Numărul de globule roșii din sânge este periculos de mare? Hai să vorbim despre policitemia vera (PV)!

Te simți adesea obosit, uneori ai o senzație de furnicături sau pur și simplu auzi un țiuit în urechi? Deși acestea pot părea lucruri normale, uneori poate exista un alt motiv în spatele lor. Așadar, boala despre care vom vorbi astăzi este Policitemia Vera (PV) , care este o afecțiune cauzată de producția excesivă de globule roșii în corpul nostru. Deși acesta este un nume puțin lung, haideți să-l înțelegem simplu.

Ce este policitemia vera (PV)? Simplu spus...

Simplu spus, policitemia vera (PV) este o afecțiune în care corpul, în special măduva osoasă (pe care o numim „măduvă osoasă”), produce mai multe globule roșii decât ar trebui. La fel ca în ambuteiaje, atunci când există prea multe mașini pe drum, fluxul sanguin devine obstrucționat. Acest lucru face ca sângele să se îngroașe și să circule mai lent. Aceasta crește riscul de formare a cheagurilor de sânge. Aceasta poate duce la afecțiuni grave, cum ar fi atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale .

Nu numai atât, uneori pot apărea și simptome precum mâncărimi ale pielii, țiuituri în urechi („tinitus”), dureri de stomac, sângerări nazale și vedere încețoșată.

Policitemia vera (PV) este o afecțiune cronică care nu poate fi vindecată complet. Dar nu vă faceți griji. Cu un tratament medical adecvat, puteți controla simptomele și reduce riscul de efecte secundare. Unii oameni o numesc și „policitemie primară”, „policitemie rubra vera”, „eritem” și „boala Osler-Vaquez”.

Este policitemia vera (PV) un cancer?

Da, acesta este într-adevăr un tip de cancer. Dar nu este atât de grav sau se răspândește atât de rapid pe cât am putea crede când auzim cuvântul cancer. Acesta este un cancer de sânge care aparține unui grup numit „neoplasm mieloproliferativ (NMP)” . „NMP” se referă la un grup de boli care provoacă supraproducția diferitelor tipuri de celule sanguine.

Principala cauză a policitemiei vera (PV) este o modificare (mutație) a unei gene din corpul nostru. Aceasta nu este o afecțiune cu care ne naștem, ci ceva ce apare în timpul vieții dintr-un motiv necunoscut. Această boală se dezvoltă foarte lent. Adesea este diagnosticată după vârsta de 60 de ani. Acest cancer rareori provoacă moartea directă. Principalul risc provine din complicațiile cauzate de cheagurile de sânge. De asemenea, într-un procent foarte mic, se poate transforma în alte tipuri grave de cancer de sânge.

Cine este cel mai afectat de această situație?

Policitemia vera (PV) este o boală foarte rară. Într-o țară precum Statele Unite, apare la aproximativ 50 din 100.000 de persoane. Este cel mai frecventă la persoanele cu vârsta peste 60 de ani.

Cum ne afectează această boală organismul?

Așa cum am menționat anterior, policitemia vera (PV) determină organismul să producă prea multe globule roșii. Acest exces de celule crește riscul de sângerare, vânătăi și cheaguri de sânge. Deoarece sângele se îngroașă și circulă mai lent, țesuturile și organele corpului nostru nu primesc oxigenul de care au nevoie.

Acest lucru pune, de asemenea, mult efort asupra splinei corpului nostru. Una dintre principalele funcții ale splinei este de a filtra sângele și de a elimina celulele sanguine vechi. Atunci când numărul de globule roșii crește, splina devine și ea suprasolicitată, ceea ce poate provoca umflături și durere. Aceasta se numește „(splenomegalie)”. În timp, această afecțiune poate provoca diverse simptome neplăcute. De asemenea, PV poate provoca și alte afecțiuni secundare.

Care sunt riscurile și complicațiile policitemiei vera (PV)?

Deși PV este o boală progresivă, există riscul formării bruște de cheaguri de sânge din cauza supraproducției de celule sanguine. În timp, PV poate provoca și alte afecțiuni secundare. Foarte rar, se poate transforma într-un cancer grav.

Cheaguri de sânge

Acesta este principalul și cel mai imediat risc al PV. Dacă se formează un cheag de sânge și ajunge la inimă sau creier, poate provoca un atac de cord sau un accident vascular cerebral . Dacă ajunge la plămâni (embolie pulmonară - EP), poate provoca hipertensiune arterială în plămâni (hipertensiune pulmonară) și insuficiență cardiacă. Dacă un cheag de sânge se blochează într-o venă (tromboembolism venos - TEV), poate provoca moartea țesuturilor sau insuficiență venoasă cronică. Dacă un cheag de sânge se blochează în principalul vas de sânge către ficat (tromboză a venei hepatice), poate provoca cheaguri de sânge în ficat (sindromul Budd-Chiari), icter și insuficiență hepatică.

Condiții secundare

Când globulele roșii sunt produse în exces și descompuse, nivelul de „acid uric” din organism crește. Acest lucru poate cauza mai multe probleme:

• Pietre la rinichi: Când acidul uric se depune în rinichi.
• Gută: O afecțiune artritică dureroasă care apare atunci când acidul uric se acumulează în articulații.
• Ulcere stomacale: Globulele roșii suplimentare cresc și cantitatea de acid gastric. Globulele roșii suplimentare determină organismul să elibereze o substanță chimică numită histamină, care, la rândul său, determină stomacul să producă mai mult acid pentru a combate infecția. Persoanele cu PV au o probabilitate de aproximativ patru ori mai mare de a dezvolta ulcere stomacale (ulcer peptic).

Trecerea la leucemie

Policitemia vera este un cancer al măduvei osoase, dar de obicei nu este o afecțiune care pune viața în pericol. Cu un tratament adecvat, poate fi gestionată bine timp de ani de zile. Cu toate acestea, pentru unii oameni, PV poate, deși rar,Se poate transforma într-o afecțiune gravă a cancerului de sânge, precum „leucemia acută”.

Stadiile bolii policitemiei vera (PV)

Boala fotovoltaică evoluează după cum urmează:

• Stadiul incipient („PV incipient”): În acest stadiu, există puține sau deloc simptome.
• PV avansată: Pe măsură ce PV devine mai severă, este posibil să începeți să prezentați simptome mai neplăcute sau se pot dezvolta afecțiuni secundare.
• Faza epuizată: Aceasta se numește „faza epuizată”. În acest moment, celulele sanguine anormale care cauzează boala se înmulțesc necontrolat și blochează complet măduva osoasă, ceea ce produce celule sanguine. Când aceste celule anormale mor, în locul lor se formează țesut cicatricial. Atunci când cea mai mare parte a măduvei osoase este umplută cu acest țesut cicatricial, aceasta nu mai poate produce celule sanguine sănătoase. În mod ironic, acest lucru provoacă anemie - lipsa globulelor roșii sănătoase. De asemenea, crește riscul de sângerare.

Alte boli de sânge care pot apărea după fotovoltaică

Când PV devine severă, poate duce la alte boli de sânge.

• Mielofibroza (MF): Nu există o mare diferență între „faza epuizată” a PV și „mielofibroza (MF)” , un alt tip de cancer al sângelui. Unii medici le consideră la fel. „Mielofibroza” apare atunci când celulele anormale formează țesut cicatricial în măduva osoasă și o umplu. Aceste celule anormale se pot răspândi în afara măduvei osoase și în alte părți ale corpului. „MF” este, de asemenea, o „tulburare mieloproliferativă”. Aproximativ 10% dintre pacienții cu „MF” dezvoltă „leucemie mieloidă acută”.
• Sindromul mielodisplazic (MDS): Foarte rar, PV se poate dezvolta într-o afecțiune numită sindrom mielodisplazic (MDS) . Aceasta este o afecțiune în care celulele sanguine nu se maturizează corespunzător, cresc anormal și mor rapid. Organismul nu este capabil să producă celule sănătoase, mature, ceea ce duce la o scădere a numărului de diferite tipuri de celule sanguine. MDS este mai severă decât PV sau MF și prezintă un risc de 30% de a dezvolta leucemie mieloidă acută (AML).
• Leucemie mieloidă acută (LAM): Aproximativ 3% dintre persoanele cu policitemie vera dezvoltă leucemie mieloidă acută (LAM) în termen de 10 ani de la diagnosticare. LAM este un cancer de sânge grav care începe în măduva osoasă și se poate răspândi rapid în sânge și apoi în alte părți ale corpului. Necesită tratament prompt, dar șansele de supraviețuire sunt mari.

Care sunt simptomele policitemiei vera (PV)?

Simptomele apar adesea foarte lent, iar uneori pot să nu existe deloc simptome. Mai întâi apar simptomele vagi comune multor boli:

• Durere de cap.
• Ameţeală.
• Oboseală.
• Tensiune arterială crescută.
• Vedere încețoșată sau vedere dublă.
• Auzirea unui țiuit în urechi („(Tinitus)”).

În timp, pot apărea simptome mai specifice:

• Transpirație, mai ales noaptea.
• Dificultăți de respirație, mai ales când stai întins.
• Mâncărime a pielii, mai ales după îmbăierea în apă fierbinte. (Acesta este un simptom oarecum specific al PV)
• Roșeață, căldură, amorțeală sau arsură la nivelul membrelor.
• Sângerare sau vânătăi excesive.
• Sângerare din nas și gingii.
• A fi slab fără motiv.

Dacă PV devine severă și progresează spre afecțiuni secundare, pot apărea și simptome similare. De exemplu:

Simptomele splenomegaliei:

• O durere ca și cum ceva este blocat în partea superioară stângă a abdomenului.
• O experiență care îți umple stomacul.
• Chiar și după ce mănânc puțin, mă simt sătul.

Simptome ale ulcerului stomacal („ulcer peptic”):

• Durere care vine însoțită de dureri de stomac.
• Arsuri la stomac.
• Reflux acid.

Simptome ale gutei:

• Umflarea dureroasă a articulațiilor.
• Rigiditatea articulară.
• Umflarea degetului mare de la picior.

Simptome ale pietrelor la rinichi:

• Durere în abdomenul inferior sau în flanc.
• Durere la urinare.
• Nevoie frecventă de a urina.

Simptomele sindromului Budd-Chiari:

• Ficat umflat, durere în partea dreaptă superioară a abdomenului și balonare.
• Îngălbenirea ochilor și a pielii (icter).
• Ascita și edem.

Simptomele trombozei venoase profunde (TVP):

• Umflare a unui braț sau picior și durere la atingere.
• Există roșeață sau căldură în zona respectivă.
• Apariția vaselor de sânge umflate la suprafața pielii.

Simptome ale unui cheag de sânge în plămâni (embolie pulmonară - EP):

• Durere bruscă în piept.
• Dificultăți de respirație.
• Ritmul cardiac crește.

Simptome ale anemiei (în stadiile avansate ale bolii fotovoltaice):

• Amețeli (vertij).
• Piele palidă.
• Oboseală.

Ce cauzează policitemia vera (PV)?

Policitemia vera (PV) începe în partea moale și spongioasă a oaselor noastre, numită măduva osoasă. Aici se produc noi celule sanguine. PV începe cu o singură mutație genetică într-o singură celulă stem din măduva osoasă. În peste 90% din cazuri, această mutație apare într-o genă numită JAK2.

Această genă mutată îi spune celulei stem să continue să se reproducă. Fiecare celulă produsă continuă să se reproducă. În cele din urmă, aceste celule anormale umplu măduva osoasă, nelăsând loc celulelor normale.

În majoritatea cazurilor, această mutație a genei „JAK2” nu este ceva ce moștenim. Este ceva ce apare în timpul vieții, din motive necunoscute. Cu toate acestea, foarte rar, au existat raportări despre mai mulți membri ai familiei care au dezvoltat PV.

Cum se diagnostichează policitemia vera (PV)?

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a propus trei criterii principale pentru diagnosticarea policitemiei vera (PV). Un medic trebuie să confirme toate cele trei criterii.

Criteriul 1: Un test de sânge care arată un număr mare de globule roșii:

Numărul de celule roșii din sânge poate fi măsurat:

• Niveluri ridicate de hemoglobină (o proteină care se găsește în globulele roșii).
• Un nivel ridicat al hematocritului (procentul de globule roșii din sânge).
• Volum sanguin crescut (masă eritrocitară).

Criteriul 2: Biopsie de măduvă osoasă care prezintă unul dintre următoarele:

• Prea multe celule sanguine în măduva osoasă sau
• Prezența excesivă a megacariocitelor mature (celule care produc trombocite).

Criteriul 3: Al treilea criteriu poate fi îndeplinit prin demonstrarea oricăruia dintre aceste două:

• Confirmarea prezenței mutației genei JAK2 prin testare moleculară sau
• Un test de sânge confirmă că nivelul de „eritropoietină” (un hormon care stimulează producerea de globule roșii de către rinichi) din sânge este foarte scăzut.

„Un medic va analiza toate acestea pentru a vă spune exact dacă aveți sau nu policitemie vera. Așadar, dacă aveți simptome, cel mai bine este să consultați un medic și să cereți sfaturi.”

Cum se tratează policitemia vera (PV)?

În stadiile incipiente ale PV, tratamentul este relativ simplu. Tratamentele comune includ:

Flebotomie (sângerare)

Acesta este principalul și cel mai frecvent tratament pentru PV. Se efectuează în același mod în care ați dona sânge. Un furnizor de servicii medicale introduce un ac într-o venă din braț și prelevează o cantitate mică de sânge (de obicei aproximativ o jumătate de litru, dar cantitatea poate varia în funcție de afecțiunea dumneavoastră). Aceasta reduce volumul total de sânge și numărul de celule sanguine suplimentare.

Aspirină cu doze mici

Acesta este un medicament pe care îl puteți cumpăra de la farmacie. De obicei, este prescris pentru a reduce riscul de formare a cheagurilor de sânge. Administrată în doze mici, o dată pe zi, aspirina previne lipirea trombocitelor. De asemenea, ajută la reducerea simptomelor precum umflarea membrelor. Cu toate acestea, este puțin cam dură asupra stomacului și crește sângerarea. Prin urmare, nu este o idee bună dacă aveți ulcere stomacale.

Dacă simptomele dumneavoastră sunt severe sau dacă aveți antecedente de cheaguri de sânge (tromboză), este posibil să fiți plasat într-un grup cu risc ridicat și vi se pot sugera alte opțiuni de tratament. Printre acestea se numără:

Tratamente pentru reducerea mâncărimii:

Când PV devine severă, un medic poate prescrie medicamente precum acestea pentru a trata mâncărimea:

• Antihistaminice: Acestea sunt medicamente frecvent administrate pentru alergii.
• Fototerapie: Un tratament care combină lumina ultravioletă (UVA) cu o substanță chimică numită psoralen (un compus organic care sensibilizează pielea la terapia cu lumină).
• ISRS (inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei): Acestea sunt un tip de medicamente prescrise de obicei pentru depresie. Cu toate acestea, atunci când sunt administrate în doze foarte mici, s-a constatat că sunt eficiente și pentru simptomele fizice persistente, cum ar fi mâncărimea.

Medicamente care reduc numărul de globule roșii:

Acestea pot fi utilizate singure sau în combinație unele cu altele. Exemple:

• „Hidroxiuree”
• Interferon alfa
• „Ruxolitinib”
• `Busulfan`

Studii clinice

Acestea oferă oamenilor oportunitatea de a încerca cele mai noi tratamente și de a contribui la cercetarea medicală. Câteva dintre medicamentele aflate în prezent în faza de cercetare sunt:

• „Peginterferon alfa-2a”
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Transplant de măduvă osoasă

În unele cazuri, poate fi recomandat un transplant de măduvă osoasă. Medicul va lua această decizie pe baza mai multor factori, cum ar fi severitatea bolii și capacitatea organismului de a se vindeca.

Îngrijire de susținere

Dacă PV continuă să se agraveze în ciuda tratamentului, medicul se va concentra pe gestionarea simptomelor. În stadiile ulterioare ale PV, este posibil să prezentați anemie și o splină mărită. Vi se pot administra tratamente precum:

• Analgezice.
• Transfuzii de sânge.
• Radioterapia cu doze mici la nivelul splinei.

Care este speranța de viață a unei persoane cu policitemie vera (PV)?

Studii recente sugerează că speranța medie de viață după diagnosticarea policitemiei vera (PV) este de aproximativ 20 de ani. Vârsta medie a decesului este de aproximativ 77 de ani. Principala cauză de deces sunt complicațiile cauzate de cheagurile de sânge (aproximativ 33%). A doua cauză principală este cancerul (aproximativ 15%).

„Nu vă speriați de aceste statistici. Acestea sunt valori normale. Dacă urmați tratamentul corect și vă schimbați stilul de viață, puteți rămâne sănătos mult timp.”

Cum pot avea grijă de mine și cum pot gestiona simptomele mele?

Dacă trăiți cu policitemie vera (PV), este important să păstrați legătura regulată cu medicul dumneavoastră. Acest lucru îl va ajuta pe medicul dumneavoastră să monitorizeze evoluția afecțiunii dumneavoastră. De asemenea, puteți să-i spuneți medicului dumneavoastră cum răspundeți la tratament și dacă aveți reacții adverse. Puteți trăi mult timp fără simptome grave.

Pe lângă testele și tratamentul regulat, medicul dumneavoastră vă va sugera și câteva schimbări simple ale stilului de viață care pot ajuta la prevenirea cheagurilor de sânge și a altor complicații. De exemplu:

• Exerciții fizice. Chiar și puțin exercițiu fizic poate ajuta la îmbunătățirea circulației sângelui.
• Evitați fumatul. Fumatul îngustează vasele de sânge.
• Evitați mediile cu niveluri scăzute de oxigen. Altitudinile mari pot cauza niveluri scăzute de oxigen în sânge.
• Controlează-ți tensiunea arterială. Menținerea unei greutăți sănătoase te va ajuta în acest sens.

Deși policitemia vera (PV) este un tip de cancer, mulți oameni trăiesc bine timp de decenii după ce au fost diagnosticați cu boala. Acest cancer apare deoarece celulele sunt produse necontrolat. Cu toate acestea, durează mult timp până când producția necontrolată de globule roșii începe să vă afecteze. Chiar dacă faceți acest lucru, puteți gestiona afecțiunea pentru o perioadă lungă de timp prin eliminarea unei părți din excesul de sânge.

Cea mai mare amenințare reprezentată de policitemia vera (PV) nu este cancerul în sine, ci riscul formării cheagurilor de sânge. Dacă trăiți cu PV, asigurați-vă că mergeți la medic în mod regulat. Și nu uitați să aveți grijă de dumneavoastră cu „lucrurile mărunte” - adică obiceiurile de viață sănătoase. Acestea ajută la menținerea sănătății generale a sistemului cardiovascular, care poate fi mai importantă decât orice tratament medical pentru policitemia vera.

Care este mesajul pe care vrem să-l transmitem din această poveste?

Bine, am vorbit mult despre policitemia vera (PV). Iată câteva dintre cele mai importante lucruri de reținut:

• PV este o boală a sângelui în care organismul produce prea multe globule roșii și crește anormal. Aparține unui grup de tipuri de cancer numit „neoplasm mieloproliferativ (NMP)”.
• Principalul risc provine din îngroșarea și coagularea sângelui, care pot duce la afecțiuni grave, cum ar fi atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale.
• Simptomele pot include mâncărimi ale pielii (în special după baie), senzație de letargie, dureri de cap și amețeli.
• Deși nu poate fi vindecată complet, poate fi gestionată bine cu un tratament adecvat, schimbări ale stilului de viață și medicație. Flebotomia (sângerare) și aspirina în doze mici sunt tratamentele principale.
• Mutația genei „JAK2” este adesea cauza acestui lucru.
• Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, asigurați-vă că consultați un medic pentru sfaturi. Depistarea precoce crește șansele de a evita complicațiile și de a duce o viață sănătoasă.

Nu vă fie teamă, dar nici nu o luați ușor. Ai grijă de sănătatea dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră în mod regulat, faceți la timp analizele și tratamentele necesare. Astfel, puteți rămâne sănătoși chiar și cu această afecțiune!

Policitemia vera, globule roșii, cheaguri de sânge, MPN, JAK2, flebotomie, cancer