Ai dureri musculare chiar și după puțin exercițiu? Ar putea fi boala McArdle!

Și tu te simți uneori dureros și slăbit atunci când faci exerciții fizice sau faci ceva ce necesită puțin efort, nu-i așa? Este normal. Dar pentru unii oameni, această afecțiune este puțin cam prea mult. Chiar și a face ceva mic te face să obosești repede, iar mușchii devin dureroși și încordați. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă de care trebuie să fii conștient. Aceasta se numește boala McArdle sau „boala de stocare a glicogenului de tip 5 (GSD5)”.

Ce este boala McArdle?

Simplu spus, boala McArdle este o afecțiune genetică transmisibilă în familii . Afectează în principal mușchii scheletici , adică mușchii pe care îi folosim pentru a ne mișca, a ridica obiecte și a merge.

Această boală este cauzată de deficiența sau absența completă a unei enzime speciale din mușchii noștri, numită „glicogen fosforilază musculară” sau „miofosforilază”. Atunci când această enzimă lipsește complet, mușchii noștri nu sunt capabili să producă energia necesară. De aceea, simptome precum dureri musculare, rigiditate și oboseală apar în timpul exercițiilor fizice sau când suntem obosiți.

Simptomele încep să apară de obicei după vârsta de 15-20 de ani sau între 20 și 30 de ani . Cu toate acestea, uneori poate apărea la orice vârstă. Boala este numită „McArdle” după Dr. Brian McArdle, care a raportat-o ​​pentru prima dată în 1951.

Cât de frecventă este această boală?

Boala McArdle este de fapt o afecțiune foarte rară . Potrivit cercetătorilor, aceasta afectează între una din 50.000 și una din 200.000 de persoane din Statele Unite.

Care sunt simptomele?

Simptomele acestei boli pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane pot prezenta simptome foarte ușoare, în timp ce altele pot fi afectate mai grav.

Principalul și cel mai frecvent simptom este intoleranța la efort fizic, ceea ce înseamnă oboseală rapidă în timpul activității fizice . Alte simptome sunt:

• Crampe musculare
• Slăbiciune
• Oboseală
• Dureri musculare
• Rigiditate musculară

Toate aceste simptome pot apărea imediat ce începeți să faceți exerciții fizice. Dar , de obicei, dispar după o scurtă pauză . În mod surprinzător, unii oameni constată că, după ce inițial se simt obosiți, dacă iau o scurtă pauză și apoi fac același exercițiu din nou, îl pot face mai bine decât înainte. Aceasta se numește „a doua respirație”. Este ca și cum ai avea o a doua respirație. Când nu faci exerciții fizice, de obicei nu simți niciun simptom.

Este posibil să puteți face exerciții ușoare și blânde, cum ar fi mersul pe teren plat, fără probleme. Cu toate acestea, activitatea fizică intensă poate provoca rapid simptome. În special, exercițiile care implică menținerea mușchilor la locul lor fără a vă mișca, cum ar fi exercițiile izometrice , genuflexiuni și statul pe vârfuri, pot deteriora mușchii. Gândiți-vă la disconfortul pe care îl simțiți atunci când ridicați o butelie de gaz sau cărați o geantă grea.

Poate cauza acest lucru probleme grave? (Complicații)

Da, uneori pot apărea probleme grave. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu boala McArdle dezvoltă o afecțiune numită „rabdomioliză” după exerciții fizice intense . Aceasta se întâmplă atunci când mușchii se deteriorează.

Rabdomioliza este o afecțiune gravă, care pune viața în pericol, și care poate duce la insuficiență renală bruscă (insuficiență renală acută) și la niveluri periculos de ridicate de potasiu în sânge (hiperkaliemie).

Prin urmare, trebuie să fii foarte atent la cât de mult și cât de intens faci exerciții fizice. Acest lucru va ajuta la prevenirea afecțiunii „rabdomiolizei”. Dacă observi orice simptome precum umflarea mușchilor, urină închisă la culoare (maro, roșie, de culoarea ceaiului) , trebuie să consulți imediat un medic .

De ce se întâmplă asta? Care sunt motivele pentru asta?

Boala McArdle este o afecțiune genetică . Mai exact, este cauzată de mutații ale genei „PYGM”. În mod normal, această genă „PYGM” instruiește organismul nostru să producă o enzimă numită „miofosforilază”.

Această enzimă se găsește doar în celulele musculare scheletice. Descompune glicogenul (zahărul stocat) din mușchi în glucoză-1-fosfat. Această glucoză-1-fosfat este apoi transformată în glucoză. Glucoza este principala sursă de energie a organismului nostru . Când facem exerciții fizice, mușchii noștri folosesc o mare parte din această glucoză.

Acum, când enzima „miofosforilază” este produsă mai puțin sau deloc din cauza modificărilor genei „PYGM”, celulele noastre musculare nu sunt capabile să descompună corect „glicogenul” și să producă energie („glucoză”). De aceea, mușchii obosesc repede.

Cercetătorii au identificat până în prezent 179 de variații (variante) diferite care afectează gena „PYGM”.

Cum se moștenește boala McArdle

Boala moștenești de la părinții tăi biologici, într -un model „autosomal recesiv” . Simplu spus, ambii părinți trebuie să fie „purtători” ai genei modificate, ceea ce înseamnă că ambii au gena în apropiere.Purtătorii de obicei nu prezintă simptome. Cu toate acestea, dacă ambii părinți sunt purtători și ambii transmit gena modificată copiilor lor, boala se va dezvolta.

Cum diagnostichează medicii acest lucru? (Diagnostic)

Medicii folosesc în principal un test de efort la nivelul antebrațului pentru a diagnostica această boală. Acesta implică prelevarea de probe de sânge înainte și după efectuarea unui mic exercițiu cu antebrațul. Mai exact, aceștia analizează nivelurile de „acid lactic” și „amoniac” .

În mod normal, nivelurile de acid lactic ar trebui să crească de aproximativ trei ori după exerciții fizice. Cu toate acestea, dacă nivelurile de acid lactic nu sunt crescute în cadrul acestui test, este un semn că ați putea avea boala McArdle.

Există și alte teste care pot ajuta la confirmarea acestei boli:

• Test de sânge pentru creatin kinaza (CK): Când mușchii sunt afectați, o enzimă numită creatin kinază (CK) se acumulează în sânge. Persoanele cu boala McArdle pot avea niveluri constant ridicate de CK.
• Test de stres gradat: Acesta poate testa fenomenul cunoscut sub numele de „a doua respirație”. Medicul vă va pune să faceți câteva runde de exerciții, să vă odihniți între ele și să vadă dacă puteți face exercițiile bine după odihnă.
• Biopsie musculară: În cadrul acestui test, un medic prelevează o mică mostră din mușchiul scheletic și o trimite la un laborator pentru a fi examinată la microscop. Un patolog examinează țesutul pentru a vedea dacă există semne ale bolii McArdle.
• Testarea genetică: Aceasta poate fi capabilă să identifice mutația genetică specifică care cauzează boala McArdle.

Ce putem face în această privință? (Tratament)

Din păcate, nu există niciun leac pentru boala McArdle. Principalul tratament este evitarea activităților care agravează simptomele. Cu toate acestea, nici absența oricărei activități fizice nu este benefică pentru sănătate.

Cercetările au arătat că terapia cu exerciții aerobice de intensitate moderată, gradată, poate fi benefică pentru persoanele cu boala McArdle. Persoanele care fac acest tip de exerciții au o intoleranță la efort redusă semnificativ și pot experimenta, de asemenea, acea „a doua respirație” mai rapid în timpul exercițiilor fizice. Puteți colabora cu medicul dumneavoastră și cu un kinetoterapeut pentru a găsi cel mai bun plan de terapie prin exerciții fizice pentru dumneavoastră.

De asemenea, o dietă bogată în carbohidrațiStudiile arată că administrarea acestuia poate reduce și severitatea simptomelor care apar în timpul exercițiilor fizice. Acest lucru ajută mușchii să utilizeze glucoza (zahărul) din sânge în loc de glicogen pentru energie. Medicul dumneavoastră sau un dietetician autorizat vă poate recomanda un plan alimentar de genul acesta:

• 65% din caloriile zilnice ar trebui să provină din carbohidrați complecși (din alimente precum legume, fructe, pâine, paste făinoase și orez).
• 20% din calorii provin din grăsimi .
• 15% din calorii provin din proteine .

De asemenea, poate fi util să consumi un zahăr simplu, cum ar fi o băutură sportivă zaharoasă, cu puțin timp înainte de exerciții fizice.

Cum e să trăiești cu asta?

Majoritatea persoanelor cu boala McArdle duc o viață normală . Unele persoane pot prezenta slăbiciune persistentă și atrofie musculară („atrofie”) mai târziu în viață, de obicei pe la 60 sau 70 de ani.

Cel mai important lucru este să fii conștient de simptomele afecțiunii de „rabdomioliză” menționate anterior și să previi pe cât posibil apariția acesteia, deoarece este principala complicație a acestei boli.

Care este speranța de viață a unei persoane cu această boală?

Boala McArdle, de obicei , nu afectează durata de viață .

Totuși, foarte rar, există o afecțiune numită „sindromul McArdle infantil” , care apare aproape imediat după naștere. Aceasta este fatală - simptomele sunt severe și se agravează rapid.

Poate fi prevenită boala McArdle?

Întrucât este o afecțiune genetică, nu putem face nimic pentru a o preveni .

Dacă sunteți îngrijorată de riscul de a moșteni boala McArdle sau alte tulburări genetice înainte de a avea un copil, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică .

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă simptomele se agravează sau dacă capacitatea dumneavoastră de a desfășura activitățile fizice obișnuite se modifică, consultați medicul.

De asemenea, este posibil să fie nevoie să consultați în mod regulat un kinetoterapeut și/sau un nutriționist pentru îndrumări privind planul dumneavoastră de tratament.

Când ar trebui să mergi la o Unitate de Tratament de Urgență (UTU) ?

Dacă aveți simptome de „rabdomioliză”, trebuie să mergeți la o cameră de urgență cât mai curând posibil . Simptomele sunt:

• Umflarea musculară
• Slăbiciune musculară
• Durere și durere la atingerea mușchilor
• Urina închisă la culoare (maro, roșie, de culoarea ceaiului)
• Deshidratare
• Scăderea urinării
• Greaţă
• Pierderea conștienței

Boala McArdle poate îngreuna efectuarea anumitor activități fizice. Dar vestea bună este căEste ușor de gestionat și nu are un impact major asupra stării dumneavoastră generale de sănătate. Medicul dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a găsi cel mai bun plan de tratament pentru dumneavoastră.

Mesaj de luat acasă

Bine, haideți să vă reamintim câteva lucruri despre care am vorbit și pe care le considerăm importante pentru dumneavoastră:

Boala McArdle este o afecțiune genetică cauzată de deficiența unei enzime care ajută mușchii să producă energie.

Principalele simptome sunt oboseala rapidă, durerile musculare și rostogolirea în timpul exercițiilor fizice.

Fiți conștienți de complicația gravă numită „rabdomioliză”. Dacă prezentați aceste simptome, consultați imediat un medic.

Deși nu există un tratament specific pentru aceasta, poate fi gestionată bine și se poate duce o viață normală cu exerciții fizice și o dietă adecvate.

Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

Nu uita, nu ești singur. Cu cunoștințele și sprijinul potrivit, poți face față acestei situații.

Boala McArdle , GSD5, Boala McArdle, Durere musculară, Exerciții fizice, Boală genetică, Glicogen, Miofosforilază, Rabdomioliză, Intoleranță la efort