Micuțul tău are aceste simptome? Hai să aflăm mai multe despre sindromul Sanfilippo.

Observați vreo schimbare în comportamentul, vorbirea sau aspectul micuțului dumneavoastră pe care o considerați dificil de înțeles? Uneori nu știm prea multe despre unele boli care îi afectează pe cei mici, așa că începem să ne gândim la lucruri una după alta. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune puțin complicată, dar de care toată lumea ar trebui să fie conștientă. Aceasta se numește sindromul Sanfilippo . Nu vă faceți griji, vom vorbi despre ea în detaliu și simplu.

Ce este sindromul Sanfilippo?

Simplu spus, sindromul Sanfilippo este o afecțiune genetică moștenită . De fapt, este un grup de boli. Acesta afectează în principal sistemul nervos central al copilului, care este creierul și măduva spinării. Acest lucru poate provoca o varietate de simptome în domeniile cognitiv, comportamental și fizic al copilului. Din păcate, aceste simptome tind să se agraveze în timp, iar această afecțiune poate scurta speranța de viață a copiilor.

O altă denumire pentru aceasta este mucopolizaharidoza de tip III (MPS III) .

Gândiți-vă, în interiorul celulelor noastre există mici „centre de eliminare a gunoiului”. Acestea se numesc lizozomi . Aceștia sunt cei care descompun și elimină substanțele nedorite, sau „gunoiul”, care se acumulează în interiorul celulelor. Un copil cu sindrom Sanfilippo are deficit de una dintre cele patru enzime necesare pentru a descompune un carbohidrat complex numit heparan sulfat ( numit și glicozaminoglican ). Deoarece această enzimă nu funcționează corect, substanța numită heparan sulfat se acumulează în interiorul celulelor, țesuturilor și organelor copilului. Această acumulare le provoacă leziuni. Aceasta este ceea ce numim o tulburare de depozitare lizozomală .

Există tipuri de sindrom Sanfilippo?

Da, există patru tipuri principale. Fiecare tip este cauzat de deficitul unei enzime diferite.

• Tipul A: Deficiență a enzimei sulfamidază.
• Tipul B: Deficiență a enzimei alfa-N-acetilglucozaminidază.
• Tipul C: Deficiență a enzimei heparan acetil CoA: alfa-glucozaminidă N-acetiltransferază.
• Tipul D: Deficiență a enzimei N-acetilglucozamină 6-sulfatază.

Dintre acestea, tipul A este cel mai frecvent subtip la nivel mondial , în timp ce tipul D este cel mai puțin frecvent.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Sanfilippo este o afecțiune foarte rară.Conform cercetătorilor, aceasta afectează aproximativ una din 50.000 până la 250.000 de persoane. Așadar, puteți vedea cât de rar este acest lucru.

Care sunt simptomele sindromului Sanfilippo?

Simptomele și severitatea acestei afecțiuni pot varia de la copil la copil, precum și în funcție de tipul bolii. Printre simptomele timpurii care pot fi observate la nou-născuți și copii mici se numără:

• Trăsături faciale grosolane .
• Gene clare și largi.
• Prezența unei cantități mai mari de păr pe corp (hirsutism) nu scade în timp.
• Cap mai mare decât dimensiunea normală (macrocefalie).
• Tulburări de somn, dificultăți de somn.
• Probleme respiratorii, de exemplu, congestie a urechilor și/sau nasului, dificultăți de respirație.
• Dureri severe de stomac și plâns (episoade asemănătoare colicilor).
• Diaree frecventă.

Este posibil să nu observați imediat aceste semne timpurii. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, vor începe să apară și alte simptome legate de sindromul Sanfilippo. Aceste simptome apar de obicei între vârstele de 1 și 4 ani .

Caracteristici legate de sistemul nervos și comportament:

• O întârziere în vorbire și limbaj (adesea un simptom precoce).
• Dezvoltarea unui copil este întârziată fără o cauză specifică (întârziere de dezvoltare nespecifică).
• Capacitățile intelectuale scad în timp.
• Comportament agresiv sau distructiv .
• Hiperactivitate.
• Comportament iresponsabil, izbucniri bruște de furie (crize de furie).
• A nu-ți fi frică de lucruri periculoase.
• Mușcături, ruperi, supturi sau înghițiri frecvente (hiperoralitate).
• Nelinişte.
• Probleme de somn - frică de a adormi, parasomnii, apnee în somn.
• Modificări ale modelului de mers, de exemplu, mersul pe degetele de la picioare .
• Rigiditate corporală, spasticitate.
• Convulsii.

Simptome la nivelul urechilor, nasului și gâtului:

• Pierderea auzului.
• Infecții frecvente ale urechii (otită).
• Congestie nazală persistentă.
• Necesitatea îndepărtării adenoidelor și a amigdalelor (adenoamigdalectomie) mai devreme decât la copiii normali.

Alte simptome:

• Diaree sau constipație prelungită.
• Constipaţie.
• Disconfort stomacal.
• Nereguli ale ritmului cardiac (aritmie).
• Boală a mușchiului cardiac (cardiomiopatie).
• Rigiditatea articulară.
• Scolioză.

Ce cauzează sindromul Sanfilippo?

După cum am menționat anterior, sindromul Sanfilippo este o boală de stocare lizozomală (LSD).Este o boală genetică care aparține grupului numite... Persoanele cu această boală acumulează substanțe toxice în celulele corpului lor. Motivul este că unele enzime din corpul lor nu funcționează corect sau lipsesc . Când aceste enzime lipsesc, corpul nostru nu poate descompune și elimina anumite substanțe. Atunci când se acumulează în organism, devin dăunătoare.

În sindromul Sanfilippo, lipsește una dintre cele patru enzime care ajută la descompunerea unei substanțe numite heparan sulfat . Heparanul sulfat se acumulează apoi în celule și le deteriorează. Această acumulare afectează în principal celulele creierului copilului .

Aceste deficiențe enzimatice sunt cauzate de mutații genetice , în special mutații în gene precum gena SGSH .

Aceste modificări genetice sunt moștenite de copil de la ambii părinți. Aceasta se numește model autosomal recesiv de moștenire. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei modificate. Cu toate acestea, un purtător al acestei gene, de obicei, nu prezintă simptome.

Cum diagnostichezi corect această boală?

Deoarece sindromul Sanfilippo este atât de rar, iar simptomele sale sunt similare cu cele ale altor afecțiuni comune , diagnosticul poate fi adesea întârziat. Medicii pot diagnostica greșit afecțiunea ca o întârziere de dezvoltare, tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) sau autism .

Medicul copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic și un examen neurologic. De asemenea, va întreba despre simptomele și istoricul medical al copilului dumneavoastră. De asemenea, este posibil să solicite teste pentru a exclude alte afecțiuni.

Testele care ajută la confirmarea diagnosticului sindromului Sanfilippo sunt:

• Test de urină pentru GAG: O probă de urină de la copil este verificată pentru prezența unei substanțe numite glicozaminoglicani (GAG) .
• Analiza enzimelor: Activitatea enzimelor relevante este măsurată într-o probă de sânge.
• Testarea genetică: Acest test poate verifica modificările genetice (mutațiile) despre care se știe că sunt asociate cu sindromul Sanfilippo.

În plus, medicul poate recomanda alte teste pentru a vedea dacă există leziuni la nivelul organelor sau țesuturilor copilului. De exemplu:

• Scanare RMN cerebrală.
• Un examen oftalmologic.
• Un test auditiv.
• Teste cardiace - cum ar fi o ecocardiogramă și o electrocardiogramă (EKG) .
• Un studiu al somnului.
• Examinări cu raze X.

Diagnostic prenatal

Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut sindromul Sanfilippo, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea copilului nenăscut pentru această afecțiune în timpul sarcinii. Aceasta se poate face prin teste precum amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale .

Care sunt tratamentele pentru sindromul Sanfilippo?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac sau terapie de modificare a bolii pentru sindromul Sanfilippo . Tratamentul se concentrează în principal pe gestionarea simptomelor și îngrijirea paliativă . Deoarece afecțiunea afectează atât de multe aspecte ale sănătății unui copil, este necesară o echipă multidisciplinară de medici pentru a trata copilul. Această echipă poate include:

• Pediatri.
• Neurologi pediatri.
• Fizioterapeuți.
• Terapeuți ocupaționali.
• Logopediști.
• Otorinolaringologi (specialiști în urechi, nas și gât).
• Psihologii copiilor.
• Asistenți sociali.
• Educatori speciali.

Acești specialiști recomandă medicamente, terapii și dispozitive auxiliare adaptate nevoilor copilului. Principalele obiective ale tratamentului sunt menținerea activității fizice a copilului, maximizarea abilităților sale și menținerea unei calități a vieții cât mai ridicate.

Copilul dumneavoastră ar putea avea, de asemenea, oportunitatea de a participa la un studiu clinic . Întrebați echipa medicală a copilului dumneavoastră despre acest lucru. Cercetătorii studiază în prezent tratamente specifice pentru sindromul Sanfilippo. De exemplu:

• Terapia de substituție enzimatică.
• Transplantul de celule stem.
• Terapia genică.

În stadiile ulterioare ale bolii, prioritatea tratamentului este menținerea calității vieții și prevenirea complicațiilor.

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are sindromul Sanfilippo?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Sanfilippo, probabil veți avea programări și teste medicale frecvente. Poate fi dificil să înțelegeți această afecțiune complexă dintr-o dată. Dar nu uitați, echipa medicală a copilului dumneavoastră este alături de dumneavoastră la fiecare pas. Deoarece sindromul Sanfilippo afectează fiecare copil în mod diferit, echipa medicală a copilului dumneavoastră vă poate sfătui cel mai bine cu privire la ce îi rezervă viitorul copilului și familiei dumneavoastră.

În stadiile ulterioare ale sindromului Sanfilippo, copilul dumneavoastră poate prezenta adesea următoarele:

• Conexiune redusă cu mediul înconjurător.
• Demență .
• Pierderea funcțiilor motorii, cum ar fi mersul, vorbitul și mâncatul.

Aceste probleme de sănătate se agravează în timp și pot duce în cele din urmă la deces. Infecțiile tractului respirator, în special pneumonia , sunt cea mai frecventă cauză de deces.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Sanfilippo?

Într-un studiu efectuat pe 113 pacienți cu sindrom Sanfilippo, speranța medie de viață a fost:

• Tipul A: Între 11 și 19 ani.
• Tipul B: Între 12 și 16 ani.
• Tipul C: Între 14 și 32 de ani.

Tipul D este foarte rar, așa că nu există suficiente informații despre acesta.

Dar, cel mai important, fiecare copil cu sindromul Sanfilippo este diferit . Echipa medicală a copilului dumneavoastră va fi cea mai potrivită persoană pentru a vă oferi o idee clară despre cum va afecta afecțiunea sănătatea copilului dumneavoastră.

Poate fi prevenit sindromul Sanfilippo?

Deoarece sindromul Sanfilippo este o boală genetică, nu puteți face nimic pentru a-l preveni .

Înainte de a avea un copil, dacă sunteți îngrijorată de riscul de a transmite sindromul Sanfilippo sau alte afecțiuni genetice copilului dumneavoastră, este o idee bună să discutați cu un medic și să solicitați consiliere genetică .

Dacă copilul meu are sindromul Sanfilippo, cum ar trebui să am grijă de el?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Sanfilippo, este foarte important să vă asigurați că primește cea mai bună îngrijire medicală posibilă . Prin susținerea copilului dumneavoastră, puteți contribui la asigurarea unei calități a vieții optime.

Tu și familia ta vă puteți alătura, de asemenea, unui grup de sprijin unde puteți întâlni alte persoane care au avut experiențe similare. Aceasta poate fi o sursă importantă de putere.

Afecțiunile care slăbesc treptat sistemul nervos, cum ar fi sindromul Sanfilippo, pot avea un impact negativ grav asupra sănătății mintale și a calității vieții dumneavoastră și a familiei dumneavoastră. Părinții și îngrijitorii copiilor cu sindrom Sanfilippo prezintă un risc crescut de a dezvolta afecțiuni precum tulburarea de stres posttraumatic (PTSD) . Prin urmare, ar trebui să aveți grijă și de sănătatea dumneavoastră mintală. Dacă suferiți de depresie, anxietate sau stres prelungit, asigurați-vă că consultați un psihiatru sau un consilier.

Când ar trebui copilul meu să consulte un medic?

Ar trebui să solicitați controlul medical al copilului dumneavoastră la fiecare 6 până la 12 luni (sau mai des) pentru a detecta modificări ale abilităților sale intelectuale, motorii și comportamentului. Dacă observați orice simptome noi sau dacă simptomele par să se agraveze, adresați-vă imediat echipei medicale a copilului dumneavoastră.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Este normal să te simți copleșit și șocat atunci când auzi un diagnostic de sindrom Sanfilippo. Dar nu uita, echipa medicală a copilului tău va oferi un plan de gestionare cuprinzător, specific copilului tău. Este important să te asiguri că tu, copilul tău și familia ta primiți sprijinul de care au nevoie și să fii vigilent în ceea ce privește sănătatea copilului tău. Echipa medicală a copilului tău este gata să te sprijine la fiecare pas. Nu intra în panică, înfruntă această provocare cu curaj. Nu ezita să afli informațiile de care ai nevoie, să pui întrebări și să obții ajutorul de care ai nevoie.

Sindromul Sanfilippo, boli genetice, boli pediatrice, sistem nervos, enzime, mucopolizaharidoză