Ce este amiloidoza AL? Să vorbim despre această boală rară în termeni simpli

Te-ai gândit vreodată că senzația constantă de oboseală, umflarea picioarelor și dificultățile de respirație sunt normale? Uneori, în spatele acestor simptome poate exista o afecțiune mai complicată, despre care nu am auzit prea multe. Astăzi, vorbim despre o astfel de boală rară, dar de care ar trebui să fii conștient. Este vorba de amiloidoza AL. Acest nume poate părea puțin înfricoșător, dar hai să vorbim despre el simplu și clar.

Simplu spus, ce este amiloidoza AL?

Imaginați-vă că avem niște fabrici mici în corpul nostru, pe care le numim plasmocite . Acestea sunt situate în măduva osoasă. Rolul lor principal este de a produce soldați numiți anticorpi pentru a combate germenii care intră în corpul nostru. Aceasta este o parte foarte importantă a sistemului nostru imunitar.

Însă, într-o afecțiune numită amiloidoză AL, există un mic defect în aceste celule plasmatice. Din cauza acestui defect, aceste celule produc un tip de proteină deformă, ruptă și cu o formă neuniformă. Aceasta se numește proteină cu lanț ușor .

Aceste proteine ​​din lanț ușor, pliate greșit, se aglomerează, formând încurcături și structuri fibroase mici. Acestea se acumulează în diverse organe din corpul nostru, cum ar fi inima, rinichii, nervii și intestinele. La fel cum murdăria înfundă o țeavă, atunci când aceste proteine ​​se acumulează, acele organe nu pot funcționa corect. Aceasta este ceea ce numim amiloidoză AL.

De ce se numește asta AL?

Există mai multe tipuri de amiloidoză. Fiecare tip este denumit după proteina anormală care o provoacă. Litera A reprezintă amiloidoză , iar litera L reprezintă lanț ușor .

Cum afectează această boală organismul?

Există mii de tipuri diferite de celule plasmatice în corpul nostru. Fiecare tip produce un anumit tip de anticorp pentru a combate un anumit germen.

În amiloidoza AL, o singură celulă plasmatică dezvoltă un defect, iar acea celulă se divide necontrolat, producând mii de celule defecte. Fiecare dintre aceste celule produce proteina defectă a lanțului ușor despre care am vorbit anterior.

Această cantitate imensă de proteine ​​călătorește prin sângele nostru și începe să se depună în organe. Aceste fibre depuse se numesc fibrile amiloide . Acestea determină îngroșarea organelor și nefuncționarea corectă a acestora. În timp, acest lucru poate provoca leziuni grave care pot pune chiar viața în pericol.

Cine este cel mai probabil să contracteze această boală?

Aceasta este de fapt o boală foarte rară . La nivel mondial, afectează un număr mic de persoane, între 5 și 12 la un milion.

• Mai mult pentru bărbați decât pentru femeiTendința de acumulare e puțin cam prea mare.
• Această afecțiune este cea mai frecventă la persoanele cu vârsta peste 60 de ani. Vârsta medie la momentul diagnosticării este de aproximativ 64 de ani.

Care sunt simptomele care pot fi identificate?

O problemă a acestei boli este că simptomele sale sunt adesea similare cu cele ale altor boli comune. Și aceste simptome apar foarte lent. Așadar, este posibil să nu observați o diferență prea mare la început. Să vedem care sunt aceste simptome în tabelul de mai jos.

Cum poate un medic să diagnosticheze cu exactitate această boală?

După ce vă va asculta simptomele, dacă medicul suspectează această boală, va efectua mai multe teste pentru a o confirma.

Cel mai important test pentru aceasta este biopsia . Aceasta implică prelevarea unei bucăți foarte mici de țesut sau organ despre care se crede că este afectat și examinarea acesteia la microscop. Acest lucru ne permite să vedem exact dacă proteina amiloidă este prezentă. Testele de biopsie sunt de obicei efectuate pentru:

• Biopsie a măduvei osoase: O mică probă este prelevată din măduva osoasă din interiorul unui os.
• Biopsie renală: Se prelevează mai multe bucăți foarte mici de țesut din rinichi.
• Biopsie cardiacă: Se prelevează mai multe bucăți mici de mușchi cardiac.
• Biopsia țesutului adipos abdominal: O mică bucată de țesut este prelevată din stratul adipos de sub pielea abdomenului.

Teste suplimentare

Pe lângă acestea, se fac mai multe teste pentru a afla cât de multe au fost afectate organele dumneavoastră.

• Analize de sânge: Acestea ajută la evaluarea modului în care funcționează rinichii, inima și ficatul și la măsurarea cantității de proteine ​​din lanțul ușor din sânge.
• Teste de urină: O probă de urină, de obicei recoltată pe o perioadă de 24 de ore, este testată pentru a vedea dacă există vreo leziune a rinichilor.
• ECG (electrocardiogramă): Măsoară activitatea electrică a inimii.
• Ecocardiogramă: O ecografie a inimii. Aceasta analizează aspecte precum mișcarea și dimensiunea inimii.
• RMN cardiac: Acest test este efectuat pentru a obține o imagine foarte clară și detaliată a inimii.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Există mai multe obiective principale ale tratamentului amiloidozei AL. Unul este de a controla simptomele. Celălalt este de a gestiona afectarea organelor. Și , cel mai important, de a opri producția proteinei anormale .

Medicii folosesc de obicei medicamente precum chimioterapia , imunoterapia sau steroizii pentru a distruge celulele plasmatice defecte, ceea ce oprește apoi producerea de noi proteine ​​din lanțul ușor.

În unele cazuri, în funcție de starea pacientului , poate fi recomandat un transplant de măduvă osoasă sau de celule stem . Toate acestea sunt decise de medicul care vă tratează.

Cât timp poți trăi cu această boală?

Aceasta este o problemă pentru mulți oameni. De fapt, noile tratamente au crescut semnificativ speranța de viață a persoanelor cu amiloidoză AL. Pentru unii oameni, a devenit o boală cronică care poate fi controlată cu medicamente.

Dar nu trebuie să uităm că aceasta este o boală foarte gravă. Starea viitoare a pacientului este determinată de mulți factori, cum ar fi gradul de afectare a organelor la momentul diagnosticării bolii și răspunsul organismului la tratament.

Poate fi prevenită boala? Cum pot avea grijă de mine?

Din păcate, amiloidoza AL nu este o boală pe care o putem preveni. Este cauzată de o mutație aleatorie într-o celulă plasmatică. Dar odată ce boala este diagnosticată, există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a avea grijă de dumneavoastră.

• O nutriție bună: Unele tratamente pot provoca pierderea poftei de mâncare. Dar o nutriție bună este esențială pentru a vă menține corpul puternic. Discutați cu medicul dumneavoastră despre o dietă potrivită pentru dumneavoastră.
• Odihnește-te suficient: Dă-i corpului tău timp să se vindece. Dormi și odihnește-te suficient.
• Exercițiu potrivit:Exercițiile fizice sunt bune atât pentru minte, cât și pentru corp. Dar întreabă-ți medicul ce exerciții sunt sigure și potrivite pentru corpul tău.
• Suport psihologic: Când ai o boală rară ca aceasta, te poți simți singur și izolat pentru că ceilalți nu înțeleg. Este normal. Întreabă-ți medicul despre grupurile de sprijin pentru persoanele cu această afecțiune. Împărtășirea experiențelor tale cu ceilalți este un mare avantaj.

Deși amiloidoza AL este o boală gravă, este posibil să o gestionați și să trăiți cu ea prin detectarea precoce, prin tratamentul adecvat și prin îngrijirea personală.