Ați auzit vreodată de boala Pelisseus-Merzbacher sau, pe scurt, PMD? Poate ați observat că micuțul dumneavoastră are întârzieri de dezvoltare, dificultăți de mers sau alte simptome neobișnuite și s-ar putea să fiți îngrijorat. Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară. Asta înseamnă că nu este ceva ce mulți oameni au. Dar este important să fiți conștienți de ea, mai ales dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste probleme.
Ce este boala Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Să o înțelegem simplu!
Simplu spus, boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD) este o afecțiune rară, adesea genetică , ceea ce înseamnă că poate fi transmisă din generație în generație, care afectează creierul și măduva spinării (nervul principal care coboară în coloana vertebrală). Aceasta provoacă în principal probleme de mișcare, cum ar fi mersul, alergarea și săritul, și probleme de funcționare musculară.
Gândiți-vă la asta ca la firele electrice din corpul nostru. Aceste fire sunt locul unde mesajele de la creier călătoresc prin tot corpul. În boala premenstruală premenstruală, mielina , învelișul protector din jurul acestor nervi, nu se dezvoltă suficient. Mielina este ca o teacă de plastic de pe un fir electric. Este cea care permite mesajelor nervoase să circule rapid și precis. Așadar, atunci când această teacă de mielină este redusă, apar probleme cu transmiterea mesajelor nervoase.
Unele persoane cu tulburare premenstruală premenstruală (PMD) pot prezenta, de asemenea, întârzieri în dezvoltare, ceea ce înseamnă că pot avea întârzieri în învățare, vorbire sau mers, în funcție de vârsta lor. PMD este o boală progresivă . Aceasta înseamnă că simptomele se pot agrava în timp.
Cum ne afectează această boală organismul? (Ce este leucodistrofia?)
Boala premenstruală premenstruală (PMD) este o tulburare genetică care aparține unui grup de boli numite leucodistrofii . Aceste boli afectează substanța albă a sistemului nostru nervos. Această substanță albă este locul unde se află fibrele nervoase acoperite cu mielină. Așadar, în PMD, corpul nostru nu produce suficientă mielină, ceea ce deteriorează această substanță albă. Acesta este motivul pentru care mesajele de la creier către restul corpului nu circulă corect.
Imaginați-vă, dacă o persoană care poartă un mesaj nu urmează calea cea dreaptă, mesajul s-ar putea bloca pe drum sau ar putea ajunge în locul greșit, nu-i așa? Asta se întâmplă cu sistemul nostru nervos atunci când mielina se pierde.
Cine este cel mai probabil să dezvolte PMD?
Boala premenstruală premenstruală afectează în principal băieții și bărbații . Acest lucru se datorează faptului că este o tulburare genetică legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că mutația care provoacă această boală se află pe cromozomul X. După cum știți, femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.
Așadar, chiar dacă o femeie are această mutație genetică pe un cromozom X, simptomele pot să nu fie la fel de severe din cauza celuilalt cromozom X sănătos. Boala s-ar putea să nu se dezvolte deloc. Dar dacă un bărbat are această mutație pe singurul său cromozom X, riscul de a dezvolta boala este mai mare.
Care sunt principalele tipuri de boală Pelissaeus-Merzbacher?
Există două tipuri principale de boală Pelisseus-Merzbacher:
1. Boala clasică Pelizaeus-Merzbacher
Acesta este cel mai frecvent tip . Simptomele încep de obicei în primul an de viață al unui copil . PMD clasică provoacă în principal probleme cu mușchii și mișcarea. De exemplu, copilul poate șchiopăta, poate merge lent sau poate avea dificultăți în menținerea echilibrului.
Abilitățile intelectuale ale persoanelor cu această tulburare premenstruală premenstruală clasică, adică capacitatea de a învăța și de a memora, se dezvoltă de obicei bine până la adolescență. Dar apoi această dezvoltare se poate opri. După adolescență, poate exista un declin treptat al abilităților intelectuale.
2. Boala Pelizaeus-Merzbacher congenitală
Acest tip este relativ rar și mai sever . În acest tip, simptome precum probleme severe de mișcare, retard de creștere, probleme de hrănire și convulsii pot apărea în copilărie, în câteva luni de la naștere.
Copiii cu PMD congenitală, de obicei, nu învață niciodată să meargă . De asemenea, mulți au dificultăți de vorbire. Cu toate acestea, sunt capabili să înțeleagă ce spun ceilalți. Aceasta este o situație foarte nefericită.
Cât de frecventă este această boală numită PMD?
Așa cum am menționat anterior, boala Pelizaeus-Merzbacher este o boală foarte rară . Potrivit experților dintr-o țară precum Statele Unite, aproximativ unul din 200.000 de bărbați suferă de această boală. Acest procent este chiar mai mic în rândul femeilor. Deși este dificil să se găsească statistici precise în această privință în Sri Lanka, este considerată o boală rară în lume.
Care sunt simptomele PMD?
Simptomele bolii Pelisseus-Merzbacher pot varia de la o persoană la alta, dar există câteva simptome comune:
- Probleme de echilibru: Incapacitatea de a menține un echilibru adecvat în timpul mersului sau al statului în picioare.
- Întârzieri de dezvoltare: Întârzieri în vorbire, mers și joc în funcție de vârstă.
- Probleme de hrănire: Dificultăți la supt sau înghițit alimente. Acest lucru poate duce și la pierdere în greutate.
- Stridor: Un sunet anormal de puternic la respirație.
- Mișcări oculare involuntare (nistagmus): O mișcare rapidă, continuă și necontrolată a ochilor înainte și înapoi sau în sus și în jos.
- Tremor sau spasme involuntare ale corpului (distonie): Contracții musculare sau spasme necontrolate ale unor părți ale corpului.
- Creștere slabă în greutate: Incapacitatea de a crește în greutate corespunzător vârstei.
- Slăbiciune musculară (hipotonie): Senzație de slăbiciune, lipsă de tonus muscular.
Dacă copilul dumneavoastră prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome, este foarte important să solicitați imediat sfatul medicului .
Ce cauzează PMD?
Boala Pelisseus-Merzbacher este cel mai adesea cauzată de o mutație a genei PLP1 . Această mutație poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți.
Cu toate acestea, la aproximativ 20% dintre băieții cu PMD, mutația genei PLP1 nu a fost găsită. Unii dintre ei pot avea o mutație în gena GJC2 . Alții pot dezvolta PMD fără niciun motiv aparent. Acestea sunt complexitățile medicinei.
Cum se diagnostichează PMD?
Medicul copilului dumneavoastră poate suspecta o boală premenstruală premenstruală pe baza simptomelor acestuia. Acesta poate solicita mai multe teste pentru a confirma suspiciunea:
- Teste imagistice: Dintre acestea, cea mai importantă este o scanare RMN . Aceasta poate fi folosită pentru a vedea dacă există o lipsă de mielină în creierul și măduva spinării copilului. Este ca și cum ai face o fotografie.
- Teste genetice: Aceste teste, care implică prelevarea unei probe de sânge, pot determina dacă este prezentă mutația genetică care provoacă PMD. Aceasta este singura modalitate de a confirma definitiv boala.
Care sunt tratamentele pentru PMD?
Din păcate, nu există încă un leac pentru boala Pelisseau-Merzbacher . Totuși, asta nu înseamnă că nu putem face nimic. Scopul principal al tratamentului este de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului și de a controla simptomele .
Există mai multe metode de tratament care pot fi utilizate pentru aceasta:
- Medicamente: Se pot administra medicamente pentru a reduce spasmele musculare și convulsiile.
- Kinetoterapie sau terapie ocupațională: Acestea ajută la îmbunătățirea echilibrului, forței și controlului motor al unui copil. Mai exact, îl antrenează să meargă, să se joace și să facă lucruri singur.
- Tratamente oculare: Mișcările oculare involuntare (nistagmus) menționate anterior pot fi tratate cu ochelari sau, în unele cazuri, prin intervenție chirurgicală.
- Consiliere: Consilier autorizat în sănătate mintalăEste foarte important să ceri sfatul unui medic. Aceste sfaturi te vor ajuta să faci față stresului și anxietății care vin odată cu o boală genetică precum aceasta și, de asemenea, te vor ajuta să o înfrunți sănătos. Acest lucru este foarte important atât pentru copil, cât și pentru părinți.
Care este prognosticul PMD?
Prognosticul bolii premenstruale (PMD), adică măsura în care boala vă va afecta și cât timp veți trăi, depinde de severitatea simptomelor . Persoanele cu simptome severe sunt mai predispuse la o evoluție mai severă a bolii și la o speranță de viață mai scurtă.
Totuși, este posibil ca unele persoane să nu prezinte simptome la fel de severe. Este posibil să ducă o viață normală și să nu aibă un impact prea mare asupra activităților lor zilnice. Medicul sau asistenta medicală vă pot ajuta să înțelegeți cum vă poate afecta boala premenstruală pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră. Nu pierdeți niciodată speranța.
Există o modalitate de a preveni PMD?
Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni boala Pelisseus-Merzbacher, deoarece este o afecțiune genetică.
Totuși, dacă aveți PMD sau dacă credeți că ați putea fi purtător al bolii (adică, dacă cineva din familia dumneavoastră are boala), puteți lua în considerare testarea genetică .
Testarea genetică poate determina dacă aveți mutația genetică care cauzează PMD. Puteți discuta cu un consilier genetician pentru a înțelege rezultatele testelor și a afla care este riscul ca și copiii dumneavoastră să moștenească afecțiunea. Acest lucru poate fi foarte util în planificarea viitorului.
Întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala Pelisseus-Merzbacher sau dacă suspectați o astfel de boală, puteți adresa medicului dumneavoastră următoarele întrebări:
- Care este cea mai probabilă cauză pentru care copilul/mea dezvoltă boala Pelisseus-Merzbacher?
- Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica boala Pelisseus-Merzbacher?
- Care sunt tratamentele pentru boala Pelissaeus-Merzbacher? Ce tratament este cel mai potrivit pentru copilul/mineața mea?
- Care este șansa ca și copiii mei să moștenească boala Pelisseus-Merzbacher de la mine?
Pe lângă aceste întrebări, discută cu medicul tău despre orice gândești, orice temeri sau îndoieli ai. Nu păstra nimic înăbușit în minte.
În cele din urmă, cel mai important lucru de reținut (Mesaj de luat în considerare)
Este normal să simți șoc și tristețe când afli că copilul tău are boala Peliseus-Merzbacher. Se întâmplă tuturor. Nu uita, nu ești singur .
Tratamentul pentru PMD variază în funcție de tipul bolii și de severitatea simptomelor. Unele persoane cu PMD au simptome ușoare, astfel încât abilitățile sau durata lor de viață nu sunt afectate semnificativ.
Lucrează cu medicul tău pentru a dezvolta un plan de tratament care să funcționeze pentru tine și familia ta.Cu informațiile, sprijinul și dragostea potrivite, poți face față acestei provocări. Încearcă întotdeauna să gândești pozitiv.
👩🏽⚕️ Întrebări suplimentare (FAQ)
💬 Ce este o sarcină ectopică?
În mod normal, pentru ca un copil (ovul fertilizat) să crească, acesta trebuie să se implanteze în „uter”. Cu toate acestea, în cazul unei sarcini ectopice, ovulul nu ajunge în uter, ci se blochează în „trompele uterine” (sau ovarul) și crește acolo. Aceasta este o afecțiune extrem de mortală!
💬 Cum poate un bebeluș care se dezvoltă în interiorul trompei să pună în pericol viața mamei?
Trompa uterină nu se poate extinde la dimensiunea necesară pentru a susține un copil. Pe parcursul a câteva zile, uterul devine mai mare, iar trompa se rupe (ruptură tubară). Aceasta poate provoca sângerări interne masive, iar mama poate deceda în câteva minute.
💬 Cum descoperi o sarcină ca asta? Nu poți salva copilul?
În acest tip de sarcină, mama resimte mai întâi dureri insuportabile, constrictive, în abdomenul inferior, în special pe o parte, și spotting. Din păcate, o sarcină care se dezvoltă în trompă în acest fel nu poate fi niciodată salvată (imposibil din punct de vedere științific). Prin urmare, sarcina trebuie îndepărtată imediat, fie prin intervenție chirurgicală, fie prin administrare de medicamente (metotrexat), pentru a salva viața mamei.
Boala Pelisseus -Merzbacher, PMD, boli genetice, mielină, sistem nervos, pediatrie, întârziere în dezvoltare
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău