Bebelușul tău nu respiră? Ar putea fi boala Pompe?

Micuțul tău se simte moale și letargic? Stă pur și simplu acolo, fără să se miște, ca alți bebeluși de vârsta lui? Sau îi este greu unui copil puțin mai mare să meargă, să alerge sau să sară? Este normal ca o mamă sau un tată să se simtă foarte speriat când vede așa ceva. Dar aceste lucruri nu sunt întotdeauna normale. Astăzi vorbim despre o afecțiune rară care provoacă slăbiciune musculară, dar nu este foarte bine cunoscută în țara noastră. Aceasta este boala Pompe.

Simplu spus, ce este boala Pompe?

Boala Pompe este o boală genetică ce provoacă acumularea unui zahăr complex numit glicogen în interiorul celulelor corpului nostru. Aparține unui grup de boli numite boli de stocare a glicogenului.

Bine, acum haideți să înțelegem asta puțin mai simplu. Corpul nostru are o enzimă numită alfa-glucozidază acidă sau, pe scurt, GAA . Funcția principală a acestei enzime este de a descompune zahărul complex numit glicogen pe care l-am menționat mai devreme și de a-l transforma într-un zahăr simplu, glucoza, care ajută organismul nostru să producă energia de care are nevoie.

La o persoană cu boala Pompe, organismul nu produce această enzimă GAA sau o produce foarte puțină. Și ce se întâmplă atunci? Deoarece nu există nicio modalitate de a descompune glicogenul, acesta începe să se acumuleze lent în interiorul celulelor noastre.

În interiorul celulelor noastre se află niște organite mici numite lizozomi . Acestea sunt cele care acționează ca niște centre de reciclare a gunoiului. Enzima GAA ar trebui să funcționeze în interiorul acestor lizozomi. Când enzima lipsește, glicogenul se acumulează în interiorul acestor lizozomi, deteriorându-i și, în cele din urmă, afectând întreaga celulă. Această deteriorare afectează cel mai adesea mușchii inimii și mușchii scheletici. Acesta este motivul pentru care apar simptome precum slăbiciunea musculară.

Această boală este cunoscută și sub alte denumiri:

• Deficit de maltază acidă
• Boala de stocare a glicogenului de tip II (GSD2)

Care sunt principalele tipuri ale acestei boli?

Boala Pompe poate fi împărțită în două tipuri principale, în funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor. Pentru a vă ajuta să înțelegeți diferența dintre cele două tipuri, haideți să analizăm acest tabel .

Care sunt posibilele simptome ale bolii Pompe?

Simptomele variază în funcție de tipul bolii.

Simptome cu debut infantil

În acest tip, bebelușul poate să nu prezinte niciun simptom la naștere, dar aceste simptome încep să apară în câteva luni.

• Hipotonie: Acesta este principalul simptom. Corpul bebelușului devine inert și se simte ca o păpușă de cârpă. Este dificil să ții capul sus sau să te rostogolești.
• Cardiomegalie: Inima se mărește din cauza acumulării de glicogen în mușchiul inimii.
• Ficat mărit (hepatomegalie)
• Limba mărită (Macroglosie)
• Creștere în greutate și probleme de creștere: Bebelușul nu ia în greutate și este subdezvoltat.
• Dificultăți de respirație: Slăbirea mușchilor pieptului face dificilă respirația.
• Dificultăți de a mânca și de a bea: Dificultăți de a supt și de a înghiți, ceea ce poate cauza probleme cu lucruri precum consumul de lapte.
• Infecții respiratorii frecvente (tuse, răceală).
• Deficiență de auz.

Simptome cu debut tardiv

Aceste tipuri de simptome sunt ușoare și se dezvoltă lent, dar pot deveni grave în timp.

• Slăbirea treptată a mușchilor picioarelor și trunchiului.
• Dificultăți de mers și căderi frecvente.
• Durere musculară pe o suprafață extinsă.
• Incapacitatea de a face exerciții fizice.
• Infecții respiratorii frecvente.
• Dificultăți de respirație atunci când sunteți obosit (Dispnee).
• Dureri de cap matinale: Acesta poate fi un simptom al respirației neregulate pe timp de noapte.
• Oboseală și somnolență excesivă în timpul zilei.
• Pierdere în greutate.
• Dificultăți la înghițire (disfagie).
• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie).
• Deficiență de auz.

De ce apare această boală? Care este cauza?

Aceasta este o boală cauzată de o cauză complet genetică . În corpul nostru există o genă numită GAA . Această genă este cea care responsabilă pentru producerea enzimei GAA menționate anterior. Boala Pompe este cauzată de o mutație a acestei gene GAA. Această mutație reduce sau oprește complet producția enzimei GAA.

Această boală este moștenită într-un model „autosomal recesiv” . Ce înseamnă asta?

Dacă ambii părinți sunt purtători, există o probabilitate de 25% ca un copil să aibă boala, o probabilitate de 50% ca și copilul să fie purtător și o probabilitate de 25% ca acesta să nu moștenească nicio genă defectă și să fie sănătos.

Cum diagnostichează un medic această boală?

Când vă duceți copilul sau pe dumneavoastră la medic, primul lucru pe care îl fac este să vă facă un examen fizic și să vă întrebe despre istoricul medical al familiei dumneavoastră. Apoi, vi se vor efectua câteva teste pentru a confirma diagnosticul.

• Analize de sânge:
• Testarea nivelului de creatin kinază: Această enzimă este eliberată în sânge atunci când mușchii sunt afectați. Dacă nivelul său este ridicat, poate indica faptul că mușchii sunt afectați.
• Testul activității enzimei GAA: Acesta este cel mai specific test . Se prelevează o probă de sânge și se măsoară activitatea enzimei GAA. Dacă aveți boala Pompe, această activitate este foarte scăzută.
• Testarea genetică: Acest test se efectuează pentru a confirma dacă există mutații în gena GAA.
• Alte teste:
• Testele funcției pulmonare: măsoară slăbiciunea mușchilor respiratori.
• Electromiografie (EMG): Măsoară activitatea electrică a mușchilor.
• Teste cardiace: Teste precum ECG și ecocardiograma verifică starea inimii.
• Studii ale somnului: Identificarea problemelor respiratorii în timpul somnului.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Deși boala Pompe nu poate fi complet vindecată, există tratamente care pot controla simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții.

Principalul tratament este terapia de substituție enzimatică (ERT) , care implică modificarea genetică a enzimei GAA lipsă și administrarea acesteia intravenos prin soluție salină.

• Alglucozidază alfa
• Avalglucozidază alfa

Cu aceste medicamente,

• Reduce dimensiunea unei inimi mărite.
• Reface funcția inimii.
• Îmbunătățește forța și funcția musculară.
• Reduce depunerea de glicogen în celule.

Pe lângă acest tratament ERT, pacientul are nevoie de îngrijiri de susținere.De asemenea, este esențial să se asigure. Pentru aceasta, o echipă de medici specialiști și terapeuți lucrează împreună.

• Kinetoterapeuți: Oferă exerciții pentru întărirea mușchilor și îmbunătățirea mișcării.
• Terapeuții ocupaționali: Ajută oamenii să îndeplinească sarcinile zilnice în mod independent.
• Terapeuți respiratori: Tratează problemele respiratorii.
• Cardiologi
• Neurologi

În funcție de severitatea bolii, pacientul poate avea nevoie de lucruri precum ventilație mecanică sau o sondă de alimentare .

În plus, oamenii de știință cercetează și tratamente moderne, cum ar fi terapia genică , care își propune să facă organismul să producă enzima GAA prin înlocuirea genei deteriorate cu una sănătoasă.

Ce poți face dacă tu sau copilul tău aveți această boală?

Dacă aveți cea mai mică suspiciune că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome, vă rugăm să nu pierdeți timpul și să consultați imediat un medic. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme și tratamentul începe mai repede, cu atât calitatea vieții pacientului poate fi mai bună.

A face față unei astfel de afecțiuni nu este ușor. De aceea este important să ceri ajutorul unui psiholog. De asemenea, participarea la grupuri de sprijin cu alte persoane cu boli similare și familiile lor poate fi o mare forță. Singurul lucru grozav este să simți că nu ești singur.

De asemenea, ai nevoie de odihnă și bunăstare mentală pentru a avea grijă de bebelușul tău. Nu uita asta.

Pune-i medicului tău întrebări precum acestea:

• Ce tip de boală Pompe are copilul meu?
• Ce alți specialiști trebuie să consultăm?
• Ce pot face pentru ca copilul meu să se simtă confortabil?
• Este o idee bună să se facă teste genetice și pentru ceilalți membri ai familiei?
• Cum pot primi ajutor pentru a rămâne puternic psihic în contextul acestei boli?