Este ceva în neregulă cu „centrala energetică” a corpului tău? Hai să învățăm despre bolile mitocondriale!

Te întrebi uneori de ce sunt atât de obosit? Sau are cineva din familia ta mai multe probleme de sănătate și este greu să găsești un motiv clar pentru aceasta? Uneori, motivul poate fi o schimbare a unuia dintre cele mai mici lucruri din interiorul corpului nostru. Astăzi vom vorbi despre ceva puțin mai complicat, dar foarte important de știut. Este vorba despre bolile mitocondriale.

Ce sunt aceste mitocondrii? O „centrală energetică” a corpului?

Simplu spus, mitocondriile sunt minusculele centrale electrice din interiorul fiecărei celule din corpul nostru. Sunt ca o centrală electrică care generează electricitate pentru a alimenta locuințele noastre. Folosind alimentele pe care le consumăm și oxigenul pe care îl respirăm, aceste mitocondrii produc 90% din energia de care corpul nostru are nevoie pentru a funcționa. Gândiți-vă doar, creierul nostru are nevoie de energie pentru a funcționa, inimile noastre au nevoie de energie pentru a bate, mușchii noștri au nevoie de energie pentru a funcționa. Mitocondriile sunt principala sursă a acestei energii. De aceea sunt numite „centrala de energie a celulei”.

Deci, ce sunt bolile mitocondriale?

Acum înțelegeți cât de importante sunt mitocondriile. Așadar, dacă aceste centrale electrice numite mitocondrii nu funcționează corect sau dacă nu pot produce energie după cum este necesar, bolile care apar se numesc boli mitocondriale. La fel cum dacă centrala electrică se defectează și toată munca noastră se oprește fără lumini, dacă mitocondriile nu produc energie corect, organele corpului nostru nu își pot face treaba.

Aceste boli pot afecta orice parte a corpului. De exemplu:

• În creier
• Sistemul nervos
• Mușchi
• Rinichi
• Inimă
• Ficat
• Ochi
• Urechi
• Pancreas

Celulele pot fi afectate oriunde în acest fel.

Există tipuri de boli mitocondriale?

Da, bolile mitocondriale nu sunt o singură boală, există mai multe tipuri. Acestea sunt puțin complicate, iar medicii sunt cei care le diagnostichează exact. Dar, pentru ca tu să știi în general, iată câteva dintre cele mai frecvente tipuri:

• Encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral (sindromul MELAS)
• Neuropatia optică ereditară Leber (LHON)
• Sindromul Leigh
• Sindromul Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsia mioclonică și boala fibrelor roșii zdrențuite (MERRF)

Aceste nume pot suna puțin ciudat, dar acestea sunt numele sub care sunt cunoscute aceste boli în știința medicală.

Cât de frecvente sunt aceste boli?

Se estimează că aproximativ una din 5.000 de persoane poate avea o boală mitocondrială genetică.Dar acest lucru este puțin complicat. Deoarece simptomele acestor boli sunt atât de diverse și afectează diferite sisteme de organe din organism, uneori boala poate fi diagnosticată târziu sau poate fi confundată cu o altă boală. Prin urmare, numărul real de persoane cu această boală poate fi mult mai mare.

Care sunt simptomele bolilor mitocondriale?

Acest lucru este foarte important. Simptomele bolilor mitocondriale pot varia foarte mult de la o persoană la alta. De asemenea, simptomele variază în funcție de tipul și locația celulelor afectate de boală. Pentru unii oameni, simptomele pot fi foarte subtile, în timp ce pentru alții, acestea pot fi foarte severe.

Unele dintre simptomele comune care pot fi observate sunt:

• Retard de creștere (în special la copiii mici)
• Slăbiciune musculară, dureri musculare sau scăderea tonusului muscular
• Deficiențe de vedere și/sau auz
• Întârzieri de dezvoltare sau probleme de dezvoltare intelectuală (de exemplu, dificultăți de învățare)
• Probleme stomacale precum diareea sau constipația
• Vărsături fără motiv
• Reflux acid și/sau dificultăți la înghițire
• Convulsii (atacuri)
• Migrene
• Dificultăți de respirație
• Leșin

Aceste simptome pot începe la naștere sau pot apărea la orice vârstă în viață. Un medic suspectează de obicei acest tip de boală atunci când simptomele apar în mai multe sisteme de organe în același timp. Ceea ce este surprinzător este că chiar și persoanele din aceeași familie cu același tip de boală mitocondrială pot avea simptome diferite.

De ce apar aceste boli mitocondriale?

Simplu spus, principala cauză a bolilor mitocondriale este incapacitatea mitocondriilor din celulele noastre de a produce suficientă energie. Pentru ca mitocondriile să producă energie, acestea trebuie să primească instrucțiunile corecte de la „ADN-ul” nostru (gene). Dacă există o modificare a acestui „ADN” (medicii numesc aceasta „mutație”), mitocondriile nu primesc aceste instrucțiuni corect. Atunci producția de energie este afectată. Acest lucru poate deteriora celulele sau celulele pot muri rapid. Acest lucru afectează funcționarea organelor noastre și provoacă simptome.

Cum poate cineva să dezvolte o boală mitocondrială?

Bolile mitocondriale sunt un grup de boli genetice. Aceasta înseamnă că le putem moșteni de la părinți. Această moștenire poate avea loc în două moduri principale:

1. Autosomal dominant: Aceasta înseamnă că boala poate apărea chiar dacă gena modificată care provoacă boala este moștenită doar de la unul dintre părinți.

2. Autosomal recesiv: În acest caz, gena afectată trebuie să fie moștenită de la ambii părinți pentru ca boala să apară.

Uneori, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut boala înainte, cineva poate dezvolta boala din întâmplare, din cauza unei noi modificări genetice (aceasta se numește „mutație de novo”).

Un alt lucru special este,Unele boli mitocondriale sunt moștenite printr-un „ADN” specific mitocondriilor. Da, ați auzit bine. Pe lângă „ADN-ul” din nucleul celulelor noastre, mitocondriile au și propriul „ADN”. Bolile mitocondriale cauzate de modificări ale acestui „ADN mitocondrial ” sunt moștenite doar de la mamă la copiii acesteia.

Pot alte afecțiuni medicale cauza probleme mitocondriale?

Da, se numește disfuncție mitocondrială secundară . Aceasta se întâmplă atunci când mitocondriile nu funcționează corect din cauza unei alte boli sau afecțiuni. Câteva dintre bolile care pot cauza acest lucru sunt:

• Boala Alzheimer
• Distrofie musculară
• Diabetul de tip 1
• Scleroza multiplă (SM)
• Cancer

Dacă aveți disfuncție mitocondrială secundară, nu este o boală mitocondrială genetică.

Care sunt factorii de risc pentru dezvoltarea bolilor mitocondriale?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală sau dacă aveți o altă afecțiune care provoacă disfuncție mitocondrială secundară, aveți un risc crescut de a dezvolta boli mitocondriale. Aceste boli pot afecta atât adulții, cât și copiii mici.

Care sunt posibilele complicații ale acestor boli?

Bolile mitocondriale pot afecta funcția organelor noastre, ducând la diverse complicații. De exemplu:

• Risc mai mare de infecție
• Accidente vasculare cerebrale
• Insuficiență pancreatică
• Insuficiența paratiroidiană
• Diabet
• Insuficiență hepatică
• Cardiomiopatie
• Boală renală
• Demență (deficiențe de memorie și inteligență)
• Afecțiuni gastrointestinale
• Pleoapă căzută (ptoză)

Unele dintre aceste complicații pot fi chiar vitale, așa că este foarte important să fim conștienți de acest lucru.

Cum se diagnostichează boala mitocondrială?

Acesta este un proces oarecum complicat. Un medic diagnostichează boala mitocondrială după o serie de teste. Acestea pot include:

• O analiză amănunțită a istoricului dumneavoastră medical și a istoricului medical al familiei.
• Un examen fizic complet.
• Un examen neurologic.
• Un examen metabolic, care include analize de sânge și urină. Dacă este necesar, se poate efectua și un test de lichid cefalorahidian (cunoscut și sub numele de puncție lombară).
• Testarea ADN-ului.

În funcție de simptomele dumneavoastră și de părțile corpului afectate, se pot efectua teste mai specifice. De exemplu:

• Dacă există simptome de probleme ale sistemului nervos, se pot efectua teste RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau MRS (spectroscopie).
• Un examen al retinei sau un test ERG (electroretinogramă) se efectuează pentru a verifica dacă există probleme de vedere.
• EKG (electrocardiogramă) sau ecocardiogramă pentru simptome legate de inimă.
• Un test de „audiogramă” pentru probleme de auz.
• Un test „EEG (electroencefalogramă)” se efectuează pentru a detecta probleme legate de creier pe măsură ce se apropie perioada de convulsii.

Testele mai avansate pot include teste biochimice, care caută modificări ale substanțelor chimice din organism implicate în producerea de energie. Uneori, un medic poate preleva o mică mostră de piele sau țesut muscular (o biopsie) și o poate examina la microscop.

Este dificil să diagnostichezi bolile mitocondriale?

Da, diagnosticarea bolilor mitocondriale poate fi uneori dificilă. Acest lucru se datorează faptului că aceste boli afectează multe organe și țesuturi diferite din organism, iar simptomele sunt atât de variate. Nu există un singur test de laborator care să vă poată spune cu siguranță dacă aveți această boală. De aceea este atât de important să solicitați un diagnostic de la un medic specializat în aceste boli.

Cum sunt tratate bolile mitocondriale?

Tratamentul pentru bolile mitocondriale variază în funcție de tipul bolii și de simptomele dumneavoastră. Tratamentul poate include:

• Utilizarea medicamentelor pentru reducerea simptomelor. De exemplu, medicamente pentru a opri apariția convulsiilor.
• Administrarea de vitamine sau suplimente nutritive. De exemplu: Riboflavină, Coenzima Q10, Carnitină.
• Schimbări în dietă (nutriție) și exerciții fizice.
• Kinetoterapie, terapie ocupațională sau logopedie.
• Purtarea de dispozitive de asistență, cum ar fi aparatele auditive.

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru bolile mitocondriale. Tratamentul are ca scop principal prevenirea complicațiilor care pun viața în pericol și îmbunătățirea calității vieții prin controlul simptomelor. Ceea ce funcționează pentru o persoană s-ar putea să nu funcționeze pentru alta, chiar și cu aceeași boală.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Da, ca în cazul oricărui tratament, există potențiale efecte secundare. Este important să discutați despre acestea cu medicul dumneavoastră înainte de a începe tratamentul. Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți efectele secundare specifice ale tratamentului pe care îl primiți și la ce să vă așteptați.

Pot fi prevenite bolile mitocondriale?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni bolile mitocondriale genetice. Cu toate acestea, dacă aveți boala, puteți evita unele dintre lucrurile care vă pot agrava simptomele. De exemplu:

• Expunerea la frig și/sau căldură extremă.
• Saritul peste mese.
• Nu dormi suficient.
• Stres.

Uneori, un medic vă poate sfătui să vă conservați energia. Aceasta înseamnă să nu vă consumați toată energia într-o perioadă scurtă de timp.

Cât timp poți trăi cu o boală mitocondrială?

Medicul dumneavoastră poate răspunde cel mai bine la această întrebare. Acest lucru depinde de simptomele dumneavoastră, de organele afectate și de starea dumneavoastră generală de sănătate. Unii copii și adulți duc o viață normală, la fel ca cineva fără boala. Pentru alții, starea lor de sănătate se poate schimba dramatic într -o perioadă scurtă de timp. Pentru unii, simptomele pot apărea periodic pe parcursul vieții. Deși nu există un leac pentru bolile mitocondriale, cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă simptomele bolii mitocondriale vă afectează activitățile zilnice până la punctul în care nu puteți funcționa normal, asigurați-vă că consultați un medic. Dacă aveți simptome severe, cum ar fi convulsii sau dificultăți de respirație, sunați imediat la 112 sau la numărul local de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Ce tip de boală mitocondrială mi-a cauzat simptomele?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Cât de des ar trebui să iau vitamine sau suplimente?
• Ce fel de dietă recomandați?
• Cum îmi pot economisi energia?
• Există grupuri de suport pentru persoanele cu boli mitocondriale?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

A afla că dumneavoastră sau o persoană dragă aveți o boală mitocondrială poate fi o decizie dificilă. Deoarece boala poate afecta multe sisteme din organism, este posibil să fie nevoie să faceți schimbări în stilul dumneavoastră de viață. Dar nu uitați, nu sunteți singuri. Pe lângă sprijinul familiei și prietenilor, echipa medicală vă poate ajuta, de asemenea, să navigați prin acest diagnostic și opțiunile de tratament.

Deși nu există leac pentru bolile mitocondriale, tratamentul poate ajuta la reducerea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii. Cel mai important lucru este să rămâneți pozitivi, să urmați sfatul medicului și să vă trăiți viața la maximum.

Sperăm că ați găsit aceste informații utile. Pe curând cu mai multe informații importante despre sănătate, cum ar fi acestea!

Mitocondrii , boli mitocondriale, boli genetice, energie celulară, producție de energie, simptome, tratament