Există o problemă cu oxigenul din sânge? Să aflăm despre methemoglobinemie!

Ai văzut vreodată pielea și buzele cuiva căpătând brusc o culoare albastră ciudată? Sau ai auzit că unii bebeluși se nasc puțin albaștri? Un motiv pentru aceasta ar putea fi o afecțiune a sângelui foarte rară, dar potențial gravă. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune , methemoglobinemia . Unii oameni o numesc și „sindromul bebelușului albastru”.

Ce este mai exact methemoglobinemia?

Simplu spus, methemoglobinemia este o afecțiune în care globulele roșii din sângele nostru nu sunt capabile să transporte oxigen către alte celule și țesuturi din corp. Gândiți-vă, globulele roșii sunt cele care ajută la transportul oxigenului în tot corpul nostru, nu-i așa? Aceste globule roșii conțin o proteină specială numită hemoglobină . Este ca un autobuz, iar această hemoglobină transportă oxigen în tot corpul.

Totuși, în această afecțiune numită „methemoglobinemie”, ceea ce se întâmplă este că „hemoglobina” noastră care transportă oxigen se schimbă și devine un alt tip de substanță numită „methemoglobină”. Problema este că această „methemoglobină” nu poate transporta oxigen. Este ca și cum autobuzul care transportă oxigen se defectează și nu poate transporta pasageri.

Această afecțiune poate fi moștenită (genetic) la unele persoane. Dar cel mai adesea este cauzată de anumite medicamente pe care le folosim, droguri recreaționale sau expunerea la anumite substanțe chimice . Uneori poate pune viața în pericol, în special la bebelușii născuți cu o formă severă a afecțiunii și la persoanele care consumă droguri. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, medicii pot prescrie medicamente pentru a scădea nivelul de „methemoglobină” și a elimina simptomele.

Cum îmi afectează acest lucru corpul?

Multe persoane cu methemoglobinemie prezintă o afecțiune numită cianoză . Cianoza este atunci când unghiile, limba, buzele și pielea devin albastru deschis sau violet. Acest lucru se întâmplă atunci când sângele nu are suficient oxigen. După cum am menționat anterior, globulele roșii sunt cele care transportă în mod normal oxigenul în tot corpul. O proteină numită hemoglobină ajută la acest lucru.

În methemoglobinemie, „methemoglobinemia” apare atunci când „hemoglobina” devine „methemoglobină”, fie din cauza unei mutații genetice, fie a unei alte cauze externe. Deoarece „methemoglobina” nu poate transporta oxigen, cantitatea de oxigen din sânge scade și se dezvoltă „cianoză”.

Care sunt simptomele methemoglobinemiei?

Simptomele pot varia de la o persoană la alta și depind, de asemenea, de tipul de boală pe care o aveți. Să aruncăm o privire asupra modului în care se manifestă de obicei aceste simptome.

Simptomele methemoglobinemiei dobândite

Multe persoane dezvoltă această afecțiune după ce au luat anumite analgezice, medicamente sau după expunerea la substanțe toxice . Aceasta se numește methemoglobinemie dobândită. Simptomele care pot apărea includ:

• Piele palidă (paloare)
• Senzație de oboseală intensă (oboseală)
• Slăbiciune
• Durere de cap

Uneori, persoanele cu methemoglobinemie dobândită pot dezvolta simptome severe care necesită asistență medicală imediată . Acestea includ:

• Greață și vărsături.
• Somnolență excesivă, vorbire neclară și lentoarea răspunsului: Acestea pot fi semne ale depresiei sistemului nervos central .
• Pierderea conștienței sau mișcări corporale incontrolabile (cum ar fi o criză convulsivă): Acestea sunt simptome ale unei crize epileptice .
• Respirație rapidă, creșterea ritmului cardiac și confuzie: Acestea sunt simptome ale unei afecțiuni numite acidoză metabolică .

Important: Dacă cineva care vă însoțește prezintă oricare dintre aceste simptome de epilepsie, „(Acidoză metabolică)” sau „(Depresie a sistemului nervos central)”, trebuie să sunați imediat la 1990 și să chemați o ambulanță .

Simptomele methemoglobinemiei congenitale

Methemoglobinemia congenitală este o afecțiune foarte rară. Au fost raportate doar câteva cazuri la nivel mondial. Pe baza acestor informații, medicii au împărțit-o în trei tipuri principale: tipul 1, tipul 2 și boala hemoglobinei M (HbM) .

• Persoanele cu boală de hemoglobină M (HbM) au adesea cianoză (piele albastră), dar sunt în general sănătoase.
• Deși persoanele cu methemoglobinemie de tip 1 (MetHb de tip 1) au și cianoză, alte probleme majore de sănătate sunt rare.
• Totuși, bebelușii născuți cu methemoglobinemie de tip 2 (MetHb de tip 2) pot dezvolta probleme neurologice severe până la vârsta de aproximativ 9 luni. Din păcate, acești bebeluși nu trăiesc mult.

De ce apare methemoglobinemia?

Această afecțiune poate fi moștenită sau, așa cum am menționat anterior, poate fi cauzată ulterior de anumite medicamente, droguri sau substanțe chimice toxice.

Cauzele methemoglobinemiei dobândite

• Analgezicele precum benzocaina și lidocaina (în special cele care se găsesc în geluri și spray-uri topice) și antibioticul dapsonă pot provoca acest lucru.
• Nitrați utilizați în unele medicamenteNitriții, care pot fi prezenți în conservanții alimentari și în unele ape de fântână, și expunerea la unele erbicide utilizate în agricultură sunt, de asemenea, cauze.
• Persoanele care consumă droguri recreaționale precum nitritul de amil (cunoscut și sub numele de poppers), oxidul de azot (gazul ilariant) și unele anestezice amestecate cu droguri precum cocaina prezintă un risc crescut de probleme medicale care le pun viața în pericol din cauza nivelurilor foarte ridicate de methemoglobină.

Cauzele methemoglobinemiei congenitale

Methemoglobinemia congenitală (MetHb congenitală) este cauzată de două mutații genetice diferite.

• În tipurile 1 și 2 , o mutație a genei CYB5R perturbă echilibrul dintre hemoglobină și methemoglobină din globulele roșii.
• Boala hemoglobinei M (HbM) este cauzată de mutații în mai multe gene ale hemoglobinei M.

Methemoglobinemia congenitală este o tulburare autosomal recesivă . Simplu spus, pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai mutației genetice, iar copilul trebuie să moștenească mutația de la ambii.

Boala hemoglobinei M (HbM) este o tulburare autosomal dominantă . Aceasta înseamnă că un copil poate dezvolta boala chiar dacă moștenește mutația genetică doar de la unul dintre părinți.

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

Medicii diagnostichează această afecțiune prin colectarea istoricului medical complet și efectuarea unui examen fizic . Dacă o persoană prezintă simptome de methemoglobinemie dobândită, aceasta poate întreba despre orice medicamente pe care le utilizează sau despre substanțele chimice toxice la care ar fi putut fi expusă.

Ce teste se fac pentru a diagnostica acest lucru?

Aceste teste se fac de obicei:

• Analize de sânge: Sângele prelevat din arterele persoanelor cu această afecțiune este de obicei de culoare maro închis. Această culoare maro închis înseamnă că arterele nu transportă oxigenul în mod corespunzător în sânge.
• Testul nivelului de methemoglobină (MetHb): Acesta măsoară cantitatea de methemoglobină din sânge.
• Activitatea enzimei CYB5R: Dacă activitatea acestei enzime este mai mică decât în ​​mod normal, este un semn de methemoglobinemie congenitală.
• Genotiparea: Dacă suspectați că aveți methemoglobinemie congenitală, ADN-ul dumneavoastră va fi verificat pentru modificări genetice pentru a confirma diagnosticul. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, la identificarea tipului de boală.
• Electroforeza hemoglobinei:Aceasta este o metodă de testare a „hemoglobinei” din globulele roșii. Acest test poate fi utilizat pentru a diagnostica boala hemoglobinei M „(HbM).”

Cum se tratează asta?

Opțiunile de tratament variază în funcție de tipul de methemoglobinemie pe care îl aveți. De exemplu, tratamentul pentru un nou-născut născut cu tipul 2 este foarte diferit de tratamentul pentru o persoană care a dezvoltat afecțiunea prin expunerea la o substanță chimică toxică sau prin consumul de droguri.

• Persoanele cu methemoglobinemie de tip 1 sau boală de hemoglobină M pot să nu necesite tratament. Dacă este necesar, medicii pot utiliza aceste medicamente pentru a reduce nivelurile de methemoglobină:
• Albastru de metilen: Acesta este principalul antidot pentru methemoglobinemie.
• Vitamina C și vitamina B2.

Tratamentul pentru methemoglobinemia dobândită

În funcție de afecțiune, methemoglobinemia dobândită poate fi o urgență medicală. În astfel de cazuri, pot fi necesare hidratare intravenoasă și oxigen . Adesea, persoanelor cu methemoglobinemie dobândită li se administrează albastru de metilen .

Care sunt complicațiile tratamentului?

Dacă o persoană cu deficit de G6PD (de asemenea, o afecțiune genetică) primește tratament continuu cu albastru de metilen, poate apărea o afecțiune numită hemoliză . Hemoliza este descompunerea prematură sau inutilă a globulelor roșii.

Pot reduce riscul de a dezvolta methemoglobinemie?

• Persoanele care moștenesc o variantă genetică a acestei afecțiuni ar trebui să evite substanțele chimice toxice (de exemplu, pesticidele), unele medicamente și multe anestezice locale care pot crește nivelurile de methemoglobină. Dacă aveți această afecțiune, întrebați-vă medicul la ce ați putea fi alergic.
• Persoanele care consumă droguri precum nitritul de amil sau cocaina prezintă un risc crescut de a dezvolta methemoglobinemie. Dacă utilizați aceste droguri și aveți nevoie de ajutor pentru a renunța, discutați cu un medic despre tratamentele disponibile.

Ce se întâmplă dacă am această afecțiune?

În majoritatea cazurilor, tratamentul poate ameliora simptomele. Majoritatea persoanelor cu methemoglobinemie congenitală de tip 1, sau boala hemoglobinei M, prezintă puține simptome. De obicei, trăiesc la fel de mult ca o persoană fără această afecțiune.

Cum am grijă de mine?

• În general, persoanele născute cu forma „congenitală” a bolii ar trebui să fie atente la medicamentele și substanțele chimice care pot agrava boala. Întrucât situația fiecăruia este puțin diferită, cel mai bine este să consultați medicul.
• Persoanele cu methemoglobinemie dobândită (MetHb dobândită) ar trebui să evite complet lucrurile care au cauzat-o - cum ar fi medicamentele, analgezicele topice sau substanțele chimice toxice.

Când ar trebui să mă duc la medic?

• Dacă aveți o formă ereditară de methemoglobinemie, consultați un medic dacă observați modificări în organism, cum ar fi oboseală sau letargie. Acestea pot fi semne că globulele roșii din sânge nu mai sunt capabile să transporte oxigen în tot corpul.
• Dacă aveți simptome severe, cum ar fi cianoză (piele albastră), însoțite de convulsii sau somnolență excesivă, sunați imediat la 911 sau mergeți la departamentul de urgență al celui mai apropiat spital.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Methemoglobinemia este o afecțiune sanguină foarte rară. Unele persoane o moștenesc (MetHb congenitală), dar majoritatea o dezvoltă ulterior (MetHb dobândită). În funcție de afecțiunea dumneavoastră, este posibil să doriți să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

Despre methemoglobinemia dobândită (MetHb dobândită):

• De ce mi s-a întâmplat asta?
• Va face tratamentul să dispară simptomele mele?
• Ar putea simptomele mele să reapară?
• Ce ar trebui să fac pentru a preveni să se mai întâmple așa ceva?

Despre MetHb congenitală de tip 1:

• Este cianoza (pielea albastră) o problemă medicală gravă?
• Va trebui să urmez întotdeauna tratament pentru methemoglobinemie (MetHb)?
• Aș putea avea și alte simptome?
• Pot copiii mei să moștenească această afecțiune?

MetHb congenitală de tip 2 (dacă este la un copil):

• Cum va afecta această afecțiune copilul meu?
• Există tratamente pentru a reduce simptomele bebelușului meu?
• Ce pot face pentru a-mi ajuta bebelușul?
• Dacă voi mai avea copii, li se va întâmpla și lor la fel?

Pe scurt (Mesaj de bază)

Methemoglobinemia este o afecțiune rară a sângelui care afectează capacitatea globulelor roșii de a transporta oxigenul în organism. Pentru unii oameni, este moștenită, dar pentru majoritatea oamenilor este cauzată de anumite medicamente, expunerea la substanțe chimice toxice sau consumul recreațional de droguri. Methemoglobinemia congenitală (în special cea de tip 2) poate provoca uneori probleme neurologice grave, dar cel mai adesea nu provoacă probleme majore de sănătate. Cu toate acestea, methemoglobinemia dobândită (methemoglobinemia dobândită) poate pune uneori viața în pericol.

Cel mai important lucru este că, dacă crezi că ești expus riscului de a dezvolta această boală, nu te teme să vorbești cu un medic despre asta. El sau ea te va ajuta cu plăcere.

Methemoglobinemie , Methemoglobinemie, Sindromul bebelușului albastru, Cianoză, Lipsa de oxigen în sânge, Hemoglobină, Boli ale sângelui, Boli genetice