Are copilul dumneavoastră o problemă rară de dezvoltare a creierului? (Sindromul Miller-Dieker)

Astăzi vom vorbi despre un subiect foarte rar și sensibil pentru părinți. Este vorba de o afecțiune numită sindromul Miller-Dieker. Aceasta este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea creierului bebelușului. Poate că nu ați auzit de acest nume până acum, dar conștientizarea acestor afecțiuni poate fi foarte importantă, mai ales pentru proaspeții părinți.

Ce este sindromul Miller-Dieker?

Simplu spus, sindromul Miller-Decker este o afecțiune genetică rară în care partea exterioară a creierului copilului, numită cortex cerebral , este netedă. În mod normal, într-un creier sănătos, această parte are multe pliuri, riduri și șanțuri complexe. Este ca o nucă. Dar la copiii cu această afecțiune, acele pliuri și șanțuri nu se formează corect.

Un copil cu această afecțiune poate prezenta unele simptome fizice la naștere. În caz contrar, problemele severe de dezvoltare și neurologice încep să apară în jurul vârstei de 6 luni. Cel mai adesea, aceasta este cauzată de o modificare aleatorie a cromozomilor. Cu toate acestea, în unele cazuri, această afecțiune poate fi cauzată și de o mutație genetică moștenită de la un părinte.

Din păcate, încă nu există niciun leac pentru sindromul Miller-Decker. Este o afecțiune care limitează viața, majoritatea copiilor murind înainte de vârsta de 2 ani.

Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în anii 1960 de către doi medici, James Q. Miller și H. Dieker. De aceea se numește „sindromul Miller-Dieker”.

Care sunt alte denumiri pentru asta?

Medicul dumneavoastră poate folosi denumirea medicală lissencefalie pentru sindromul Miller-Decker. Lissencefalia înseamnă „creier neted”. Este posibil să auziți și următoarele denumiri:

• Sindromul lisencefaliei clasice
• MDS
• Sindromul de lisencefalie Miller-Dieker

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Miller-Decker este o afecțiune foarte rară . Afectează aproximativ unul din 100.000 de nou-născuți. Aceasta înseamnă că, chiar și în Sri Lanka, este foarte rar să găsești un copil cu această afecțiune.

Care este motivul pentru aceasta?

Copiii cu sindrom Miller-Decker au o porțiune lipsă a cromozomului 17.Există. Asta înseamnă că au pierdut una sau mai multe gene. Gândiți-vă la asta ca și cum am avea niște mici cărți cu instrucțiuni în corpul nostru, pe care le numim cromozomi. În interiorul acestor cromozomi se află genele, care sunt codurile care controlează totul în corpul nostru. Așadar, această pierdere de gene se întâmplă adesea aleatoriu, adică fără niciun motiv aparent. Această pierdere de gene se poate întâmpla în spermatozoid, în ovul sau în timpul dezvoltării bebelușului după concepție în uter.

În multe familii, când se naște un copil cu această afecțiune, nimeni din familie nu a mai avut boala înainte. Asta înseamnă că nu există antecedente familiale.

Totuși, uneori, în aproximativ una din 10 familii , unul dintre părinți are o genă ușor modificată pe cromozomul 17, ceea ce înseamnă că aceasta este aranjată în ordine greșită. Medicii numesc aceasta o translocație echilibrată . Deoarece toate genele de pe acest cromozom sunt prezente, ceea ce înseamnă că nu lipsesc gene, nici mama, nici tatăl nu vor prezenta simptome ale sindromului Miller-Decker. Cu toate acestea, atunci când un părinte cu acest tip de „translocație” are un copil, copilul poate pierde părți ale genei din cauza aranjamentului dezordonat.

Această deficiență genetică afectează modul în care se dezvoltă creierul în timp ce bebelușul este încă în uter. După cum am menționat anterior, partea exterioară a creierului (cortexul cerebral) nu are pliurile și șanțurile adecvate, iar acea parte devine netedă.

Care sunt simptomele?

Sindromul Miller-Decker afectează atât dezvoltarea fizică, cât și cea mentală a unui copil. Severitatea simptomelor depinde de cât de imatur este creierul copilului.

Copilul poate prezenta simptome precum:

• Dificultăți de respirație
• Întârzieri de dezvoltare - Aceasta înseamnă întârzierea în a face lucruri potrivite vârstei cuiva.
• Dificultăți la înghițire (disfagie)
• Probleme de hrănire
• Tonus muscular scăzut (hipotonie) - Aceasta înseamnă că mușchii din corp sunt slabi și flasci.
• Rigiditate musculară sau spasticitate
• Convulsii - O afecțiune care provoacă convulsii frecvente.
• Dezvoltare fizică lentă

Caracteristici care pot fi observate în aspectul copilului

Copiii cu sindrom Miller-Decker au adesea capetele mai mici decât în ​​mod normal. Aceasta se numește microcefalie . De asemenea, pot avea unele trăsături faciale distinctive:

• Urechile sunt prinse mai jos decât în ​​mod normal și pot avea o formă neobișnuită.
• Fruntea este proeminentă înainte.
• Nasul este mic și poate fi răsucit.
• Partea din mijloc a feței pare să fi fost adâncită (hipoplazie a părții medii a feței) .
• Buza superioară poate deveni mai lată, iar maxilarul inferior poate deveni mai mic.

Care sunt posibilele complicații?

Unii copii pot avea și alte complicații la naștere. De exemplu:

• Afecțiuni cardiace congenitale - boli de inimă prezente la naștere.
• Degetele pot fi strâmbe sau îndoite (clinodactilie) .
• Probleme renale.
• Unele dintre organele abdominale pot fi situate în afara abdomenului (omfalocel) .

Cum se diagnostichează această boală?

Unele teste efectuate în timpul sarcinii, cum ar fi ecografia , pot ajuta medicul să vadă dacă bebelușul dumneavoastră are o dezvoltare cerebrală anormală sau alte semne ale sindromului. Dacă se suspectează acest lucru, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o amniocenteză genetică sau o recoltare de vilozități coriale (CVS) . Aceste teste pot confirma dacă bebelușul dumneavoastră prezintă modificările genetice asociate cu sindromul Miller-Decker.

După ce se naște bebelușul, dumneavoastră sau medicul dumneavoastră puteți observa unele dintre trăsăturile faciale specifice menționate anterior. Sau, bebelușul poate începe să aibă convulsii . Adesea, acești bebeluși nu depășesc etapele de dezvoltare a copilului de trei până la cinci luni - cum ar fi statul în șezut și rostogolirea.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Așa cum am menționat anterior, din păcate nu există niciun leac pentru sindromul Miller-Decker . Aceasta este o afecțiune care limitează viața. Tratamentul vizează în principal controlul simptomelor precum convulsiile și asigurarea unui confort cât mai ridicat posibil al copilului. Din cauza dificultăților la înghițire, este posibil ca unii copii să fie hrăniți printr-un tub (alimentare prin sondă / nutriție enterală) .

Ce poți face dacă copilul tău are această afecțiune?

Îngrijirea și creșterea unui copil cu o boală gravă, care îi pune viața în pericol, cum ar fi aceasta, este cu adevărat o sarcină extrem de dificilă . Este posibil să experimentați multă anxietate, stres și chiar depresie . Prin urmare, este foarte important să aveți grijă de sănătatea dumneavoastră fizică și mentală în timp ce aveți grijă de copilul dumneavoastră.

Poți obține ajutor de la lucruri precum:

• Găsiți serviciile de sprijin de care are nevoie copilul dumneavoastră, cum ar fi servicii de reabilitare, asistență medicală la domiciliu și dispozitive de asistență.
• Alătură-te unui grup de sprijin cu părinți de copii ca acesta. Te va ajuta să te simți mai puțin singur și poți învăța din experiențele altora.
• Aflați despre afecțiunea copilului dumneavoastră și despre orice simptome specifice acestuia.
• Fă-ți timp pentru tine . Ia o pauză, fă ceva ce îți place.
• Găsește modalități sănătoase de a reduce stresul. Ar putea fi ceva precum o plimbare cu un prieten sau începerea unui nou hobby.
• Vorbește cu un profesionist în sănătate mintală . Îți va oferi multă ușurare.
• Dacă este necesar, utilizați medicamente precum antidepresivele, conform recomandărilor medicului.

Poate fi prevenit sindromul Miller-Decker?

Apropo, asta înseamnă că nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Miller-Decker, care apare brusc, fără niciun motiv aparent.

Totuși, dacă aveți un copil cu această afecțiune, se poate face un test genetic pentru a afla dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți „translocația echilibrată” menționată anterior pe cromozomul 17. Atunci când un părinte cu o astfel de „translocație” are un alt copil, există de obicei o șansă din trei ca acel copil să aibă și sindromul Miller-Decker.

Prin urmare, este foarte important ca tu și partenerul tău să vă întâlniți cu un consilier genetic pentru a discuta despre acest risc și opțiunile pe care le aveți.

Care este viitorul unui copil cu această afecțiune?

Este într-adevăr trist să spun asta. Speranța de viață a copiilor cu sindrom Miller-Decker este de obicei foarte scurtă . Mulți copii au convulsii severe care le pot pune viața în pericol. Sau, deoarece mușchii gâtului sunt slăbiți, pot apărea afecțiuni precum „pneumonia de aspirație” , în care alimentele și băuturile ajung în plămâni. Acest lucru este foarte periculos.

Majoritatea copiilor mor până la vârsta de 2 ani. Unii copii pot trăi până la 10 ani. Cu toate acestea, supraviețuirea până la adolescență este foarte rară.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic:

• Întârzieri de dezvoltare - dacă nu faci lucruri potrivite vârstei tale.
• Dacă aveți dificultăți la respirație, mâncare sau înghițire.
• Dacă aveți convulsii frecvente.
• Dacă dezvoltarea fizică pare a fi lentă.
• Dacă observați trăsături faciale sau caracteristici fizice neobișnuite .

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

După ce descoperiți că copilul dumneavoastră are sindromul Miller-Deeker, puteți adresa medicului întrebări precum:

• Ce cauzează sindromul Miller-Decker la copilul meu?
• Ce tratamente îl pot ajuta pe copilul meu?
• Ce pot face pentru a-mi ajuta copilul acasă?
• Ar trebui eu și partenerul meu să facem teste genetice?
• De ce alte complicații ar trebui să fiu îngrijorat?

În cele din urmă, amintiți-vă

Când copilul dumneavoastră suferă de o boală gravă, care îi poate limita viața, este important să solicitați ajutorul unor specialiști și profesioniști din domeniul sănătății care cunosc bine boala. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să gestionați simptomele copilului dumneavoastră și să-l ajutați să se simtă cât mai confortabil posibil. De asemenea, vă poate pune în legătură cu resurse și servicii de sprijin care vă pot ajuta familia să treacă prin această perioadă dificilă.

Pe cât posibil, bucurați-vă de timpul petrecut împreună în familie. Fiți iubitori și susțineți-vă unul pe celălalt. Încercați să adunați amintiri frumoase pe care nu le veți uita niciodată. Nu încercați să parcurgeți această călătorie singuri, există mulți oameni care vă pot ajuta.

Sindromul Miller -Dieker, lisencefalie, dezvoltarea creierului, boli genetice, cromozomul 17, sănătatea copiilor, întârzieri de dezvoltare