Povești ale familiilor care se luptă cu o boală rară: O călătorie a speranței (Boală rară)

Imaginează-ți că bebelușul tău zâmbește, aleargă și se joacă. Tu urmărești cu bucurie fiecare pas al dezvoltării sale. Chiar când crezi că totul este în regulă, dintr-o dată mersul i se schimbă și începe să cadă frecvent. A vedea așa ceva ar speria orice mamă sau tată, nu-i așa? Este vorba despre câteva familii care nu și-au pierdut niciodată speranța, în ciuda unei experiențe atât de sfâșietoare. Poveștile lor ne învață multe.

Povestea lui „Will”: Ziua în care totul s-a schimbat

Will este un băiețel foarte năzdrăvan, activ și sociabil. Potrivit mamei sale, Casey, fiecare etapă importantă din dezvoltarea sa s-a întâmplat exact la momentul potrivit. Când Will avea aproximativ doi ani, mergea și se juca bine, dar, fără niciun motiv aparent, a început să cadă frecvent. Într-o zi, a căzut brusc.

Din acea zi, sănătatea lui Will a început să se deterioreze rapid. După numeroase teste, medicii au descoperit în cele din urmă că Will avea o boală foarte rară. Boala se numea „sindromul Leigh” .

Simplu spus, fiecare celulă din corpul nostru are niște mici centrale energetice numite mitocondrii care furnizează energie. În această boală rară numită sindromul Leigh, aceste centre generatoare de energie nu funcționează corect din cauza unei mutații genetice. Will a avut o mutație într-una dintre aceste gene, numită SURF1. Această afecțiune aparține unui grup mai mare de boli numite boli mitocondriale.

Casey își amintește de acea perioadă cu mare emoție. „A fost o perioadă foarte dificilă în viața noastră. În timp ce unul dintre copiii mei nu putea merge, celălalt copil învăța să meargă.” Imaginați-vă cum trebuie să se fi simțit acea mamă.

O luptă dincolo de statutul de părinte

Când i s-a întâmplat asta copilului lor, Casey și soțul ei, Doug, nu au stat pur și simplu degeaba și au privit. Au început să cerceteze tot ce se putea ști despre boală. După cum spune Casey: „Când auzi despre o boală rară ca aceasta, simți că întreaga ta viață se destramă în fața ta... și apoi trebuie să înveți tot ce se poate ști despre boala copilului tău. E ca și cum ai merge la facultatea de medicină și ai urma un curs complet nou.”

Când și-au dat seama cât de puține informații și resurse erau disponibile despre boală, și-au unit forțele cu alte familii cu copii cu aceeași afecțiune și au înființat „Fundația Cure Mito”. Scopul acestei fundații a fost de a ajuta la găsirea unui tratament sau a unui leac pentru sindromul Leigh.

Uitați-vă la provocările cu care se confruntă acești părinți și la rolul enorm pe care îl joacă.

„Sophia” care a transformat durerea în putere

Povestea unei mame pe nume Sophia Silber este, de asemenea, legată de acest lucru. Ea face parte și din consiliul de administrație al Fundației „Cure Mito”. Acum șase ani, fiica ei cea mică, Miriam, la câteva săptămâni după naștere, a murit din cauza „sindromului Leigh”. Șocul acelei morți subite și neașteptate a fost atât de mare încât Sophia spune că evenimentul le-a împărțit viața în două părți: „înainte” și „după”. „Fiecare cuvânt, fiecare minut al acelui timp este pentru totdeauna în inimile noastre”, spune ea.

Dar nu s-a oprit aici. Și-a folosit cunoștințele profesionale (analiza datelor din studiile clinice) pentru a crea un registru de pacienți care să colecteze informații despre pacienții cu această boală din întreaga lume. A dedicat mii de ore ca voluntară acestui lucru.

De ce este important un astfel de registru de pacienți?

Imaginați-vă, deoarece aceste boli sunt atât de rare, niciun medic nu va întâlni un număr mare de pacienți ca acesta. Așadar, cele mai bune informații despre cum se dezvoltă boala, evoluția ei și cum se schimbă simptomele aparțin pacienților și familiilor acestora. Atunci când aceste informații sunt adunate într-un singur loc, ele devin o resursă neprețuită pentru cercetătorii care caută noi medicamente. Ele deschid calea pentru noi tratamente.

Moștenirea speranței

Să ne întoarcem la povestea lui Will. Astăzi, Will are 11 ani. Deși nu poate merge, vorbi sau mânca pe gură, starea lui este stabilă. Cel mai important, abilitățile sale mentale sunt încă foarte bune. Mama lui spune că este cel mai interesat de știință. În timpul unui apel video recent, a zâmbit și a ridicat degetul mare pentru a confirma acest lucru.

Fundația Cure Mito, înființată de părinții lui Will, finanțează acum cercetarea terapiei genice și a reutilizării medicamentelor pentru a vedea dacă alte medicamente existente pot fi utilizate pentru a trata boala.

Asta înseamnă că ceea ce facem în numele lui Will ar putea salva viața unui alt copil cu această boală în viitor. Aceasta este moștenirea pe care o lasă în urmă. Aceste povești ne spun că, indiferent cât de dificilă este situația, dacă ne unim și lucrăm cu speranță, putem face o mare diferență. Lupta pe care o duc acești părinți pentru copilul lor creează un viitor pentru mii de alți copii.