Mielofibroză: Știm cu adevărat despre acest cancer de sânge?

Te simți mereu obosit și epuizat fără motiv? Ai vânătăi pe tot corpul? Simți o ușoară greutate sau o senzație de plenitudine în partea stângă a stomacului? Ar putea exista un motiv serios în spatele acestor lucruri la care nu ne gândim. Este vorba de o afecțiune numită mielofibroză. Nu te speria când auzi acest nume. Vom vorbi despre ce este, de ce apare, care sunt simptomele și care sunt tratamentele într-un mod foarte simplu pe care îl poți înțelege.

Simplu spus, ce este mielofibroza?

Gândiți-vă la oasele mari din interiorul corpului nostru ca la niște fabrici de producere a sângelui. Numim aceste fabrici măduvă osoasă . În această măduvă osoasă se produc toate cele trei tipuri de celule sanguine esențiale pentru corpul nostru.

1. Celulele roșii din sânge: Transportă oxigen în tot corpul.

2. Celule albe: Combat bolile și germenii.

3. Trombocitele: Formează cheaguri de sânge și opresc sângerarea.

Mielofibroza este un tip rar de cancer al sângelui în care măduva osoasă, fabrica de sânge, se umple treptat cu țesut cicatricial. La fel cum buruienile preiau treptat un câmp fertil, acest țesut cicatricial împiedică măduva osoasă să producă în mod normal celule sanguine.

Deoarece această funcție nu este îndeplinită corect, splina noastră, care este organul situat în partea stângă superioară a abdomenului, încearcă să ajute la această sarcină. Adică, splina începe să producă sânge. Dar aceasta nu este funcția sa principală. Din această cauză, splina devine supraîncărcată și, treptat, începe să se mărească și să se umfle. Mulți pacienți dezvoltă simptome asociate cu această umflare a splinei.

Aceasta este, de obicei, o boală care durează toată viața, adesea progresând foarte lent. Cu toate acestea, uneori se poate agrava rapid, iar la unii oameni poate evolua spre leucemie acută. De aceea, medicul dumneavoastră vă va monitoriza îndeaproape după diagnosticare.

Există principalele tipuri de mielofibroză?

Da, există două tipuri principale de acest lucru.

• Mielofibroză primară: Acesta este cel mai frecvent tip. Apare spontan, fără influența vreunei alte boli.
• Mielofibroză secundară:Acest lucru se întâmplă atunci când alte afecțiuni legate de sânge devin severe. De exemplu, o persoană cu trombocitemie esențială sau policitemie vera poate dezvolta mielofibroză în timp. Toate aceste boli aparțin unui grup de cancere ale sângelui numite neoplasme mieloproliferative (NMP). Simplu spus, toate aceste boli determină măduva osoasă să producă mai mult decât ar trebui dintr-unul sau mai multe tipuri de celule sanguine.

Care sunt simptomele acestei boli? De unde știm?

De cele mai multe ori, această boală se dezvoltă foarte lent. Prin urmare, poate continua ani de zile fără a prezenta niciun simptom. Când încep să apară simptomele, primul lucru care îți vine în minte este oboseala extremă . Aceasta se datorează lipsei de globule roșii din organism, ceea ce reprezintă anemia. Pe lângă aceasta, din cauza unei spline mărite, este posibil să simți o greutate, durere sau o senzație de plenitudine în partea superioară stângă a abdomenului.

Să vedem ce alte simptome sunt în tabelul de mai jos.

De ce se întâmplă asta? Care sunt motivele?

Medicii încă nu cunosc cauza exactă a mielofibrozei primare, dar înțeleg bine cum se întâmplă aceasta.

Începe cu o mutație a unei gene din celula stem, prima celulă hematopoetică din măduva osoasă . Celula cu gena defectă devine o celulă canceroasă, dividindu-se rapid și creând copii ale ei înșiși. Aceste celule canceroase umplu întreaga măduvă osoasă.

Medicii au descoperit că multe persoane cu această boală prezintă mai multe mutații comune în genele lor. Cele mai importante dintre acestea sunt:

• JAK2 (JACK-DOI)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Aceste mutații genetice sunt cele care cauzează această tulburare în măduva osoasă.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta această boală?

Deși oricine poate dezvolta această boală, unele persoane prezintă un risc mai mare.

• Peste 60 de ani: Această boală este cel mai adesea diagnosticată la persoanele în vârstă.
• Prezența altor boli de sânge:Pentru cei cu boli precum „Trombocitoza esențială” sau „Policitemia vera”, despre care am vorbit mai devreme.
• Expunerea la radiații ionizante: Expunere la doze mari de radiații. (Acest lucru este foarte rar).
• Expunerea la anumite substanțe chimice: Expunerea pe termen lung la substanțele chimice utilizate în fabrici, cum ar fi benzenul (aceasta este, de asemenea, foarte rară).

Care sunt complicațiile care pot apărea din cauza bolii?

Pe măsură ce mielofibroza progresează, pot apărea diverse complicații.

Scăderea producției de celule sanguine

Când țesutul cicatricial se acumulează în măduva osoasă, aceasta devine incapabilă să producă celule sanguine sănătoase. Acest lucru poate duce la o scădere a numărului de globule roșii, provocând anemie , și la o scădere a numărului de trombocite, crescând riscul de sângerare.

Formarea celulelor sanguine extrahepatice din măduva osoasă

Când măduva osoasă nu își poate face treaba, organe precum splina și ficatul încep să producă sânge. Acest lucru poate provoca umflarea acestor organe și le poate afecta funcția.

Tensiune arterială crescută în vena portă

Vena portă este principalul vas de sânge care transportă sângele de la splină la ficat. O splină mărită poate obstrucționa fluxul sanguin prin această venă, crescând presiunea din interiorul ei. Acest lucru poate duce la sângerări grave.

Transformarea în leucemie acută

La unii pacienți, mielofibroza se poate dezvolta în cele din urmă într-un tip de leucemie foarte gravă și cu răspândire rapidă, numită leucemie mieloidă acută (LAM).

Cum poate un medic să diagnosticheze cu exactitate această boală?

După ce vă va asculta simptomele și vă va examina, medicul va recomanda mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

1. Analize de sânge: Acestea verifică dacă numărul de celule sanguine (globule roșii, albe, trombocite) este normal sau anormal. De asemenea, verifică dacă forma celulelor sanguine este anormală.

2. Teste imagistice: Se poate efectua o tomografie computerizată sau o ecografie pentru a vedea dacă splina sau ficatul sunt mărite. De asemenea, un RMN poate ajuta la observarea existenței unor cicatrici în măduva osoasă.

3. Biopsia măduvei osoase: Acesta este cel mai important test pentru confirmarea bolii. În acest caz, se prelevează o mică probă de măduvă osoasă, de obicei din osul șoldului sau din alt os mare, sub anestezie ușoară. Proba este trimisă la un laborator pentru a determina exact cât de mult țesut cicatricial este prezent, dacă există celule canceroase și dacă există mutații genetice precum „JAK2” despre care am vorbit anterior.

Pe baza rezultatelor acestor teste, medicul dumneavoastră va stabili dacă boala dumneavoastră se află în stadii incipiente (prefibrotică) sau în stadii avansate (evidentă). De asemenea, va evalua nivelul de risc (risc scăzut, intermediar sau ridicat) în funcție de simptomele dumneavoastră și de tipul de mutație genetică. Tratamentul este planificat în funcție de acest nivel de risc.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Schema de tratament depinde de nivelul de risc al bolii, de severitatea simptomelor, de vârstă și de starea generală de sănătate.

Există mai multe tratamente pentru afecțiuni cu risc intermediar și ridicat . Scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și de a preveni agravarea bolii.

Transplant de celule stem

Acesta este singurul tratament care poate vindeca complet mielofibroza. Cu toate acestea, este o procedură foarte riscantă, cu efecte secundare grave. Prin urmare, nu este potrivită pentru toți pacienții. De obicei, medicii recomandă acest tratament persoanelor cu risc crescut, tinerilor și persoanelor fără alte boli grave.

Aceasta implică distrugerea completă a măduvei osoase bolnave a pacientului și administrarea pacientului de celule stem obținute de la un donator sănătos.