Bucuria pe care o simți când îți privești nou-născutul este de nedescris, nu-i așa? Dar apoi, când auzi despre unele dintre testele care se fac la spital după ce se naște bebelușul, te simți puțin speriat și curios. Un astfel de test este testul Fenilcetonurie (FKU). Poate că nu ai auzit de acest nume. Dar acesta este un test foarte important. Astăzi vorbim despre această afecțiune rară numită Fenilcetonurie, dar dacă este identificată din timp, poate fi complet controlată și bebelușul poate trăi o viață sănătoasă.
Simplu spus, ce este PKU (fenilcetonuria)?
Fenilcetonuria sau PKU este o tulburare genetică rară . Este moștenită de la părinți. Un bebeluș cu această afecțiune nu poate digera sau descompune corect aminoacidul fenilalanină, care se găsește în alimentele proteice pe care le consumăm.
Gândiți-vă la corpurile noastre ca la o mare fabrică. Hrana pe care o consumăm reprezintă materiile prime pe care le introducem în ea. Aceste materii prime sunt folosite de niște mici muncitori numiți enzime pentru a produce lucrurile de care corpul nostru are nevoie. Un bebeluș cu fenilcetonurie are o producție mică sau deloc a unei enzime speciale numite fenilalanin hidroxilază (HAP), care descompune fenilalanina.
Și ce se întâmplă? Fenilalanina, care se obține din laptele matern și, ulterior, din alimentele pe care le consumă bebelușul, începe să se acumuleze în sânge în loc să fie eliminată din organism. Atunci când cantitatea de fenilalanină care se acumulează în acest fel crește, aceasta devine toxică pentru creierul bebelușului . Dacă nu este tratată, aceasta poate deteriora creierul și poate provoca complicații grave, cum ar fi dizabilitatea intelectuală și întârzierile în dezvoltare.
Dar cel mai bun lucru aici este că în multe țări, inclusiv în Sri Lanka, spitalele efectuează acest test PKU la fiecare copil născut. Prin urmare, boala poate fi identificată din timp. Deoarece tratamentul poate fi început imediat ce este identificată, bebelușul are oportunitatea de a se dezvolta normal și sănătos, prevenind apariția simptomelor grave.
Care sunt simptomele fenilchetonuriei (FKU)?
Un bebeluș cu fenilcetonurie (FKU) pare complet sănătos la naștere. Așadar, la început, este posibil să nu existe schimbări vizibile. Dacă nu sunt tratate, simptomele vor începe să apară între trei și șase luni. În această perioadă, este posibil să observați mici întârzieri în dezvoltarea bebelușului.
Până la vârsta de aproximativ un an, dacă bebelușul nu este tratat, pot deveni evidente următoarele simptome.
| Simptom | Descriere |
|---|---|
| Un miros ciudat | Un miros ciudat, mucegăit, provenit de la respirația, transpirația sau urina bebelușului. |
| Schimbări de culoare | Pielea, părul și ochii bebelușului au o culoare mai deschisă în comparație cu restul familiei. |
| Boli de piele | Boli de piele, cum ar fi eczema. |
| Retard de creștere | Greutatea și înălțimea nu cresc proporțional cu vârsta (întârziere de creștere). |
| Alte caracteristici | Simptome precum vărsături, greață și tremor. |
| Simptome grave care pot apărea dacă nu sunt tratate | |
| Probleme de comportament | Agitație frecventă, comportament nesăbuit și încercări de a se răni. |
| Hiperactivitate | A fi prea activ ca să stai într-un singur loc. |
| Convulsii | Stări asemănătoare convulsiilor. |
Cum afectează sarcina o mamă cu fenilchetonurie (FKU)?
Acesta este un punct foarte important. Dacă o femeie cu fenilcetonurie (FKU) rămâne însărcinată și afecțiunea sa nu este controlată în această perioadă, acest lucru poate afecta copilul din uter. Nivelul crescut de fenilalanină din sângele mamei poate dăuna copilului.
Acest lucru crește riscul de avort spontan și poate provoca diverse complicații pentru copilul nenăscut.
- Boli cardiace congenitale
- Unele modificări ale formei feței
- Greutate mică la naștere
- Cap mic (microcefalie)
Dar nu vă fie teamă. Dacă aveți fenilchetonurie (FKU), discutați cu medicul dumneavoastră și urmați o dietă specială pe tot parcursul sarcinii, și dumneavoastră puteți avea un copil complet sănătos .
De ce se dezvoltă fenilcetonuria (FKU)? Care este cauza?
După cum am discutat anterior, fenilcetonuria (FKU) este o boală genetică. Este cauzată de o mutație a unei gene numite „PAH” din corpul nostru. Această genă „PAH” instruiește organismul nostru să producă enzima care descompune fenilalanina. Atunci când există o mutație a genei, enzima respectivă nu este produsă sau există un defect în producția sa.
Această boală este moștenită într-un model autosomal recesiv. Simplu spus, se manifestă astfel:
Pentru ca un bebeluș să dezvolte boala, acesta trebuie să primească o copie a genei modificate atât de la mamă, cât și de la tată . Dacă gena este moștenită doar de la unul dintre părinți, bebelușul nu va dezvolta boala. Cu toate acestea, părintele respectiv poate fi purtător. Aceasta înseamnă că este posibil să nu prezinte simptome, dar poate transmite gena copiilor săi în viitor.
Cum diagnostichează medicii fenilcetonurie (FKU)?
Identificarea fenilcetonuriei a devenit mult mai ușoară acum datorită screeningului neonatal.
Între 24 și 72 de ore după nașterea bebelușului, un medic sau o asistentă medicală de la spital va înțepa călcâiul bebelușului cu un ac mic și va colecta câteva picături de sânge pe o fișă specială. Aceasta se numește „test de înțepare a călcâiului”. Această probă de sânge este utilizată pentru a verifica nivelul de fenilalanină din sângele bebelușului.
Dacă nivelul de fenilalanină din sânge este ridicat, se efectuează analize suplimentare de sânge și urină pentru a confirma diagnosticul. Uneori, se poate face un test genetic pentru a identifica modificarea genetică specifică care provoacă boala.
Care sunt tratamentele pentru fenilcetonurie (FKU)?
Nu există leac pentru fenilcetonurie (FKU). Cu toate acestea, afecțiunea poate fi gestionată foarte bine pe tot parcursul vieții . Simptomele pot reapărea dacă tratamentul este întrerupt. Tratamentul principal este o dietă specială și uneori administrarea de medicamente.
1. O dietă specială săracă în fenilalanină
Aceasta este cea mai importantă și principală parte a gestionării fenilcetonuriei.O persoană cu PKU trebuie să urmeze o dietă săracă în fenilalanină pentru tot restul vieții.
Deoarece fenilalanina face parte din proteine, alimentele bogate în proteine trebuie limitate .
- Carne, pește, pui
- Ouă
- Lapte și produse lactate (iaurt, brânză)
- Cereale precum lintea și năutul
- Produse din soia
- Nuci
Totuși, deoarece organismul are nevoie de o anumită cantitate de proteine pentru creștere, ar trebui să discutați cu un dietetician pentru a determina câte proteine puteți consuma. Acesta va crea un plan alimentar nutritiv, potrivit pentru copilul/persoana cu fenilcetonurie.
Foarte important: Îndulcitorul artificial „aspartam” trebuie evitat complet. Aspartamul este descompus în organism pentru a produce fenilalanină. Multe băuturi, alimente, gumă de mestecat, unele vitamine și siropuri de tuse etichetate „dietetic” sau „fără zahăr” îl pot conține. Prin urmare, este foarte important să citiți cu atenție eticheta înainte de a mânca sau bea orice.
Nou-născuții cu fenilcetonurie (FKU) ar trebui să înceapă imediat să primească o formulă specială care nu conține fenilalanină.
2. Medicamente
Pentru unii pacienți cu fenilchetonurie (FKU), medicamentele pot fi utile pe lângă dietă. Acestea trebuie utilizate numai la recomandarea medicului.
- Diclorhidrat de sapropterină (Kuvan®): Acest medicament ajută unii pacienți să descompună fenilalanina în organism. Cu toate acestea, trebuie să continuați să urmați o dietă în timp ce luați acest medicament.
- Pegvaliase (Palynziq®): Acesta este un vaccin recomandat pacienților adulți. Acesta furnizează organismului o enzimă care descompune fenilalanina.
Este posibil să trăiești o viață normală cu PKU?
Da, cu siguranță este! Deși fenilcetonuria este o afecțiune care durează toată viața, dacă este detectată din timp și tratată corespunzător, impactul său asupra sănătății poate fi redus la minimum.
Urmarea unei diete sărace în proteine pentru tot restul vieții poate fi uneori dificilă. Dar nu ești singurul. Medicul și nutriționistul tău sunt mereu acolo pentru a te ajuta. De asemenea, participarea la grupuri de sprijin cu alte persoane cu fenilcetonurie te poate ajuta să împărtășești experiențe și să câștigi putere.
Poate ați văzut unele sticle de băuturi „dietetice” și pachete de gumă de mestecat cu un avertisment care spune „Fenilcetonurice: Conține fenilalanină”. Acest avertisment este menit să informeze persoanele cu fenilcetonurie că produsul conține aspartam, care conține fenilalanină.
Dacă dumneavoastră sau familia dumneavoastră vă simțiți stresați din cauza afecțiunii dumneavoastră cu fenilchetonurie (FKU), nu ezitați să discutați cu un consilier în sănătate mintală . Sănătatea mintală este la fel de importantă ca sănătatea fizică.
Mesaj de luat acasă
- Fenilcetonuria este o boală genetică tratabilă și controlabilă. Nu vă temeți inutil de ea.
- Depistarea precoce a bolii prin screening neonatal este cheia unui tratament de succes.
- Principalul tratament constă în urmarea unei diete speciale sărace în fenilalanină, pe tot parcursul vieții.
- Când cumpărați alimente și băuturi etichetate „Dietă” sau „Fără zahăr”, verificați întotdeauna dacă acestea conțin aspartam.
- Urmați întocmai instrucțiunile medicului și nutriționistului dumneavoastră. Mențineți legătura cu aceștia în mod regulat.
- Cu o gestionare adecvată, un copil sau o persoană cu fenilcetonurie poate trăi o viață complet sănătoasă, normală și fericită.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment