Îți apar puncte negre și coșuri pe corp? Hai să vorbim despre sindromul Peutz-Jeghers (SPJ)!

Are micuțul tău pete mici, întunecate în jurul buzelor, în interiorul gurii sau pe mâini? S-ar putea să crezi că sunt doar pete. Dar s-ar putea să fii surprins să afli că aceste pete ar putea fi legate de un tip de tumoare care se dezvoltă în interiorul corpului, în special în intestine. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar importantă de care trebuie să fii conștient. Aceasta se numește sindromul Peutz-Jeghers sau, pe scurt, PJS.

Simplu spus, ce este sindromul Peutz-Jeghers (SPJ)?

Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) este o afecțiune genetică care provoacă formarea de mici excrescențe (polipi) în interiorul corpului nostru și apariția de pete întunecate pe piele și în interiorul gurii. Cel mai bun lucru este că aceste excrescențe și pete nu sunt canceroase (benigne) . Dar problema este că persoanele cu SPJ au un risc mult mai mare de a dezvolta cancer în viitor decât altele.

Aceste pete întunecate (denumite medical „hiperpigmentare mucocutanată”) sunt de obicei observate în copilărie. Dar ele dispar treptat pe măsură ce îmbătrânim. Tipul de tumoare pe care l-am menționat („polipi hamartomatoși”) se dezvoltă cel mai adesea în sistemul nostru digestiv („tractul gastrointestinal”). Adică, în locuri precum intestinul subțire, stomacul și colonul . Dar, ocazional, se pot dezvolta și în locuri precum rinichii, vezica urinară, plămânii și nasul. Aceste tumori pot provoca diverse complicații și, uneori, se pot transforma în cancer.

Dacă aveți SPJ, medicul dumneavoastră va verifica periodic prezența cancerului și a tumorilor cu risc crescut.

Cât de frecventă este această boală?

Aceasta este o afecțiune foarte rară. Deși nu se știe exact câți oameni o au, cercetătorii estimează că afectează între una din 300.000 și una din 25.000 de persoane .

Care sunt simptomele sindromului post-traumatic (PSJ)?

PJS provoacă în principal pete închise la culoare (în copilărie) și polipi (atât la copii, cât și la adulți). Să analizăm aceste simptome separat.

De ce se dezvoltă acest sindrom post-traumatic (PSJ)? Care este cauza?

Majoritatea persoanelor cu sindromul sindromului de sindrom Prader-Willi au o mutație într-o genă numită STK11. STK11 este o genă supresoare tumorală. Simplu spus, funcția acestei gene este de a controla creșterea incontrolabilă a celulelor din corpul nostru.

Aproximativ 80% dintre persoanele cu PJS moștenesc această mutație genetică de la mamă sau tată. Restul de 20% pot să nu aibă antecedente familiale ale bolii, dar pot dezvolta ei înșiși această mutație genetică. Unele persoane dezvoltă PJS fără nicio modificare a genei STK11. Oamenii de știință nu știu încă exact de ce.

Cum se transmite moștenirea acestei boli?

De obicei, un copil moștenește această genă modificată de la unul dintre părinți. Se moștenește într-un model „autosomal dominant”. Aceasta înseamnă că, indiferent dacă mama sau tatăl moștenesc această genă modificată „STK11”, copilul prezintă un risc crescut de a dezvolta simptome și complicații ale sindromului de șoc posttraumatic (PSJ). Dacă aveți această mutație genetică, copilul dumneavoastră are o șansă de 50% să o moștenească.

Care sunt posibilele complicații ale SPJ?

Cea mai gravă complicație este cancerul .Cercetătorii spun că o persoană cu SPJ are un risc pe viață de a dezvolta cancer de până la 93% . De aceea, medicii efectuează în mod curent screening pentru cancer și încearcă să îl detecteze din timp.

Alte complicații sunt:

• Invaginație intestinală: Aceasta apare atunci când un polip mare din intestinul subțire se împinge și determină curbarea unei părți a intestinului spre interior. Această afecțiune poate afecta până la 69% dintre persoanele cu SPJ.
• Obstrucția intestinului subțire: Tumorile pot bloca intestinul subțire. Aproximativ 50% dintre persoanele cu SPJ dezvoltă obstrucție intestinală severă care necesită intervenție chirurgicală înainte de vârsta de 20 de ani.
• Sângerare din tractul digestiv: Tumorile pot pune presiune asupra țesutului intestinal și pot provoca sângerări.
• Anemia feriprivă: Sângerarea continuă determină o scădere a nivelului de fier din organism, ducând la anemie.

Complicații specifice pentru femei și bărbați

• Femei: Tumori ovariene (tumori ale cordonului sexual) și un tip rar și grav de cancer numit adenom malign, care se dezvoltă la nivelul colului uterin. Acesta poate provoca cicluri menstruale neregulate sau pubertate precoce.
• Bărbați: Pot dezvolta tumori la nivelul testiculelor (tumori cu celule Sertoli). Aceasta poate provoca dezvoltarea sânilor (ginecomastie), pubertate precoce, iar oasele lor pot crește mai repede decât în ​​mod normal, ducând în cele din urmă la o statură mai mică.

PJS și riscul de cancer

Sindromul spino-japonica (PSJ) crește semnificativ riscul de a dezvolta cancere ale sistemului digestiv și ale altor organe din corp. Vârsta medie la care un pacient cu PJS este diagnosticat cu cancer este de aproximativ 42 de ani.

Cum se diagnostichează SPJ?

Multe persoane sunt diagnosticate cu SPJ după ce au consultat un medic din cauza unor simptome precum obstrucția intestinală sau invaginația intestinală. Vârsta medie de diagnosticare este de aproximativ 23 de ani. Pentru a pune un diagnostic, medicii caută următoarele:

• Are cineva din familie PJS?
• Pete întunecate pe piele.
• Dacă există polipi în sistemul digestiv.

În plus, se poate face un test genetic pentru a vedea dacă aveți mutația genei „STK11”.

Teste pentru diagnosticarea bolii

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda diverse teste pentru a verifica dacă există tumori în intestine. Printre acestea se numără:

• Colonoscopie: Examinarea intestinului gros folosind un tub cu cameră.
• Endoscopie superioară: Examinarea esofagului, stomacului și a părții superioare a intestinului subțire.
• Endoscopie cu capsulă: Înghițirea unei capsule cu o cameră mică în interior. Această cameră face fotografii pe măsură ce aceasta se deplasează prin tractul digestiv.

De asemenea, puteți lua o probă de sânge pentru a vedea dacă aveți anemie din cauza deficitului de fier.

Care sunt tratamentele pentru PJS?

SPJ nu poate fi complet vindecat, așa că scopul principal al tratamentului este de a monitoriza riscul de cancer și de a preveni complicațiile cauzate de tumoră.

Medicii pot îndepărta tumorile din intestinul gros în timpul unei colonoscopii. De asemenea, pot îndepărta tumorile din stomac și din partea superioară a intestinului subțire, dacă este necesar. Uneori, se utilizează proceduri speciale, cum ar fi enteroscopia asistată de balon, pentru a îndepărta tumorile care sunt mai adânc în intestinul subțire.

În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta chistul.

La ce controale trebuie să mă supun în mod regulat?

Dacă aveți SPJ, va trebui să faceți teste de screening regulate pe tot parcursul vieții pentru a detecta cancerul și alte complicații din timp. Acest lucru poate părea puțin enervant, dar este esențial pentru a vă proteja viața.

Poate fi prevenită această boală?

Întrucât SPJ este de obicei ereditar, nu putem face nimic pentru a preveni dezvoltarea sa.

Dar dacă aveți SPJ, cel mai important lucru pe care îl puteți face este să vă informați familia despre acest lucru și să o îndrumați pentru consiliere genetică . Apoi, ei pot fi testați pentru această mutație genetică și pot primi sfaturile de care au nevoie pentru a preveni cancerul.

Dacă aveți SPJ, copilul dumneavoastră are o probabilitate de 50% să îl dezvolte. Dar există acum modalități de a reduce acest risc. De exemplu, dacă urmează să aveți un copil prin fertilizare in vitro (FIV), o tehnică numită diagnostic genetic preimplantațional (PGD) poate fi utilizată pentru a verifica mutația genetică la nivelul embrionului. Acestea sunt proceduri complexe și costisitoare, așa că este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.