Îmbătrânește copilul dumneavoastră repede? Hai să aflăm despre progeria

Ca mamă și tată, cu toții urmărim cu nerăbdare cum micuțul nostru crește, zi de zi. Dar, imaginați-vă... ce se întâmplă dacă un copil îmbătrânește într-un ritm de neimaginat, nu într-un mod normal? Este foarte greu de imaginat. Astăzi vorbim despre o boală extrem de rară, dar foarte importantă de care trebuie să fim conștienți. Aceasta se numește Progeria.

Ce este mai exact Progeria?

Simplu spus, progeria este o boală genetică foarte rară care provoacă îmbătrânirea rapidă a corpului copiilor. Un copil cu această afecțiune arată ca un copil sănătos când se naște. Cu toate acestea, în primul an sau doi de viață, copiii încep să prezinte semne ale acestei îmbătrâniri accelerate. Ritmul lor de creștere încetinește mult și se îngrașă foarte lent.

Dar cel mai important lucru este că acești copii nu duc lipsă de inteligență . Sunt foarte inteligenți. Problema constă în schimbările fizice care apar din cauza acestui proces accelerat de îmbătrânire a corpului.

Numele „progeria” provine din cuvântul grecesc „geras”, care înseamnă „a îmbătrâni”. Principalul tip al acestei boli se numește sindromul progeriei Hutchinson-Gilford (HGPS).

Aceasta este o situație foarte tristă, deoarece nu există leac pentru progeria. Speranța medie de viață a acestor copii este de aproximativ 14,5 ani. Cu toate acestea, unii copii trăiesc până la începutul vârstei de 20 de ani. Principala cauză de deces pentru acești copii este infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral . Motivul este că ateroscleroza , o boală care provoacă îngroșarea pereților arterelor, se dezvoltă de obicei la adulții în vârstă și se dezvoltă la o vârstă foarte fragedă la acești copii.

Cine se îmbolnăvește de această boală? Cât de frecventă este?

Progeria este o afecțiune genetică care poate afecta pe oricine. Dar nu este ereditară . Adică, nu este moștenită de la părinți. Cel mai adesea este cauzată de o mutație genetică de novo. Adică, o modificare aleatorie care are loc în spermatozoizi înainte de concepție.

Care sunt simptomele progeriei?

Simptomele progeriei sunt similare cu cele ale îmbătrânirii normale, dar apar la o vârstă foarte fragedă. Aceste simptome pot fi observate în primii doi ani de viață. Să analizăm aceste simptome.

Care este motivul pentru asta? De ce se întâmplă asta?

Acest lucru se datorează unei modificări foarte mici a unei singure gene din corpul nostru. Această genă se numește gena LMNA . Funcția acestei gene este de a produce o proteină numită lamină A, care se află în nucleul fiecărei celule din corpul nostru și o ajută să își mențină forma.

Gândiți-vă la celulele noastre ca la niște cărămizi, cu nucleul drept centru de control în interior. Proteina laminată A este ca o structură puternică în jurul acelui nucleu.

În progeria, o mică eroare în gena LMNA determină producerea unei copii defective, anormale, a proteinei lamin A. Aceasta se numeșteProgerină . Această proteină progerină defectă face ca nucleul celular să-și piardă rezistența și să devină instabil. Treptat, aceste celule se deteriorează și mor prematur. Când acest lucru se întâmplă fiecărei celule din corp, întregul corp începe să îmbătrânească rapid.

Este aceasta o boală ereditară?

Nu. În majoritatea cazurilor, aceasta nu este ereditară. Este o mutație genetică aleatorie. Este o afecțiune autosomal dominantă . Aceasta înseamnă că chiar și o copie a genei defecte este suficientă pentru a provoca boala.

Însă există un lucru. Dacă aveți deja un copil cu progeria, riscul ca un alt copil să dezvolte această afecțiune este puțin mai mare, între 2% și 3%. Acest lucru se datorează unei afecțiuni numite mozaicism . Aceasta înseamnă că unul dintre părinți are această mutație genetică în unele celule ale corpului său (de exemplu, în celulele care produc spermatozoizi sau ovule), dar nu prezintă simptome. Prin urmare, dacă copilul dumneavoastră are progeria, este foarte important să solicitați teste genetice și să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.

Cum este diagnosticată și gestionată boala?

Medicul dumneavoastră poate suspecta această afecțiune pe baza aspectului fizic și a simptomelor copilului dumneavoastră. Pentru a confirma diagnosticul, se va preleva o probă de sânge de la copil și se vor efectua teste genetice.

Metode de tratament

1. Medicație: În acest scop se utilizează medicamentul Lonafarnib . Acest medicament, dezvoltat inițial pentru cancer, s-a dovedit a ajuta la încetinirea progresiei progeriei. S-a demonstrat că acest medicament prelungește durata medie de viață a copiilor cu aproximativ 2,5 ani.

• Crește flexibilitatea vaselor de sânge.
• Întărește structura oaselor.
• Ajută la creșterea greutății corporale.
• Îmbunătățește capacitatea auditivă.

2. Kinetoterapie și terapie ocupațională:

Kinetoterapia ajută la menținerea mobilității articulare, a echilibrului și a posturii copilului. Terapia ocupațională ajută copilul să învețe să mănânce independent, să își mențină igiena personală și să îndeplinească sarcinile zilnice cu ușurință, cum ar fi scrisul.

3. Supraveghere medicală constantă:

Un copil cu progeria necesită supraveghere medicală constantă, astfel încât potențialele complicații să poată fi identificate și gestionate rapid.

Cum ai grijă de copilul tău ca părinte?

A afla că copilul tău are progeria este un lucru dificil de gestionat. Poate fi copleșitor. Dar nu ești singur în această călătorie. Cel mai important lucru este să creezi un mediu acasă cât mai normal și fericit posibil pentru copilul tău.

• Oferă o viață normală:Permiteți-i copilului dumneavoastră să participe la toate activitățile pe care le poate și asigurați-vă că nu se simte exclus față de ceilalți copii din familie.
• Spune adevărul: Vorbește cu copilul tău despre situația sa într-un mod pe care îl înțelege și adecvat vârstei sale. Este important să ai o conversație sinceră despre acest lucru cu toți membrii familiei. Dacă este necesar, solicită consiliere familială.
• Pregătește-ți copilul pentru reacțiile altor persoane: Unii oameni s-ar putea uita la copilul tău cu surprindere sau în șoaptă. Învață-ți copilul cum să gestioneze astfel de situații.
• Contactați școala: Mulți copii cu progeria merg la școală. Comunicați periodic cu administratorii școlii, profesorii și asistentele medicale pentru a asigura siguranța și confortul copilului dumneavoastră. Faceți un plan cu privire la ce veți face în caz de urgență (de exemplu, dureri în piept, dificultăți de respirație) și țineți școala la curent.