Copilul dumneavoastră are adesea febră fără motiv? Haideți să aflăm mai multe despre aceste boli autoinflamatorii sistemice (SAID)!

Micuțul tău are uneori febră, fără răceală sau altă boală? Febra apare, dispare în câteva zile și apoi reapare după câteva zile? Unii părinți se confruntă cu astfel de experiențe. Așadar, astăzi vom vorbi despre o cauză a febrei atât de frecventă, cât și dificil de găsit. Aceasta se numește SAID (boli autoinflamatorii sistemice) . În trecut, aceasta se numea „(sindroame de febră periodică)” sau „(sindroame de febră recurentă)”.

Ce sunt aceste SAID-uri? Să le înțelegem simplu!

Simplu spus, afecțiunile asociate cu ...

Gândește-te, avem un grup de soldați în interiorul corpurilor noastre (acesta este sistemul imunitar). Sarcina lor este să lupte împotriva germenilor care cauzează boli atunci când aceștia intră în organism. Dar în corpul cuiva cu SAID-uri, acești soldați uneori pur și simplu devin agitați și cauzează probleme în interiorul corpului.

Acum vă puteți întreba dacă este vorba de ceva de genul „(boli autoimune)” (adică boli autoimune). De exemplu, „(artrita reumatoidă)” sau „(lupusul)” sunt similare. Nu, acestea două sunt puțin diferite. În bolile autoimune, ceea ce se întâmplă este că sistemul imunitar dobândit sau adaptiv al organismului nostru atacă în mod eronat propriile celule sănătoase. Dar în cazul bolilor autoimune asociate cu afecțiunile autoimune (SAID), problema constă în sistemul imunitar înnăscut.

Bolile autoimune asociate cu afecțiunile ...

AIDS încep de obicei în copilărie sau în primii ani de viață . Dar nu este întotdeauna cazul. Copilul dumneavoastră poate avea episoade sau atacuri de febră și alte simptome. Copilul dumneavoastră poate fi complet asimptomatic între atacuri. Nu există leac pentru AIDS. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor în majoritatea cazurilor.

Care sunt principalele tipuri de SAID-uri?

Cercetătorii au identificat până acum aproximativ 60 de tipuri de SAID-uri, iar altele sunt în curs de descoperire. Să aruncăm o privire asupra unora dintre cele mai comune tipuri.

• Febra mediteraneană familială (FMF): Aceasta este cea mai frecventă dintre sindroamele febrile recurente, moștenite genetic. Poate provoca inflamații dureroase ale abdomenului, pieptului și articulațiilor copilului .
• Febră periodică, stomatită aftoasă, faringită, adenită (PFAPA): Aceasta apare de obicei la copiii mici înainte de vârsta de 4 ani. Această afecțiune poate dispărea spontan după vârsta de 10 ani.
• Sindromul periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală (TRAPS): Acesta poate apărea în copilărie, adolescență și uneori chiar la vârsta adultă.
• Deficitul de mevalonat kinază (MKD): Denumit anterior sindrom hiper-IgD, acesta începe de obicei la bebelușii cu vârsta sub 1 an.
• Boli autoinflamatorii asociate cu NLRP3: Acestea au fost denumite anterior sindroame periodice asociate cu criopirina (CAPS). Există alte trei subtipuri în cadrul acesteia.
• Boala Still cu debut la adult (AOSD): Aceasta este o formă de artrită juvenilă idiopatică sistemică (AIJ) cu debut la adult.
• Boala granulomatoasă asociată cu NOD-2 (sindromul Blau): Aceasta începe de obicei înainte de vârsta de 4 ani. Afectează în principal pielea, ochii și articulațiile copilului.

Care sunt simptomele SAID-urilor? Cum le recunoaștem?

Simptomele SAID încep de obicei în copilărie. Cel mai frecvent și proeminent simptom este febra periodică sau episodică . De obicei, oamenii rămân asimptomatici între atacuri. Cu toate acestea, pot exista și alte simptome specifice fiecărui tip de SAID.

Să analizăm simptomele specifice ale mai multor tipuri de SAID discutate mai sus:

• FMF: Aceasta poate provoca dureri severe în abdomenul, pieptul și articulațiile copilului, împreună cu inflamație . Uneori, poate apărea o erupție cutanată pe picioare sau glezne. Imaginați-vă că un copil dezvoltă brusc dureri de stomac și febră. Când părinții sunt îngrijorați și îl duc la spital, aceștia pot crede că este vorba de apendicită. Dar apoi aceasta dispare și reapare după câteva zile.
• PFAPA: Aceasta poate provoca simptome precum dureri în gât, afte bucale și ganglioni limfatici umflați la nivelul gâtului .
• CAPCANE: Aceasta poate provoca frisoane, dureri musculare în piept și brațe și o erupție roșie dureroasă care începe pe brațe și picioare și se răspândește pe tot corpul.
• MKD: Și ​​în astaEste posibil să vă simțiți rău, cu frisoane, dureri de cap, dureri de stomac, pierderea poftei de mâncare și simptome asemănătoare gripei.
• Boli NLRP3: Acestea pot provoca simptome precum erupții cutanate, dureri de cap, stare generală de rău, dureri articulare și ochi roșii (conjunctivită) .
• AOSD: Aceasta este o afecțiune care provoacă frecvent erupții cutanate, dureri articulare și dureri musculare . Unele persoane pot prezenta, de asemenea, dureri în gât, dureri de stomac, oboseală extremă și dureri musculare.
• Sindromul Blau: Acesta poate provoca leziuni cutanate pe brațele, picioarele sau corpul bebelușului . De asemenea, poate provoca dureri articulare și dureri oculare .

De ce apar aceste SAID-uri? Care sunt cauzele?

Majoritatea SAID-urilor sunt boli genetice . Adică, fiecare sindrom este cauzat de o variație (variant) a unei gene specifice.

Să analizăm genele care influențează câteva tipuri majore de SAID:

• FMF: Aceasta este cauzată de o genă numită „(gena MEFV)”. Această genă dă instrucțiuni despre cum se produce o proteină numită „(pirină)”.
• PFAPA: Motivul exact pentru aceasta nu a fost încă aflat .
• CAPCANELE: Aceasta este cauzată de o genă numită „(gena TNFRSF1A)”. Aceasta este cea care dă instrucțiuni pentru producerea unei proteine ​​numite „(receptor al factorului de necroză tumorală - TNFR)”.
• MKD: Motivul pentru aceasta este o genă numită „(gena MVK)”. Aceasta instruiește producerea unei proteine ​​numite „(kinaza mevalonică)”.
• Boli NLRP3: Aceasta este cauzată de o genă numită „(gena NLRP3)”. Aceasta dă instrucțiuni pentru a produce o proteină numită „(criopirină)”.
• AOSD: Motivul exact pentru aceasta nu a fost încă descoperit .
• Sindromul Blau: Acesta este cauzat de o genă numită „(gena NOD2)”. Aceasta determină producerea unei proteine ​​numite „(NOD2)”.

Pot aceste AINS cauza alte complicații?

Da, acest lucru poate cauza probleme dacă nu este tratat corespunzător . Dacă inflamația continuă în organism, poate duce la o afecțiune numită „amiloidoză”. Adică, un tip de proteină se depune în rinichi. Acest lucru poate provoca leziuni permanente rinichilor . De aceea este important să diagnosticați boala din timp și să urmați tratament.

Cum diagnostichează un medic această afecțiune SAID?

De fapt, diagnosticarea acestor boli autoinflamatorii poate fi puțin dificilă , deoarece simptomele lor pot imita alte afecțiuni grave, cum ar fi lupusul sau cancerele, cum ar fi limfomul. Prin urmare, este important să consultați un medic cu pregătire specială în boli inflamatorii, un reumatolog, pentru a diagnostica și gestiona corect afecțiunea copilului dumneavoastră.

Reumatologul copilului dumneavoastră va utiliza mai mulți factori pentru a diagnostica afecțiunile asociate cu febra periodică (SAID). Acesta vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră are aceste afecțiuni (istoric familial biologic). Medicul poate suspecta că copilul dumneavoastră ar putea avea sindromul febrei periodice dacă:

• Dacă copilul are febră frecventă .
• Dacă cineva din familie are un istoric de febre frecvente de acest gen .
• Dacă copilul aparține unui grup de persoane predispuse la febre periodice de acest gen .

Ce teste se fac pentru asta?

Pentru a confirma diagnosticul, reumatologul copilului dumneavoastră poate recomanda mai multe teste. Acestea pot include:

• Teste de laborator: Teste precum „proteina C reactivă (CRP)” și „hemoleucograma completă” pot fi folosite pentru a verifica inflamația din organism. Aceste teste sunt pozitive în timpul unui „atac” de febră și revin la normal când „atacul” se termină.
• Test de urină: Se poate efectua un test de proteine ​​în urină pentru a verifica excesul de proteine ​​în urină. În cazul bolii mele de renume (MKD), un test de urină care analizează acizii organici (acizi care conțin un atom de carbon) poate arăta niveluri crescute de acid mevalonic.
• Testarea genetică: Aceasta poate verifica variantele genetice. Cu toate acestea, este posibil ca unor copii cu SAID să nu li se găsească variantele genetice, ceea ce poate duce la rezultate negative ale testelor.

Care sunt tratamentele pentru aceste SAID-uri?

Tratamentul pentru AINS variază în funcție de tipul și severitatea afecțiunii . Nu există leac pentru aceste afecțiuni. Cu toate acestea , simptomele copilului dumneavoastră pot fi de obicei controlate cu medicamente . Dacă copilul dumneavoastră are doar câteva atacuri pe an, este posibil să îi puteți administra analgezice, cum ar fi medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), pentru a ajuta la reducerea simptomelor. Cu toate acestea, dacă afecțiunea este mai severă, medicul dumneavoastră vă poate sugera alte opțiuni de tratament.

Iată câteva dintre ele:

• FMF: Un medicament numit „(colchicină)” poate fi utilizat pentru a controla această afecțiune. Acesta reduce inflamația. Dacă copilul nu poate lua colchicină, se poate încerca un medicament de tip „(biologic)” numit „(canakinumab)”.
• PFAPA: Steroizii (de obicei prednisonul) pot fi administrați pentru a scurta durata unui „atac” PFAPA. La unii copii, cimetidina, un medicament utilizat pentru tratarea ulcerelor stomacale, poate ajuta, de asemenea, la controlul simptomelor.
• CAPCANELE: Un medicament numit „canakinumab” este adesea eficient în acest caz. De asemenea, simptomele pot fi ameliorate cu medicamente antiinflamatorii prescrise de medic, cum ar fi „glucocorticoizii”.
• MKD:Canakinumab este, de asemenea, un tratament eficient pentru MKD. Administrarea de AINS sau steroizi în timpul unui „atac” poate fi, de asemenea, utilă.
• Boli NLRP3: Imunomodulatorii precum canakinumab, rilonacept și anakinra sunt utilizați cu succes în acest scop.
• AOSD: Diverse tipuri de medicamente antiinflamatoare sunt utilizate pentru AOSD. Exemplele includ steroizi, medicamente antireumatice modificatoare de boală (DMARD) și medicamente biologice.
• Sindromul Blau: În funcție de simptomele copilului dumneavoastră, acesta poate încerca imunosupresoare, inhibitori ai factorului de necroză tumorală (TNF) și/sau medicamente oftalmice topice.

Sunt aceste afecțiuni ale SAID-urilor permanente? Sau vor dispărea?

Unele afecțiuni autoinflamatorii sunt pe tot parcursul vieții . Altele pot dura câțiva ani și pot dispărea odată cu înaintarea în vârstă. Unele afecțiuni sunt pe tot parcursul vieții, dar, în timp, frecvența și severitatea atacurilor pot scădea. Medicul copilului dumneavoastră vă poate oferi informații specifice despre afecțiunea copilului dumneavoastră.

Creșterea unui copil cu o boală autoinflamatorie poate fi o provocare. Dacă aveți SAID, vă puteți folosi experiențele personale pentru a sprijini mai bine îngrijirea copilului dumneavoastră. De asemenea, vă puteți folosi experiențele pentru a vă ajuta copilul să se adapteze la această afecțiune pe viață.

Cel mai important lucru este să solicitați tratament de la specialiști cu experiență, care cunosc bine bolile acute ale sclerozei induse de sarcină (SAID). Acești medici vă pot ajuta să gestionați simptomele copilului dumneavoastră și să aveți cea mai bună copilărie posibilă.

Mesaj final de luat acasă

Sper că aveți o idee despre afecțiunile acute asociate cu afecțiunile ...

• AINS sunt un grup de boli care provoacă adesea febră și sunt cauzate de o problemă a sistemului imunitar.
• Acestea sunt adesea genetice și încep la o vârstă fragedă.
• Deși nu există un tratament permanent pentru aceasta, există tratamente care pot controla simptomele.
• Este esențial să solicitați un diagnostic și un tratament adecvat de la un medic specialist (reumatolog).
• Dacă tratamentul este început devreme, complicațiile precum amiloidoza pot fi prevenite și copilul poate duce o viață normală.

Dacă aveți alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să adresați medicului de familie sau medicului pediatru.

AINS , Boli autoinflamatorii sistemice, Febre frecvente, Boli genetice, Febră la copii, Sistem imunitar, Reumatolog