De asemenea, ți-e sete constant și urini mult? Hai să vorbim despre diabetul insipid nefrogenic.

Ți se face sete toată ziua? Indiferent câtă apă bei, tot simți că nu ai suficientă? De asemenea, ai nevoie să urinezi frecvent și în cantități mari? S-ar putea să crezi că este normal sau chiar să crezi că este vorba de diabet. Cu toate acestea, acesta poate fi și un simptom al unei afecțiuni medicale rare numite „diabet insipid nefrogenic”. Hai să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este diabetul insipid nefrogenic?

Simplu spus, diabetul insipid nefrogenic este o afecțiune în care rinichii nu sunt capabili să regleze corect cantitatea de lichide din organism. Corpul nostru produce un hormon numit hormon antidiuretic sau, pe scurt, ADH . Unii oameni îl numesc și vasopresină. Acest hormon, ADH, „le spune” rinichilor câtă apă să elimine prin urină și câtă să rețină în organism.

Rinichii unei persoane cu diabet insipid nefrogenic nu răspund corespunzător la acest hormon ADH. Adică, chiar dacă hormonul ADH dă un semnal pentru a „reține apa și a reduce urina”, rinichii nu îl ascultă. Ceea ce se întâmplă atunci este că rinichii produc mai multă urină decât este necesar. Acest lucru poate duce rapid, uneori periculos, la deshidratare, adică la lipsa apei.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Oamenii de știință nu sunt siguri câte persoane au diabet insipid nefrogenic, dar cred că este o afecțiune foarte rară . Asta înseamnă că nu este o boală pe care o dezvoltă toată lumea.

Există diferite tipuri de diabet insipid?

Da, există patru tipuri de diabet insipid. Să vedem care sunt acestea:

• Diabet insipid central: Acesta apare atunci când există o deteriorare a glandei pituitare sau a hipotalamusului din creier. Acestea sunt părțile care produc, stochează și eliberează hormonul ADH. Această deteriorare împiedică organismul să regleze în mod normal ADH.
• Diabet insipid nefrogenic: În acest tip de diabet despre care vorbim astăzi, rinichii nu sunt capabili să răspundă corespunzător la hormonul ADH. Chiar dacă hormonul ADH este prezent, rinichii par să îl ignore.
• Diabetul insipid dipsogenic: Numit și „polidipsie primară”, acesta este cauzat de un defect al mecanismului de control al setei din hipotalamus. Aceasta vă provoacă o senzație de sete extremă, nevoia de a bea apă frecvent și urinat excesiv.
• Diabetul insipid gestațional: Acesta apare doar în timpul sarcinii. Uneori, o enzimă produsă de placentă descompune hormonul ADH. Acesta dispare după nașterea bebelușului.

Care este diferența dintre diabetul insipid nefrogenic și diabetul zaharat?

Aceasta este o problemă foarte importantă în legătură cu care mulți oameni sunt confuzi. Când auzim cuvântul „diabet”, ne gândim la zahăr, care înseamnă diabet zaharat. Cu toate acestea, deși unele dintre simptomele diabetului insipid nefrogenic și ale diabetului zaharat (cum ar fi urinarea excesivă și setea excesivă) sunt similare, aceste două boli sunt complet diferite.

Diabetul zaharat este o boală mult mai frecventă. Este cauzat de lipsa hormonului insulină sau de faptul că organismul nu utilizează corect insulina, ceea ce duce la niveluri ridicate ale zahărului din sânge. Cu toate acestea, diabetul insipid nefrogenic este o problemă care apare atunci când rinichii nu răspund la hormonul ADH și nu are nicio legătură cu nivelul zahărului din sânge . Așadar, este mai bine să nu confundăm cele două, nu-i așa?

Care sunt cauzele diabetului insipid nefrogenic?

Rinichii noștri sunt responsabili de filtrarea sângelui și de eliminarea deșeurilor și a lichidelor suplimentare din organism sub formă de urină. Hormonul ADH (vasopresină) ajută la menținerea unui echilibru între cantitatea de apă pe care o bem și cantitatea de urină pe care o excretăm.

Imaginați-vă, atunci când o persoană sănătoasă transpiră mult sau bea mai puțină apă, nivelurile de ADH cresc, spunându-le rinichilor să „producă mai puțină urină, să economisească apă în organism”. În mod similar, atunci când există suficientă apă în organism, nivelurile de ADH scad, spunându-le rinichilor „e în regulă, doar produceți urină acum”.

Totuși, dacă organismul dumneavoastră nu răspunde corespunzător la ADH, rinichii produc prea multă urină. Acest lucru se întâmplă în cazul diabetului insipid nefrogenic. Această afecțiune poate fi moștenită (ereditară) sau se poate dezvolta oricând în viață (dobândită) .

Diabet insipid nefrogenic dobândit

Acesta este cel mai frecvent tip. Apare atunci când ceva interferează cu capacitatea organismului de a răspunde la ADH. De exemplu, poate fi cauzată de anumite afecțiuni care afectează rinichii. Astfel de afecțiuni includ:

• Amiloidoza – apare atunci când o proteină anormală se depune în organe, inclusiv în rinichi.
• Anumite tipuri de cancer
• Boala cronică de rinichi
• Infecții renale, de exemplu, pielonefrita
• Boala renală polichistică – Aceasta apare atunci când se formează chisturi umplute cu lichid în rinichi.
• Rinichiul spongios medular

Există și alte motive care influențează acest lucru:

• Anumite medicamente: În special litiu (utilizat pentru unele boli mintale) atunci când este utilizat pe termen lung.
• Niveluri scăzute de potasiu în sânge (hipokaliemie)
• Creșterea nivelului de calciu în sânge (hipercalcemie)
• Anemia falciformă
• Sindromul Sjögren – Aceasta este o boală a sistemului imunitar.
• Obstrucție a tractului urinar – de exemplu, ceva asemănător unui calcul urinar.

Diabet insipid nefrogenic ereditar

Aceasta este cauzată de mutații ale genelor AVPR2 sau AQP2. Aceste gene spun organismului câtă apă să adauge în urină. Când aceste gene sunt defecte, rinichii nu sunt capabili să răspundă la ADH. Simptomele diabetului insipid nefrogenic, care este congenital, apar de obicei în primele luni de viață .

Care sunt simptomele diabetului insipid nefrogenic?

Imaginează-ți că cunoști pe cineva, să zicem Sumana. Sumanei îi este incredibil de sete toată ziua. Lucrează cu o sticlă mare de apă în apropiere. Dar la o oră după ce bea, îi este din nou sete și, de asemenea, trebuie să meargă frecvent la toaletă și urinează mult. Uneori se trezește de două sau trei ori pe noapte ca să urineze. Se gândește: „Poate pentru că beau prea multă apă”. Dar acestea sunt principalele simptome ale diabetului insipid nefrogenic.

O persoană cu diabet insipid nefrogenic poate prezenta simptome precum:

• Semne de deshidratare: Gură uscată, buze crăpate, oboseală extremă, amețeli și uneori ochi albaștri în picioare. Gândiți-vă la asta ca și cum ați sta la soare mult timp fără apă.
• Polidipsie: Senzația că nu bei suficientă apă, indiferent câtă bei.
• Urinare excesivă (poliurie): Dacă un adult urinează mai mult de 3 litri pe zi (în mod normal între 5-20 de litri!), iar dacă un copil urinează mai mult de 2 litri pe zi, este suspect. Urina are, de asemenea, o culoare foarte deschisă, ca apa.

Dacă un bebeluș mic are această afecțiune, poate prezenta simptome precum acestea, deoarece nu înțelege cum să vorbească:

• Diaree
• Lipsa dezvoltării și a creșterii în greutate – Nu se îngrașă sau nu crește în înălțime ca alți bebeluși.
• Febră frecventă
• Neliniște și plâns constant (Iritabilitate) – bebelușul pare să fie în suferință.
• Pierderea poftei de mâncare, scăderea consumului de lapte
• Convulsii – Acesta este un semn periculos.
• Vărsături
• Nevoia de a schimba scutecele ude frecvent.

Cum se diagnostichează diabetul insipid nefrogenic?

Dacă aveți aceste simptome, primul lucru pe care ar trebui să îl faceți este să consultați un medic. Acesta vă va pune întrebări, vă va examina și, dacă este necesar, vă va recomanda teste precum:

• Analize de sânge: Verificați nivelul electroliților, cum ar fi sodiul, din organism și funcția renală.
• Teste de urină:Uită-te la concentrația urinei (cât de diluată este) și ce conține.
• Testul de privare de apă: Acesta implică absența oricăror lichide timp de câteva ore, apoi monitorizarea greutății, a debitului urinar și a concentrațiilor din sânge și urină la fiecare oră. Acesta este un test dificil, dar foarte important pentru diagnostic. Aceasta este singura modalitate de a determina cu exactitate dacă rinichii răspund la ADH. Acest test se efectuează sub supraveghere medicală într-un spital.
• Testarea cu hormon ADH: Uneori, hormonul ADH se administrează sub formă de injecție împreună cu testul de privare de apă, apoi se verifică dacă se modifică concentrația de urină. În diabetul insipid nefrogenic, chiar dacă se administrează ADH, concentrația de urină nu se modifică prea mult.
• RMN al glandei pituitare (imagistică prin rezonanță magnetică): Dacă suspectați o afecțiune precum diabetul insipid central, căutați orice anomalii la nivelul creierului.
• Testare genetică: Dacă cineva din familia dumneavoastră are diabet insipid sau dacă suspectați că este o formă ereditară.

Există un tratament complet pentru diabetul insipid nefrogenic?

Ca să fiu sincer, în prezent nu există un tratament complet pentru diabetul insipid nefrogenic.

Dar nu vă faceți griji. Poate fi gestionată. Medicul dumneavoastră ar putea schimba medicamentele pe care le luați și care cauzează problema (cum ar fi litiul). De asemenea, dacă există o altă afecțiune preexistentă (cum ar fi o boală renală sau un dezechilibru calciu/potasiu), tratarea corectă a acesteia poate uneori inversa sau controla diabetul insipid nefrogenic.

Deci, cum tratezi asta?

În cazurile în care este ireversibilă (de exemplu, congenitală), tratamentul vizează în principal prevenirea deshidratării și menținerea unei calități bune a vieții. Aceasta poate include:

• Bea apă în mod regulat: Acesta este cel mai important lucru. Ar trebui să bei apă pe tot parcursul zilei, ori de câte ori ți se face sete. Asigură-te că bei mai multă apă, mai ales în zilele călduroase, când faci exerciții fizice sau când transpiri. Ține o sticlă de apă la îndemână și noaptea.
• Schimbări în dietă:
• Dietă cu conținut scăzut de sare: Consumul excesiv de sare crește setea și urinarea.
• Dietă săracă în proteine: Uneori ți se poate spune să limitezi aportul de proteine, deoarece apa este necesară și pentru eliminarea produselor reziduale produse în timpul digestiei proteinelor.
• Medicamente care reduc debitul urinar:
• Diuretice tiazidice:În mod surprinzător, aceste diuretice, atunci când sunt administrate persoanelor cu diabet insipid nefrogenic, reduc de fapt cantitatea de urină pe care o produc. Este un pic complicat, dar sunt utile.
• Amiloridă: Poate fi administrată în combinație cu tiazide, în special pentru NDI cauzată de litiu.
• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) eliberate pe bază de rețetă: De exemplu, indometacin. Acestea ajută la creșterea sensibilității rinichilor la ADH.

Ce alimente și băuturi ar trebui să evite o persoană cu această afecțiune?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să limitați consumul de alcool, băuturi cu cofeină (cum ar fi cafeaua, ceaiul și unele băuturi răcoritoare), alimente sărate (cum ar fi murăturile, carnea uscată, cârnații și chipsurile) și, eventual, alimente bogate în proteine, deoarece acestea pot determina organismul să piardă mai multă apă și să crească aportul de lichide.

Există modalități de a preveni diabetul insipid nefrogenic?

Nu există strategii dovedite pentru a preveni acest lucru. În special tipul congenital nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, pentru tipul dobândit:

• Dacă luați medicamente care pot provoca NDI, cum ar fi litiul, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să vă verificați periodic funcția renală.
• Riscul poate fi redus prin tratarea promptă și adecvată a problemelor de sănătate subiacente (boli renale, dezechilibre electrolitice).

Dacă am această afecțiune, la ce ar trebui să mă aștept?

Acestea sunt cele mai bune vești. Cu un tratament adecvat și un stil de viață sănătos , persoanele cu diabet insipid nefrogenic au de obicei mai puține complicații majore și pot duce o viață normală. Puteți munci și vă puteți bucura de viață în mod normal.

Totuși, dacă nu este gestionat corespunzător, acest lucru poate duce la complicații grave. Să aruncăm o privire la acestea:

• Deshidratarea: Aceasta este cea mai frecventă și mai gravă complicație. Deshidratarea severă poate duce la pierderea conștienței, convulsii și insuficiență renală.
• Tulburare electrolitică: Aceasta este o modificare a cantității de electroliți (cum ar fi sodiu și potasiu) din organism. Aceasta poate afecta ritmul cardiac și funcția nervilor.
• Infecții: Afecțiuni precum infecțiile tractului urinar (ITU) și infecțiile renale.
• Întârzieri de dezvoltare, leziuni cerebrale și dizabilități intelectuale la sugari. Acest lucru este foarte periculos pentru copiii mici. Prin urmare, dacă un bebeluș prezintă aceste simptome, tratamentul trebuie început imediat.
• Insuficiență renală: Poate apărea pe termen lung dacă nu este controlată corespunzător.
• Hidronefroză: Deoarece vezica urinară este constant plină, urina se acumulează și rinichii se umflă.

Când ar trebui să solicitați sfatul medicului?

Dacă aveți îndoieli sau nelămuriri cu privire la cantitatea de urină pe care o eliminați, mai ales dacă urinați mult și urinați excesiv, consultați neapărat un medic.

Cantitatea de urină pe care un adult o elimină zilnic poate varia de la o persoană la alta, în special în funcție de cantitatea de apă pe care o bea. Dar dacă urinați mai mult de 2-3 litri pe zi (unele definiții spun mai mult de 3 litri) sau dacă urinați foarte frecvent (de mai mult de șapte sau opt ori pe zi) , ar putea fi un semn al unei probleme.

Înainte de a consulta un medic, este foarte util să țineți un jurnal în care să notați cantitatea de apă pe care o beți și cantitatea de urină produsă (măsurată, dacă este posibil). Acest lucru îi va fi mai ușor medicului să înțeleagă starea dumneavoastră.

Deci, ce lucruri ar trebui să ne amintim din această poveste? (Mesaj de luat în considerare)

Diabetul insipid nefrogenic este o afecțiune rară în care rinichii nu răspund corespunzător la hormonul ADH din organism, ceea ce determină producerea unei cantități prea mari de urină. Acest lucru poate duce la deshidratare rapidă.

• Principalele simptome sunt setea excesivă și urinarea excesivă și apoasă .
• Aceasta nu trebuie confundată cu diabetul zaharat; în acest caz, nivelul zahărului din sânge este normal.
• Această afecțiune poate fi prezentă la naștere sau se poate dezvolta mai târziu în viață.
• Deși nu există un tratament complet, cu un tratament medical adecvat și schimbări ale stilului de viață (în special consumul unei cantități suficiente de apă și controlul dietei), puteți duce o viață normală și sănătoasă.
• Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome, solicitați imediat sfatul medicului. Nu intrați în panică, dar cel mai important lucru este să fiți informați și să luați măsurile necesare. Nu sunteți singuri, iar medicii vă pot ajuta.

Diabet insipid nefrogenic , boală renală, urinare excesivă, sete excesivă, ADH, vasopresină, deshidratare