Ești mereu bolnav? Ar putea fi din cauza imunodeficienței primare!

Vă îmbolnăviți dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră des? Răciți sau gripați uneori, dar durează mult timp până vă simțiți mai bine? Sau vă îmbolnăviți de aceeași boală iar și iar? Uneori, motivul pentru aceasta poate fi o slăbiciune a sistemului imunitar al organismului nostru, care luptă împotriva bolilor. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune, care este imunodeficiența primară, sau așa cum este numită în engleză „(Primary Immunodeficiency)”.

Ce este imunodeficiența primară?

Simplu spus, imunodeficiența primară este un grup de peste 400 de afecțiuni diferite în care sistemul nostru imunitar nu funcționează corect . Gândiți-vă în felul următor: corpul nostru este ca o fortăreață. Există soldați care protejează această fortăreață. Acei soldați sunt sistemul nostru imunitar. Așadar, dacă acești soldați sunt slabi sau dacă nu funcționează corect, inamicii externi, adică germenii infecțioși (bacterii, virusuri etc.), pot pătrunde cu ușurință în organism și pot provoca boli.

Mai multe alte denumiri sunt folosite pentru această afecțiune:

• Boala imunodeficienței primare.
• Tulburare imunodeficiențială primară (PIDD).
• Erori congenitale ale imunității (IEI).

Aceste afecțiuni sunt adesea cauzate de modificări ale genelor noastre, numite „mutații genetice”. Acestea sunt de obicei transmise din generație în generație, ceea ce înseamnă că sunt moștenite . Dar uneori o persoană poate dezvolta afecțiunea complet fără antecedente familiale. Medicii o tratează prin prevenirea și controlul infecțiilor și prin înlocuirea părților deficitare ale sistemului imunitar.

Care sunt exemplele de imunodeficiență primară?

Așa cum am menționat anterior, există peste 400 de tipuri de imunodeficiență primară. Fiecare tip este diferit, iar severitatea lor variază . De aceea, vârsta la care apar aceste afecțiuni poate varia. Unele tipuri cauzează probleme imediat ce se naște un bebeluș, în copilărie. Prin urmare, acestea pot fi detectate din timp. Dar există și alte tipuri care nu sunt la fel de severe. Prin urmare, este posibil să nici nu știi că ai această afecțiune până nu devii adult.

Iată câteva exemple ale acestei situații:

• Imunodeficiența variabilă comună (CVID)
• Ataxie-telangiectazie
• Boala Granulomatoasă Cronică (CGD)
• Sindromul DiGeorge
• Limfohistiocitoză hemofagocitară `(Limfohistiocitoză hemofagocitară)`
• Deficiență selectivă de IgA
• Agamaglobulinemie legată de X

Acum, nu vă lăsați confundați de aceste nume. Acestea sunt doar termeni medicali. Cel mai important lucru este să solicitați sfatul medicului dacă aveți îndoieli cu privire la faptul că aveți această afecțiune.

Care sunt simptomele imunodeficienței primare?

Pentru mulți oameni, primul semn al imunodeficienței primare îl reprezintă infecțiile frecvente, persistente sau neobișnuite, care sunt dificil de tratat . Aceste infecții pot fi foarte grave sau alți membri ai familiei pot avea probleme similare.

Alte simptome care pot fi observate includ:

• Necesitatea de a lua antibiotice de mai multe ori pentru a vindeca infecțiile.
• Probleme care apar după administrarea unui vaccin viu.
• Splina mărită (Splina este un organ situat în partea stângă superioară a abdomenului nostru care ajută sistemul imunitar).
• Ganglioni limfatici umflați (cei care se simt ca niște noduli în mână).
• Pierdere în greutate sau deficit de creștere (în special la copiii mici).
• Probleme digestive frecvente, cum ar fi diareea.
• Boli autoimune ( afecțiuni în care sistemul imunitar al organismului nostru atacă propriile celule).

Imaginează-ți că micuțul tău are febră și tuse o dată sau de două ori pe lună și trebuie să i se administreze antibiotice. Sau, îi apar constant erupții cutanate severe și vezicule pe piele, care se vindecă în timp. Dacă aceste lucruri continuă să se întâmple, trebuie să-ți faci griji.

Ce cauzează asta?

Așa cum am menționat anterior, imunodeficiența primară este cauzată de mutații genetice care afectează părți ale sistemului nostru imunitar, cum ar fi celulele și proteinele . Aceste mutații genetice pot determina unele părți ale sistemului nostru imunitar să:

• Poate fi mai puțin activ decât în ​​mod normal.
• Este posibil să fie defect .
• Poate chiar să dispară complet .

Între 50% și 60% din aceste afecțiuni sunt cauzate de defecte ale unor celule numite limfocite B (celule B) . Aceste celule B sunt un tip special de celulă din sistemul nostru imunitar. Ele sunt cele care produc anticorpi , proteine ​​speciale care ajută la distrugerea agenților patogeni precum bacteriile și virusurile care pătrund în corpul nostru. Așadar, imaginați-vă, dacă aceste celule B nu funcționează corect, dacă nu produc anticorpi, corpul nostru este mai susceptibil la boli, nu-i așa?

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune?

Oricine poate dezvolta PIDD. Dar dacă cineva din familia ta biologică o are, ești mai predispus să o dezvolți . De cele mai multe ori, aceste imunodeficiențe primare apar înainte de vârsta de 20 de ani. De asemenea, la bărbațiSe mai spune că această afecțiune este frecventă.

Ce complicații poate cauza acest lucru?

Imunodeficiența primară poate crește riscul de complicații ulterioare în viață. Acestea pot include tulburări autoimune sau anumite tipuri de cancer . Dacă nu este tratată, PIDD poate duce la infecții neobișnuit de severe .

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

Medicul dumneavoastră va stabili dacă aveți PIDD prin analizarea istoricului medical personal și familial, a unui examen fizic și a efectuării mai multor teste de laborator .

Pentru a confirma diagnosticul, medicul dumneavoastră poate recomanda teste precum:

• Analize de sânge: Acestea pot detecta anomalii specifice ale sistemului imunitar (de exemplu, niveluri scăzute de anticorpi sau număr scăzut de celule imune).
• Teste genetice: Pentru a detecta defecte ale genelor sau mutații.
• Citometrie în flux: Aceasta este o metodă de examinare a probelor de celule ale sistemului imunitar folosind fascicule laser speciale.

În plus, în unele țări, cum ar fi Statele Unite, screeningul neonatal se efectuează la aproape fiecare nou-născut pentru a verifica dacă există un tip de imunodeficiență combinată severă (SCID). Acest lucru permite identificarea și tratarea precoce a bebelușilor cu această afecțiune gravă.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Dacă vi se diagnostichează imunodeficiență primară, principalele obiective ale tratamentului sunt controlul infecțiilor actuale și prevenirea infecțiilor viitoare. Tratamentul exact pe care îl primiți va depinde de tipul de infecție pe care o aveți și de tipul de PIDD.

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum:

• Antibiotice: Previn sau tratează infecțiile bacteriene.
• Antivirale: Ajută la vindecarea după infecțiile cauzate de viruși.
• Imunoglobulină: Acestea pot fi administrate intravenos (IV) sau subcutanat. Acționează prin înlocuirea unora dintre părțile lipsă ale sistemului imunitar (cum ar fi anticorpii care au un nivel prea scăzut).

Uneori, intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a controla complicațiile cauzate de infecție. De exemplu, dacă există un abces (o acumulare de puroi în interiorul organului), acesta poate fi îndepărtat chirurgical pentru a drena puroiul. Acest lucru poate ajuta la reducerea durerii și la accelerarea vindecării.

În cazuri mai severe, medicul poate efectua un transplant de celule stem.Poate fi recomandată. Aceasta implică înlocuirea celulelor sistemului imunitar defecte sau pierdute cu celule noi. În cadrul acesteia, celule stem (care se pot dezvolta în alte tipuri de celule) prelevate de la un donator sunt injectate în corpul dumneavoastră. În timp, aceste celule stem se dezvoltă în celule normale ale sistemului imunitar.

Terapia genică a devenit, de asemenea, o opțiune de tratament de succes pentru unele tipuri de PIDD.

Poate fi prevenită imunodeficiența primară?

Întrucât majoritatea PIDD-urilor sunt cauzate de mutații genetice , nu există nicio modalitate de a le preveni. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră are o imunodeficiență primară, puteți lua în considerare consilierea genetică . Aceasta vă poate oferi mai multe informații și îndrumări.

Ce le rezervă viitorul celor cu această afecțiune? (Predicție)

Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu PIDD pot duce o viață sănătoasă. În unele cazuri, este posibil să fie nevoie să luați medicamente pentru tot restul vieții. De asemenea, ar trebui să faceți tot posibilul pentru a evita infecțiile . Iată câteva sfaturi care vă pot ajuta:

• Faceți-vă un obicei din a vă spăla bine pe mâini — spălați-vă bine pe mâini cu apă și săpun. Asigurați-vă că vă spălați pe mâini înainte și după ce mâncați, după ce folosiți toaleta, după ce atingeți animale și după ce atingeți orice obiect murdar.
• Stai departe de locurile aglomerate și de persoanele bolnave .
• Urmați întocmai instrucțiunile medicului dumneavoastră privind vaccinarea .
• Odihnește-te suficient .
• Urmează o dietă sănătoasă și un plan de exerciții fizice care ți se potrivesc.

Dacă am sau suspectez că am imunodeficiență primară, când ar trebui să mă consult la medic?

Dacă aveți o infecție care nu dispare, este neobișnuit de severă sau recidivează, consultați un medic pentru a verifica dacă aveți PIDD. Dacă aveți deja PIDD, spuneți imediat medicului dumneavoastră dacă aveți febră sau orice semne de infecție . Acest lucru este important pentru a preveni complicațiile.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă suspectați această afecțiune sau dacă descoperiți că o aveți, puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum următoarele:

• Ce tip de imunodeficiență primară am?
• Poate fi moștenit acest lucru de către copiii mei?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Care sunt posibilele efecte secundare ale tratamentului? Cum ar trebui să mă preocupe ele?
• Ce complicații pot apărea din cauza acestei afecțiuni?

Viața cu afecțiuni asociate cu imunodeficiența primară poate fi o provocare. Infecțiile frecvente, persistente și dificil de tratat pot fi cu adevărat debilitante și pot avea, de asemenea, un impact major asupra bunăstării mintale.

>

Dar nu trebuie să treci prin această călătorie singură. Roagă-ți medicul să te ajute să găsești un grup de sprijin unde poți vorbi și împărtăși idei cu alții care au trecut prin experiențe similare. Aceasta poate fi o sursă importantă de putere.

În final, țineți minte acest lucru (Mesaj de luat acasă)

Bine, așadar, iată câteva lucruri de reținut pe scurt despre imunodeficiența primară despre care am vorbit astăzi:

• Aceasta este o boală cauzată de o slăbiciune a sistemului nostru imunitar , adesea bazată pe cauze genetice .
• Unul dintre principalele simptome sunt infecțiile frecvente și severe, care necesită mult timp pentru vindecare .
• Există multe tipuri de aceasta, așa că simptomele și severitatea pot varia de la o persoană la alta.
• Este foarte important să se diagnosticheze și să se primească tratamentul adecvat din timp .
• Cu tratament, infecția poate fi controlată și mulți oameni pot duce o viață normală .
• Este esențial să luați măsuri pentru a vă proteja de infecții .

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți oricare dintre aceste simptome, nu ezitați să solicitați sfatul medicului. Cu cât sunteți diagnosticat mai repede, cu atât sunt mai mari șansele ca tratamentul să aibă succes. Multă sănătate tuturor!

` Imunodeficiență primară, Sistem imunitar, Infecții, Mutații genetice, PIDD, Tratament, Simptome`