Miotonia îți înțepenește corpul? Hai să vorbim despre asta!

Simți uneori că brațul, piciorul sau orice alt mușchi din corp este rigid și nu se poate relaxa atât de repede pe cât crezi? De exemplu, atunci când dai mâna cuiva și îți este greu să o retragi sau când încerci să te ridici de pe un scaun, durează ceva timp. Acesta este pur și simplu unul dintre simptomele unei afecțiuni numite miotonie. Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta în detaliu.

Ce este miotonia?

Simplu spus, miotonia este atunci când mușchii nu se relaxează rapid după ce se contractă. Imaginează-ți că strângi mâna cu cineva, dar îți este greu să-ți retragi mâna sau, atunci când stai jos și încerci să te ridici, ți se simt picioarele înțepenite pentru o vreme. Asta e genul de lucru.

Există diferite tipuri de miotonie. Fiecare tip este cauzat de o modificare genetică . Aceasta înseamnă că este cauzată de un anumit efect asupra genelor din corpul nostru. În fiecare tip, este afectată o genă diferită.

Din cauza acestor modificări genetice, miotonia poate afecta și alte părți ale corpului. În funcție de tipul de miotonie pe care îl aveți, aceasta vă poate afecta:

• Către inimă
• Către plămâni
• Către sistemul digestiv
• Către creier
• Pentru ochi

Se poate întâmpla la organe precum.

Este normal să simți frică atunci când ai un simptom pe care nu l-ai avut înainte, cum ar fi rigiditatea musculară. S-ar putea să te întrebi: „Se va agrava situația?” sau „Cum îmi va afecta viața?” Cel mai bun lucru pe care îl poți face este să consulți un medic . Miotonia este o afecțiune rară, așa că poate dura ceva timp până când vei obține un diagnostic precis. Dar, între timp, medicul te poate ajuta să-ți atenuezi temerile și să-ți răspundă la întrebări.

Care sunt principalele tipuri de miotonie?

Medicii clasifică miotonia în două tipuri principale: distrofică și non-distrofică . Ambele tipuri afectează semnalele electrice care controlează contracția musculară. Cu toate acestea, în miotonia distrofică, mușchiul în sine este deteriorat. Cuvântul „distrofie” înseamnă „slăbirea sau atrofierea treptată a țesutului”.

Miotonia distrofică (DM)

Miotonia distrofică (DM) este o afecțiune în care mușchii slăbesc și se contractă (atrofiază) în timp, aparținând unui grup de boli numite distrofie musculară. Există două tipuri principale:

• Distrofia miotonică tip 1 (DM1) – Acesta este cel mai frecvent tip.
• Distrofia miotonică de tip 2 (DM2)

Miotonie non-distrofică

În miotonia non-distrofică, structura țesutului muscular nu este deteriorată. Alte tipuri care se încadrează în această categorie sunt:

• Sindromul Andersen-Tawil
• Paralizie periodică hiperkaliemică
• Paralizie periodică hipokaliemică tip 1 și tip 2
• Myotonia congenitală – Acesta este cel mai frecvent tip din acest grup.
• Paramiotonia congenitală
• Miotonia canalului de sodiu

Care sunt simptomele miotoniei?

Principalul simptom al miotoniei este incapacitatea de a relaxa un mușchi odată ce acesta s-a contractat. Aceste simptome pot apărea în copilărie, la o vârstă fragedă sau la vârsta adultă, în funcție de tipul de miotonie.

Alte simptome comune care pot fi observate includ:

• O modificare a aspectului mușchilor – de exemplu, mărirea mușchilor (hipertrofie) sau atrofierea/slăbirea mușchilor (hipotonie) .
• Oboseală .
• Dureri musculare .
• Slăbiciune musculară .
• Senzație de încordare musculară, dar încordarea scade odată cu mișcarea sau exercițiile fizice (fenomen de încălzire) .

Simptome specifice ale miotoniei distrofice

Fiecare tip de miotonie distrofică are simptome specifice. Câteva exemple sunt:

• Dureri de stomac, constipație, diaree, reflux acid, balonare.
• Anomalii ale aspectului facial (dismorfisme faciale) .
• Cataractă (încețoșarea vederii) .
• Hiperglicemia este o afecțiune cauzată de rezistența la insulină, care determină niveluri ridicate de zahăr din sânge.
• Dizabilitate intelectuală .
• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie) sau probleme cu semnalele electrice ale inimii.
• Căderea părului din partea din față a capului la bărbați (alopecie androgenică) .
• Apnee în somn (apnee în somn) .

Care sunt simptomele persoanelor cu paralizie periodică?

Ai paralizie periodică hiperkaliemică.Dacă aveți această afecțiune, este posibil să experimentați o stare asemănătoare paraliziei în care mușchii vă pierd forța timp de aproximativ una până la patru ore.

Dacă aveți paralizie periodică hipokaliemică , este posibil să aveți slăbiciune musculară noaptea sau dimineața devreme. Aceasta poate dura de la câteva ore până la câteva zile.

Ce cauzează miotonia?

Miotonia este cauzată de o modificare specifică a uneia dintre genele dumneavoastră. Mai precis, aceste modificări genetice afectează canalele ionice responsabile de controlul funcției mușchilor.

Fiecare tip de miotonie este cauzat de o mutație a unei gene diferite. De exemplu, distrofia miotonică de tip 1 este cauzată de o problemă cu gena DMPK . Miotonia congenitală este cauzată de o problemă cu gena CLCN1 . Această mutație genetică poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți. Sau se poate dezvolta aleatoriu.

Cum îți dai seama dacă ai miotonie?

La începerea procesului de diagnostic, medicul vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și despre istoricul medical familial . Apoi, înainte de a sugera teste pentru miotonie, va exclude alte afecțiuni comune care ar putea cauza simptomele, cum ar fi hipotiroidismul .

Acestea sunt testele folosite pentru diagnosticarea miotoniei:

• Test de sânge pentru creatin kinaza (CK): Creatin kinaza este o enzimă care se găsește în principal în mușchi. Nivelurile de CK sunt de obicei crescute în miotonie.
• Electromiografie (EMG): Acest test evaluează sănătatea și funcția mușchilor scheletici și a nervilor care îi controlează.
• Teste genetice: Aceste teste pot identifica modificările genetice care cauzează diferite forme de miotonie.
• Test de sânge pentru potasiu: Medicul dumneavoastră poate utiliza acest test pentru a verifica paralizia periodică hiperkaliemică (nivel ridicat de potasiu în sânge) sau paralizia periodică hipokaliemică (nivel scăzut de potasiu în sânge).
• Test de efort scurt: În cadrul acestui test, trebuie să vă contractați mușchii la intervale fixe, în timp ce un medic observă cum reacționează nervii și mușchii dumneavoastră.

Miotonia este o boală rară,S-ar putea să dureze ceva timp până să obțineți un diagnostic precis. Nu vă faceți griji pentru asta.

Care sunt tratamentele pentru miotonie?

Tratamentul pentru miotonie este specific tipului și simptomelor dumneavoastră. Dumneavoastră și medicul dumneavoastră veți colabora pentru a dezvolta un plan de tratament adaptat nevoilor dumneavoastră. Nu ezitați să adresați orice întrebări pe care le aveți.

Kinetoterapia face de obicei parte din planul dumneavoastră de tratament. Un kinetoterapeut vă poate ajuta să evitați factorii declanșatori cunoscuți sau potențiali și să dezvoltați un plan de exerciții care să vă ajute să rămâneți cât mai activ posibil. Terapeuții ocupaționali vă pot ajuta, de asemenea, să găsiți noi modalități de a vă îndeplini sarcinile zilnice. De asemenea, aceștia pot recomanda dispozitive adaptive sau dispozitive de mobilitate.

Tratamentul miotoniei distrofice

Miotonia distrofică este tratată simptomatic. Va trebui să faceți controale regulate pentru a monitoriza starea de sănătate a organelor afectate de tipul dumneavoastră de miotonie distrofică.

Medicamentul prescris în principal de medici este mexiletina . De fapt, este un medicament antiaritmic , dar ajută și la contracțiile și rigiditatea musculară. Mexiletina poate ajuta și în cazul unor tipuri de miotonie non-distrofică.

Tratamentul miotoniei non-distrofice

Pe lângă medicamente, tratamentul pentru miotonia non-distrofică poate include evitarea anumitor factori declanșatori. Acestea includ:

• Evitarea expunerii la frig.
• Limitarea exercițiilor fizice intense, extenuante.

Tratament periodic pentru paralizie

Tratamentul pentru paralizia periodică implică de obicei controlul nivelului de potasiu și evitarea factorilor declanșatori. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să evitați următoarele lucruri:

• Odihnă lungă după exerciții fizice.
• Consumul de mese bogate în carbohidrați.
• Mâncatul la ore neregulate.
• Somn neregulat.
• Lucrând noaptea.

Dacă aveți paralizie periodică hipokaliemică , medicul dumneavoastră vă poate recomanda să consumați alimente bogate în potasiu, cum ar fi banane, fasole, fructe uscate, mango și papaya.

Dacă aveți paralizie periodică hiperkaliemică , este posibil să fie nevoie să evitați alimentele bogate în potasiu .

Dacă aceste măsuri nu sunt suficiente pentru a controla simptomele, medicul dumneavoastră vă poate prescrie unul dintre medicamentele numite diclorfenamidă sau acetazolamidă .

Poate fi prevenită dezvoltarea miotoniei?

Miotonia este cauzată de modificări genetice, așa că nu puteți face nimic pentru a o preveni. Dacă cineva din familia dumneavoastră are miotonie sau dacă dumneavoastră aveți această afecțiune și plănuiți să aveți copii, luați în considerare consultarea unui consilier genetic . Acesta vă poate explica riscul de a moșteni afecțiunea și de a o transmite generației următoare.

Care este prognosticul pentru o persoană cu miotonie? (Prognostic)

Dacă aveți miotonie, perspectiva dumneavoastră depinde de mai mulți factori. Aceștia includ:

• Tipul de miotonie pe care îl aveți.
• Severitatea simptomelor dumneavoastră.
• Cum răspunde organismul tău la tratament.
• Starea ta generală de sănătate și vârsta.

Medicul dumneavoastră vă va putea oferi o idee bună despre ce vă rezervă viitorul situației dumneavoastră specifice, dar, în general, este cam așa:

• Miotoniile non-distrofice au în general un prognostic bun, dar acesta poate varia în funcție de severitatea simptomelor.
• Prognosticul miotoniilor distrofice depinde de cât de grav sunt afectate alte sisteme ale corpului. Distrofia miotonică tipurile 1 și 2 poate, de asemenea, scurta speranța de viață.
• Paralizia periodică se poate agrava odată cu vârsta și poate duce, de asemenea, la probleme musculare permanente și severe (miopatie) .

Când ar trebui să mă duc la medic?

Miotonia este o afecțiune cronică/pe termen lung. Prin urmare, va trebui să consultați un medic pe tot parcursul vieții pentru a vă monitoriza simptomele și a vedea cât de bine funcționează tratamentul.

Este important de menționat că afecțiunile asociate cu miotonia vă pot afecta răspunsul la anestezie . Dacă urmează să fiți supus unei intervenții chirurgicale, trebuie să-i spuneți medicului dumneavoastră despre aceasta. De asemenea, trebuie să-i spuneți anestezistului care vă va îngriji în timpul operației.

Este normal să te simți șocat și singur atunci când ești diagnosticat cu o boală rară. Miotonia afectează fiecare persoană în mod diferit, așa că este posibil să ai multe întrebări. Echipa ta medicală va fi alături de tine pe tot parcursul diagnosticului și tratamentului. Obține sprijin de la ei, precum și de la cei dragi.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim (Mesaj de luat în seamă)

Miotonia este o afecțiune în care mușchii nu se relaxează rapid după ce au fost contractați. Aceasta este cauzată de factori genetici.

>

Există două tipuri principale: distrofică (leziuni ale structurii mușchilor) și non-distrofică (fără leziuni ale structurii).

Simptomele pot include rigiditate musculară, slăbiciune, durere și oboseală. Unele tipuri au și simptome specifice.

- Analizele de sânge, EMG și testele genetice sunt folosite pentru diagnosticarea bolii.

Tratamentul variază în funcție de tipul bolii și de simptome. Acesta include fizioterapia, medicația și evitarea anumitor lucruri (factori declanșatori).

- Acest lucru nu poate fi prevenit, dar puteți obține ajutor de la consilierea genetică.

- Dacă aveți aceste simptome, consultați neapărat un medic. Un diagnostic și un plan de tratament adecvat sunt foarte importante pentru dumneavoastră.

` Miotonie, Miotonie, Rigiditate musculară, Boli genetice, Miotonie distrofică, Miotonie distrofică, Miotonie non-distrofică, Boli musculare