Ce este porfiria? Să aflăm despre această boală rară în termeni simpli

Ați dezvoltat vreodată brusc o durere severă de stomac pe care nici nu v-ați putea imagina? Sau simțiți dureri insuportabile, cum ar fi vezicule și arsuri, atunci când ieșiți la soare? În spatele acestor lucruri, ar putea fi o boală rară numită „Porfirie”, de care mulți oameni din țara noastră nici măcar nu au auzit. Numele poate suna puțin ciudat, dar aceasta este o afecțiune cauzată de un proces chimic din corpul nostru care merge prost. Așadar, haideți să vorbim despre asta simplu, ca și cum i-am spune unui prieten.

Simplu spus, ce este porfiria?

Pentru a înțelege acest lucru, haideți să aruncăm mai întâi o privire asupra sângelui nostru. Sângele nostru este de culoare roșie și transportă oxigen în tot corpul, deoarece conține o substanță specială numită „hem” . Producerea acestei „heme” în corpul nostru este ca munca unei fabrici mari. Este un proces complex care are loc în opt (8) etape.

Imaginează-ți că gătești o masă. Trebuie să adaugi diferite lucruri la niveluri diferite, pas cu pas. În mod similar, există proteine ​​speciale numite enzime care ajută la fiecare etapă de producere a acestei „heme”. Există o enzimă diferită pentru fiecare etapă.

Porfiria apare atunci când una dintre aceste opt etape este perturbată, iar enzima responsabilă de aceasta nu funcționează corect. Aceasta înseamnă că substanțele chimice numite porfirine și precursori ai porfirinei, care sunt produse în timpul procesului de producere a hemei, nu sunt eliminate din organism și, în schimb, încep să se acumuleze în interiorul celulelor. Este ca atunci când o mașină se defectează pe linia de producție a unei fabrici, mărfurile se îngrămădesc. Acumularea acestor substanțe chimice în organism este cauza diferitelor simptome.

În majoritatea cazurilor, cauza acestor deficiențe enzimatice este o mutație genetică hereditară. Aceasta înseamnă că există posibilitatea ca această afecțiune să fie hereditară. Dar nu vă faceți griji, medicii calificați vă pot ajuta să diagnosticați afecțiunea, să gestionați simptomele și să reduceți impactul pe care îl are asupra vieții dumneavoastră.

Care sunt principalele tipuri de porfirie?

Există aproximativ 8 tipuri principale de porfirie. Dar toate pot fi împărțite în două grupe principale, în funcție de simptomele lor. Acest lucru este foarte ușor de reținut.

Acum să aruncăm o privire asupra subtipurilor acestor două categorii.

Tipuri de porfirii acute

Acestea sunt tipurile care provoacă „atacuri” bruște.

• Porfiria acută intermitentă (PAI): Aceasta este cea mai frecventă dintre tipurile acute. Provoacă dureri severe de stomac, dar nu provoacă probleme ale pielii.
• Coproporfiria ereditară (HCP): Aceasta poate provoca dureri de stomac și vezicule pe piele atunci când este expusă la soare.
• Porfiria variegată (VP): Aceasta poate provoca atât dureri de stomac, cât și vezicule pe piele.
• Porfiria cu deficit de ALAD: Aceasta este o problemă foarte, foarte rară. Simptomele apar de obicei în copilărie.

Tipuri de porfirii cutanate

Acestea sunt tipurile care afectează pielea. Acestea sunt, de asemenea, împărțite în două categorii: cele care provoacă vezicule și cele care provoacă durere fără vezicule.

Porfirie cutanată veziculară:

• Porfiria cutanată tardivă (PCT): Acesta este cel mai frecvent tip de porfirie și apare de obicei la vârsta adultă.
• Porfiria eritropoietică congenitală (CEP): Aceasta este o afecțiune foarte rară și severă. Simptomele sunt prezente la naștere.

Porfirie cutanată non-veziculară:

• Protoporfiria eritropoietică (EPP) și porfiria legată de cromozomul X (XLP): În aceste două tipuri, în loc să apară vezicule, pielea devine sever dureroasă, inflamată, umflată și roșie atunci când este expusă la soare.

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele variază foarte mult în funcție de tipul de porfirie pe care îl aveți. Unele persoane au simptome foarte ușoare, în timp ce altele pot avea simptome severe care pot pune viața în pericol. Unele persoane pot avea gena, dar nu prezintă niciodată niciun simptom.

Să clasificăm aceste caracteristici pentru o mai ușoară înțelegere.

Care sunt cauzele și factorii declanșatori ai porfiriei?

Așa cum am discutat anterior, principalul motiv pentru aceasta este o mutație genetică. Dar important este că nu toți cei care au gena vor dezvolta simptome. Mulți oameni trăiesc ca purtători ai acestei gene fără nicio problemă.

Pentru ca un „atac” cu simptome de porfirie acută să aibă loc, este necesar un anumit „factor declanșator” . Acești factori declanșatori fac ca organismul să aibă nevoie de mai multă „hemă”, ceea ce duce apoi la manifestarea slăbiciunii în acest proces și la acumularea de substanțe chimice nocive în organism.

Iată câțiva dintre principalii factori declanșatori:

• Niveluri crescute de hormoni feminini: În special în anumite perioade ale ciclului menstrual al unei femei.
• Anumite medicamente: De exemplu, unele analgezice, anestezice și pilule contraceptive.
• Consumul excesiv de alcool.
• Fumat.
• Restricționarea aportului alimentar: Postul sau o dietă foarte săracă în carbohidrați.

Cum constată un doctor asta?

Când îi spui medicului tău despre simptomele tale, acesta te va examina și te va întreba dacă cineva din familia ta a avut simptome similare. Deoarece porfiria este o boală rară, uneori poate dura ceva timp până când este diagnosticată cu precizie.

Testele de laborator sunt efectuate în principal pentru confirmarea diagnosticului.

• Teste de urină: În timpul unui „atac” acut de porfirie, nivelurile de substanțe chimice numite ALA și PBG din urină sunt foarte ridicate. Acesta este principalul test pentru diagnosticarea bolii.
• Analize de sânge
• Teste de scaun

Aceste teste pot ajuta la determinarea exactă a tipului de porfirie pe care îl aveți. Apoi, dacă este necesar, se pot efectua teste genetice.Procedând astfel, putem confirma și ce modificare genetică a cauzat acest lucru.

Cum se tratează?

Opțiunile de tratament variază în funcție de tipul de porfirie pe care îl aveți și de severitatea simptomelor. Medicul dumneavoastră va dezvolta un plan de tratament potrivit pentru dumneavoastră.

Tratamentul porfiriilor acute

Dacă aveți un „atac”, de obicei trebuie să fiți spitalizat și să primiți tratament .

• Un medicament numit „Hemin” se administrează intravenos pentru a reduce nivelurile de substanțe chimice nocive (ALA și PBG) care s-au acumulat în organism.
• Alte medicamente sunt administrate pentru a controla simptome precum durerea severă, greața și convulsiile.
• Soluțiile saline (lichide intravenoase) sunt administrate pentru a corecta deshidratarea și nivelurile de sare din organism.
• Pentru a preveni reapariția „atacului”, se poate recomanda o injecție lunară cu vaccinul Givosiran .
• Cel mai important lucru este să evităm factorii declanșatori despre care am vorbit mai devreme.

Tratamentul porfiriilor cutanate

În aceste tipuri, cel mai important și primul tratament este protejarea pielii.

În plus, există și alte tratamente în funcție de tip:

• Pentru EPP/XLP: Există un mic implant numit „Afamelanotidă” care se plasează sub piele. Medicamentul eliberat de acesta ajută la reducerea durerii care apare atunci când sunteți expus la soare.
• Pentru PCT:
• Flebotomie: Pentru a elimina excesul de fier din organism, se recoltează o cantitate mică de sânge la intervale specifice .
• Hidroxiclorochină: Acest medicament, utilizat în doze mici, ajută organismul să elimine porfirinele acumulate în organism prin urină.
• Pentru CEP: Protecția solară strictă este esențială. Dacă anemia este severă, pot fi necesare transfuzii de sânge. Singura modalitate de a vindeca complet această boală este transplantul de măduvă osoasă .

Cum să trăiești cu această situație?

Odată ce ți se pune diagnosticul de porfirie, viața ta se va schimba puțin. Controalele regulate la medic vor face parte din viața ta. Acest lucru este important pentru a monitoriza afecțiunea și pentru a vedea dacă apar complicații.

A trăi cu o boală rară ca aceasta poate fi copleșitor din punct de vedere emoțional. Uneori, s-ar putea să te întrebi de ce ți se întâmplă asta singur. Discutați cu medicul dumneavoastră, cu familia sau cu un prieten de încredere despre sentimentele dumneavoastră. Alăturarea la un grup de sprijin pentru persoanele cu această afecțiune poate fi, de asemenea, de mare ajutor. Nu uitați că nu sunteți singuri.