Ce este boala prionică? Să aflăm exact ce este!

Ai auzit vreodată de această „boală prionică”? Poate că acest nume este puțin nou pentru tine. Motivul este că acesta este un grup de boli foarte rare în lume. Cu toate acestea, este foarte important să fii conștient de această boală, deoarece afectează direct creierul nostru, iar simptomele devin foarte rapide. Poate apărea atât la oameni, cât și la animale.

Ce este boala prionică?

Simplu spus, bolile prionice sunt un grup de boli cauzate de o proteină normală din creierul nostru care se transformă anormal în proteine ​​dăunătoare numite „prioni”. Imaginați-vă o celulă bună din corpul nostru transformându-se brusc într-o celulă rea, mutantă.

Când aceste proteine ​​prionice anormale se acumulează în creier, ele încep să deterioreze celulele creierului. Mai exact, aceasta este o boală neurodegenerativă . În timp, această deteriorare poate duce la un declin treptat al funcției cerebrale, ceea ce duce la afecțiuni precum demența . Aceasta înseamnă că vă pierdeți memoria, aveți dificultăți de gândire și nu vă puteți face treaba. Cel mai periculos lucru legat de această boală este că aceste simptome încep brusc și progresează foarte rapid. Această boală afectează aproximativ una din un milion de persoane din întreaga lume. Aceasta înseamnă că este foarte rară.

Din păcate, bolile prionice sunt boli fatale . Aceasta înseamnă că, odată ce boala se dezvoltă, este dificil de vindecat. Medicii încearcă să controleze simptomele și să asigure confortul pacientului pe cât posibil. De asemenea, ei ajută pacientul să facă față impactului bolii asupra vieții sale, a familiei sale și a celor care îl îngrijesc.

Cum se dezvoltă aceste boli prionice?

Există trei modalități principale prin care o persoană poate dezvolta o boală prionică.

1. Prin moștenirea unei mutații genetice (aceasta se numește boală prionică familială).

2. Prin infecție (aceasta se numește boală prionică dobândită).

3. Cu toate acestea, de cele mai multe ori, această boală apare fără nicio cauză genetică sau infecție externă . Cercetătorii și medicii numesc această boală „boală prionică sporadică”.

Acum să analizăm fiecare dintre aceste metode puțin mai detaliat.

Boli prionice sporadice

Aceasta este cea mai frecventă formă de boală prionică. Ceea ce se întâmplă aici este că, fără niciun motiv aparent, proteinele normale din creier se transformă brusc în „prionii” dăunători menționați anterior. Motivul exact pentru care se întâmplă acest lucru este încă necunoscut.

Principalele boli care aparțin acestei categorii sunt:

• Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) : Aceasta reprezintă 85% din bolile prionice sporadice. Este cel mai frecvent tip.
• Insomnie fatală sporadicăAcest lucru este foarte rar. Chiar mai rar decât insomnia fatală ereditară.
• Prionopatie variabilă sensibilă la protează : Aceasta este, de asemenea, o boală prionică sporadică extrem de rară.

Boli prionice familiale

Acest tip de boală prionică este cauzat de o mutație a unei gene numite „PRNP” din genele noastre. Boala poate apărea indiferent dacă mutația este moștenită fie de la mamă, fie de la tată (aceasta se numește „moștenire autosomal dominantă”). Au fost identificate peste 50 de mutații diferite în gena „PRNP”, iar fiecare mutație poate provoca diferite tipuri de boli prionice ereditare.

Câteva boli care aparțin acestei categorii:

• Boala Creutzfeldt-Jakob familială (BCJ)
• Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Acesta este un fenomen foarte, foarte rar. Apare la una până la zece persoane din 100 de milioane de oameni din întreaga lume.
• Insomnie familială fatală : Aceasta este chiar mai rară decât sindromul GSS. Doar 50 până la 70 de familii din întreaga lume sunt purtătoare ale mutației genetice care provoacă această boală.
• Au fost raportate și alte boli prionice cauzate de mutații ale genei PRNP. De exemplu, 11 membri ai unei familii britanice au dezvoltat simptome precum diaree, neuropatie autonomă senzorială, convulsii și demență. Această afecțiune, numită neuropatie autonomă, afectează factori precum tensiunea arterială, ritmul cardiac și incontinența intestinală și urinară.

Boala prionică dobândită

Aceasta este cea mai puțin frecventă modalitate de a contracta boli prionice. În acest caz, o persoană poate contracta boala consumând alimente contaminate cu prioni (de exemplu, carne de la o vacă cu „boala vacii nebune”) sau utilizând echipamente medicale contaminate (de exemplu, în timpul unei intervenții chirurgicale).

• Kuru este primul caz al acestui tip de boală neurodegenerativă infecțioasă identificat și studiat. A fost descoperită în rândul populației Fore din Papua Noua Guinee. Se crede că s-a răspândit prin intermediul unora dintre ritualurile lor (cum ar fi consumul de carne umană).

Din fericire, metodele stricte de curățare a echipamentelor medicale din prezent și atenția acordată siguranței alimentare au redus considerabil răspândirea bolilor prionice în acest fel.

Care este cea mai periculoasă dintre bolile prionice?

De fapt, toate bolile prionice sunt fatale . Adică, dacă contractați boala, veți muri cu siguranță. De obicei, pacientul moare în câteva luni până la trei ani de la apariția simptomelor unei boli prionice.

Care sunt simptomele bolilor prionice?

Simptomele bolii prionice pot varia, în funcție de tipul de boală prionica și de partea creierului afectată. Dar, în general, persoanele cu boli prionice dezvoltă probleme cu sistemul nervos care se agravează treptat.

Acestea sunt câteva dintre cele mai frecvente simptome:

• Dificultăți de mers, clătinare („Ataxie”)
• Dificultăți de vorbire, neclaritate („Afazie”)
• Confuzie, dezorientare
• Insomnie
• Pierderea memoriei, dificultăți de gândire și de luare a deciziilor
• Mișcări lente sau rigiditate musculară („tulburări de mișcare hipokinetică”)
• Tremur brusc, smucituri („Mioclonie”)
• Schimbări de personalitate (de exemplu, iritabilitate, agitație)
• Probleme mintale (de exemplu, anxietate, depresie și uneori chiar halucinații vizuale)

Imaginează-ți că cineva foarte apropiat începe brusc să se schimbe. Uită lucruri, nu mai poate vorbi așa cum o făcea înainte, are dificultăți în a merge. Cât de supărător este să vezi aceste simptome?

Care sunt complicațiile bolilor prionice?

Complicațiile bolilor prionice pot fi legate între ele, creând o cascadă de complicații care pot avea un impact profund nu numai asupra pacientului, ci și asupra familiei și prietenilor care îl îngrijesc.

Aceste complicații pot apărea în câteva luni sau la un an de la apariția simptomelor:

• Incapacitatea de a-și face propria muncă
• Demență ( pierderea aproape completă a memoriei)
• Incapacitatea de a vorbi („Mutism”)
• Comă (aceasta este etapa finală)

Când cineva are o boală prionică, devine rapid dependent de ceilalți. Familia și alte persoane sunt acolo pentru a avea grijă de el și a-l ajuta. Între timp, a-și vedea persoana iubită pierzându-și memoria, devenind incapabilă să vorbească și schimbându-și personalitatea este un factor de stres imens pentru îngrijitori.

De ce apar aceste boli prionice?

Aceasta este o chestiune oarecum științifică, dar o voi spune simplu. Bolile prionice încep atunci când o proteină prionică normală din creierul nostru (numită „PrPc”) se transformă într-o proteină anormală, pliată greșit (numită „PrPSc” - adică un prion).

Acești prioni anormali („PrPSc”) încep să se agregheze sau să se lege de proteinele prionice normale („PrPc”), transformându-le în prioni anormali. Este ca și cum ai arunca un măr stricat într-o grămadă de mere bune, iar restul se va strica și ele. În timp, aceste proteine ​​prionice anormale deteriorează sau distrug celulele nervoase din creier. Atunci nu poți merge, gândi sau vorbi corect.

Cum se diagnostichează boala prionică?

Medicii pot utiliza următoarele teste pentru a diagnostica o boală prionică:

• Analize de sânge și puncție lombară : Persoanele cu o mutație genetică ce provoacă boli prionice ereditare sunt testate pentru biomarkeri ai bolii sau leziunilor în sânge sau lichidul cefalorahidian (lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării).
• RMN cerebral : Aceasta poate obține imagini foarte clare ale creierului, astfel încât medicii pot căuta semne ale bolii prionice.
• Electroencefalograma (EEG) : Aceasta măsoară activitatea electrică a creierului.
• Testul de conversie indusă de trepidații în timp real (RT-QuIC) : În cadrul acestui test, patologii caută prioni în lichidul cefalorahidian. Acesta este un test relativ nou și precis.

Există un leac pentru bolile prionice?

Din păcate, medicii nu au găsit încă un leac pentru bolile prionice sau un tratament care să poată controla progresia bolii. Bolile prionice sunt boli care pun viața în pericol . Majoritatea oamenilor mor în câteva luni sau ani de la diagnosticarea cu o boală prionică.

Tratamentul se concentrează pe îngrijiri paliative . Aceasta înseamnă controlul simptomelor și asigurarea unui confort maxim și a unei dureri cât mai reduse pentru pacient. De exemplu, medicii pot prescrie medicamente pentru lucruri precum:

• Medicamente anticonvulsive sau relaxante musculare pentru mioclonus.
• Opioide pentru durere.

Ce fel de viitor are o persoană cu o boală prionică?

În prezent, nu există niciun leac sau tratament pentru bolile prionice. Cu toate acestea, cercetătorii investighează acest lucru în două moduri, ceea ce ar putea duce la detectarea precoce a bolii și la tratamente viitoare.

Testul „RT-QuIC” menționat anterior a ajutat la detectarea bolilor prionice înainte ca acestea să provoace leziuni ireversibile la nivelul creierului. Cercetătorii studiază, de asemenea, prionii pentru a găsi modalități de a opri formarea acestor proteine ​​anormale și de a preveni ca proteinele normale să devină anormale.

Ce ar trebui să fac dacă am o boală prionică?

Deoarece boala prionică progresează atât de repede, s-ar putea să vă fie dificil să vă faceți treaba. Dacă aveți această boală, este o idee bună să completați o „directivă anticipată” .

Directivele anticipate sunt documente legale. Exemple:

• Testamente biologice : Dacă aveți o boală terminală, cum ar fi boala prionică, acest document poate specifica ce doriți să vi se întâmple (de exemplu, dacă doriți sau nu anumite tratamente).
• Procură durabilă pentru asistență medicală (DPA): Acest document poate numi cine va lua deciziile privind asistența medicală dacă nu mai puteți vorbi în nume personal.

Planificând astfel de lucruri în avans, poți reduce stresul pe care tu și familia ta îl veți resimți mai târziu.

Ce se întâmplă dacă cineva din familie are o boală prionică ereditară?

Uneori, oamenii moștenesc mutații genetice care cresc riscul de a dezvolta boli prionice. Testele genetice pot determina dacă aveți una sau mai multe dintre mutațiile genetice care cauzează bolile prionice. Aceste teste pot arăta, de asemenea, riscul specific.

Efectuarea unui test genetic pentru o boală fatală este o decizie personală. Unii oameni nu vor să știe dacă sunt expuși riscului. Dacă doriți să faceți un test genetic, cereți trimitere unui medic. De exemplu, în Statele Unite, există instituții precum „Centrul Național de Supraveghere a Patologiei Bolilor Prionice” pentru acest lucru. Există, de asemenea, medici specialiști în Sri Lanka care vă pot oferi consultanță în această privință.

Cum îngrijești un membru al familiei cu o boală prionică?

O boală ca aceasta îți poate da întreaga viață de zi cu zi peste cap. În timp ce te confrunți cu șocul și tristețea de a afla că persoana iubită are o boală terminală, trebuie să planifici și cum vei îngriji membrul familiei tale. Iată câteva sugestii:

• Creați un plan de îngrijire : În funcție de situația dumneavoastră, membrul familiei dumneavoastră poate avea nevoie de îngrijire într-un centru rezidențial sau poate avea nevoie de îngrijire la domiciliu, bazându-se pe familie, prieteni și asistenți medicali personali. Persoana iubită poate avea nevoie de ajutor cu sarcinile zilnice, cum ar fi mersul la baie și mâncatul.
• Aranjați îngrijiri paliative : Boala prionică este o boală fatală care se poate dezvolta brusc și se poate agrava foarte repede. Dacă aranjați îngrijiri paliative în avans, persoana iubită le poate primi atunci când are nevoie de ele.
• Creați un mediu calm : Persoanele cu boli prionice sunt adesea neobișnuit de sensibile la evenimente bruște (de exemplu, atingerea cuiva, auzirea unui zgomot puternic, prezența în locuri aglomerate). Pot deveni agitate sau furioase. Gestionarea mediului înconjurător le poate ajuta să rămână calme și relaxate.

Într-un moment ca acesta, este important ca îngrijitorul să se gândească și la sine. Și tu ai nevoie de odihnă și sprijin. Nu încerca să duci această povară singur.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Simptomele bolilor prionice se agravează de obicei foarte repede. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți o boală prionica, ar trebui să colaborați cu medicii dumneavoastră pentru a gestiona efectele bolii.

În special, dacă simptomele menționate anterior (cum ar fi pierderea memoriei, dificultăți de mers, dificultăți de vorbire, modificări de personalitate) apar brusc și se agravează rapid, solicitați imediat sfatul medicului.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

A afla că tu sau cineva din familia ta are o boală prionică poate fi un șoc copleșitor. Tu și familia ta aveți multe provocări acum, iar altele vor apărea pe măsură ce boala progresează. Iată câteva întrebări care te vor ajuta să înțelegi la ce să te aștepți:

• De unde știi că am o boală prionică?
• Ce boală prionică am?
• Cum mă afectează asta?
• Ce ar trebui să fac în continuare?
• Ce pot face pentru a avea grijă de membrul familiei mele?
• Ar trebui familia mea să facă consiliere și testare genetică?

În cele din urmă, lucruri de reținut

Bolile prionice sunt un grup de boli rare, fatale, care afectează creierul. Simptomele prionilor pot apărea brusc și se pot agrava rapid. Poate fi sfâșietor să afli că tu sau cineva drag suferă de o boală care nu are leac sau tratament pentru a o controla.

Totuși, există tratamente care ajută la gestionarea simptomelor . Și există programe și servicii care să-i ajute pe cei afectați de bolile prionice și pe îngrijitorii acestora. Dacă dumneavoastră sau cineva drag aveți o boală prionica, nu vă fie teamă să puneți întrebări și să cereți ajutor. Nu sunteți singuri.

Boala prionică , boala creierului, boala neurologică, demența, boala Creutzfeldt-Jakob, boala genetică