Ești puțin îngrijorat(ă) în legătură cu genele bebelușului tău? Hai să vorbim despre trisomie!

Poate ați auzit cuvântul „trisomie” sau medicul dumneavoastră l-a menționat. Este normal să vă simțiți puțin speriați și curioși când auziți asta. Ce este trisomia? De ce se întâmplă? Cum va afecta bebelușul? Haideți să vorbim despre toate acestea într-un mod simplu pe care îl puteți înțelege.

Ce este trisomia? În termeni simpli...

Imaginați-vă că organismul nostru este alcătuit din milioane de celule minuscule. În interiorul fiecărei celule există un loc asemănător centrului de control al acelei celule, pe care îl numim nucleu . În interiorul acestui nucleu se află niște lucruri numite „cromozomi” . Aceștia sunt ca niște cărți. Totul despre corpul nostru, fiecare caracteristică care ne face diferiți de ceilalți (cum ar fi înălțimea, culoarea, culoarea părului, culoarea ochilor) este scrisă în aceste cărți numite cromozomi. Aceste informații sunt ceea ce numim „ADN” .

În mod normal, fiecare celulă a unei persoane sănătoase are 23 de perechi din acești cromozomi. Asta înseamnă un total de 46 de cromozomi. Jumătate dintre aceștia, 23, provin de la mama noastră, iar cealaltă jumătate, 23, provine de la tată.

Iată ce înseamnă trisomia : uneori, pe lângă una dintre aceste perechi de cromozomi, se adaugă un cromozom suplimentar. Atunci numărul total de cromozomi devine 47 în loc de 46. „Tri” înseamnă trei, iar „somie” înseamnă ceva de genul unui corp. Deci, trisomia înseamnă pur și simplu a avea trei cromozomi acolo unde ar trebui să fie doi.

Deși un copil cu acest cromozom suplimentar se poate naște la termen, uneori poate provoca un avort spontan în primele trei luni de sarcină.

Care sunt principalele tipuri de trisomie?

Medicii diagnostichează această trisomie pe baza perechii de cromozomi în care se află cromozomul suplimentar. Deoarece fiecare pereche de cromozomi are un rol specific în corpul nostru, starea genetică a bebelușului va varia în funcție de locul în care este adăugat cromozomul suplimentar.

Cele mai frecvente afecțiuni ale trisomiei sunt:

• Trisomia 21 : Aceasta este afecțiunea pe care o cunoaștem cu toții sub numele de sindrom Down . Există un cromozom suplimentar în perechea de cromozomi 21.
• Trisomia 18 : Aceasta se mai numește și sindromul Edwards .
• Trisomia 13 : Aceasta se numește sindromul Patau .

În mod similar, a 23-a pereche de cromozomi din structura noastră genetică determină sexul nostru. Aceștia se numesc „XX” pentru femei și „XY” pentru bărbați. Atunci când celulele se divid, pot apărea și anomalii ale acestor cromozomi sexuali, rezultând trisomii. Exemple de acestea sunt:

• Trisomia X („Trisomia X” sau „XXX”)
• Sindromul Klinefelter („sindromul Klinefelter” sau „XXY”)
• Sindromul lui Jacob („sindromul lui Jacob” sau „XYY”)

Cine este cel mai probabil să fie afectat de această trisomie?

De fapt, trisomia poate apărea în orice etapă a sarcinii. Cu toate acestea, s-a constatat că riscul este puțin mai mare atunci când femeile cu vârsta peste 35 de ani rămân însărcinate . Cu toate acestea, în mod surprinzător, majoritatea copiilor născuți cu trisomie sunt din părinți sub 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că, statistic vorbind, mai mulți copii se nasc din persoane sub 35 de ani.

Cel mai important lucru: Trisomia nu este ceva ce se întâmplă din vina mamei sau a tatălui. Este o modificare genetică care apare aleatoriu.

Cât de frecventă este trisomia?

Cel mai frecvent tip de trisomie este trisomia 21 sau sindromul Down. De exemplu, numai în Statele Unite, aproximativ 6.000 de bebeluși se nasc cu sindrom Down în fiecare an. Aceasta reprezintă aproximativ unul din 700 de bebeluși.

Care sunt simptomele trisomiei în timpul sarcinii?

În timpul ecografiei de sarcină, medicul dumneavoastră va căuta semne de trisomie. Printre semne se numără:

• Cantitatea de apă din jurul bebelușului (lichidul amniotic) este foarte mică.
• Cordonul ombilical al bebelușului are o singură arteră în loc de numărul obișnuit de artere.
• Placenta este mai mică decât în ​​mod normal.
• Mișcările (zvârcolirile) bebelușului par a fi mai puține.
• Bebelușul pare mai mic decât are vârsta sa reală.
• Unele anomalii fizice, de exemplu, anumite probleme cardiace sau palatoschizis.

Care sunt simptomele după ce se naște bebelușul?

Simptomele pe care le poate prezenta un bebeluș pot varia în funcție de tipul de trisomie. Câteva simptome comune includ:

• A fi mai scund decât în ​​mod normal (statură mică).
• O față rotundă și o față plată.
• O privire oblică.
• Palatoschizis.
• Organele interne (cum ar fi inima, plămânii, rinichii) se pot forma necorespunzătoare sau pot avea probleme cu funcționarea lor.
• Întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale.

De ce apare această trisomie? O explicație foarte științifică...

Cromozomii din corpul nostru sunt formați într-o ordine foarte specifică. Această secvență de celule este ca „planul” a ceea ce suntem. Atunci când se formează celulele organelor reproducătoare (sperma la bărbați, ovulele la femei), acestea încep cu o singură celulă fertilizată. Această celulă trece apoi printr-un proces numit meioză . Acesta este procesul în care o celulă se divide de două ori, producând patru celule. Fiecare celulă nouă are jumătate din cantitatea de ADN din celula originală, sau 23 de cromozomi.

Acesta este procesul de diviziune celulară (meioză).Uneori, celulele se pot diviza incorect. Când se întâmplă acest lucru, apare o copie suplimentară a unei celule și se alătură unei perechi de cromozomi. În mod normal, ar trebui să existe doi cromozomi în fiecare pereche. Dar aici, se formează un al treilea cromozom și se alătură acelei perechi. Aceasta se numește trisomie.

Trisomia apare în momentul fertilizării . Acesta este un eveniment aleatoriu, nefiind cauzat de nimic din ceea ce a făcut mama în timpul sarcinii. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, riscul este puțin mai mare pentru cele care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani.

Cum se diagnostichează trisomia?

Testarea genetică în timpul sarcinii poate oferi indicii despre prezența trisomiei. După nașterea bebelușului, afecțiunea este confirmată printr-un examen fizic și un alt test cromozomial genetic folosind o probă de sânge de la copil.

Ce teste sunt folosite pentru diagnosticarea trisomiei?

În timpul sarcinii, medicul dumneavoastră va solicita probabil o probă de sânge de la mama dumneavoastră și o ecografie. După cum am menționat anterior, ecografia va căuta lucruri precum excesul de lichid în jurul bebelușului, o transparență nucală și lungimea membrelor bebelușului. Acestea ar putea fi semne ale unei anomalii genetice.

După aceste teste de bază, există teste mai specifice pentru a confirma afecțiunea:

• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Între săptămânile 10 și 13 de sarcină, se prelevează o mică probă de celule din placentă pentru a testa afecțiunile genetice și sexul bebelușului.
• Amniocenteza: Între săptămânile 15 și 20 de sarcină, se prelevează o mică probă din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul pentru a verifica dacă există posibile probleme de sănătate.
• Recoltarea percutanată de sânge ombilical (PUBS): O mică probă de sânge este prelevată din cordonul ombilical al bebelușului pentru a verifica starea de sănătate a acestuia.
• Testarea prenatală neinvazivă (NIPT): După 10 săptămâni de sarcină, se analizează o probă de sânge de la mamă pentru a evalua dacă bebelușul prezintă anomalii genetice.

Cum se tratează afecțiunile cu trisomie?

Trisomia este o afecțiune care durează toată viața. Prin urmare, este necesar un tratament pe termen lung pentru ameliorarea simptomelor asociate cu această afecțiune. Tratamentele pentru copiii născuți cu trisomie includ:

• Intervenție chirurgicală pentru corectarea anomaliilor fizice.
• Oferirea de sprijin educațional .
• Logopedie, terapie comportamentală și kinetoterapie .
• Medicamente pentru controlul simptomelor altor afecțiuni medicale care se pot dezvolta în timp.

Există o modalitate de a reduce riscul de trisomie?

De fapt, afecțiunile genetice precum trisomia nu pot fi prevenite. Deoarece defectul cromozomial apare aleatoriu în timpul diviziunii celulare, puteți reduce riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică procedând astfel:

• Înțelegerea riscurilor sarcinii dacă ai peste 35 de ani.
• Screeninguri genetice înainte de sarcină.
• Evitarea consumului de produse din tutun și alcool.
• Ai grijă de sănătatea ta consumând o dietă echilibrată și făcând exerciții fizice în mod regulat.

Cum va afecta această trisomie copilul meu?

Deoarece cromozomul suplimentar modifică „planul” bebelușului, acesta poate provoca malformații congenitale ( cum ar fi trăsături faciale distinctive) și dizabilități intelectuale. Mulți copii născuți cu trisomie 12 vor dezvolta și alte probleme de sănătate (cum ar fi infecții frecvente ale urechii, boli de inimă și apnee în somn) după ce afecțiunea este diagnosticată. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, copilul dumneavoastră poate trăi o viață fericită și împlinită .

Totuși, bebelușii născuți cu afecțiuni precum trisomia 18 sau trisomia 13 au șanse mai mici de supraviețuire după primele săptămâni de viață (perioada neonatală) din cauza severității afecțiunii (în special întârzieri sau anomalii în dezvoltarea organelor). Medicul dumneavoastră va evalua starea de sănătate a bebelușului și va oferi tratament pentru a crește șansele de supraviețuire ale bebelușilor născuți cu aceste afecțiuni.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Un efect secundar al trisomiei este riscul de avort spontan . Acesta apare de obicei în primele trei luni de sarcină. Dacă aveți oricare dintre simptomele avortului spontan (enumerate mai jos), consultați imediat medicul:

• Dureri în abdomenul inferior, crampe.
• Durere în partea inferioară a spatelui.
• Durere abdominală.
• Sângerare ușoară sau abundentă.
• Să am o răceală și să fac febră.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Dacă aveți și alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să-l întrebați pe medicul dumneavoastră. Iată câteva întrebări pe care le puteți adresa:

• Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică precum trisomia?
• Ce teste prenatale recomandați pentru a confirma dacă bebelușul meu are o afecțiune genetică?
• Pot avea o sarcină reușită după ce am fost diagnosticată cu trisomie?

Care este diferența dintre trisomie și monosomie?

Ambele sunt afecțiuni genetice.

• Trisomia este prezența unei copii suplimentare a unui cromozom.
• Monosomia este absența unei copii a unui cromozom (adică pierderea unui cromozom).

Ambele afecțiuni genetice apar ca urmare a unei mutații genetice care are loc în timpul diviziunii celulare. Această anomalie nu poate fi prevenită în timpul diviziunii celulare.

Ce să rețineți din cele discutate (Mesaj de luat în considerare)

Deoarece nu există nicio modalitate de a preveni anomaliile genetice precum trisomia, dacă intenționați să rămâneți însărcinată, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a evalua riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Dacă ești diagnosticată cu o trisomie în timp ce ești însărcinată, nu intra în panică. Există o mulțime de resurse și sprijin disponibile pentru a te ajuta pe tine și pe bebelușul tău să trăiești vieți sănătoase și împlinite. Consilierea genetică te poate ajuta să înțelegi starea bebelușului tău și să oferi îngrijirea și sprijinul de care are nevoie pe măsură ce crește. Nu uita, nu ești singură.

Trisomie , cromozomi, gene, sindrom Down, sarcină, testare genetică, sindrom Patau, sindrom Edward