Cunoști boala Sandhoff? Hai să vorbim despre această afecțiune rară!

Ați auzit vreodată de o boală foarte ciudată și rară? Uneori, bebelușii se nasc sănătoși, dar după câteva luni, dezvoltă unele modificări în dezvoltarea lor. Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală genetică rară, dar foarte gravă, numită boala Sandhoff . Acest nume s-ar putea să vă pară nou. Dar este foarte important să știți despre ea, mai ales dacă cineva din familiile noastre are această afecțiune.

Ce este boala Sandhoff?

Simplu spus, boala Sandhoff este o boală genetică rară care distruge celulele nervoase din creier și măduva spinării . Apare de obicei în copilărie. Adică, bebelușul începe să prezinte simptome în câteva luni de la naștere. Cu toate acestea, foarte rar, această boală poate apărea în copilărie sau la vârsta adultă.

Mai exact, aceasta este o „tulburare de stocare lizozomală” . Acum vă puteți întreba ce sunt acești lizozomi. Imaginați-vă că fiecare celulă din corpul nostru are în interiorul său un mic „centru de gestionare a deșeurilor”. Noi îi numim „lizozomi” . În interiorul acestor lizozomi se află multe tipuri de enzime. Rolul acestor enzime este de a descompune, digera și curăța diverse tipuri de molecule care intră în celulă.

Persoanele cu boala Sandhoff nu produc suficientă enzimă specială numită beta-hexosaminidază . Fără această enzimă, anumite tipuri de grăsimi, numite lipide , încep să se acumuleze în interiorul celulelor. Este ca un gunoi care nu poate fi eliminat. Când această grăsime se acumulează prea mult, aceasta dăunează creierului și altor sisteme ale corpului. Din păcate, această afecțiune duce adesea la deces la o vârstă fragedă.

Boala Sandhoff este cunoscută și ca o formă severă a bolii Tay-Sachs, o altă boală lizozomală.

Cât de rară este boala Sandhoff?

Aceasta este o boală foarte rară . Se spune că doar una la un milion de persoane dezvoltă această boală. Așadar, nu este surprinzător că nu auzisem de ea.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta această boală?

Deoarece boala Sandhoff este o afecțiune genetică, dacă cineva din familia dumneavoastră are boala, aveți un risc mai mare de a o dezvolta . De asemenea, boala este mai frecventă la anumite grupuri etnice. Acestea includ:

• evreii așkenazi
• Poporul creol din nordul Argentinei
• Oamenii din Europa de Est
• poporul libanez
• Indienii Metis din Saskatchewan, Canada

Asta înseamnă că, dacă descendența ta are vreo legătură cu aceste grupuri, poate exista un mic risc. Dar ține minte, acest lucru este foarte rar.

Care este motivul pentru aceasta?

Ce cauzează boala Sandhoff?Este cauzată de mutații într-o genă numită HEXB. O genă este pur și simplu o mică carte care stochează informații în corpul nostru. Atunci când există un defect sau o mutație în această genă HEXB, organismul nu poate produce suficientă enzimă beta-hexosaminidază. Fără această enzimă, organismul nu poate descompune anumite tipuri de grăsimi. Apoi, aceste grăsimi se acumulează la niveluri toxice, în special în celulele nervoase ale creierului și măduvei spinării.

Care sunt simptomele acestei boli?

Cea mai frecventă formă a bolii Sandhoff este observată la sugari . Aceștia par sănătoși la naștere, dar încep să prezinte simptome între 3 și 6 luni . Aceste simptome includ:

• Anomalii de creștere osoasă : o afecțiune în care oasele nu cresc corect.
• Mișcări ciudate : Când vă mișcați membrele sau încercați să mergeți, lucrurile se întâmplă într-un mod foarte ciudat și inconsistent.
• Pete „roșii-cireșe” în ochi : Când priviți în interiorul ochiului, puteți observa o pată roșie care seamănă cu culoarea unei cireșe. Aceasta este o trăsătură caracteristică a acestei boli.
• Mărirea capului (macrocefalie) sau mărirea organelor interne (organomegalie) : Organele, în special ficatul și splina, pot deveni mai mari decât în ​​mod normal.
• Reacție de tresărire : Bebelușul tresare și se strâmbă la cel mai mic sunet.
• Infecții respiratorii frecvente : Aceasta înseamnă că bolile legate de plămâni apar frecvent.
• Dezvoltarea întârziată a abilităților motorii : Activități precum târârea, șezut și rostogolirea apar mai târziu decât la alți bebeluși.
• Slăbiciune musculară, dificultăți în controlul mușchilor (ataxie) sau spasme musculare (mioclonus) : Senzație de slăbiciune, pierderea echilibrului și uneori spasme musculare.

Când boala Sandhoff devine severă, bebelușii prezintă de obicei următoarele:

• Pierderea auzului
• Dizabilități intelectuale
• Paralizie
• Epilepsie ( convulsii )
• Pierderea vederii
• Din păcate, moartea la o vârstă fragedă .

Foarte rar, unele persoane pot dezvolta boala Sandhoff în copilărie sau la vârsta adultă. Simptomele sunt similare, dar de obicei nu la fel de severe ca la sugari.

Cum se diagnostichează această boală?

Medicii diagnostichează boala Sandhoff luând în considerare următorii factori:

• Revizuirea simptomelor și a momentului în care au început : Ar trebui să discutați în detaliu cu medicul când ați observat prima dată schimbări la copilul dumneavoastră și care sunt acele simptome.
• Discutarea istoricului familial și a originii etnice : Este important să știți dacă cineva din familia dumneavoastră are aceste boli și dacă strămoșii dumneavoastră sunt înrudiți cu grupurile etnice menționate anterior.
• Examen fizic: Medicul examinează copilul.
• Analize de sânge : Se efectuează analize de sânge pentru a vedea dacă enzima beta-hexosaminidază este deficitară sau complet absentă.
• Testare genetică : Se efectuează un test genetic pentru a confirma dacă este prezentă mutația genei HEXB.

Care sunt tratamentele?

Din păcate, nu există niciun leac pentru boala Sandhoff . Tratamentele actuale se concentrează pe reducerea simptomelor și pe ajutarea pacienților să se simtă cât mai confortabil posibil. Acestea pot include:

• Anticonvulsivantele controlează crizele epileptice.
• Asigurarea unei nutriții bune .
• Menținerea unei hidratări adecvate în organism.
• Ajută la menținerea deschisă a căilor respiratorii (reduce dificultățile de respirație).

Deși încă nu există un leac permanent pentru această boală, medicii și cercetătorii caută în permanență noi tratamente. Aceasta este o mare speranță.

Există mai multe tratamente care sunt în prezent în curs de investigare și ar putea ajuta în viitor:

• Transplanturi de măduvă osoasă
• Terapia genică : Aceasta încearcă să corecteze gena defectă.
• Terapia de reducere a substratului : Aceasta implică modificarea moleculelor implicate în procesul bolii și încercarea de a opri progresia bolii.
• Terapia cu celule stem

Este foarte important ca familiile afectate de boala Sandhoff să discute cu geneticieni sau consilieri genetici . Aceștia pot ajuta la decizia dacă altcineva din familie ar trebui testat pentru aceste mutații genetice.

Care este viitorul persoanelor cu această boală?

Ca să fiu sincer, viitorul persoanelor cu boala Sandhoff nu este foarte promițător, iar speranța de viață este scurtă . Când bebelușii se îmbolnăvesc de această boală, starea lor se agravează rapid și mor până la vârsta de 3 sau 4 ani. Cel mai adesea, acest lucru se datorează complicațiilor cauzate de infecțiile respiratorii. Știu că este trist să aud asta.

Putem preveni această boală?

Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni boala Sandhoff, deoarece este genetică. Cu toate acestea, geneticienii și consilierii genetici vă pot ajuta să determinați dacă cineva din familia dumneavoastră prezintă riscul de a dezvolta boala. Aceste informații pot fi utile, de exemplu, atunci când decideți dacă veți avea copii.

Dacă copilul meu are boala Sandhoff, ce ar trebui să-i întreb pe medici?

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu boala Sandhoff, puteți adresa medicilor întrebări precum:

• La ce fel de dizabilități ne putem aștepta?
• Durata de viață a copilului nostruCât va costa?
• Ce fel de specialiști ar trebui să consultăm? Cât de des ar trebui să îi consultăm?
• Cum îmi țin bebelușul confortabil ?
• Ar trebui ca și alți membri ai familiei să fie supuși unor teste genetice ?

Care este cea mai bună metodă de a trata boala Sandhoff?

Există mai multe lucruri care te pot ajuta pe tine și familia ta să faceți față acestei situații dificile:

• Consiliere : Consilierea te va ajuta să rămâi puternic mintal și să faci față acestei dureri.
• Conectarea cu organizații care sprijină pacienții și cercetarea.
• Grupuri de sprijin : Aceste grupuri sunt foarte valoroase pentru a discuta cu alți părinți care se confruntă cu aceeași situație ca și tine și pentru a împărtăși experiențe.

Boala Sandhoff este o mutație genetică rară care determină acumularea de grăsime până la niveluri toxice în celulele nervoase din creier și măduva spinării. Copiii afectați dezvoltă simptome severe și mor la o vârstă fragedă. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege mai bine boala Sandhoff și potențialele sale tratamente.

Mesaj final de luat acasă

Sper că ați înțeles câteva lucruri din ceea ce am discutat despre boala Sandhoff. Cele mai importante lucruri de reținut sunt:

• Aceasta este o boală genetică foarte rară .
• Acest lucru afectează celulele nervoase , în special la copilărie.
• Cauza principală este deficitul enzimei beta-hexosaminidază .
• Nu există încă un tratament permanent , dar există tratamente pentru a controla simptomele și a oferi confort.
• Se fac cercetări care ne pot da speranță pentru viitor.
• Dacă cineva din familia dumneavoastră prezintă acest risc, este foarte important să solicitați consiliere genetică .
• Într-o situație ca aceasta, obținerea de sprijin psihologic și servicii de sprijin va fi un mare avantaj pentru tine și familia ta.

Dacă aceste informații ți-au fost de folos, este minunat. Dacă ai alte întrebări despre acest subiect, nu ezita să discuți cu un medic.

Boala Sandhoff , boala Sandhoff, boli genetice, celule nervoase, beta-hexosaminidază, boală de depozitare lizozomală, simptome fetale, testare genetică