Ce este sindromul Turcot? Te-ar putea afecta? Hai să vorbim în detaliu!

Ați auzit vreodată de o boală genetică rară? Uneori, corpurile noastre pot dezvolta probleme de care nici măcar nu ne dăm seama că le avem. Astăzi, vom vorbi despre o astfel de afecțiune rară, despre care este foarte important să știm. Se numește sindromul Turcot.

Ce este, pe scurt, sindromul Turcot?

Simplu spus, sindromul Turcot este o afecțiune genetică rară. Aceasta implică în principal dezvoltarea unor mici excrescențe (numite și polipi) în sistemul nostru digestiv, adică în intestine, și a unor tumori în creier sau măduva spinării. Imaginați-vă cât de enervant poate fi să ai probleme în două locuri simultan.

Când aceste mici excrescențe (polipi) se formează în intestine, unele persoane pot prezenta simptome precum sângerări rectale, creșterea mișcărilor intestinale (diaree) și crampe stomacale . De asemenea, în funcție de dimensiunea și localizarea tumorii în creier sau măduva spinării , pot apărea simptome neurologice precum dureri de cap, vedere încețoșată, pierderea echilibrului și căderi frecvente .

Unii cercetători medicali consideră că sindromul Turcot ar putea fi o variantă a polipozei adenomatoase familiale (PAF). Cu toate acestea, acest lucru nu este încă dovedit. PAF este, de asemenea, o afecțiune în care mulți polipi mici se dezvoltă în colon înainte de apariția cancerului. Ar putea exista o legătură între cele două, deoarece unii pacienți cu sindrom Turcot au o mutație în gena APC. Mutațiile genei APC pot provoca, de asemenea, PAF.

Acest lucru este atât de rar încât doar un număr foarte mic de cazuri, aproximativ 150, au fost raportate în dosarele medicale la nivel mondial. Așadar, vă puteți imagina cât de rar este acest lucru.

Este aceasta o boală ereditară? Cum o poate dezvolta cineva?

Da, sindromul Turcot este o tulburare genetică moștenită, adică este transmisă de la părinți la copii prin gene . Este cauzată de anumite modificări sau mutații ale genelor noastre. Ne poate afecta în două moduri principale:

1. Sindromul Turcot de tip 1: Acesta este cunoscut și sub numele de sindrom Turcot „adevărat”. Este moștenit ca o trăsătură autosomal recesivă. Simplu spus, pentru ca un copil să aibă această afecțiune, ambii părinți trebuie să moștenească mutația genetică. Este ca și cum ai câștiga la loterie (dar acesta nu este un lucru bun!). Acest tip este cel mai adesea cauzat de mutații ale genelor „(MLH1)” și „(PMS2)”.

2. Sindromul Turcutt de tip 2:Aceasta este moștenită ca o „trăsătură autosomal dominantă”. Adică, un copil poate dezvolta această boală chiar dacă moștenește mutația genetică relevantă doar de la unul dintre părinți, fie mamă, fie tată. Aceasta este cauzată de o modificare a genei „(APC)”. Funcția acestei gene „(APC)” este de fapt de a preveni formarea tumorilor canceroase în corpul nostru sau de a le opri creșterea. Așadar, atunci când acea genă nu funcționează corect, apar probleme.

Care sunt principalele simptome ale acestei boli?

Principalele simptome ale sindromului Turcot sunt, așa cum am menționat anterior , polipi în intestine și una sau mai multe tumori în creier sau măduva spinării. Unele persoane pot avea zeci de astfel de polipi, ceea ce înseamnă că încep să se dezvolte de la o vârstă foarte fragedă.

Simptome ale unor mici excrescențe (polipi) în intestine

Numărul acestor mici excrescențe (polipi) care se dezvoltă la o persoană poate varia de la o persoană la alta.

• Acești polipi care se dezvoltă la persoanele cu sindrom Turcotte de tip 1 sunt mai predispuși să devină canceroși.
• Persoanele cu sindrom Turcotte de tip 2 sunt mai predispuse la dezvoltarea afecțiunii menționate anterior, „Polipoza adenomatoasă familială (PAF)”.

Aceste mici excrescențe (polipi intestinali) care se formează în intestine pot provoca simptome precum:

• Durere abdominală
• Constipaţie
• Diaree
• Sângerare rectală
• Pierderea în greutate, adică pierderea în greutate

Simptomele tumorilor cerebrale/măduvei spinării

Tumorile care se dezvoltă în creier sau în măduva spinării pot afecta sistemul nervos central (SNC). Sistemul nervos central este sistemul care controlează multe dintre funcțiile organismului, inclusiv creierul și măduva spinării. Acest lucru poate provoca simptome precum:

• Pierderea echilibrului, căderi frecvente (probleme de echilibru)
• Dureri de cap severe
• Pierderea senzației - amorțeală la nivelul brațelor, picioarelor sau unor părți ale corpului
• Greață sau vărsături
• Convulsii
• Probleme de vedere, inclusiv vedere dublă sau vedere încețoșată
• Senzația că o parte a corpului (de exemplu, un braț, un picior sau o parte a corpului) va amorți (slăbiciune într-o parte a corpului)

Alte caracteristici și tipuri de cancer cu risc crescut

Persoanele cu sindrom Turcot dezvoltă uneori tumori grase necanceroase (lipoame) sau mici pete maronii (pete café-au-lait) pe piele .

În plus, această afecțiune crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer și tumori. Principalele sunt:

• Cancerul de colon
• Astrocitom (un tip de tumoră cerebrală)
• Ependimom (un tip de tumoră care începe în celulele care căptușesc spațiile umplute cu lichid ale creierului și măduvei spinării)
• Gliom (tumori care apar din celulele de susținere ale creierului)
• Glioblastom (un tip foarte agresiv de cancer cerebral)
• Meduloblastom (un tip de cancer care se dezvoltă în cerebel, adică în partea inferioară a creierului, în apropierea craniului)
• Carcinomul bazocelular al pielii

Cum se diagnostichează această boală? (Diagnostic)

Pentru a determina dacă aveți sindrom Turcot, medicul dumneavoastră va efectua mai multe teste, examinând în principal creierul și zonele din jurul intestinelor. Pentru aceasta:

• Se pot efectua teste precum radiografii, RMN-uri și tomografii computerizate pentru a depista tumori cerebrale sau polipi intestinali. În unele cazuri speciale, se poate recomanda și o scanare PET.
• Colonoscopie: Aceasta implică introducerea unui tub mic, luminat, prin anus pentru a examina interiorul intestinului gros și al rectului pentru a depista orice anomalii.
• Test biopsie: Dacă se găsește o tumoare în colon sau creier, se prelevează o mică bucată de țesut și se examinează la microscop.

Cel mai important, dacă unul dintre părinții tăi are sindromul Turcot, este mai probabil să fii testat pentru această afecțiune.

Într-un astfel de caz, medicul poate recomanda lucruri precum:

• Testarea ADN: Acest test genetic poate detecta prezența genelor mutate care cauzează sindromul Turcotte.
• Sigmoidoscopie: Aceasta examinează partea inferioară a intestinului gros (colonul sigmoid). Tinerii care au moștenit o genă pentru sindromul Turcotte pot continua să facă examene de colon până la vârsta de aproximativ 35 de ani. Acest lucru permite detectarea și tratarea precoce a excrescențelor mici (polipi) din colon.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Turcot?

Tratamentul pentru sindromul Turcot variază în funcție de simptome.

Este posibil să fie nevoie să efectuați o polipectomie pentru a îndepărta excrescențe mici (polipi) din colon. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe intervenții chirurgicale pentru a preveni reapariția acestor excrescențe. De exemplu:

• „Ileoproctostomie”: Intestinul gros este îndepărtat și rectul și intestinul subțire sunt conectate.
• „Ileostomie”:Rectul este îndepărtat, iar intestinul subțire este conectat la exteriorul abdomenului (pentru a oferi o cale separată de evacuare a scaunului).
• „Anastomoză ileoanală”: Conectează intestinul subțire și anusul.
• Colectomie: Îndepărtarea unei părți sau a întregului colon.
• „Proctocolectomie”: Atât colonul, cât și rectul sunt îndepărtate.

Tratamentul pentru tumorile din creier sau măduva spinării poate varia. Medicii încearcă de obicei să îndepărteze tumora. În timpul tratamentului, ei încearcă să minimizeze deteriorarea țesutului sănătos din jurul acesteia. Pentru a face acest lucru:

• „Chimioterapie”
• Radioterapia
• Chirurgie

Metode de tratament precum:

Sunt și eu expus riscului de a dezvolta această boală?

Dacă unul dintre părinții tăi are sindromul Turcot, ai o probabilitate mai mare de a dezvolta afecțiunea. Sau, poți fi purtător genetic. A fi purtător genetic înseamnă că nu ai simptome, dar ai gena care provoacă afecțiunea, astfel încât copiii tăi o pot transmite mai departe.

Dacă suspectați că aveți sindromul Turcot, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea ADN-ului. Aceasta poate verifica prezența mutației genetice relevante.

Ce se întâmplă când trăiești cu această boală? Este incurabilă?

Din păcate, nu există leac pentru sindromul Turcot. Dacă aveți această afecțiune, cel mai important lucru este să colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a efectua controale regulate de depistare a tumorilor cerebrale și a cancerului colorectal. Cu cât detectați mai devreme un caz precum cancerul, cu atât sunt mai mari șansele de succes. Așadar, este important să nu intrați în panică și să urmați sfatul medicului dumneavoastră.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Puteți adresa medicului dumneavoastră câteva întrebări, cum ar fi:

• Care este cea mai probabilă cauză a simptomelor mele?
• Ce teste ar trebui să fac pentru a ști cu siguranță dacă am sindromul Turcot?
• Sunt purtător al genei pentru această boală?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Turcot?
• Ce s-ar putea întâmpla dacă nu primesc tratament?
• Care sunt șansele să am un copil cu sindromul Turcot?

Rețineți că tumorile cerebrale precum glioblastomul nu sunt de obicei ereditare. Cu toate acestea, persoanele cu afecțiuni ereditare precum sindromul Turcot pot dezvolta uneori aceste tumori.

În cele din urmă, câteva lucruri de reținut

Sindromul Turcot este o afecțiune genetică rară, care provoacă mici excrescențe în intestine (polipi) și tumori în creier sau măduva spinării. Tratamentul variază în funcție de simptome. Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta o parte din intestine sau o tumoră în creier sau măduva spinării. Deși nu există leac pentru această afecțiune, monitorizarea simptomelor, efectuarea de teste regulate și începerea tratamentului din timp vă pot ajuta să vă gestionați afecțiunea. Prin urmare, este important să aveți grijă de sănătatea dumneavoastră.

Sindromul Turcot , boli genetice, polipi intestinali, tumori cerebrale, risc de cancer, testare genetică