Corpul tău nu răspunde corespunzător la hormonul paratiroidian? Hai să vorbim despre această afecțiune ciudată (pseudohipoparatiroidism)!

Simți uneori că ceva din corpul tău nu funcționează corect? Există câteva boli ciudate, ale căror nume pot fi puțin înfricoșătoare. O astfel de boală despre care se aude mai puțin, dar despre care este important să fim conștienți, este pseudohipoparatiroidismul (PHP). Deși numele poate părea puțin lung, hai să-l simplificăm.

Ce este pseudohipoparatiroidismul?

Simplu spus, aceasta este o afecțiune genetică rară . Avem glande mici în corp numite glande paratiroide. Acestea produc un hormon numit hormon paratiroidian (PTH). Acest hormon PTH este foarte important pentru organismul nostru. Deoarece ajută la menținerea nivelurilor adecvate de calciu, fosfor și vitamina D în sânge.

Acum, știi ce se întâmplă cu o persoană cu pseudohipoparatiroidism (PHP)? Chiar dacă glandele paratiroide produc hormonul PTH în mod normal, celulele din corpul lor nu răspund corect la acesta, ceea ce înseamnă că nu îl pot „recunoaște”. Este ca și cum cineva ți-ar vorbi, dar nu îl poți auzi. Numim asta rezistență la hormonul paratiroidian .

Ce se întâmplă ca urmare? Nivelurile de calciu din sânge scad, în timp ce nivelurile de fosfor cresc. Acest dezechilibru poate provoca spasme musculare, amorțeală, convulsii și probleme dentare.

Este important de menționat că această afecțiune numită PHP este diferită de o afecțiune numită hipoparatiroidism. Persoanele cu hipoparatiroidism nu produc suficient hormon PTH de la bun început. Cu toate acestea, în cazul PHP, hormonul este produs, dar organismul nu îl utilizează.

Care sunt principalele tipuri de PHP?

Există mai multe tipuri principale ale acestui status PHP. Să vedem care sunt acestea.

Tip PHP-1

Acesta este cel mai frecvent tip de PHP . Pe lângă rezistența la hormonul PTH menționată anterior, pot fi observate și unele modificări ale sistemului osos. De exemplu:

• Rotunjimea feței
• Înălțime scăzută (scăderi de statură)
• Durere de gât
• Fracturi ale mâinilor și picioarelor

Medicii numesc această combinație de simptome osteodistrofie ereditară Albright (AHO) . Persoanele cu PHP-1 au această afecțiune din cauza unei variante a unei gene numite „GNAS” pe care o moștenesc de la unul dintre părinții lor.

PPHP (pseudopseudohipoparatiroidism)

Aceasta este o formă limitată de PHP-1. Persoanele cu PPHP (pseudopseudohipoparatiroidism) pot avea caracteristicile fizice observate în AHO (cum ar fi o față rotundă și o statură mică), dar nu au rezistență la hormonul PTH . Aceasta înseamnă că nivelurile lor de calciu și fosfor sunt normale.

Tip PHP-2

Persoanele cu PHP-2 au rezistență la hormonul PTH, ceea ce înseamnă că au un nivel scăzut de calciu și un nivel ridicat de fosfor. Dar nu au caracteristicile fizice (cum ar fi fața rotundă și statura mică) care se observă în cazul sindromului de AHO. Cercetătorii nu au aflat încă exact ce defect genetic cauzează acest tip de PHP-2.

Care sunt simptomele PHP?

Simptomele PHP pot varia de la o persoană la alta . Aceasta înseamnă că nu toată lumea va experimenta aceleași simptome. Câteva simptome comune includ:

• Spasme musculare
• Crampe musculare frecvente : O senzație ca și cum ți se trage un picior.
• Amorțeală sau furnicături la nivelul membrelor
• Convulsii
• Întârzierea erupției dentare
• Slăbirea smalțului dentar
• Tensiune arterială scăzută
• Păr și unghii fragile
• Anxietate
• Depresie

Persoanele cu PHP-1 pot prezenta simptome suplimentare care însoțesc osteodistrofia ereditară Albright (AHO) menționată anterior. Unele persoane cu PHP pot prezenta și aceste simptome:

• Rotunjimea feței
• Statură mică (scurtate de statură)
• Durere de gât
• Oasele mâinilor și picioarelor : Articulațiile, în special cele ale degetelor al patrulea și al cincilea, pot părea întoarse spre interior.
• Obezitate : Înseamnă supraponderalitate.
• Deficiențe de vedere : afecțiuni precum cataracta, vederea încețoșată și sensibilitatea la lumină.
• Umflături osoase sub piele
• Întârzieri de dezvoltare : Unii copii pot prezenta unele întârzieri de dezvoltare.

Care sunt cauzele PHP-ului?

Principala cauză a acestei boli o reprezintă variațiile genelor noastre, în special ale genei numite „GNAS” . Unele persoane o moștenesc de la părinți . Aceasta înseamnă că este ereditară. Dar uneori, această afecțiune poate apărea fără antecedente familiale și nu se poate identifica nicio cauză.

PHP este de obicei diagnosticat în copilărie sau în primii ani de viață , dar uneori poate apărea și la vârsta adultă.

Ce complicații pot apărea din cauza PHP?

Dacă aveți PHP, este mai probabil să aveți și alte tulburări ale sistemului endocrin . Aceste probleme legate de hormoni pot provoca simptome precum energie scăzută și libido scăzut.

Unele persoane cu PHP prezintă un risc mai mare de a dezvolta afecțiuni precum:

• ParkinsonismPrezintă simptome similare cu boala Parkinson.
• Dificultăți cu abilitățile motorii fine : Aceasta înseamnă dificultăți cu sarcini fine, cum ar fi încheierea nasturilor sau scrisul.
• Sindromul de tunel carpian : Mai ales pentru cei cu PHP-1. Aceasta este o afecțiune în care un nerv din încheietura mâinii este comprimat, provocând amorțeală și durere la nivelul mâinii.
• Stenoză spinală
• Apnee în somn : Mai ales la copii.

Cum diagnostichează medicii PHP?

Dacă suspectați că aveți PHP, medicul dumneavoastră vă va efectua mai întâi un examen fizic . De asemenea, vă va întreba despre antecedentele familiale . Apoi, este posibil să vă efectueze alte câteva teste pentru a confirma diagnosticul. Acestea includ:

• Analize de sânge : Măsoară nivelurile hormonale, în special calciu, fosfor și PTH.
• Teste de urină : Verificați nivelurile de calciu și fosfor din urină.
• Testare genetică : Verificarea modificărilor genei „GNAS”.
• Electrocardiogramă (EKG) : Verifică anomaliile bătăilor inimii.
• Radiografii ale mâinii : Verificați dacă există oase rupte și alte modificări.
• Tomografie computerizată (CT) : Pentru a vedea dacă există modificări la nivelul creierului.

Pe baza informațiilor obținute din aceste teste, medicul poate confirma cu exactitate statusul PHP.

Cum este tratat PHP?

Nu există încă leac pentru această afecțiune . Dar nu vă faceți griji. Cu un tratament și o gestionare adecvate, vă puteți controla simptomele și puteți duce o viață normală.

Scopul principal al tratamentului este de a menține nivelurile corecte de calciu și fosfor în sânge . Menținerea acestor niveluri poate reduce considerabil simptomele. Acesta este un tratament pe tot parcursul vieții .

Opțiunile de tratament pot include:

• Suplimente de calciu și vitamina D : sub formă de tablete sau lichide.
• Capsule de calcitriol : Acesta este un medicament care crește cantitatea de calciu din organism.
• Injecție de calcitriol
• Terapie de substituție cu hormon de creștere sau hormon tiroidian : dacă este necesar.
• Dietă bogată în calciu și săracă în fosfor : Conform recomandărilor unui nutriționist.

Cel mai important lucru este să urmați cu atenție sfatul medicului și să vă faceți testul la timp.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți PHP, este important să vă consultați medicul în mod regulat pentru a vă verifica nivelurile de calciu și fosfor . Această monitorizare regulată vă va ajuta să țineți totul sub control.

Dacă aveți simptome severe, cum ar fi dificultăți bruște de respirație, spasme musculare severe sau convulsii , mergeți imediat la camera de gardă a celui mai apropiat spital sau sunați la 1990.

La ce te poți aștepta când trăiești în situația PHP?

Dacă aveți PHP, ar trebui să continuați să colaborați cu medicul dumneavoastră de familie . Deoarece PHP poate afecta multe părți diferite ale corpului, este posibil să fie nevoie să consultați mai mulți specialiști pentru a vă gestiona simptomele specifice. Echipa dumneavoastră medicală poate include:

• Endocrinologi : Specialiști în hormoni.
• Chirurgi ortopezi : Pentru probleme legate de oase.
• Pediatri : Dacă este vorba de un copil.
• Neurologi : Pentru probleme legate de sistemul nervos.
• Fizioterapeuți
• Terapeuți ocupaționali
• Nutriționiști
• Dentiști
• Geneticieni
• Specialiști în gestionarea durerii

Cel mai probabil va trebui să luați aceste suplimente tot restul vieții .

Abilitățile de dezvoltare și intelectuale pot varia semnificativ în funcție de tipul și severitatea bolii. Cu toate acestea , în majoritatea cazurilor, persoanele cu PHP au o speranță de viață normală în comparație cu persoanele fără PHP . Medicul dumneavoastră vă poate spune la ce să vă așteptați în funcție de afecțiunea dumneavoastră.

Deoarece PHP este o afecțiune rară, poate fi dificil să găsești alte persoane care au aceeași afecțiune ca tine . De asemenea, uneori te poți simți singur. Dacă tu sau copilul tău ați fost diagnosticați cu PHP, discută cu medicul tău despre grupurile de sprijin și resursele educaționale . Acestea te pot ajuta să găsești modalități de a-ți îmbunătăți simptomele și calitatea generală a vieții.

Mesaj de luat acasă

Bine, haideți să aruncăm o privire la câteva lucruri de reținut despre pseudohipoparatiroidismul (PHP) despre care am vorbit.

• PHP este o afecțiune genetică rară în care organismul nu răspunde corespunzător la hormonul paratiroidian (PTH).
• Aceasta duce la scăderea calciului din sânge și la creșterea fosforului.
• Există mai multe tipuri principale : PHP-1, PHP-2 și PHP-3.Da. PHP-1 poate provoca modificări ale oaselor numite AHO.
• Pot apărea diverse simptome, cum ar fi spasme musculare, amorțeală, convulsii, probleme dentare, statură mică și o față rotundă .
• Cauza principală este o mutație a genei „GNAS” .
• Deși nu există un tratament complet, simptomele pot fi controlate cu tratament pe tot parcursul vieții (calciu, vitamina D, o dietă specială).
• Controalele medicale regulate și sprijinul medicilor specialiști sunt esențiale.
• Majoritatea oamenilor pot duce o viață normală .
• Ajutorul din partea grupurilor de suport este foarte important pentru a rămâne puternic mintal.

Nu uita, nu ești singur. Deși este o afecțiune rară, poate fi gestionată bine cu sfaturi și sprijin medical adecvat. Nu uita că medicii, familia și prietenii sunt acolo pentru tine atunci când ai nevoie de putere.

Pseudohipoparatiroidism , PHP, hormon paratiroidian, calciu, fosfor, boli genetice, AHO