Ți se rup ușor oasele? Hai să vorbim despre osteogeneza imperfectă sau boala oaselor fragile!

Ați auzit vreodată de oameni care se nasc cu oase foarte fragile, ale căror oase se rup ușor? Poate cineva din familia dumneavoastră sau copilul unui prieten are această afecțiune. Este cu adevărat trist și dificil. Astăzi vom vorbi despre această „boală a oaselor fragile” sau, în termeni medicali, Osteogeneză Imperfectă (OI) .

Ce este Osteogeneza Imperfectă?

Simplu spus, osteogeneza imperfectă este o boală care afectează țesutul conjunctiv din corpul nostru. Aceasta face ca oasele tale să devină foarte fragile. Aceasta înseamnă că se pot rupe cu un impact foarte mic, uneori fără niciun motiv.

Principalul motiv pentru aceasta este că organismul nostru nu produce suficientă proteină numită colagen de tip I sau produce colagen care nu este format corect. Gândiți-vă în felul următor: colagenul este ca lipiciul din corpul nostru. Acest colagen este foarte important pentru construirea structurii oaselor, pielii, mușchilor, tendoanelor etc. și pentru menținerea lor puternice. Așadar, atunci când acest colagen nu este produs corect, oasele devin slabe. Cuvântul „osteogeneză imperfectă” înseamnă „oase formate imperfect”.

Din această cauză, persoanele cu această boală nu numai că se confruntă cu fracturi osoase frecvente de-a lungul vieții, dar pot dezvolta și probleme cu alte părți ale corpului, cum ar fi dinții, pielea, coloana vertebrală și plămânii.

Simptomele celui mai frecvent tip al acestei boli sunt de obicei ușoare, dar unele tipuri severe pot provoca complicații grave.

Care sunt principalele tipuri de osteogeneză imperfectă (OI)?

Deși medicii împart OI în aproximativ 19 tipuri (tipurile I până la XIX), cel mai frecvent vorbim despre tipurile I, II, III și IV. Aceste clasificări se bazează pe modul în care este produs colagenul și pe efectele pe care le are asupra organismului.

• Tipul I:

Acesta este cel mai frecvent tip, cu relativ puține simptome. Persoanele cu OI își rup oasele mai ușor decât persoanele fără OI. Cu toate acestea, aceste fracturi apar adesea înainte de pubertate . Acest tip nu provoacă deformări majore ale oaselor. Unele persoane pot avea o nuanță albastră în albul ochilor, numită sclerotică . Aceasta se mai numește și „osteogeneză imperfectă clasică nedeformantă cu sclerotică albastră”.

• Tipul II:

Acesta este cel mai sever și periculos tip de osteogeneză imperfectă (OI). În această afecțiune, plămânii nu se dezvoltă corespunzător (deoarece cutia toracică nu se formează corect), apar deformări osoase severe, iar bebelușul poate avea mai multe oase rupte în timp ce se află încă în uter, adică înainte de naștere. Bebelușii cu acest tip mor imediat sau în câteva zile de la naștere . Aceasta se numește și „osteogeneză imperfectă perinatală”.

• Tipul III:

Acesta este cel mai sever tip de osteogeneză imperfectă care poate fi transmis după naștere. De asemenea, provoacă deformări osoase severe , ceea ce face ca oasele să fie foarte fragile. Acest lucru poate duce la dizabilități fizice grave. Adesea, acești bebeluși au fracturi osoase la naștere. Aceasta se numește și „osteogeneză imperfectă progresivă”.

• Tipul IV:

Acest tip este mai sever decât tipul I, dar mai puțin sever decât tipul III. Persoanele cu acest tip pot avea deformități osoase ușoare până la moderate. Oasele sunt mai fragile decât cele fără OI, dar nu se rup la fel de ușor ca cele cu tipul III. Albul ochilor poate avea o culoare normală.

Cât de frecventă este această boală?

Osteogeneza imperfectă este o boală relativ rară . La nivel mondial, se estimează că afecțiunea afectează aproximativ una din 20.000 de persoane.

Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte (OI)?

Deci, care sunt simptomele cuiva cu această boală? Aceste simptome pot varia în funcție de tipul bolii.

• Oasele se rup foarte ușor (acesta este principalul și cel mai frecvent simptom)
• Deformări osoase (de exemplu, picioare, brațe curbate)
• Dureri osoase
• Albul ochilor (scleroticele) devine de culoare albastră, gri sau violet.
• Învinețire ușoară
• Dificultăți de respirație
• Pierderea auzului - poate începe uneori la o vârstă fragedă
• Articulații slăbite
• Slăbiciune musculară
• Curbura coloanei vertebrale - de exemplu, o cocoșare (cifoză) sau o curbură laterală a coloanei vertebrale (scolioză)
• Statură mică
• Forma feței triunghiulare
• Slăbirea dinților, ruperea ușoară, decolorarea dinților (poate o culoare gălbuie-maronie)
• Dinți care nu se potrivesc corect (malocluzie)
• Cutia toracică în formă de butoi

Care este motivul pentru aceasta?

Principala cauză a osteogenezei imperfecte este o mutație genetică . Mai simplu spus, este o mică eroare în planul de bază care alcătuiește corpul nostru, adică în genele noastre.

Acest lucru este adesea cauzat de mutații în două gene numite COL1A1 sau COL1A2 . Aceste două gene ajută la producerea proteinei numite colagen de tip I despre care am vorbit anterior. Așadar, atunci când există o mutație în aceste gene, organismul nu produce suficient colagen sau calitatea colagenului produs scade. Alte tipuri rare de OI pot fi, de asemenea, cauzate de mutații în alte gene de colagen.

Aceste modificări genetice pot apărea uneori sporadic, adică apar brusc. Sau pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți.Unele persoane pot fi purtătoare ale genei care cauzează otită oportunistă. Aceasta înseamnă că, chiar dacă nu prezintă simptome, pot transmite gena și boala copiilor lor.

Cele patru tipuri cele mai frecvente de OI (tipurile I-IV) sunt moștenite într-un model autosomal dominant . Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească gena defectă de la unul dintre părinți pentru a dezvolta boala. Alte tipuri rare pot fi moștenite într -un model autosomal recesiv (necesită ca ambii părinți să moștenească gena defectă) sau legat de cromozomul X (moștenit prin cromozomul X).

Care sunt factorii de risc pentru osteogeneza imperfectă (OI)?

De fapt, această boală poate apărea la oricine la naștere. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală, riscul de a dezvolta această afecțiune este relativ mare .

Care sunt posibilele complicații ale acestei boli?

Complicațiile variază în funcție de tipul și severitatea OI. Printre acestea se numără:

• Boli de inimă, de exemplu, insuficiență cardiacă
• Pneumonie frecventă
• Probleme respiratorii, posibil insuficiență respiratorie
• Probleme care afectează sistemul nervos

Cum diagnostichează medicii această boală?

Medicii diagnostichează de obicei boala oaselor fragile, sau OI, în copilărie. Principalele teste pentru aceasta sunt:

• Testarea genetică: Aceasta poate determina cu exactitate dacă există un defect genetic care cauzează OI.
• Teste de densitate osoasă: Acestea verifică rezistența oaselor.

Uneori, medicii pot suspecta acest lucru în timpul sarcinii, pe baza caracteristicilor observate la ecografia bebelușului. Dacă se întâmplă acest lucru, diagnosticul poate fi confirmat fie în timpul sarcinii prin efectuarea unui test numit amniocenteză (în care se prelevează o mică probă din lichidul care înconjoară bebelușul și se testează celulele acestuia pentru analize genetice), fie după nașterea bebelușului.

Care sunt tratamentele pentru osteogeneza imperfectă (OI)?

Nu există leac pentru OI, dar există multe tratamente care pot ajuta la întărirea oaselor, la controlul simptomelor și la ajutarea persoanelor cu OI să trăiască cât mai independent posibil .

Planul de tratament va varia de la persoană la persoană. Acesta poate include:

• Terapia ocupațională (TO): Aceasta ajută la dezvoltarea abilităților necesare pentru a îndeplini sarcinile zilnice, cum ar fi îmbrăcatul, mâncatul și scrisul, în mod independent.
• Kinetoterapie (FT): Aceasta implică exerciții cu impact redus care ajută la întărirea oaselor și a mușchilor, la îmbunătățirea mobilității și la menținerea echilibrului corpului.
• Dispozitive de asistență: Camarade , Bastoane , CârjeS-ar putea să fie nevoie să folosiți lucruri precum cârje .
• Îngrijire orală și dentară: Ar trebui să consultați un medic dentist în mod regulat pentru a monitoriza și trata problemele legate de dinți și maxilar. Este posibil să aveți nevoie de îngrijire ortodontică pentru a vă îndrepta dinții.
• Îngrijire respiratorie: Dacă aveți dificultăți de respirație, este posibil să fie nevoie să consultați un pneumolog pentru tratament.
• Medicație: Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum bifosfonații, care ajută la întărirea oaselor.
• Intervenție chirurgicală: Tijele metalice pot fi introduse chirurgical pentru a îndrepta și întări oasele strâmbe sau deformate.
• Aparate dentare, atele sau gipsuri: Acestea sunt folosite pentru a proteja oasele rupte în timpul vindecării sau după intervenții chirurgicale.

Care este speranța de viață a unei persoane cu osteogeneză imperfectă (OI)?

Asta depinde foarte mult de tipul de OI.

• O persoană cu tip I , cel mai frecvent și mai ușor tip, poate trăi o viață normală, la fel ca cineva fără OI.
• Deși persoanele cu diabet zaharat de tip IV trăiesc de obicei până la vârsta adultă, durata lor de viață poate fi puțin mai scurtă .
• Așa cum am discutat anterior, bebelușii cu diabet zaharat de tip II mor imediat sau în câteva zile de la naștere .

Poate fi prevenită această boală?

Osteogeneza imperfectă este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită . Cu toate acestea, dacă dumneavoastră, partenerul dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți osteogeneză imperfectă, este important să discutați cu un consilier genetic . Acesta vă poate sfătui cu privire la riscul de transmitere a afecțiunii copiilor dumneavoastră.

Cum poate o persoană cu OI să își mențină o sănătate bună a oaselor?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți osteogeneză imperfectă, puteți face următoarele lucruri pentru a vă menține oasele cât mai sănătoase posibil:

• Consumați alimente bogate în calciu și vitamina D. (de exemplu, lapte, brânză, iaurt, legume verzi, pește mic, gălbenușuri de ou, expunerea la soare)
• Practicați activități fizice recomandate de medicul dumneavoastră. (Numai la recomandarea medicului!)
• Limitați consumul de alcool și cafeină (se găsește în ceai, cafea, ciocolată).
• Dacă fumați, opriți-vă și evitați să vă aflați în locuri unde alții fumează (fumatul pasiv).
• Ai grijă și de sănătatea ta mintală . Mai ales pentru copii și tineri, discuția cu un asistent social sau un consilier despre stresul vieții cu o boală cronică precum aceasta poate fi de mare ajutor.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră observați că oasele vi se rup foarte ușor , mai ales dacă acest lucru se întâmplă fără nicio leziune majoră sau dacă prezintă oricare dintre celelalte simptome de oboseală oportunistă despre care am vorbit, asigurați-vă că mergeți la medic. Acesta vă poate recomanda teste suplimentare, dacă este necesar.

Când ar trebui să merg la o Unitate de Tratament de Urgență (UTU) ?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă rupeți un os , mergeți imediat la cea mai apropiată cameră de urgență. De asemenea, spuneți medicilor dacă aveți osteogeneză imperfectă.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Ar putea fi util să puneți întrebări precum acestea atunci când vă consultați medicul:

• Ce tip de osteogeneză imperfectă avem eu/copilul meu?
• Ce ar trebui să știu despre speranța de viață în timp ce trăiesc cu OI?
• Cum mă pot ajuta pe mine/copilul meu să gestionez simptomele de OI?
• Ce ar trebui să fac dacă eu/copilul meu ne rupem un os?
• Care sunt șansele să mai am un copil cu osteogeneză imperfectă?

Poate merge cineva cu osteogeneză imperfectă (OI)?

Da, este posibil . Persoanele cu forme ușoare de OI pot merge normal. Unele pot avea nevoie să utilizeze orteze sau cârje. Tratamente precum kinetoterapia (fizioterapia) și terapia ocupațională (TO) începute devreme pot ajuta la îmbunătățirea capacității copilului dumneavoastră de a merge.

Este normal să te simți copleșit atunci când afli că copilul tău are o afecțiune care va dura toată viața. Viitorul poate arăta foarte diferit față de cum te așteptai. Însă, lucruri precum terapia ocupațională și kinetoterapia, care încep devreme, te pot ajuta pe tine și pe copilul tău să vă adaptați la aceste schimbări. De asemenea, este important să discuți sincer cu echipa medicală a copilului tău și cu cei dragi la fiecare pas. Aceștia te pot ajuta să gestionezi simptomele și să faci un plan de pregătire pentru viitor.

În final, mesajul principal:

Osteogeneza imperfectă este o afecțiune dificilă. Dar nu pierdeți speranța . Conștientizarea afecțiunii, obținerea unui diagnostic și a unui tratament precoce și existența unui sistem puternic de sprijin vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să trăiți o viață cât mai bună posibil. Discutați deschis despre acest lucru cu medicul și familia dumneavoastră. Nu sunteți singuri.

Osteogeneză imperfectă, Boala oaselor fragile, Colagen, Fractură osoasă, Boli genetice, Sănătatea copilului