Este copilul dumneavoastră mereu fericit? Ar putea fi o afecțiune genetică rară (sindromul Angelman)

Este o bucurie pentru orice părinte să-și vadă micuțul zâmbind și fericit tot timpul, nu-i așa? Dar v-ați gândit vreodată că uneori această veselie constantă și acest comportament de aplauze ar putea fi semnul unei afecțiuni genetice rare? S-ar putea să fiți surprinși să auziți asta. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune, sindromul Angelman.

Simplu spus, ce este sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea, vorbirea, echilibrul și mișcarea copilului dumneavoastră. În unele cazuri, poate provoca și convulsii.

Când te uiți la un copil cu această afecțiune, vei observa că este întotdeauna mai fericit și într-o dispoziție mai bună decât un copil normal. Zâmbește mult, râde în hohote. Fac o mișcare de fluturare a mâinilor atunci când sunt fericiți. De fapt, și noi ne simțim fericiți când vedem un copil zâmbind. Prin urmare, ți s-ar putea părea ciudat să crezi că această natură fericită a copilului ar putea fi un simptom al unei boli.

Alte simptome pot începe să apară pe măsură ce copilul crește. De exemplu, puteți începe să observați întârzieri de dezvoltare , cum ar fi faptul că nu rostește primul cuvânt până la vârsta de un an. Convulsiile pot apărea și între vârstele de doi și trei ani.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Angelman este o afecțiune foarte rară , care afectează aproximativ una din 12.000 până la 20.000 de persoane.

Care sunt simptomele sindromului Angelman?

Simptomele acestei afecțiuni pot varia de la o persoană la alta și în funcție de vârstă. Să le împărțim în două categorii.

Trăsăturile speciale observate pe fețele acestor copii

• Craniu scurt și lat (brahicefalie)
• Limbă mare (macroglosie)
• Cap mai mic decât în ​​mod normal (microcefalie)
• Prognatia mandibulară
• Gură largă
• Spații mari între dinți

Aceste simptome pot deveni mai evidente pe măsură ce îmbătrâniți.

De ce apare sindromul Angelman? Care este cauza?

Imaginați-vă că organismul nostru are un set de manuale de instrucțiuni. Numim acestea gene . Aceste gene controlează tot ce se află în corpul nostru. Sindromul Angelman este cauzat de o modificare sau un defect al unei gene numite „UBE3A” . Această genă este foarte importantă în reglarea funcționării sistemului nostru nervos.

În mod normal, primim două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și una de la tată. În majoritatea părților corpului, ambele copii sunt active. Cu toate acestea, în anumite zone ale creierului, doar copia genei „UBE3A” pe care o primim de la mamă este activă.

Dacă copia genei „UBE3A” moștenită de la mamă este cumva deteriorată sau pierdută, nu există o genă „UBE3A” funcțională în acele părți ale creierului. Aceasta este cauza principală a simptomelor asociate cu sindromul Angelman.

Cum diagnostichează medicii această boală?

Simptomele acestei boli nu sunt de obicei evidente la naștere. Medicii diagnostichează de obicei boala când un copil are între unu și patru ani.

Dacă medicul observă că micuțul se dezvoltă lent, de exemplu dacă nu vorbește într-un ritm adecvat vârstei sale sau nu începe să meargă, este posibil să fie suspicios. Apoi va examina cu atenție comportamentul copilului și alte simptome.

Pentru a confirma diagnosticul, sunt necesare teste genetice . Aceste teste pot determina cu precizie dacă există un defect al genei „UBE3A”.

Este posibil să se diagnosticheze greșit această boală?

Da, uneori se poate întâmpla așa, deoarece simptomele sindromului Angelman sunt similare cu cele ale altor afecțiuni medicale.

• Tulburare de spectru autist
• Paralizie cerebrală
• Sindromul Prader-Willi

Deoarece astfel de afecțiuni se pot suprapune, testarea genetică este esențială pentru un diagnostic precis.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Angelman?

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Angelman. Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea vieții copilului.

• Medicamente anticonvulsive: Administrați corect medicamentele prescrise de medic.
• Logopedie: Ajutarea copilului să se exprime folosind limbajul semnelor, imagini și dispozitive speciale de comunicare.
• Kinetoterapie: Ajută la îmbunătățirea mersului, echilibrului și coordonării.
• Terapie ocupațională: Antrenarea copilului pentru a îndeplini sarcinile zilnice independent și a deveni independent.
• Dispozitive asistive: Utilizarea de orteze purtate pe spate, glezne sau picioare pentru a ajuta la mers și la statul în picioare.
• Pentru problemele de somn: Stabiliți obiceiuri bune de somn și obișnuiți-vă să mergeți la culcare la o oră stabilită.
• Pentru probleme digestive: Administrați medicamente prescrise de medic.

Nevoile de tratament ale fiecărui copil sunt diferite. Medicul dumneavoastră va stabili cel mai bun plan de tratament pe baza simptomelor și nevoilor copilului dumneavoastră.

Ce pot face pentru a avea grijă de copilul meu?

Ca părinți, aveți un rol important de jucat.

• Administrați medicamentele prescrise de medic la timp și în doza corectă.
• Asigurați-vă că participați la clinici care verifică dezvoltarea copilului dumneavoastră.
• Participă copilul dumneavoastră la sesiuni de kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedică.
• Asigurați-vă că mergeți la medic la fiecare consultație programată.

Copiii cu sindrom Angelman pot avea nevoie de ajutor cu activitățile zilnice pe tot parcursul vieții. Echipa medicală care vă tratează copilul vă va oferi sprijinul și sfaturile de care aveți nevoie.

Când trebuie să mergi la medic?

Un copil cu această afecțiune are nevoie de controale medicale regulate pentru a se asigura că tratamentele și terapiile funcționează corect. Dacă observați orice modificări noi sau agravarea simptomelor copilului dumneavoastră, informați imediat medicul.

Cum va fi viitorul acestor copii?

Majoritatea persoanelor cu sindrom Angelman au o durată de viață normală. Aceasta înseamnă că nu mor rapid din cauza acestei afecțiuni. Pe măsură ce copilul crește, vor exista unele întârzieri în mișcare, vorbire și dezvoltare. Cu toate acestea, copilul se poate juca, învăța și lucra cu alți copii.

Ca adulți, unii oameni pot trăi independent cu un anumit sprijin. Alții ar putea avea nevoie de îngrijire permanentă.

Este de înțeles să simți o povară grea atunci când afli că zâmbetul frumos al copilului tău este un simptom al unei boli. Dar amintește-ți, chiar și după acest diagnostic, micuțul tău va avea în continuare acel zâmbet dulce, acel zâmbet dulce. Cel mai important lucru este să acorzi atenție dezvoltării copilului tău și să oferi tratamentul necesar la timp, așa cum spune medicul. Medicul tău și echipa medicală te vor ajuta la fiecare pas. Așa că nu te teme să pui întrebări și să afli mai multe despre această afecțiune.