Măduva osoasă produce și țesut fibros? Hai să aflăm despre mielofibroză!

Ați auzit vreodată de o boală numită mielofibroză? Este de fapt un tip foarte rar de cancer de sânge. Simplu spus, apare atunci când măduva osoasă , care este partea moale și spongioasă a oaselor, este înlocuită de țesut cicatricial fibros . Este, de asemenea, un tip de leucemie pe termen lung și aparține unui grup numit tulburări mieloproliferative. Tulburările mieloproliferative apar atunci când se produc prea multe celule sanguine în măduva osoasă, locul unde se produc celulele sanguine.

Ce este mai exact mielofibroza?

Să analizăm acest lucru mai detaliat. Măduva osoasă conține celule stem hematopoietice. Aceste celule stem se dezvoltă ulterior în globule roșii, leucocite și trombocite. Dar la o persoană cu mielofibroză, apare o mutație în materialul genetic, sau ADN-ul, dintr-una dintre aceste celule stem. Aceasta face ca celula să devină o celulă canceroasă defectă. Această celulă defectă se divide apoi și transmite mutația tuturor celulelor noi pe care le produce.

În timp, aceste celule canceroase anormale se acumulează în număr mare. Unele dintre aceste celule provoacă inflamații în măduva osoasă. Această inflamație este cea care determină formarea țesutului cicatricial pe care l-am menționat anterior. Așadar, din cauza acestui țesut cicatricial și a excesului de celule canceroase, măduva osoasă își pierde capacitatea de a produce celule sanguine sănătoase.

Care sunt principalele tipuri de mielofibroză?

Există două tipuri principale de mielofibroză.

• Mielofibroză primară: Acesta este tipul care apare spontan, fără nicio legătură cu nicio altă boală.
• Mielofibroza secundară: Aceasta este cauzată de o altă afecțiune a sângelui. De exemplu, poate fi cauzată de boli precum trombocitoza primară sau policitemia vera. Acest tip secundar reprezintă între 10% și 20% dintre pacienții diagnosticați.

Cât de frecventă este această boală numită mielofibroză?

Mielofibroza este de fapt o afecțiune foarte rară . De exemplu, în Statele Unite, se raportează că această boală apare la aproximativ 1,5 din 100.000 de persoane pe an. Poate afecta pe oricine, indiferent de vârstă. Nu există nicio diferență de vârstă, dar este mai probabil să fie diagnosticată la persoanele cu vârsta peste 50 de ani. Dacă mielofibroza se dezvoltă la copiii mici, aceasta este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de 3 ani.

Ce efecte poate avea mielofibroza asupra organismului tău?

Când celulele sanguine sunt produse anormal în acest mod, pot apărea diverse complicații. Să aruncăm o privire la acestea:

• Anemia: Aceasta este o afecțiune în care nu există suficiente globule roșii. După cum știți, globulele roșii sunt cele care transportă oxigenul în tot corpul. Așadar, atunci când nu există suficiente globule roșii, țesuturile organismului nu primesc suficient oxigen. Acest lucru poate provoca simptome precum oboseală, slăbiciune și dificultăți de respirație .

• Trombocitopenie: Aceasta este o afecțiune în care există prea puține trombocite. Trombocitele sunt cele care ajută la coagularea sângelui în cazul unei leziuni. Așadar, atunci când numărul de trombocite este scăzut, corpul dumneavoastră poate fi mai predispus la sângerări și vânătăi .

• Splenomegalie: Splina controlează numărul de celule sanguine și elimină globulele roșii deteriorate din organism. Așadar, atunci când produceți prea multe celule sanguine anormale, splina trebuie să lucreze mai mult. Aceasta se poate mări. Când splina se mărește, puteți simți o senzație de presiune sau disconfort în partea superioară stângă a abdomenului .

• Hematopoieza extramedulară: Aceasta este dezvoltarea celulelor hematopoietice în afara măduvei osoase , în alte părți ale corpului. Aceste celule se pot forma în locuri precum plămânii, tractul gastrointestinal, măduva spinării, creierul sau ganglionii limfatici. Aceste celule se pot aglomera pentru a forma tumori , care pot invada alte organe sau pot interfera cu funcția acestora.

• Hipertensiune portală: Aceasta este o creștere a tensiunii arteriale în vena care transportă sângele de la splină la ficat. Cel mai probabil, aceasta este cauzată de deteriorarea venelor din cauza hematopoiezei extramedulare menționate anterior.

Un alt aspect este că, pentru aproximativ 12% dintre persoanele cu mielofibroză primară, afecțiunea se poate dezvolta într-un tip foarte grav de cancer de sânge numit leucemie mieloidă acută .

Ce cauzează mielofibroza?

Oamenii de știință încă nu știu exact ce cauzează mielofibroza. Dar au descoperit că aceasta este legată de modificări ale ADN-ului anumitor gene . Este implicat un tip de proteină numită kinaze asociate cu Janus (JAK) . Aceste proteine ​​JAK controlează producția de celule sanguine în măduva osoasă, trimițând semnale celulelor pentru a se diviza și a crește. Dacă aceste proteine ​​JAK devin hiperactive, se pot produce prea multe sau prea puține celule sanguine.

Între 60% și 65% dintre persoanele cu mielofibroză au o mutație a genei JAK2 . Alte 5% până la 10%Există o mutație în gena leucemiei mieloproliferative (MPL). De asemenea, o mutație numită calreticulină (CALR) este observată la între 20% și 25% dintre pacienții cu mielofibroză.

Cine este cel mai expus riscului pentru asta?

Este posibil să aveți un risc crescut de a dezvolta mielofibroză din următoarele motive:

• Dacă aveți peste 50 de ani .
• Dacă aveți o afecțiune a sângelui numită trombocitoză primară sau policitemie vera.
• Dacă ați fost expus la radiații ionizante sau la produse petrochimice precum benzenul și toluenul.

Care sunt simptomele mielofibrozei?

Mielofibroza este o boală cu progresie lentă , așa că este posibil să nu aveți niciun simptom timp de ani de zile. Aproximativ o treime dintre pacienți nu prezintă niciun simptom în stadiile incipiente.

Dacă apar simptome, cele mai frecvente sunt oboseala severă (datorată anemiei) și splina mărită . Simptomele pot include, de asemenea:

• Muncă grea
• Febră
• Mâncărime
• Piele palidă
• Pierdere în greutate
• Transpirații nocturne
• Dureri osoase sau articulare
• Infecții frecvente
• Splina sau ficatul mărit
• Cheaguri de sânge inexplicabile
• Sângerări sau vânătăi neobișnuite
• Mărirea venelor din stomac și esofag (aceste vene pot exploda și sângera).

Cum se diagnostichează această boală?

Un medic, în special un oncolog, vă va examina fizic, vă va întreba despre istoricul medical și despre simptomele actuale. De asemenea, va verifica dacă aveți splina mărită și semne de anemie.

Apoi, se efectuează diverse teste pentru a exclude alte afecțiuni și a confirma dacă aveți mielofibroză.

Analize de sânge

• Hemoleucograma completă (CBC): Aceasta măsoară numărul de diferite tipuri de celule din sânge. Dacă numărul de globule roșii din sânge este mai mic decât în ​​mod normal sau dacă numărul de globule albe și trombocite este anormal, acesta ar putea fi un semn de mielofibroză.
• Frotiu de sânge periferic (PBS): Acesta verifică dimensiunea, forma și alte caracteristici ale celulelor sanguine pentru anomalii. Dacă există celule cu aspect anormal și un număr mare de celule sanguine imature, ar putea fi, de asemenea, un semn de mielofibroză.
• Analize de chimie a sângelui:Aceste teste măsoară nivelurile diferitelor substanțe eliberate în sânge de organele dumneavoastră. Acest lucru vă poate spune cât de bine funcționează un organ. Nivelurile ridicate de substanțe precum acidul uric, bilirubina și lactic dehidrogenaza din sânge pot fi, de asemenea, un semn de mielofibroză.

Teste de măduvă osoasă

• Biopsia măduvei osoase: Aceasta implică prelevarea unei mici mostre de măduvă osoasă și examinarea acesteia la microscop. Celulele sunt analizate pentru a determina dacă aveți mielofibroză.
• Aspirația măduvei osoase: Aceasta implică îndepărtarea lichidului din măduva osoasă și testarea acestuia pentru semne de mielofibroză.

Pot fi necesare teste suplimentare

Este posibil să fie necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul:

• Analiza mutațiilor genetice: Medicul dumneavoastră vă va testa celulele din sânge și măduva osoasă pentru mutații genetice asociate cu mielofibroza, cum ar fi JAK2, CALR și MPL. Unele tratamente vizează celulele canceroase care au mutația JAK2.
• Proceduri imagistice: Medicul dumneavoastră vă poate efectua o ecografie pentru a verifica dacă splina este mărită. De asemenea, este posibil să efectueze un RMN pentru a verifica dacă există țesut cicatricial în măduva osoasă. Acest țesut cicatricial poate fi un semn de mielofibroză.

Cum se tratează mielofibroza?

Dacă nu prezentați simptome, este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Cu toate acestea, chiar dacă nu aveți nevoie de tratament imediat, medicul dumneavoastră va continua să vă monitorizeze starea.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) și Vonjo® (pacritinib) sunt medicamente aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) . Acestea sunt utilizate pentru tratarea mielofibrozei cu risc moderat până la ridicat. Toate aceste trei medicamente funcționează ca inhibitori JAK . Adică, reduc semnalizarea hiperactivă a kinazei asociate cu Janus (JAK). Prin urmare, aceste medicamente ajută la ameliorarea simptomelor asociate cu mielofibroza, cum ar fi splina mărită, transpirațiile nocturne, mâncărimea, pierderea în greutate și febra.

Pentru mulți, scopul principal al tratamentului este de a gestiona afecțiunile asociate cu mielofibroza, cum ar fi anemia și splina mărită.

Tratament pentru anemie

Există tratamente pentru anemie, cum ar fi:

• Androgeni: Administrarea de androgeni, cum ar fi danazolul, poate crește producția de globule roșii.
• Imunomodulatoare: Aceste medicamente cresc capacitatea sistemului imunitar de a combate celulele canceroase, reducând astfel simptomele. Medicamente precum interferonul, talidomida (Thalomid®) și lenalidomida (Revlimid®) aparțin acestei clase. De asemenea, pot fi administrate în combinație cu glucocorticoizi precum prednisonul.
• Medicamente chimioterapice: Unele medicamente chimioterapice pot reduce simptomele cauzate de creșterea numărului de celule sanguine și mărirea splinei. Hidroxiureea și cladribina sunt astfel de medicamente.
• Transfuzii de sânge: Dacă aveți anemie severă, transfuziile regulate de sânge vă pot crește numărul de globule roșii.

Tratamentul splenomegaliei

Inhibitorii JAK, imunomodulatorii și medicamentele chimioterapice sunt utilizate pentru a trata splina mărită. În cazurile severe, este posibil să fie nevoie să vă îndepărtați chirurgical splina (splenectomie) sau să urmați radioterapie splinică.

Radioterapia poate fi, de asemenea, necesară pentru a trata o afecțiune numită hematopoieză extramedulară, în care celulele sanguine se dezvoltă în afara măduvei osoase.

Poate fi mielofibroza complet vindecată?

Transplantul alogen de celule hematopoietice (HCT) ar putea fi singura opțiune pentru vindecarea acestei boli. Cu toate acestea, aceasta este o procedură riscantă și nu este potrivită pentru toată lumea.

În cadrul acestei proceduri, celulele sanguine anormale sunt înlocuite cu celule de la un donator sănătos. Înainte de transplant, vi se va administra chimioterapie sau radioterapie pentru a ucide celulele bolnave. Apoi, noile celule de la donator pot prelua funcțiile corpului dumneavoastră.

Tratamentul cu HCT prezintă un risc ridicat de complicații . Prin urmare, este potrivit doar pentru un grup select de persoane. Riscul de complicații este chiar mai mare pentru persoanele cu alte afecțiuni medicale. Potrivit pentru aceasta, depinde de mulți factori, cum ar fi vârsta, severitatea simptomelor și probabilitatea de succes a tratamentului.

Care este speranța de viață atunci când trăiești cu această boală?

Mielofibroza este un cancer foarte grav . Rata mediană de supraviețuire pentru acești pacienți este de obicei de aproximativ șase ani. Rata mediană de supraviețuire înseamnă că unii oameni trăiesc mai puțin de șase ani, în timp ce un număr similar trăiește mai mult de șase ani. Acest lucru nu este același pentru toată lumea, variază de la o persoană la alta.

Există mai mulți factori care determină prognosticul bolii dumneavoastră:

• vârsta ta.
• Simptomele tale.
• Numărul dumneavoastră de celule sanguine.
• Severitatea cicatricilor din măduva osoasă.
• Indiferent dacă există sau nu mutații genetice (JAK2, CALR, MPL).

Cel mai important lucru este să discuți deschis cu medicul tău despre modul în care diagnosticul îți va afecta viața.

Cum am grijă de mine? (Îngrijire personală)

Întrebați-vă medicul dacă ați putea beneficia de îngrijiri paliative . Echipele de îngrijiri paliative pot include medici, asistente medicale, asistenți sociali și alți specialiști. Aceștia vă pot oferi resursele și sprijinul de care aveți nevoie pentru a trăi cu această boală. Pe lângă tratamentul pe care îl primiți de la oncologul dumneavoastră, aceste persoane pot fi o sursă excelentă de sprijin. Specialiștii în îngrijiri paliative vă pot ajuta să vă îmbunătățiți calitatea vieții ca persoană care trăiește cu cancer.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri de reținut

Mielofibroza este un tip rar de cancer al sângelui, în care măduva osoasă este înlocuită cu țesut fibros. Aceasta este o afecțiune gravă care necesită monitorizare medicală și/sau tratament continuu. În funcție de afecțiunea dumneavoastră, este posibil să nu aveți niciun simptom timp de ani de zile. În alte cazuri, simptomele pot progresa rapid și pot îngreuna desfășurarea activităților zilnice. Cu toate acestea, există tratamente disponibile pentru a ajuta la controlul simptomelor care interferează cu viața de zi cu zi.

Între timp, întreabă-ți medicul despre resursele care te pot ajuta să faci față acestor schimbări. Îngrijirile paliative și grupurile de sprijin sunt opțiuni foarte utile pe măsură ce te adaptezi la viața cu cancer.

Nu uita, nu ești singur. Medicii, familia și prietenii sunt acolo pentru a te ajuta. Nu te teme să vorbești cu medicul tău despre orice întrebări ai putea avea.

Mielofibroză , cancer de sânge, măduvă osoasă, anemie, mărirea splinei, inhibitori JAK, leucemie