Cunoști această formă rară de cancer? Hai să vorbim despre carcinomul NUT

Ați auzit vreodată de carcinomul NUT? Probabil că nu. Pentru că este un tip de cancer rar, foarte rar și cu creștere rapidă. Dar este foarte important să știți despre el, deoarece această afecțiune se poate dezvolta la oricine. Așa că astăzi vom vorbi despre el puțin mai în detaliu, ca și cum am vorbi cu un prieten.

Ce este carcinomul NUT?

Simplu spus, carcinomul NUT este un tip de cancer agresiv, cu creștere foarte rapidă . Este considerat cel mai agresiv dintre carcinoamele scuamoase. Acum vă puteți întreba ce sunt celulele scuamoase. Acestea sunt un tip de celulă care se găsește în pielea noastră. Nu numai atât, dar unele dintre organele interne ale corpului nostru sunt, de asemenea, acoperite de aceste celule.

Acest carcinom NUT este cauzat de o mutație genetică în genele noastre. Mai exact, este cauzat de un defect al unei gene numite „NUTm1”. Știți, aceste gene dau instrucțiuni celulelor noastre despre cum să funcționeze. Așadar, atunci când există o greșeală în aceste instrucțiuni, adică o „mutație”, chiar și celulele sănătoase încep să se transforme în „celule canceroase”. Apoi, aceste celule canceroase se adună și formează „tumori”.

Cel mai adesea, aceste carcinoame NUT se dezvoltă în mijlocul corpului nostru sau de-a lungul „liniei mediane” . De aceea, anterior erau numite carcinoame NUT - linia mediană. Cu toate acestea, aceste tumori se pot dezvolta și în alte părți ale corpului.

Unde se pot dezvolta aceste tumori canceroase?

Persoanele diagnosticate cu carcinom NUT au tumori în următoarele locații pe corp:

• Capul, în special la nivelul sinusurilor (aceasta este cea mai frecventă)
• Pe gât (acesta este, de asemenea, frecvent întâlnit)
• În plămâni (aceasta este, de asemenea, frecvent)
• În partea de mijloc a pieptului, spațiul în care se află inima și plămânii (mediastinul) (acesta este, de asemenea, frecvent)
• Pancreas
• Rinichi
• Glandele suprarenale
• Stomac
• Vezică urinară
• În oase („Oase”)

Acest cancer, numit carcinom NUT , se poate dezvolta și răspândi foarte repede, chiar dacă este tratat . Acesta este cel mai periculos aspect.

Cât de rar este carcinomul NUT?

Acesta este de fapt considerat un cancer foarte rar . Cu toate acestea, este posibil să existe mai mulți pacienți decât credem. Registrul Internațional NUT pentru Carcinoame de Linie Mediană raportează doar 20 de cazuri noi pe an.

Un motiv pentru acest număr scăzut este dificultatea diagnosticării acestei boli. Oamenii de știință au descoperit principala caracteristică a acestui cancer, „mutația” genei „NUTm1”, abia în 2004. Prin urmare, nu toate spitalele au „materialele de testare” care pot detecta această genă.

Gândește-te la asta ca la descoperirea unei noi boli. Durează ceva timp până când testele potrivite devin disponibile peste tot.

De asemenea, carcinomul NUT se confundă ușor cu alte tipuri comune de cancer. Este posibil să se spună cu exactitate dacă un cancer este carcinom NUT doar dacă se identifică mutația genetică „NUTm1”. Unele persoane diagnosticate cu „cancer de cap și gât”, „cancer pulmonar” și alte tipuri de cancer pot avea de fapt această mutație genetică.

Însă acum, deoarece gradul de conștientizare a acestui tip de cancer a crescut și deoarece tehnologia de detectare a acestei mutații genetice s-a îmbunătățit, specialiștii în oncologie au devenit mai ușor decât înainte să diagnosticheze carcinomul NUT.

Cine dezvoltă carcinom NUT?

Acest cancer este cel mai adesea diagnosticat la tineri . Vârsta mediană la momentul diagnosticării este de aproximativ 24 de ani. Aceasta înseamnă că aproximativ jumătate dintre cei diagnosticați au sub 24 de ani, iar cealaltă jumătate sunt mai în vârstă.

Totuși, acest cancer se poate dezvolta la oricine . A fost descoperit la nou-născuți și la persoane de peste 80 de ani. Prin urmare, nu este posibil să credem că nu va apărea doar pe baza vârstei.

Care sunt simptomele carcinomului NUT?

De cele mai multe ori, acest cancer nu prezintă niciun simptom în stadiile incipiente . Simptomele încep să apară atunci când cancerul a crescut puțin și a început să afecteze țesuturile din jurul tumorii. În acel moment, este posibil să vă simțiți de obicei obosit și rău.

Deoarece tumorile se dezvoltă adesea în cavitățile sinusale și în plămâni, cele mai raportate simptome sunt legate de acestea.

Simptome frecvente:

• Oboseală/stări de oboseală extreme („Oboseală”)
• Pierdere în greutate inexplicabilă
• O masă dureroasă

Simptomele unui chist sinusal:

• Presiune, strângere sau durere la nivelul sinusurilor
• Sângerări nazale frecvente
• Congestie nazală sau înfundare
• Pierderea simțului mirosului

Simptomele unei tumori pulmonare:

• Dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație
• Tuse cronică (tuse persistentă care nu dispare)

Nu vă fie teamă de carcinomul NUT doar pentru că aveți aceste simptome. Dar dacă aceste simptome persistă,Este foarte important să consultați neapărat un medic și să primiți sfaturi.

Ce cauzează carcinomul NUT?

Acest cancer este cauzat de combinarea a două gene diferite, creând o genă hibridă ciudată („gena hibridă” sau „gena de fuziune”). La fiecare pacient cu carcinom NUT, gena „NUTm1” este combinată cu o altă genă care nu ar trebui să fie combinată cu aceasta. Gena „NUTm1” nu provoacă cancer de la sine, dar această genă hibridă nou formată este cea care determină creșterea celulelor canceroase.

La aproximativ 75% dintre persoanele cu carcinom NUT, gena „NUTm1” este combinată cu gena „BRD4”. La aproximativ alte 15%, gena „NUTm1” este combinată cu gena „BRD3”. Foarte rar, poate fi combinată cu alte gene.

Oamenii de știință încă nu sunt siguri ce cauzează aceste mutații genetice. Dar un lucru este clar: acestea nu sunt moștenite. Nici factorii de risc comuni pentru cancer, cum ar fi fumatul și expunerea la agenți cancerigeni, nu par a fi implicați. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege ce influențează aceste modificări genetice.

Cum se diagnostichează carcinomul NUT?

Medicii diagnostichează această boală printr-o biopsie. Aceasta implică prelevarea unei mici mostre de țesut din tumoare folosind un ac special gol. Proba este apoi trimisă la un laborator pentru a fi testată pentru celule canceroase.

Medicul dumneavoastră va utiliza, de asemenea, proceduri imagistice speciale pentru a examina tumora din interiorul corpului dumneavoastră și a-i determina stadiul. Stadializarea cancerului este procesul de determinare a gravității cancerului, pe baza dimensiunii tumorii, a localizării acesteia și a faptului dacă s-a răspândit (metastazat) de la tumora primară la alte părți ale corpului. Metastazele canceroase apar atunci când celulele canceroase se desprind de tumora originală, călătoresc prin lichidul limfatic sau fluxul sanguin și formează noi tumori în organe sau țesuturi îndepărtate.

O tomografie computerizată și o tomografie RMN pot arăta unde se află tumora în corp. O tomografie PET poate spune dacă cancerul s-a răspândit.

Ce teste se fac pentru a diagnostica această boală?

Un test special numit „imunohistochimie” se efectuează în laborator pentru a afla dacă gena „NUTm1” este prezentă în proba de biopsie. Dacă gena „NUTm1” este prezentă în probă („pozitiv”), aceasta este diagnosticată cu carcinom NUT.

Alte teste care pot fi efectuate pentru a identifica această genă sunt testul de hibridizare fluorescentă in situ (FISH) sau alte teste genetice speciale.

Cum se tratează carcinomul NUT?

Poți îndepărta tumora.Pot fi necesare intervenții chirurgicale și radioterapie. Dacă cancerul s-a răspândit dincolo de tumoră, se poate administra și chimioterapie . Adesea, unul sau mai multe dintre aceste tratamente sunt administrate împreună.

Totuși, tratarea carcinomului NUT este foarte dificilă. Adesea, chiar dacă tratamentul împiedică agravarea cancerului, acesta va începe să crească și să se răspândească din nou după un timp.

Cel mai important lucru în astfel de momente este să rămânem puternici. Trebuie să ascultăm ce spun medicii și să înfruntăm această situație împreună cu ei.

Dacă ați fost diagnosticat cu carcinom NUT, un studiu clinic ar putea fi cea mai bună opțiune de tratament . Studiile clinice sunt studii care testează noi tratamente sau abordări ale tratamentului. Oamenii de știință cercetează în prezent terapia țintită pentru carcinomul NUT. Terapia țintită este un tratament care vizează mutația genetică ce determină o celulă sănătoasă să devină canceroasă.

Una dintre terapiile țintite pentru carcinomul NUT sunt inhibitorii „BET” . Aceste medicamente vizează două gene, „BRD4” și „BRD3”, care sunt asociate în mod obișnuit cu gena „NUTm1”. Acești inhibitori, în combinație cu gena „NUTm1”, opresc creșterea celulelor canceroase.

Poate fi vindecat carcinomul NUT?

Din păcate, nu există niciun leac pentru carcinomul NUT. Este un cancer cu creștere foarte rapidă, care se răspândește rapid în alte părți ale corpului. În medie, persoanele care primesc tratament trăiesc aproximativ 10 luni după ce au fost diagnosticate cu boala. Două până la trei din zece persoane diagnosticate cu carcinom NUT trăiesc doi ani.

Însă, ca în cazul oricărui cancer, prognosticul dumneavoastră sau cât de bine veți răspunde la tratament depinde de mulți factori. Localizarea tumorii, dacă aceasta poate fi îndepărtată complet prin intervenție chirurgicală sau radioterapie, iar unele studii au arătat că și alte gene asociate cu gena NUTm1 joacă un rol.

Medicul dumneavoastră vă va explica obiectivele tratamentului pe baza diagnosticului dumneavoastră.

Cum am grijă de mine?

Este important să te înconjori de oameni în care ai încredere și în care îi susții în această perioadă. Profită de toate resursele disponibile pentru a te ajuta să depășești provocările care vin odată cu acest diagnostic.

Îngrijiri paliative de la medicul dumneavoastrăAflați despre servicii. Profesioniștii în îngrijiri paliative vă pot ajuta să gestionați noile cerințe ale vieții dumneavoastră cauzate de acest diagnostic. Vă pot ajuta să gestionați efectele secundare ale chimioterapiei și radioterapiei și să faceți față responsabilităților zilnice care vin odată cu cancerul.

Nu uita, nu ești singur. Nu ezita niciodată să ceri ajutor și sprijin.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Există multe lucruri pe care ați putea dori să i le adresați medicului dumneavoastră într-un astfel de moment. Iată câteva exemple:

• S-a răspândit cancerul?
• Trebuie să merg la un specialist sau la un spital specializat pentru tratament?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Care sunt beneficiile și posibilele riscuri ale tratamentului?
• Care sunt obiectivele tratamentului?
• Mă puteți ajuta să obțin și alte servicii de sprijin, inclusiv îngrijiri paliative?

Tratamentul pentru carcinomul NUT poate fi adesea intens. Având în vedere programările frecvente la oncologie și stresul vieții de zi cu zi, gestionarea unui diagnostic de cancer poate fi dificilă. Resursele medicale precum îngrijirea paliativă pot ajuta. Iar contactarea celor dragi poate fi o sursă importantă de putere. Din momentul în care primiți diagnosticul, este esențial să discutați deschis cu echipa de îngrijire oncologică pentru a înțelege cele mai bune opțiuni de îngrijire de acum înainte. Experiența fiecăruia cu cancerul este diferită. Echipa medicală este acolo pentru a vă ghida în această perioadă dificilă.

Lucruri importante de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, haideți să rezumăm cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Carcinomul NUT este un tip de cancer rar, dar cu răspândire foarte rapidă și agresiv.
• Aceasta este cauzată de o mutație a genei „NUTm1”. Nu este o afecțiune moștenită.
• Simptomele apar adesea după ce cancerul a progresat puțin. Nu ignorați situația și solicitați sfatul medicului dacă aveți simptome neobișnuite care persistă.
• O biopsie și teste genetice speciale sunt necesare pentru diagnostic.
• Tratamentul este dificil de gestionat, dar se fac cercetări pentru noi tratamente. Studiile clinice ar putea fi o opțiune bună.
• Îngrijirile paliative și sprijinul celor dragi sunt foarte importante în această călătorie.
• Vorbește deschis despre orice cu echipa ta medicală.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Conștientizarea acestei boli vă va ajuta să luați deciziile corecte atunci când va veni momentul.

` NUT Carcinom, cancer, mutații genetice, tipuri de cancer rare, carcinom cu celule scuamoase, simptome de cancer, tratament pentru cancer