Și bebelușul tău are această afecțiune gravă? Hai să aflăm despre SCID (Imunodeficiența Combinată Severă)!

Este micuțul tău mereu bolnav? Chiar și o răceală ușoară se transformă în ceva grav? Uneori, ca părinți, ne facem multe griji în legătură cu aceste lucruri. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune rară, care este atât înfricoșătoare, cât și ușor de gestionat dacă ești informat corespunzător. Se numește SCID (Imunodeficiență Combinată Severă). Numele sună puțin înfricoșător, dar haideți să vorbim despre ea în detaliu și simplu.

Ce este SCID (Imunodeficiența Combinată Severă)? Să o înțelegem simplu.

Simplu spus, SCID este o afecțiune foarte rară . Ceea ce se întâmplă este că, atunci când se nasc bebelușii, sistemul lor imunitar, care luptă împotriva bolilor, este fie foarte slab, fie complet absent. Gândiți-vă la sistemul nostru imunitar ca la o armată care ne protejează țara. Acest sistem este cel care ne protejează luptând împotriva dușmanilor (adică germenilor) care vin din exterior. Așadar, această „armată” a unui bebeluș cu SCID este foarte slabă sau aproape inexistentă.

Aceasta se numește tulburare imunodeficiențială primară . Aceasta înseamnă că este ceva prezent la naștere. Prin urmare, pentru bebelușii cu SCID, chiar și o boală minoră de care în mod normal nu ne-ar păsa, cum ar fi o răceală, este dificil de depășit. Dacă nu este tratată, această afecțiune poate chiar pune viața în pericol în decurs de un an sau doi. De aceea este atât de important să fim conștienți de acest lucru.

Ce este imunodeficiența „combinată”?

Sistemul nostru imunitar este ca o forță de apărare în corpul nostru. Când substanțe străine, cum ar fi virusuri , bacterii , ciuperci , protozoare sau toxine, intră în organism, această forță de apărare le recunoaște și pornește la luptă. Principalii soldați în această luptă sunt globulele albe . Printre acestea , limfocitele sunt speciale. Există trei tipuri de limfocite:

• Celule T
• Celule B
• Celule ucigașe naturale (celule NK)

La bebelușii cu SCID, aceste celule T sunt adesea deficitare sau complet absente. Deoarece celulele B au nevoie de ajutor din partea celulelor T pentru a funcționa corect, atunci când celulele T se pierd, nici celulele B nu funcționează corect. De aceea se numește „combinare” - pentru că este o combinație a mai multor tipuri importante de celule imune.

Există diferite tipuri de SCID, în funcție de tipul de celule imune care îi lipsesc copilului. Dar toate aceste tipuri sunt la fel de grave. Medicii vă vor explica ce tip are copilul dumneavoastră.

Cât de frecventă este SCID?

SCID este de fapt o afecțiune foarte rară.De exemplu, în Statele Unite, această afecțiune afectează aproximativ unul din 50.000 de copii născuți în fiecare an.

Dar când afli că propriul tău copil are așa ceva, cât de rar este, nu contează, nu? E atât de înfricoșător, atât de sfâșietor. Când auzi despre o afecțiune precum SCID, nu mai e doar un cuvânt, ci devine o realitate care are un impact uriaș asupra vieții tale.

Care sunt simptomele SCID?

Uneori, un bebeluș cu SCID poate să nu prezinte simptome specifice la început. Cu toate acestea, cele mai frecvente simptome includ:

• Copilul nu ia în greutate corespunzător.
• Diaree cronică.
• Boli frecvente, grave.

Acest lucru se datorează faptului că sistemul imunitar al unui bebeluș este foarte slab, deci are un răspuns redus sau inexistent la boli. Aceasta înseamnă că bebelușul dumneavoastră este mult mai predispus la îmbolnăvire decât alți bebeluși. De asemenea, dacă se îmbolnăvesc, simptomele sale pot fi mult mai severe decât la alții.

Bebelușii cu SCID prezintă un risc crescut de a dezvolta toate tipurile de infecții. Acestea includ:

• Infecții bacteriene
• Infecții virale
• Infecții fungice
• Infecții parazitare

Deși orice boală poate fi gravă, există mai multe tipuri de infecții care sunt deosebit de frecvente la bebelușii cu SCID:

• Infecții cu candida, cum ar fi candidoza sau erupția cutanată la nivelul gurii și limbii.
• Varicelă.
• Bășici în jurul gurii (Herpes labial - herpes simplex).
• Infecții ale urechii.
• Pneumonie.
• Meningită (febră cerebrală).

Dacă micuțul dumneavoastră continuă să aibă aceste simptome, trebuie să consultați imediat un medic.

Ce cauzează SCID?

SCID este o tulburare genetică . Aceasta înseamnă că este cauzată de mutații genetice sau pur și simplu de modificări ale genelor noastre. Oamenii de știință au identificat peste o duzină de astfel de mutații genetice care pot provoca SCID.

Aceste mutații genetice sunt moștenite de la părinți la copii. Pot fi moștenite autosomal recesive sau legate de cromozomul X.

• Autosomal recesiv înseamnă că, pentru ca un copil să dezvolte această afecțiune, trebuie să moștenească gena mutată atât de la mamă, cât și de la tată.
• SCID legată de cromozomul X este cauzată de o mutație genetică pe cromozomul X. De obicei, afectează mai mult băieții, deoarece băieții au un cromozom X, în timp ce fetele au doi cromozomi X.

Care sunt posibilele complicații ale SCID?

Cea mai mare și mai periculoasă complicație este faptul că , în cazul copilului, acesta nu are un sistem imunitar puternic pentru a combate infecțiile. Deoarece organismul copilului nu poate combate nici cea mai mică infecție, riscul de a dezvolta complicații grave este mult mai mare decât la alți copii.

Chiar și bolile care de obicei nu sunt grave pot provoca complicații care pot pune viața în pericol la un copil cu SCID.

Dacă afecțiunea nu este diagnosticată și tratată la naștere, SCID este adesea fatală.

Cum diagnostichează medicii SCID?

Medicii diagnostichează SCID printr-o analiză de sânge . Acest test se efectuează prin prelevarea unei mici probe de sânge din călcâiul bebelușului imediat după naștere.

Unele spitale din Sri Lanka efectuează astfel de teste și la nou-născuți, mai ales dacă cineva din familie a mai avut astfel de afecțiuni. Acest lucru este foarte important, deoarece, dacă boala este detectată din timp, tratamentul poate fi început înainte de apariția infecțiilor grave.

Există un tratament pentru SCID?

Da, există un tratament pentru SCID. Bebelușii cu SCID trebuie să fie supuși unui transplant de celule stem sau unui transplant de măduvă osoasă cât mai curând posibil. Aceasta implică injectarea de celule stem sănătoase de la un donator în corpul bebelușului. Aceste celule sănătoase ajută bebelușul să-și construiască un sistem imunitar nou, mai puternic, care poate combate infecțiile.

• Cei mai buni donatori sunt frații/surorile biologici care nu au SCID.
• Dacă nu există o astfel de persoană, medicii verifică registrele de celule stem . Acestea sunt baze de date cu celule stem donate de public.

În așteptarea unui transplant de celule stem, copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de alte tratamente. De exemplu:

• Antibiotice - Previn infecțiile bacteriene.
• Antivirale - Previn infecțiile virale.
• Antifungice - Previn infecțiile fungice.
• Perfuzii cu IVIG - Aceasta se realizează prin administrarea de anticorpi din afara corpului pentru a proteja împotriva infecțiilor.
• Terapia genică - Acesta este încă un tratament experimental, dar ar putea avea succes pentru unele tipuri de SCID.

Toate acestea sunt tratamente temporare, SCID nu poate fi vindecată complet. Singura modalitate de a vindeca SCID este printr-un transplant de celule stem.

În așteptarea transplantului de celule stem, este posibil ca copilul să fie plasat în izolare sterilă . Aceasta înseamnă că tot ce intră în camera copilului trebuie sterilizat. Acest lucru se face pentru a proteja copilul de germeni.

Unii oameni numesc SCID „boala bebelușului cu bulă” deoarece bebelușul este ținut într-o bulă protectoare. Dar această denumire nu este corectă din punct de vedere medical și poate fi dăunătoare atât pentru copil, cât și pentru părinți. Nu ați făcut nimic greșit, iar sănătatea copilului dumneavoastră nu este ceva de luat ușor.

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are SCID?

SCID este o afecțiune care poate fi fatală dacă nu este tratată rapid. Prin urmare, este foarte important să se afle cât mai curând posibil dacă un copil are SCID. Cu cât medicii diagnostichează mai devreme boala și trimit copilul pentru un transplant de celule stem, cu atât sunt mai mari șansele de a salva viața copilului.

Este posibil să nu poți ține în brațe și să-ți îmbrățișezi bebelușul atât cât ți-ai dori. Dacă bebelușul se află într-un mediu steril și izolat, va trebui să respecți și reguli stricte de igienă pentru a-l proteja de germeni. Medicii îți vor explica toate acestea. De asemenea, îți vor spune la ce să te aștepți înainte și după transplantul de celule stem.

Care este speranța de viață a unui copil cu SCID?

Fără tratament, bebelușii cu SCID mor de obicei în decurs de un an sau doi. Cu toate acestea, copiii care primesc un transplant de celule stem cu succes pot trăi o viață normală. Odată ce organismul lor dezvoltă un sistem imunitar puternic și complet, de obicei nu au complicații pe termen lung.

Poate fi prevenită SCID?

SCID este cauzată de mutații genetice pe care nu le putem controla, așa că nu putem face nimic pentru a o preveni. Dacă aveți antecedente familiale ale acestei afecțiuni genetice, discutați cu medicul dumneavoastră despre consultanță genetică înainte de a avea un copil.

Când ar trebui să mă duc la medic?

• Dacă bebelușul dumneavoastră este adesea bolnav sau prezintă simptome severe în timpul unei boli, consultați imediat un medic.
• Dacă știți deja că copilul dumneavoastră are SCID, spuneți imediat medicului dumneavoastră dacă observați orice modificări ale stării de sănătate a copilului dumneavoastră (de exemplu, febră, tuse, diaree). Deoarece organismul copilului dumneavoastră nu poate lupta singur împotriva infecțiilor, este urgent să îi administrați antibiotice sau alte medicamente imediat.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Este normal să te simți copleșit și șocat când afli că copilul tău are SCID. Dar nu te teme să-i pui medicului tău orice întrebări ai. Este important să fii clar în legătură cu totul în acest moment. Ai putea pune întrebări precum:

• Are copilul meu SCID sau o altă afecțiune imunodeficiențială?
• Va trebui ca bebelușul meu să fie ținut într-un mediu steril de izolare?
• Când va avea nevoie copilul meu de un transplant de celule stem?
• La ce schimbări sau simptome ar trebui să fiu atent în mod special la copilul meu?

Nu uitați, este foarte important să planificați un transplant de celule stem pentru copilul dumneavoastră cât mai curând posibil. De asemenea, aveți dreptul să înțelegeți tot ce se întâmplă. Medicii vă vor explica totul și vă vor spune la ce să vă așteptați.

În final, mesajul principal:

SCID (Imunodeficiența Combinată Severă) este o afecțiune gravă și înfricoșătoare. Cu toate acestea, conștientizarea timpurie, solicitarea sfatului medicului imediat ce apar simptomele și primirea unui tratament adecvat pot salva viața unui copil.

• Diagnostic precoce: Este foarte importantă identificarea SCID prin screening neonatal sau imediat ce apar simptomele.
• Transplant de celule stem: Acesta este principalul și cel mai de succes tratament pentru SCID.
• Un mediu sigur: Este esențial să se protejeze copilul de infecții în timpul tratamentului.
• Forță mentală: Aceasta poate fi o perioadă dificilă pentru un părinte. Cereți sprijin de la medici, familie și consilieri.

Nu ești singur. Datorită progreselor în știința medicală, copiii cu SCID pot trăi acum vieți sănătoase și împlinite. Rămâi puternic și plin de speranță.

` Imunitate, SCID, boli ale copilăriei, boli genetice, transplant de măduvă osoasă, imunodeficiență, boli infecțioase