Îți apar pete mici pe corp și tumori în stomac? Hai să aflăm mai multe despre sindromul Peutz-Jeghers (SPJ)!

Uneori, ni se pot întâmpla lucruri la care nu ne așteptăm, nu-i așa? Imaginează-ți că tu sau copilul tău aveți pete mici și întunecate pe piele, în special în jurul gurii, și că aveți și probleme cu stomacul. Aceste lucruri s-ar putea să nu fie atât de simple pe cât crezi. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care prezintă simptome similare, care este puțin rară, dar este foarte important de știut. Este vorba despre sindromul Peutz-Jeghers (SPJ).

Ce este sindromul Peutz-Jeghers (SPJ)? Să-l înțelegem simplu!

Simplu spus, sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) este o afecțiune care provoacă formarea de mici excrescențe (polipi) în interiorul corpului, precum și pete de culoare închisă pe față, mâini și tălpi. Atât aceste excrescențe, cât și pete nu sunt de fapt canceroase, ceea ce înseamnă că sunt benigne . Cu toate acestea, SPJ crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer.

Aceste pete întunecate (denumite medical „hiperpigmentare mucocutanată”) sunt observate la copiii mici cu SPJ, dar se estompează treptat în timp. Tipul de excrescențe pe care l-am menționat (numite „polipi hamartomatoși”) se dezvoltă de obicei în tractul digestiv („(tractul GI)”). Acestea sunt cel mai frecvent observate în intestinul subțire, stomac și intestinul gros („(colon)”). Cu toate acestea, se pot dezvolta și în afara tractului digestiv, cum ar fi în rinichi, vezică urinară, plămâni și nas. Aceste excrescențe pot deveni canceroase și pot provoca diverse complicații care necesită tratament.

Dacă aveți SPJ, medicul dumneavoastră va verifica periodic prezența cancerului și a tumorilor cu risc crescut.

Cât de frecventă este această afecțiune PJS?

Este greu de spus exact cât de frecvent este sindromul Peutz-Jeghers (SPJ), deoarece cercetătorii nu au încă cifre exacte. Dar ei cred că ar putea afecta între 1 din 300.000 și 1 din 25.000. Deci, da, este o afecțiune foarte rară .

Care sunt simptomele sindromului post-traumatic (PSJ)? Cum îl recunoști?

PSJ provoacă în principal pete închise la culoare (acestea se observă la copiii mici) și așa-numiții „polipi hamartomatoși” (aceștia pot fi observați la copiii mici și la adulți).

Pete întunecate:

Copiii mici cu sindrom Peutz-Jeghers dezvoltă pete albastru-gri sau maro. Acestea sunt uneori confundate cu pistrui. Aceste pete încep să apară de obicei când copilul are 1-2 ani și dispar treptat până la sfârșitul adolescenței. Aceste pete pot varia în dimensiune de la 1 mm (aproximativ dimensiunea unui vârf ascuțit de creion) până la 5 mm (aproximativ dimensiunea unei radiere). Pot apărea pe diferite părți ale corpului:

• Pe sau în jurul buzelor (aceasta este cea mai frecventă)
• În interiorul gurii
• Nas
• În jurul ochilor
• Degete
• Așteptați
• Funduri
• În jurul anusului

Simptome cauzate de tumori în tractul digestiv:

Alte simptome sunt legate de excrescențe (polipi) în sistemul digestiv (în special în intestine sau stomac) sau de complicații cauzate de aceste excrescențe. Aceste simptome apar de obicei între 10 și 30 de ani. Simptomele care pot fi cauzate de aceste excrescențe includ:

• Durere de stomac (`(Durere de stomac)`)
• Greață și vărsături (`(Greață și vărsături)`)
• Sângerare gastrointestinală (`(Sângerare gastrointestinală)`)
• Sânge în scaun (`(Sânge în scaun)`)
• Anemie (nivelul de fier din organism poate scădea din cauza sângerărilor frecvente)

Ce cauzează sindromul post-traumatic (PSJ)?

Majoritatea persoanelor cu sindrom Peutz-Jeghers au o mutație (sau modificare) într-o copie a unei gene numite „STK11”. Această „STK11” este o genă supresoare tumorală. Cu alte cuvinte, această genă este ca un întrerupător care controlează creșterea celulelor. Dacă această genă nu funcționează corect, este ca o lumină care este aprinsă constant și nu are nimeni care să o stingă. Celulele continuă să se dividă și să crească, unindu-se pentru a forma tumori.

Aproximativ 80% dintre persoanele cu SPJ au moștenit mutația genetică de la părinți, ceea ce înseamnă că o moștenesc de la mamă sau tată. Ceilalți 20% au mutația, dar nimeni din familia lor nu a mai avut această afecțiune înainte sau unii oameni nu au mutația deloc. Persoanele cu mutația genetică „(STK11)” fără antecedente familiale sunt susceptibile să fi avut mutația la un moment dat în viață. Cu toate acestea, oamenii de știință încă nu au o idee clară despre cum se dezvoltă SPJ fără mutația genetică „(STK11)”.

Cum provine PJS din linie genealogică?

De obicei, un copil moștenește gena PJS de la un părinte care are mutația genetică. Mutația care provoacă PJS este moștenită într-un model autosomal dominant.

Se întâmplă astfel: Ambii părinți transmit copilului lor o copie a genei „(STK11)”. Dacă aveți un risc crescut de a dezvolta simptome și complicații ale sindromului de șoc posttraumatic (SPJ), trebuie să fi moștenit această genă mutată doar de la unul dintre părinți.

Dacă aveți această mutație genetică, există o probabilitate de 50% ca și copilul dumneavoastră să o aibă.

Care sunt posibilele complicații ale SPJ?

Cea mai gravă complicație a acestei boli este cancerul . Cercetătorii spun că, dacă aveți SPJ, riscul de a dezvolta cancer pe parcursul vieții poate fi de până la 93%. De aceea, medicul dumneavoastră vă va examina în mod regulat pentru cancer. În acest fel, acesta poate fi detectat din timp și tratat.

Alte complicații sunt:

• Invaginația intestinului subțire : Aceasta se întâmplă atunci când o parte a intestinului subțire se pliază spre interior, ca o șosetă care se rostogolește spre interior. Aceasta se întâmplă atunci când o excrescență mare (polip) încearcă să se deplaseze prin intestin. Această afecțiune poate afecta până la 69% dintre persoanele cu SPJ.
• Obstrucție a intestinului subțire (`(Obstrucție a intestinului subțire)`)Acea tumoare poate bloca intestinul subțire. Aproximativ 50% dintre persoanele cu SPJ vor dezvolta blocaje intestinale care necesită intervenție chirurgicală înainte de vârsta de 20 de ani.
• Sângerări gastrointestinale : Tumorile pot pune presiune asupra țesuturilor tractului digestiv, provocând sângerări.
• Anemia feriprivă: Sângerarea continuă poate duce la o scădere a nivelului de fier din organism, ceea ce duce la anemie.

La femei, se poate dezvolta un tip de tumoră ovariană numită „tumori ale cordonului sexual” și un tip rar, dar grav, de cancer de col uterin, numit „adenom malign”. Aceste tumori pot provoca cicluri menstruale neregulate și pubertate precoce.

Bărbații pot dezvolta tumori de tip cordon sexual și celule Sertoli în testicule. Acest lucru poate duce la dezvoltarea sânilor (ginecomastie), la pubertate prematură, la creșterea mai rapidă a oaselor decât în ​​mod normal (vârstă scheletică avansată) și la o înălțime mai mică decât în ​​mod normal.

Care este riscul de cancer asociat cu PJS?

Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) crește riscul de a dezvolta cancer al sistemului digestiv și al altor organe. Dacă o persoană cu SPJ dezvoltă cancer, acesta este de obicei diagnosticat în jurul vârstei de 42 de ani. Iată cele mai frecvente tipuri de cancer la persoanele cu SPJ și ratele lor de incidență:

• Cancer colorectal: Până la 40%.
• Cancer la sân: 30% până la 50%.
• Cancer pancreatic (`(Cancer pancreatic)`): 11% până la 36%.
• Cancer la stomac: Până la 30%.
• Cancer ovarian (`(Cancer ovarian)`): 20%.
• Cancer pulmonar (`(Cancer pulmonar)`): 15%.
• Cancer de intestin subțire (`(Cancer de intestin subțire)`): Până la 13%.
• Cancer de col uterin (`(Cancer de col uterin)`): 10%.
• Cancer uterin: Mai puțin de 10%.
• Cancer testicular: Mai puțin de 10%.
• Cancer esofagian: 2%.

Nu vă fie teamă când vedeți aceste procente de risc. Cel mai important lucru este să vă testați la timp. Astfel, dacă există ceva, poate fi identificat și tratat rapid.

Cum se diagnostichează sindromul post-traumatic (PSJ)? (Diagnostic)

Majoritatea persoanelor diagnosticate cu PJS se prezintă la medic deoarece prezintă simptome de obstrucție intestinală sau invaginație intestinală. Vârsta medie la care este diagnosticat PJS este de aproximativ 23 de ani. Medicii caută următoarele pentru a diagnostica PJS:

• Istoricul prezenței vreunui membru al familiei în sindromul PJS.
• Pete întunecate pe corp.
• Polipi în tractul digestiv.

De asemenea, verifică dacă există o mutație în gena „(STK11)”.

Ce teste se fac pentru a diagnostica această afecțiune?

Medicul dumneavoastră poate efectua diverse proceduri imagistice, în special teste care utilizează un tub cu o cameră (un endoscop) pentru a căuta tumori în interiorul esofagului. Aceste teste pot include:

• Colonoscopie : Aceasta examinează intestinul gros.
• Endoscopie superioară : Aceasta examinează esofagul, stomacul și partea superioară a intestinului subțire.
• „(Endoscopie cu capsulă)” : În cadrul acesteia, înghițiți o capsulă prevăzută cu o cameră mică. Aceasta face fotografii în timp ce trece prin sistemul digestiv.

De asemenea, puteți lua o probă de sânge pentru a verifica dacă aveți anemia feriprivă. De asemenea, puteți face teste genetice pe sânge pentru a afla dacă aveți mutația genei STK11.

Cum se tratează sindromul Peutz-Jeghers (SPJ)?

Medicii dumneavoastră vă vor monitoriza în principal organele, ceea ce înseamnă verificarea prezenței cancerului sau a altor complicații cauzate de tumori.

Colonoscopia poate elimina tumorile din intestinul gros. Dacă este necesar, tumorile din stomac și partea superioară a intestinului subțire (duoden) pot fi, de asemenea, biopsiate și îndepărtate. Uneori, se poate utiliza un test numit enteroscopie asistată de balon pentru a vedea și îndepărta tumorile aflate mai adânc în intestinul subțire.

În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumorile. Chirurgii pot îndepărta, de obicei, tumorile una câte una, fără a îndepărta părți ale intestinului.

Ce fel de controale va trebui să fac?

Aceasta este cea mai importantă parte. Dacă aveți sindromul de șoc posttraumatic (SPJ), va trebui să vă supuneți diverselor teste în mod regulat. Deși acest lucru poate părea puțin enervant, este esențial să vă protejați sănătatea.

Programul general de testare este următorul:

• „(CT/RMN enterografie)” sau „(videocapsulă endoscopie)” :
• Ar trebui să înceapă la vârsta de 8-10 ani. Dacă există tumori, se repetă la fiecare 2-3 ani.
• Dacă nu există tumori, așteptați până la vârsta de 18 ani și începeți testarea din nou, apoi faceți-o la fiecare 2-3 ani.
• Dacă este prea târziu, ar trebui să începeți de la vârsta de 12 ani. Dacă aveți fructe, faceți-o în fiecare an sau la fiecare 2-3 ani.
• `(Endoscopie superioară)` :
• Ar trebui să începi de la vârsta de 12 ani. Dacă ai nuci, fă-o în fiecare an sau la fiecare 2-3 ani.
• „(Colangiopancreatografie prin rezonanță magnetică (CPRM))” sau „(ecografie endoscopică)” :
• Începând cu vârsta de 25-30 de ani, ar trebui făcut la fiecare 1-2 ani.

Teste specifice pentru femei:

• De la vârsta de 25 de ani, faceți un control al sânilor de către un medic de două ori pe an.
• Începând cu vârsta de 25 de ani, faceți o mamografie și un RMN la sân în fiecare an.
• Între 18 și 20 de ani, faceți examene pelvine și test Papanicolau în fiecare an.
• De la vârsta de 18 până la 20 de ani, în fiecare an o „ecografie transvaginală” (nu este necesară, la recomandarea medicului).

Teste specifice pentru bărbați:

• Începând cu vârsta de 10 ani, ar trebui să faci un examen testicular în fiecare an. De asemenea, ar trebui să fii conștientă de orice schimbări de feminizare, cum ar fi dezvoltarea sânilor.

Poate fi prevenit sindromul Peutz-Jeghers (SPJ)?

Deoarece PJS este de obicei ereditar, nu există nimic ce puteți face pentru a preveni dezvoltarea sa.

Dar există lucruri pe care le poți face. Dacă ai SPJ, informează-i și pe ceilalți membri ai familiei despre acest lucru și încurajează-i să apeleze la consiliere genetică. Această evaluare va verifica dacă există mutația genei SPJ. Dacă au și mutația genei STK11, vor primi recomandări pentru a preveni cancerul și a rămâne sănătoși.

Dacă aveți sindromul sindromului de șoc posttraumatic (SPJ), există o probabilitate de 50% ca și copilul dumneavoastră să aibă mutația genetică. Dar există câteva opțiuni pentru a reduce acest risc.

De exemplu, dacă utilizați fertilizarea in vitro (FIV) pentru a avea un copil, puteți încerca o procedură numită diagnostic genetic preimplantațional (DGP). DGP implică testarea embrionilor fertilizați pentru mutații genetice.

Totuși, DGP este un proces complex și costisitor, așa că cel mai bine este să discutați acest lucru cu un consilier genetic înainte de a lua orice decizie.

Cum este viața cu sindromul Peutz-Jeghers? (Perspective)

Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) nu poate fi vindecat. Este o afecțiune care durează toată viața și poate fi transmisă copiilor dumneavoastră. Dacă aveți SPJ, trebuie să fiți verificat periodic pentru polipi, deoarece aceștia pot deveni canceroși sau pot provoca obstrucții intestinale care necesită intervenție chirurgicală.

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu?

Dacă aveți SPJ, nu uitați să-i adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce fel de controale va trebui să fac? Cât de des?
• Ce simptome ar trebui să vă contactez imediat dacă apar?
• De ce fel de tratament am nevoie?
• Cu ce ​​fel de specialiști va trebui să lucrez?
• Cum îmi va afecta PJS planurile de fertilitate?

Este extrem de important ca o persoană cu sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) să colaboreze îndeaproape cu medicul său pentru a-și monitoriza afecțiunea.Mersul la programări regulate la medic poate fi uneori obositor și extenuant. Dar este esențial să vă mențineți sănătatea sub control. Depistarea precoce a unei complicații precum cancerul vă poate ajuta enorm să trăiți o viață mai sănătoasă și mai lungă. Discutați cu medicul dumneavoastră despre modul în care diagnosticul vă va afecta stilul de viață și sănătatea pe termen lung.

Lucruri pe care ar trebui să le ținem minte din această poveste (Mesaj de luat în seamă)

Bine, haideți să rezumăm câteva dintre cele mai importante lucruri de reținut despre sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) despre care am vorbit:

• PJS este o afecțiune genetică care provoacă formarea de tumori în interiorul corpului, pete pe piele și un risc crescut de cancer .
• Este important să solicitați sfatul medicului dacă aveți simptome precum pete închise la culoare în jurul gurii și pe membre (în special în copilărie), dureri de stomac și sânge în scaun.
• Întrucât aceasta poate fi ereditară, dacă cineva din familie o are, este o idee bună ca și ceilalți să facă teste și consiliere genetică .
• Dacă aveți SPJ, este important să faceți controale regulate . Acestea pot ajuta la detectarea precoce a cancerului și a altor complicații.
• Deși aceasta este o afecțiune care durează toată viața, cu supraveghere medicală și tratament adecvat, puteți duce o viață normală . Nu intrați în panică, ci fiți vigilenți.

Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă poate oferi sfaturi potrivite pentru dumneavoastră.

Sindromul Peutz -Jeghers, SPJ, boală genetică, tumori gastrointestinale, pete cutanate, risc de cancer, gena STK11, colonoscopie, endoscopie