Are bebelușul tău aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul Prader-Willi

Micuțul tău era foarte letargic, lipsit de viață și avea dificultăți în a-l alăpta când s-a născut? Dar când a crescut puțin, în jurul vârstei de doi sau trei ani, a început să manifeste un apetit neobișnuit și o lipsă de poftă de mâncare? S-ar putea să fii puțin îngrijorată și speriată de aceste schimbări. Astăzi vorbim despre o afecțiune genetică rară care prezintă aceste simptome, despre care mulți oameni din țara noastră nu au auzit, dar despre care este foarte important să fim conștienți. Este vorba despre sindromul Prader-Willi.

Ce este sindromul Prader-Willi (SPW)?

Simplu spus, sindromul Prader-Willi (SPW) este o afecțiune genetică rară, prezentă de la naștere. Acesta afectează metabolismul copilului, procesul prin care alimentele pe care le consumăm sunt transformate în energie. De asemenea, afectează dezvoltarea și comportamentul copilului.

În această situație se pot observa două etape principale.

1. Perioada de sugar: Mușchii bebelușului sunt fie lipsiți de viață, fie au un tonus muscular foarte scăzut. Acest lucru face ca suptul să fie foarte dificil. Bebelușul poate fi somnoros și letargic.

2. Copilăria timpurie: Între 2 și 6 ani, se întâmplă ceva complet diferit. Adică, copilul dezvoltă o poftă de mâncare excesivă, incontrolabilă. Indiferent cât mănâncă, nu se simte sătul. Dacă acest exces alimentar nu este controlat, copilul poate deveni grav obez.

Pe lângă aceste simptome principale, copilul poate rata etape de dezvoltare adecvate vârstei, cum ar fi târâtul, mersul și vorbitul. Pubertatea poate fi, de asemenea, întârziată. Dacă nu este gestionată corespunzător, obezitatea poate duce la complicații care pun viața în pericol, cum ar fi boli de inimă, diabet și apnee în somn.

Cine are această afecțiune? Cât de frecventă este?

Aceasta este o afecțiune genetică ce poate afecta pe oricine. Cel mai adesea este cauzată de o modificare genetică aleatorie care apare atunci când se formează celulele germinale ale mamei și tatălui. Aceasta înseamnă că nu se datorează vreunei culpe a părinților. Foarte rar, dacă cineva din familie a avut această afecțiune, există o mică probabilitate ca aceasta să fie transmisă din generație în generație.

Sindromul Prader-Willi este atât de frecvent încât afectează aproximativ una din 10.000 până la 30.000 de persoane din întreaga lume. Aceasta înseamnă că este o afecțiune foarte rară.

Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?

Aceste simptome pot varia de la o persoană la alta, dar există câteva simptome comune. Să le clasificăm în acest fel pentru a le face mai clare.

De ce apare această afecțiune? Care este cauza genetică?

Este puțin complicat, dar haideți să încercăm să înțelegem simplu.

Fiecare dintre celulele noastre conține un pachet de informații genetice. Numim acestea cromozomi . Primim 23 dintre acești cromozomi de la mamă și 23 de la tată. Sindromul Prader-Willi este cauzat de o problemă cu partea cromozomului 15 pe care o primim de la tată.

Aici se întâmplă ceva special. Se numește „amprentă genomică”. Simplu spus, în unele gene de pe cromozomul 15, copia de la tată este „activată”, iar copia de la mamă este „dezactivată”. Această „activare”, adică copie activă de la tată, este esențială pentru ca organismul să funcționeze corect . În sindromul de Prader-Willi (SPW), această copie activă de la tată își pierde funcția.

Pot exista trei motive principale pentru aceasta.

Cum diagnostichează un medic această boală?

Când mergeți la medic pentru că sunteți îngrijorat(ă) de simptomele copilului dumneavoastră, primul lucru pe care îl va face este să-i supună un examen fizic amănunțit. Acesta va observa cu atenție aspectul, tonusul muscular și comportamentul copilului dumneavoastră. De asemenea, vă va întreba despre obiceiurile alimentare și întârzierile de dezvoltare ale acestuia.

Dacă medicul suspectează SPW pe baza acestor simptome, va solicita un test genetic pentru a-l confirma.Acest lucru se face de obicei prin prelevarea unei probe de sânge de la copil și identificarea modificărilor ADN-ului din aceasta .

Cum se tratează? Este imposibil să se vindece complet?

De fapt, nu există încă niciun leac pentru sindromul Prader-Willi. Dar nu vă faceți griji. Există numeroase tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor, la prevenirea complicațiilor și la asigurarea unui trai bun pentru copilul dumneavoastră. Principalele obiective ale tratamentului sunt:

• Gestionare nutrițională: Dispozitive speciale, cum ar fi tetinele pentru biberon, pot fi folosite pentru a ajuta bebelușul să bea lapte în timpul copilăriei. Pe măsură ce bebelușul crește, este important să i se ofere o dietă echilibrată, hipocalorică , și să se controleze strict cantitatea de alimente pe care o consumă. Uneori, poate fi chiar necesar să se încuie acasă obiecte precum dulapurile și frigiderele.
• Terapie hormonală: Hormonul de creștere este administrat pentru a ajuta copilul să crească. Pe măsură ce pubertatea progresează, băieților li se poate administra testosteron, iar fetelor li se poate administra estrogen.
• Terapii de susținere:
• Kinetoterapie: Ajută la întărirea mușchilor și la îmbunătățirea echilibrului.
• Logopedie: Ajută la depășirea dificultăților de vorbire.
• Educație specială: Oferă sprijin pentru activități de învățare adaptate capacităților intelectuale ale copilului.

Cum va fi viitorul dacă copilul meu va avea SPW?

Este normal ca părinții să se simtă șocați și speriați atunci când află despre această afecțiune. Dar nu uitați, cu un diagnostic precoce și tratament și sprijin continuu, copiii cu SPW pot trăi o viață normală.

Da, există provocări. Vor avea nevoie de ajutor suplimentar cu temele. Vor avea nevoie de un anumit nivel de sprijin pe tot parcursul vieții. Dar pot fi, de asemenea, ajutați să fie cât mai independenți posibil și să își valorifice la maximum abilitățile.

Este important să te întâlnești cu un nutriționist pentru a dezvolta un plan alimentar potrivit pentru copilul tău și să ceri sfatul unui consilier în sănătate mintală . De asemenea, participarea la grupuri de sprijin cu alți părinți care au experiențe similare cu ale tale va fi o sursă importantă de putere.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Când mergi la medic, nu uita să pui aceste întrebări.

• Ce ar trebui să fac pentru a preveni obezitatea copilului meu?
• De ce tratamente are nevoie copilul? Cum sunt administrate?
• La ce probleme de comportament mă pot aștepta de la copilul meu?
• Există grupuri de sprijin la care putem apela pentru ajutor în viața cu această afecțiune?
• Trebuie restul familiei mele să facă teste genetice?

Este normal să te simți copleșit când afli că copilul tău are o boală rară și incurabilă. Dar nu ești singur. Echipa medicală a copilului tău îți va oferi sprijinul și îndrumarea de care ai nevoie. Copilul tău ar putea avea nevoie de puțin mai mult timp și ajutor decât alți copii. Dar, cu o îngrijire adecvată, și copilul tău poate fi fericit.