. Dacă credeți că fiica dumneavoastră este semnificativ mai scundă decât alți copii de vârsta ei sau dacă prezintă oricare dintre semnele fizice menționate mai sus, nu ezitați să discutați cu medicul pediatru.

Există alte două lucruri importante pe care medicii le recomandă:

• Depistarea dificultăților de învățare: Este o idee bună să acordați atenție dezvoltării copilului dumneavoastră cât mai devreme posibil, poate chiar de la vârsta de 1-2 ani, și să verificați dacă există dificultăți de învățare. Dacă există, puteți discuta și cu profesorii de la școală și să îi oferiți copilului sprijinul special de care are nevoie.
• Căutarea de sprijin pentru sănătate mintală: Este foarte important să solicitați ajutorul unui consilier în sănătate mintală (psiholog pentru copii) pentru a vă ajuta copilul să facă față problemelor sociale, stimei de sine scăzute și anxietății care apar atunci când trăiește cu această afecțiune.

Deși speranța de viață a unui copil cu sindrom Turner poate fi puțin mai scurtă decât cea a populației generale, cu supraveghere medicală constantă, tratament la timp și o bună gestionare a problemelor de sănătate, acesta poate trăi o viață complet normală și fericită.