Ce este scleroza tuberoasă? Nu vă fie teamă, haideți să vorbim despre asta.

Ești îngrijorat de petele albe ale micuțului tău? Sau ești îngrijorat de convulsiile frecvente ale copilului tău? Cauza acestor simptome ar putea fi o afecțiune rară. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune rară, dar ușor de gestionat. Și anume scleroza tuberoasă.

Simplu spus, ce este scleroza tuberoasă?

Complexul de scleroză tuberoasă (CST) este o afecțiune genetică rară care provoacă dezvoltarea de tumori necanceroase în diferite părți ale corpului, în special în organe precum creierul, pielea, rinichii, inima și plămânii. Este important să ne amintim că acesta nu este cancer .

Modul în care această boală afectează fiecare persoană variază foarte mult. Unele persoane au foarte puține simptome și duc o viață normală. Dar pentru unele persoane, această afecțiune poate fi mai severă. Prin urmare, pot apărea complicații grave.

Această boală se dezvoltă treptat în timp. În timp ce unele simptome pot apărea la o vârstă fragedă, altele pot apărea în ani de zile. Prin urmare, este foarte important ca o persoană cu această afecțiune să rămână sub supravegherea unui medic pe tot parcursul vieții.

Cine este cel mai afectat de această boală?

Aceasta este o afecțiune congenitală. Cel mai adesea, un copil este diagnosticat cu această boală când are aproximativ 7 luni. Cu toate acestea, poate dura ani până când boala este diagnosticată la cei care au puține simptome. Oricine poate dezvolta această boală, indiferent de sex, rasă sau religie. Se estimează că aproximativ un milion de oameni din întreaga lume au această boală.

Care sunt simptomele sclerozei tuberoase?

Simptomele depind adesea de organul în care se află nodulul. Să împărțim aceste simptome în trei categorii principale.

1. Simptome legate de creier

2. Simptome legate de piele

3. Simptome legate de alte organe ale corpului

1. Simptome legate de creier

Cele mai frecvente tumori în cadrul acestei boli sunt la nivelul creierului. Deși acestea nu sunt canceroase, ele pot interfera cu funcția creierului.

• Convulsii: Acesta este cel mai frecvent și periculos simptom. Pot apărea multe tipuri diferite de convulsii.
• Tumori cerebrale: Tumorile (astrocitom subependimar cu celule gigante - SEGA) pot apărea în ventriculele creierului. Dacă acestea devin mari, lichidul se poate acumula în creier, provocând o afecțiune numită hidrocefalie.
• Întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale: Nu toată lumea are aceste afecțiuni, dar unii copii se confruntă cu dificultăți de învățare și întârzieri de vorbire.
• Probleme de comportament:Afecțiuni precum tulburarea din spectrul autist sau tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD) pot apărea concomitent cu această boală.

2. Simptome legate de piele

Boala este adesea diagnosticată inițial prin simptome cutanate. Aproximativ 90% dintre persoanele cu boală vor prezenta unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

3. Caracteristici legate de alte organe ale corpului

• Probleme renale:Calculii renali sau chisturile se pot forma în rinichi. Acestea pot provoca insuficiență renală, dureri de spate sau pelvine și sânge în urină. Rareori, pot apărea insuficiență renală sau cancer renal (carcinom cu celule renale).
• Rabdomioame cardiace: Acestea sunt cel mai frecvent observate la copiii mici. De obicei, se micșorează pe măsură ce copilul crește. Cu toate acestea, unele tumori mari pot bloca fluxul sanguin către inimă.
• Probleme oculare: Deși tumorile se pot forma în retina ochiului, problemele de vedere sunt foarte rare.
• Modificări la nivelul gurii: Este posibil să observați lucruri precum mici umflături pe gingii sau corzi ale smalțului de pe dinți.

Ce cauzează scleroza tuberoasă?

Simplu spus, aceasta este cauzată de o modificare (mutație) a genelor. În corpul nostru există proteine ​​care controlează creșterea și diviziunea celulelor. În această boală, există un defect în genele care le instruiesc să producă aceste proteine ​​(numite gene TSC1 sau TSC2). Apoi, celulele cresc necontrolat și formează noduli.

Există două modalități prin care poate apărea acest defect genetic:

1. Sporadic: De cele mai multe ori (aproximativ două treimi), acest defect genetic este o apariție nouă. Adică nici mama, nici tatăl nu au boala. Acest defect genetic apare întâmplător după conceperea copilului.

2. Moștenită: În aproximativ o treime din cazuri, un copil moștenește boala de la un părinte care are boala.

Cum se diagnostichează boala?

Un medic diagnostichează această boală examinând simptomele. Aceste simptome sunt împărțite în două categorii: „trăsături majore” și „trăsături minore”.

Uneori, deoarece simptomele se dezvoltă în timp, boala poate fi inițial clasificată drept „posibilă TSC”.

Unele dintre testele utilizate pentru diagnosticarea bolii sunt:

• Pentru creier: RMN sau tomografie computerizată a creierului, test EEG pentru a verifica dacă există convulsii.
• Pentru piele: Examinare a pielii, în special examinare cu lampa Wood pentru identificarea clară a petelor albe.
• Pentru rinichi: ecografie abdominală sau RMN.
• Pentru inimă: Ecocardiogramă.
• Testare genetică: O probă de sânge poate confirma dacă există un defect în genele TSC1 sau TSC2.

Medicul dumneavoastră va decide ce teste sunt necesare în funcție de simptomele dumneavoastră.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Scleroza tuberoasă nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, există tratamente eficiente pentru controlul și gestionarea simptomelor. Tratamentul depinde de natura simptomelor.

• Medicamente:
• Pentru a controla convulsiile: Există diferite tipuri de medicamente pentru convulsii.
• Pentru a micșora tumorile: O clasă de medicamente numite inhibitori ai mTOR poate controla creșterea tumorilor în creier, rinichi și alte locuri și le poate micșora.
• Intervenție chirurgicală: Uneori, tumorile mari care afectează organele pot necesita îndepărtarea chirurgicală. Este deosebit de important să se îndepărteze tumorile care blochează fluxul de fluide în creier.
• Tratamente dermatologice: Unele persoane se pot simți jenate de apariția umflăturilor pe față și pe piele. Tratamente precum refacerea pielii cu laser și dermabraziunea pot reduce aspectul acestora.
• Alte tratamente: Tratamente precum logopedia și terapia ocupațională sunt, de asemenea, foarte utile pentru copiii cu întârzieri de dezvoltare.

La ce te poți aștepta trăind cu această boală?

Multe persoane cu această boală trebuie să facă scanări precum RMN-uri cel puțin o dată la 1-2 ani, în special în copilărie, pentru a monitoriza creșterea tumorilor.

Impactul bolii variază foarte mult de la o persoană la alta.

• Persoanele cu simptome ușoare: Simptomele sunt foarte ușoare. Este posibil să fie nevoie să ia anumite medicamente. Dar pot duce o viață normală fără perturbări majore ale vieții lor.
• Cei cu impact moderat: Deși simptomele provoacă unele perturbări, acestea pot fi gestionate bine cu tratament și supraveghere medicală regulată.
• Grav afectate: Aceste persoane pot avea convulsii severe, dizabilități intelectuale etc. Pot întâmpina dificultăți în a trăi singure și pot necesita îngrijiri medicale constante.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți TSC, este important să consultați un medic la intervale regulate de-a lungul vieții. Acest lucru poate ajuta la detectarea și tratarea timpurie a oricăror probleme noi.

Când ar trebui să mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU)?

O criză epileptică care durează mai mult de 5 minute (atac) sau crize multiple consecutive (status epileptic) reprezintă o urgență medicală. În astfel de cazuri, pacientul trebuie dus imediat la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) a unui spital.

În plus, dacă prezentați simptome la care medicul dumneavoastră v-a recomandat să fiți deosebit de atenți (de exemplu, dureri de cap severe, dureri de rinichi), solicitați imediat sfatul medicului.