Are bebelușul tău probleme cu oasele și articulațiile? - Să aflăm mai multe despre displazia spondiloepifizară congenitală (SEDC)

Ți-a spus medicul că micuțul tău are niște modificări minore la nivelul oaselor și articulațiilor când s-a născut? Sau ai observat că micuțul tău este mai scund decât alți copii sau că mersul lui este diferit? Poate chiar probleme de vedere. Este normal să te simți speriat când auzi aceste lucruri. Dar nu-ți face griji. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică foarte rară care poate provoca aceste simptome, numită displazie spondiloepifizară congenitală sau, pe scurt, SEDC .

Ce fel de situație este, de fapt, acest SEDC?

Simplu spus, SEDC este o boală genetică foarte rară . Aceasta afectează dezvoltarea oaselor, articulațiilor și uneori chiar a ochilor bebelușului. Important este că aceste efecte încep în uter, iar simptomele sunt vizibile la naștere . De aceea se numește „congenitală”, care înseamnă „de la naștere”.

Copiii cu SEDC prezintă de obicei următoarele:

• Articulații nealiniate la nivelul coloanei vertebrale, articulațiilor șoldului și articulațiilor genunchiului.
• Displazia scheletică este o afecțiune care afectează dezvoltarea generală a unui copil.
• Înălțime mai mică decât media , în special la trunchi, gât și membre.
• Deficiențe de vedere și auz .

Această afecțiune este denumită și sub alte nume, de exemplu:

• SED congenital (SED congenital)
• SED, tip congenital
• SEDc
• Displazie spondiloepifizară, tip congenital

Acest lucru este atât de frecvent încât afectează doar aproximativ unul din 100.000 de nou-născuți vii . Este foarte rar. În prezent, există doar 175 de cazuri raportate la nivel mondial.

Care este diferența dintre SEDC și SEDT?

La fel ca SEDC, există o altă afecțiune numită displazie spondiloepifizară tardivă (SEDT) . Deși ambele sună similar, există câteva mici diferențe.

„Congenita” înseamnă „la naștere”, „Tarda” înseamnă „întârziată”. Adică:

• Simptomele SEDT apar de obicei între vârstele de 6 și 8 ani. Cu toate acestea, SEDC este vizibil la naștere.
• SEDT afectează doar băieții , dar SEDC poate afecta atât băieții, cât și fetele în mod egal.
• Persoanele cu SEDC prezintă risc de dezlipire de retină, dar acest risc este în general mai mic în cazul SEDT.

Care este motivul creării SEDC?

Principala cauză a SEDC este o mutație a genei „COL2A1” . Această genă „COL2A1” este responsabilă de producerea de colagen de tip II în corpul nostru.Ajută la producerea unei proteine ​​numite colagen. Colagenul este esențial pentru construirea țesutului conjunctiv din corpul nostru. Este ceea ce conferă țesuturilor noastre rezistența și forma.

Colagenul de tip II se găsește în principal în cartilaj și într-o substanță numită vitros . Cartilajul este un țesut conjunctiv puternic, dar flexibil, care se găsește în locuri precum articulațiile și lobii urechilor. Vitrosul este o substanță gelatinoasă care se găsește în interiorul globilor oculari. Așadar, dacă acest colagen nu este produs corect, vă puteți imagina cum ar afecta locuri precum oasele, articulațiile și ochii.

Cel mai adesea, SDEC este cauzat de o nouă mutație genetică (mutație de novo) . Aceasta înseamnă că nimeni din familie nu a mai avut boala înainte. O „mutație de novo” apare atunci când un spermatozoid și un ovul se unesc. Afectează doar acel copil, nu și frații acestuia.

Totuși, uneori, această mutație a genei „COL2A1” poate fi moștenită de la unul dintre părinți.

Care sunt simptomele SEDC?

Simptomele SEDC pot varia foarte mult de la o persoană la alta . Unele persoane pot avea mai multe simptome, altele pot avea mai puține.

Principalele caracteristici fizice care pot fi observate sunt:

• Trunchiul, gâtul și membrele sunt mai scurte decât altele.
• Fiind scund , având între 0,91 și 1,2 metri înălțime la vârsta adultă.
• Un piept lat, în formă de butoi . Sternul sau coastele pot fi proeminente.
• Picior strâmb . Cu toate acestea, dimensiunea și forma mâinilor și picioarelor pot fi normale.
• Diverse curburi ale coloanei vertebrale . De exemplu, pot exista afecțiuni precum curbura laterală (scolioză), curbura înapoi (cifoză), curbura înainte (lordoză) sau o combinație a acestora.
• Unele modificări ale feței , cum ar fi lărgirea ochilor, aplatizarea pomeților sau palatoschizis .
• Vertebrele coloanei vertebrale devin aplatizate sau instabile .
• Rotația spre interior a articulațiilor șoldului sau genunchiului.

Există, de asemenea, efecte secundare care pot apărea din cauza acestor probleme de creștere:

• Afecțiune artritică .
• Dificultăți la mers și mișcare .
• Pierderea auzului .
• Rigiditate articulară, durere și luxații .
• Sciatica este o afecțiune care provoacă dureri în partea inferioară a spatelui, fese și partea din spate a picioarelor din cauza compresiei unui nerv.
• Dificultăți de respirație din cauza problemelor de dezvoltare a pieptului sau a coastelor.
• Probleme de vedere , în special miopie severă și dezlipire de retină .
• În timp ce mergeamMers clătinat sau nevoie lungă de timp pentru a învăța să meargă.
• Scăderea tonusului muscular (hipotonia) .

Este important de menționat că persoanele cu dificultăți de învățare asociate cu dezvoltarea fizică a persoanelor cu dificultăți de învățare (SDEC) au, de obicei, o bună dezvoltare intelectuală. Aceasta înseamnă că dificultățile de învățare nu sunt de obicei observate. Cu toate acestea, etapele de dezvoltare fizică, cum ar fi statul așezat și mersul, pot să nu fie atinse la vârsta potrivită.

Cum se identifică statutul SEDC?

Un medic poate diagnostica SEDC observând cu atenție simptomele fizice ale copilului și rezultatele următoarelor teste:

• Testarea genetică - Aceasta poate determina cu precizie dacă există o mutație în gena „COL2A1”.
• Radiografii ale întregului schelet.
• Alte teste imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) .

Există un tratament pentru SEDC? Poate fi vindecat?

Din păcate, nu există încă un leac pentru SEDC . Dar nu vă faceți griji. Iată câteva lucruri la care vă puteți aștepta de la tratament:

• Controlul și reducerea simptomelor dumneavoastră .
• Dacă este posibil, corectarea deformărilor scheletice prin intervenție chirurgicală .
• Prevenirea complicațiilor precum leziunile și pierderea vederii.
• Îmbunătățirea forței și mobilității .

Ce tratamente sunt disponibile pentru SEDC?

Tratamentele oferite variază de la persoană la persoană , în funcție de problemele specifice pe care le aveți și de cât de severe sunt acestea.

Ar trebui să fiți monitorizat periodic de medici . În acest fel, dacă apar probleme, acestea pot fi identificate și tratate rapid. Echipa dumneavoastră medicală poate include specialiști precum:

• Consilieri genetici
• Oftalmologi - Cei care tratează bolile oculare.
• Chirurgi ortopezi - specialiști în chirurgia oaselor și articulațiilor .
• Kinetoterapeuți - persoane care ajută la îmbunătățirea forței, mișcării și mersului.
• Reumatologi - Medici care tratează boli ale oaselor, mușchilor și articulațiilor, cum ar fi artrita.

Acestea sunt posibilele intervenții:

• Dispozitive de asistență care ajută la mobilitate, cum ar fi ortezele pentru picioare.
• Ochelari pentru corectarea deficiențelor de vedere.
• Medicamente pentru reducerea durerilor articulare.
• Kinetoterapie .
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea deformărilor coloanei vertebrale.
• Alte probleme articulare, de exemplu o intervenție chirurgicală de înlocuire a articulațiilor .
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea dezlipirii de retină.
• Tratament pentru a facilita respirația.

Cum va fi viața cu SEDC?

Viața cu SEDC variază foarte mult de la o persoană la alta , în funcție de simptome și de severitatea acestora.

Această afecțiune poate afecta semnificativ mobilitatea și capacitatea de a efectua activități fizice. Multe persoane pot necesita tratament medical și intervenții chirurgicale pe tot parcursul vieții.

Dar, cel mai bun lucru este că persoanele cu SEDC au o dezvoltare intelectuală normală și sunt capabile să trăiască o viață normală .

Există o modalitate de a preveni SEDC?

Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni SEDC, deoarece este genetic. Cunoașterea faptului că unele familii au mutația genetică „COL2A1” le-ar putea face să se gândească de două ori înainte de a avea copii sau să solicite consiliere genetică.

Cum îngrijești o persoană cu SEDC (tu sau copilul tău)?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți SEDC, este foarte important să urmați aceste sfaturi pentru a gestiona afecțiunea:

• Consultați medicii în zilele programate, participați la toate testele și programările de urmărire .
• Evitați sporturile de contact , în special activitățile care pot provoca leziuni la nivelul capului și gâtului, deoarece articulațiile sunt instabile și se pot răni ușor.
• Fiți foarte atenți când vi se administrează anestezie . Spuneți tuturor medicilor că aveți depresie postoperatorie amiotrofică (SDEC), deoarece unele dintre caracteristicile dumneavoastră fizice pot cauza complicații în timpul intervenției chirurgicale.
• Încearcă să găsești un consilier sau să te alături unui grup de sprijin care să te ajute să faci față acestei situații. Acest lucru te va ajuta să înveți din experiențele altora și să simți că nu ești singur.

Ce altceva ați dori să-l întrebați pe medicul dumneavoastră despre SEDC?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticați cu SEDC, este o idee bună să le adresați medicilor dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce părți ale corpului meu sunt afectate de SEDC ?
• La ce specialiști ar trebui să mă adresez?
• Cât de des ar trebui să vin pentru teste și programări ulterioare ?
• De ce tratamente am nevoie ?
• Este anestezia sigură pentru mine ?
• Poate fi moștenită această afecțiune de către copiii mei ?
• Ar trebui ca și alți membri ai familiei noastre să fie supuși unor teste genetice ?
• Cunoști vreun grup de suport care te poate ajuta să faci față acestei afecțiuni?

Este normal să simțiți frică și anxietate atunci când aflați că copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică care necesită tratament. Dar nu uitați, echipa medicală este acolo pentru a vă ajuta. Prin intermediul lor, puteți găsi, de asemenea, grupuri de sprijin unde vă puteți împărtăși experiențele cu alte persoane care au această afecțiune genetică rară.

Cele mai importante lucruri de reținut

Bine, deci, din ceea ce am discutat despre SEDC, acestea sunt cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți:

• SEDC este o afecțiune genetică congenitală foarte rară .
• Aceasta afectează în principal oasele, articulațiile și uneori ochii .
• Deși nu există un tratament complet pentru aceasta, există diverse tratamente disponibile pentru a controla simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții .
• Dezvoltarea intelectuală este normală și ne putem aștepta la o durată de viață normală.
• Un management bun poate fi realizat cu supraveghere medicală adecvată, fizioterapie și, dacă este necesar, intervenție chirurgicală .
• Nu ești singur. Poți obține ajutor de la medici și grupuri de sprijin .

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți întrebări, nu ezitați să vă adresați medicului dumneavoastră.

displazie spondiloepifizară congenitală, SEDC, boli genetice, dezvoltare osoasă, probleme articulare, statură mică, colagen, gena COL2A1