Hai să învățăm totul despre testul NIPT în timpul sarcinii într-un mod simplu.

Dacă ești o mamă care urmează să nască, este posibil ca medicul tău să ți-a spus despre diverse teste. Printre acestea, este posibil să fi auzit de testul numit „NIPT”. Multe mame se simt puțin speriate când aud acest nume. Îmi vin în minte întrebări precum „Ce este asta?”, „Îi va face rău bebelușului?”. Așa că astăzi, hai să găsim răspunsuri simple la toate întrebările pe care le ai despre acest test NIPT.

Ce este acest test NIPT?

Simplu spus, NIPT este un test de screening care verifică riscul unei tulburări cromozomiale la făt în timpul sarcinii. Este foarte simplu. Se efectuează exact ca un test de sânge obișnuit, prin prelevarea unei probe de sânge din brațul mamei.

Imaginează-ți că, atunci când ești însărcinată, sângele tău conține mici fragmente din ADN-ul bebelușului, împreună cu propriul tău ADN. Noi numim acest „ADN fără celule (cfDNA)”. Așadar, testul NIPT examinează aceste fragmente din ADN-ul bebelușului din proba de sânge și își face o idee despre informațiile genetice ale bebelușului.

Ce caută testul NIPT?

Acest test nu poate detecta toate bolile genetice, dar poate ajuta la determinarea riscului mai multor anomalii cromozomiale comune.

Nu toate testele NIPT analizează toate aceste aspecte, așa că este important să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla exact ce va căuta NIPT-ul dumneavoastră.

De ce se face acest test NIPT? Pentru cine este cel mai potrivit?

Scopul principal al acestui test este de a determina în avans dacă copilul nenăscut prezintă riscul unei anumite boli genetice. Anterior, acest test era recomandat doar mamelor însărcinate cu risc crescut. Adică:

• O mamă care a avut anterior un copil cu o anomalie cromozomială.
• Dacă se observă vreo anomalie la copil în timpul unei ecografii.
• Dacă un alt test anterior a arătat vreun risc.

Totuși, cea mai recentă recomandare este că oricărei femei însărcinate care dorește să facă acest test ar trebui să i se ofere posibilitatea de a o face, indiferent de risc. Acest lucru este complet la latitudinea dumneavoastră.

Care este cel mai bun moment pentru a susține acest test?

Testul NIPT poate fi efectuat oricând după 10 săptămâni de sarcină . De obicei, se poate face chiar până la naștere.

Motivul este că nu există suficient ADN fetal în sânge înainte de 10 săptămâni. Prin urmare, este dificil să obțineți un rezultat precis dacă faceți acest lucru înainte de 10 săptămâni.

Cât de precis și sigur este testul NIPT?

Precizie

Precizia acestui test este foarte mare. Este deosebit de precis în detectarea sindromului Down, cu o precizie de aproape 99% . Pentru alte afecțiuni, precizia poate fi puțin mai mică. Cu toate acestea, în comparație cu alte teste prenatale (de exemplu, screening-ul cvadrilateral), șansa de rezultate fals pozitive la testul NIPT este foarte scăzută.

Siguranţă

Aceasta este cea mai mare problemă pe care o au multe mame.

Ce spun rezultatele?

De obicei, durează aproximativ două săptămâni până obții rezultatele. Când primești rezultatele, vei primi ceva de genul:

• Risc scăzut / Negativ: Aceasta înseamnă că bebelușul dumneavoastră are o șansă foarte mică de a dezvolta afecțiunile pentru care a fost testat.
• Risc ridicat / Pozitiv: Aceasta înseamnă că bebelușul dumneavoastră poate avea o anumită șansă de a dezvolta una sau mai multe dintre afecțiunile testate.

Un rezultat „Risc ridicat” nu înseamnă că bebelușul are cu siguranță boala. Înseamnă doar că există un risc și că sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma dacă boala este prezentă sau nu.

Dacă riscul este mare, ce faci în continuare?

Dacă da, medicul dumneavoastră vă va recomanda teste de diagnostic care vă vor oferi un răspuns definitiv de tipul „da” sau „nu” .

• Amniocenteză: Un test care prelevează o cantitate mică din lichidul (lichidul amniotic) care înconjoară bebelușul. De obicei, acest test se poate face după 15 săptămâni.
• Prelevarea de vilozități coriale (VVC): Un test care prelevează o mostră foarte mică de celule din placenta bebelușului. Aceasta se efectuează de obicei între 10 și 13 săptămâni.

Medicul dumneavoastră vă va oferi mai multe informații despre aceste teste.

Cum te decizi dacă să dai sau nu acest test?

Nu există nicio obligație de a face acest test. Aceasta este o decizie complet personală pentru tine și familia ta. Pentru a te ajuta să iei această decizie, pune-ți următoarele întrebări:

• Cum m-aș simți dacă un test ca acesta ar returna un rezultat „riscant”?
• Dacă da, aș fi dispus să fac un test de confirmare, cum ar fi „amniocenteza” sau „CVS”?
• Dacă aflu devreme că bebelușul meu are o afecțiune genetică, îmi va afecta deciziile?
• Mă va face să mă simt tristă sau anxioasă dacă știu aceste informații? Sau mă va ajuta să mă pregătesc mental și fizic pentru a avea grijă de copil?
• Cunoașterea acestor lucruri în avans îi va ajuta medicii să aibă grijă de copil după naștere?

Având în vedere răspunsurile pe care le oferi la aceste întrebări, discută deschis cu medicul tău și ia cea mai bună decizie.