Micuțul tău are aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul Prader-Willi

Poate ai avut unele îngrijorări cu privire la creșterea și dezvoltarea bebelușului tău sau cu privire la modul în care mănâncă și bea. Unii bebeluși au nevoie de puțină îngrijire specială. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune rară, dar importantă, pe care ar trebui să o cunoști.

Ce este sindromul Prader-Willi?

Simplu spus, sindromul Prader-Willi (SPW) este o afecțiune genetică rară care afectează metabolismul unui copil. Poate provoca modificări în dezvoltarea și comportamentul copilului.

Un copil mic cu această afecțiune are un tonus muscular foarte redus (hipotonie). Aceasta înseamnă că organismul se poate simți foarte slăbit. La început, poate fi dificil să sugă și să mănânce. Cu toate acestea, între vârsta de doi și șase ani, începe să se dezvolte un apetit neobișnuit sau o foame constantă (hiperfagie). Dacă alimentele nu sunt controlate corespunzător, acest consum excesiv de alimente poate duce la creșterea dimensiunii corpului copilului sau la obezitate severă.

În plus, sindromul de Prader-Willi (SPW) poate determina ratarea etapelor normale de dezvoltare ale unui copil și întârzierea pubertății. Rareori, pot apărea complicații care pun viața în pericol, cum ar fi probleme respiratorii, probleme cardiovasculare cauzate de obezitate, apnee în somn și diabet.

Cine este cel mai afectat de această situație?

De fapt, această afecțiune numită sindromul Prader-Willi poate apărea oricui. Deoarece este genetică, se întâmplă adesea aleatoriu, adică se întâmplă fără motiv atunci când se formează celule germinale. Foarte rar, poate fi moștenită dacă cineva din familie a avut această afecțiune înainte.

Cât de frecvent este sindromul Prader-Willi?

Aceasta este o afecțiune foarte rară. Dacă te uiți în întreaga lume, este vorba despre unul din 10.000 până la unul din 30.000 de bebeluși. Deci, vă puteți imagina cât de rar este acest lucru.

Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?

Modul în care SPW afectează fiecare persoană poate varia, dar există câteva simptome comune.

Simptome observate în timpul copilăriei:

Unele dintre aceste simptome pot fi observate imediat după nașterea bebelușului:

• Plâns slab .
• Oboseală și letargie constantă.
• Dificultăți de supt și de mâncat (capacitate slabă de hrănire).
• Un corp inert sau lipsa tonusului muscular („hipotonie”). Este posibil să simțiți că corpul dumneavoastră se lasă ca o păpușă.

Caracteristici fizice care apar pe măsură ce copilul crește:

Aceste caracteristici sunt uneori prezente la naștere, dar devin mai evidente pe măsură ce copilul crește:

• Ochi în formă de migdală.
• Un cap lung și îngust.
• O gură triunghiulară.
• Fiind puțin mai scund decât alți copii (înălțime mică).
• Mâini și picioare mici.
• Organe genitale subdezvoltate.

Caracteristici care influențează dezvoltarea și comportamentul unui copil:

Acestea sunt caracteristicile pe care părinții le simt uneori cel mai mult și care pot fi puțin dificile:

• Crize de furie , izbucniri emoționale sau încăpățânare.
• Dizabilitate intelectuală: Aceasta înseamnă că este nevoie de timp pentru a învăța și a înțelege lucruri noi.
• Comportamente obsesive sau compulsive, cum ar fi scobitul/scorbita pielea .
• Tulburări de somn. Uneori, senzație de somnolență intensă în timpul zilei, iar noaptea, senzația că nu poți dormi.
• Probleme de alimentație. Acesta este cel mai proeminent simptom. Indiferent cât mănânci, nu te simți sătul. Acest lucru duce la supraalimentare (hiperfagie).

Imaginează-ți cât de dificil ar fi dacă, indiferent cât ar mânca, copilul tău ar continua să spună: „Vreau mai mult, mi-e foame”. Această supraalimentare poate duce la obezitate de clasa a III-a, care poate crește riscul de a dezvolta alte complicații, precum diabetul și bolile de inimă.

Care este motivul pentru asta? De ce se întâmplă asta?

Sindromul Prader-Willi este cauzat de o modificare a genelor noastre. Mai exact, unele gene de pe cromozomul 15 din corpul nostru nu funcționează corect.

Cu toții primim o copie a cromozomului 15 de la mamă la concepție și o copie de la tată. În mod normal, genele de pe copia cromozomului 15 de la tată sunt activate, adică „pornite”. Genele de pe copia cromozomului 15 de la mamă sunt „oprite”, adică silențioase. Numim acest proces „amprentă genomică”. Cu toate acestea, ambele copii sunt necesare pentru ca genele din corpul nostru să funcționeze corect.

Acum, afecțiunea „SPW” poate fi cauzată de mai multe modificări ale acestui cromozom 15:

• Deleție cromozomială : La aproximativ 70% dintre pacienții cu SPW, o parte din cei 15 cromozomi moșteniți de la tată lipsește din fiecare celulă. Prin urmare, simptomele apar deoarece genele de la tată nu funcționează corect, iar genele de la mamă sunt silențioase.
• Disomie uniparentală maternă: În aproximativ 25% din cazuri, un copil moștenește două copii ale cromozomului 15 de la mamă și niciuna de la tată. În acest caz, ambele copii ale cromozomului 15 sunt silențioase, deci genele nu funcționează corect.
• Translocație: În mai puțin de 1% din cazuri, o porțiune din cromozomul 15 se rupe și se atașează de un alt cromozom. Apoi, genele nu sunt acolo unde ar trebui să fie, deci nu își fac treaba așa cum ar trebui.

Simplu spus, acest cromozom 15 este cel care dă instrucțiuni pentru a produce lucruri numite „ARN-uri nucleolare mici (snoARN)” care ajută celulele noastre să facă diverse lucruri. Aceste „snoARN” controlează alte molecule de „ARN”. Moleculele de „ARN” produc proteine, iar aceste proteine ​​fac o mare parte din munca din celule. Așadar, atunci când există o problemă cu cromozomul 15, întregul proces merge prost.

Cum diagnostichează medicii acest lucru? (Diagnostic)

Un medic diagnostichează sindromul Prader-Willi examinând cu atenție copilul și efectuând teste genetice. Medicul va analiza caracteristicile fizice ale copilului și vă va pune întrebări despre simptomele, obiceiurile alimentare și comportamentul copilului dumneavoastră.

Dacă există vreo suspiciune de SPW, se va solicita un test genetic . Acesta este de obicei un test de sânge. Acesta poate determina cu precizie dacă există anomalii în ADN-ul copilului, adică modificări ale genelor.

Care sunt tratamentele pentru asta?

În tratarea sindromului Prader-Willi, accentul principal se pune pe controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor. Nu există un tratament unic pentru aceasta, ci se utilizează o combinație de tratamente.

Metode de tratament:

• Pentru bebelușii mici, puteți folosi dispozitive speciale, cum ar fi tetine speciale pentru biberon, pentru a-i ajuta să bea lapte . Deoarece au dificultăți în a suge, au nevoie de nutrienții de care au nevoie.
• Cel mai important lucru este să vă ajutați copilul să mănânce corect . Aceasta înseamnă să-i dați alimente cu conținut scăzut de calorii și să controlați cantitatea pe care o consumă. Acest lucru poate fi puțin dificil, deoarece copilul dumneavoastră va simți adesea foame.
• Se administrează medicamente pentru creșterea anumitor hormoni . De exemplu, hormonul de creștere. Băieților li se poate administra testosteron sau gonadotropină corionică umană (HCG), iar fetelor, estrogen.
• Terapiile de susținere sunt foarte importante. Kinetoterapia ajută la întărirea mușchilor, logopedia ajută la îmbunătățirea vorbirii, iar educația specială ajută la îmbunătățirea abilităților de învățare ale unui copil.

Care sunt efectele secundare ale sindromului Prader-Willi?

Adesea, copiii cu această afecțiune devin obezi din cauza supraalimentării. Această obezitate poate duce la alte complicații:

• Probleme cardiace.
• Diabet (diabet de tip 2).
• Tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială).
• Probleme respiratorii.
• Apnee în somn.

Deși obezitatea este o afecțiune complexă, ea poate fi gestionată. Medicul copilului dumneavoastră vă va putea oferi îndrumări utile în acest sens.

Putem preveni acest lucru?

Din păcate, sindromul Prader-Willi nu poate fi prevenit . Este genetic. De cele mai multe ori, este cauzat de o mutație genetică aleatorie. Este imprevizibil. Nu este cauzat de nimic ce au făcut părinții înainte sau în timpul sarcinii.

Dacă plănuiți să aveți un alt copil sau dacă doriți să aflați mai multe despre acest lucru, este o idee bună să solicitați consiliere genetică. Apoi, puteți discuta despre riscul de a avea un copil cu această afecțiune genetică.

Dacă copilul meu are sindromul Prader-Willi, la ce ar trebui să mă aștept?

Acest lucru vă poate face să vă simțiți foarte trist și șocat. Este normal. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat de la început și o îngrijire bună continuă , majoritatea copiilor cu sindrom Prader-Willi pot duce o viață normală.

Este normal să aveți nevoie de ajutor suplimentar cu temele. Toți copiii cu SPW vor avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții pentru a trăi cât mai independent posibil. Medicul dumneavoastră vă poate trimite la un nutriționist. Acesta vă poate ajuta să gestionați dieta copilului dumneavoastră și să creați un plan de masă. De asemenea, este util ca părinții și familiile să consulte un consilier în sănătate mintală sau să se alăture unui grup de sprijin pentru familiile cu copii cu această afecțiune. Acest lucru vă poate ajuta să învățați noi modalități de a face față și de a vă sprijini copilul.

Există un leac complet pentru asta?

Nu, în prezent nu există niciun leac pentru sindromul Prader-Willi. Cu toate acestea, cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege mai bine această afecțiune.

La ce oră ar trebui să mă duc la medic?

Dacă suspectați că copilul dumneavoastră prezintă simptome ale sindromului Prader-Willi, consultați imediat medicul copilului . Nu ignorați nicio întârziere în dezvoltare (etape de dezvoltare ratate) în timpul copilăriei. Dacă afecțiunea este recunoscută din timp, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să gestionați starea copilului dumneavoastră, să îl ajutați să atingă etapele de dezvoltare și să reducă complicațiile prin controlarea dietei sale.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Când mergi la medic, este o idee bună să pui întrebări de genul:

• Cum pot ajuta la protejarea copilului meu de obezitate?
• Ce va include tratamentul copilului meu?
• Ce probleme de comportament ar putea avea copilul meu?
• Există grupuri de sprijin care ne pot ajuta să învățăm despre SPW și să facem față acestei boli?
• Este o idee bună să fac teste genetice pentru restul familiei mele?

Este normal să te simți copleșit atunci când afli că copilul tău are o afecțiune genetică rară și incurabilă. Cu toate acestea, echipa medicală a copilului tău îți va oferi sprijinul și îndrumarea de care ai nevoie. Copilului tău i-ar putea lua mai mult timp pentru a atinge etapele de dezvoltare decât altor copii de vârsta lui. De asemenea, va avea nevoie de îngrijire de susținere pe tot parcursul vieții pentru a preveni complicațiile. Dacă ai întrebări despre diagnosticul copilului tău sau despre cum să-l îngrijești cel mai bine, nu ezita să discuți cu medicul copilului tău.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim (Mesaj de luat în seamă)

Bine, haideți să recapitulăm câteva dintre cele mai importante lucruri despre care am vorbit astăzi despre sindromul Prader-Willi:

• Aceasta este o afecțiune genetică foarte rară, adică nu se datorează vinei părinților.
• Unele simptome pot fi observate chiar și la început , cum ar fi letargia și dificultățile la alăptare.
• Foamea constantă și mâncatul în exces sunt simptome cheie ale acestei afecțiuni, care poate duce la obezitate.
• Acest lucru poate afecta dezvoltarea, comportamentul și învățarea copilului.
• Deși nu există leac, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la o viață mai bună. Este foarte important să recunoaștem boala din timp și să începem tratamentul.
• Sprijinul pentru părinți și familie este foarte important. Puteți obține ajutor de la medici, nutriționiști, terapeuți și grupuri de sprijin.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți nelămuriri legate de copilul dumneavoastră, nu ezitați să solicitați sfatul medicului.

Sindromul Prader -Willi, SPW, boli genetice, sănătatea copiilor, supraponderalitate, dietă, întârziere în dezvoltare