Are bebelușul tău mai multe dintre aceste probleme împreună? Hai să vorbim despre sindromul VATER / Asociația VACTERL!

S-ar putea să fii foarte îngrijorat când medicii îți spun că noul tău bebeluș a dezvoltat brusc unele modificări sau defecte în mai multe părți ale corpului. Poate că ecografiile făcute înainte de nașterea bebelușului ți-au dat un indiciu despre așa ceva. Aceasta este afecțiunea despre care vom vorbi astăzi, sindromul VATER sau Asociația VACTERL. Nu-ți face griji, hai să înțelegem acest lucru simplu.

Ce este sindromul VATER / Asociația VACTERL?

Simplu spus, sindromul VATER este un grup de malformații congenitale care apar la începutul dezvoltării unui copil. Mai exact, aceste probleme apar în primele săptămâni de dezvoltare a embrionului unui copil. Afecțiunea poate varia de la un copil la altul. Nu toți bebelușii vor avea aceleași simptome. Medicii suspectează afecțiunea atunci când există o problemă cu cel puțin trei dintre părțile corpului reprezentate de obicei de literele VATER.

Ce reprezintă aceste litere VATER / VACTERL?

Acesta este de fapt un acronim. Adică, un cuvânt format prin combinarea primelor litere ale denumirilor în limba engleză ale părților corpului afectate de această afecțiune. Inițial se numea VATER:

• V - Vertebre : Aceasta înseamnă oasele mici (vertebrele) din coloana vertebrală .
• A - Anus : Adică anusul .
• T - Trahee : Adică traheea .
• E - Esofag : Adică conductul alimentar.
• R - Renal : Aceasta înseamnă probleme cu rinichii .

Mai târziu, deoarece în cazul acestei afecțiuni s-au putut observa probleme la alte două părți ale corpului, acronimul a fost extins puțin la VACTERL:

• C - Cardiac : Aceasta înseamnă probleme legate de inimă .
• L - Membre : Aceasta se referă la probleme legate de membre (în special osul radius de pe partea laterală a degetului mare de la picior).

Înțelegi ce înseamnă VACTERL? Această condiție apare atunci când mai multe dintre aceste piese au anumite defecte în același timp.

Cine poate fi afectat de această afecțiune VACTERL?

VACTERL poate afecta pe oricine. Nu este ereditar. Aceasta înseamnă că, de obicei, afectează doar un membru al familiei. Deși cauza exactă nu este încă cunoscută, se crede că este cauzată de o combinație de influențe genetice și factori de mediu în timpul sarcinii.

În ceea ce privește frecvența acestei afecțiuni, aceasta afectează aproximativ unul din 10.000 până la 40.000 de nou-născuți. Cu toate acestea, acest număr poate fi mai mare deoarece unii copii au simptome foarte subtile sau doar câteva simptome.

Care sunt simptomele sindromului VACTERL?

Simptomele sunt observate în principal în părțile corpului reprezentate de literele VACTERL despre care am vorbit anterior. Unele dintre aceste simptome sunt prezente la naștere (congenitale) , în timp ce altele pot apărea mai târziu. Aceste simptome pot varia foarte mult de la un copil la altul. Să analizăm acum fiecare dintre aceste părți în relație cu fiecare parte în parte.

Probleme ale coloanei vertebrale (vertebrelor)

Coloana vertebrală este o parte foarte importantă a corpului nostru. În cazul VACTERL, pot exista unele modificări în modul în care se dezvoltă această coloană vertebrală.

• Curbura coloanei vertebrale într-o parte ( scolioză ).
• Malformație a vertebrelor (coloanei vertebrale) (de exemplu, hemivertebre , vertebre fuzionate ).
• Pierderea coccisului.
• Anomalii ale coastelor (lipsa coastelor, prezența unei coaste suplimentare, coaste lipite sau despicate).

Imaginează-ți cum așa ceva ar afecta postura și mișcarea unui copil atunci când se întâmplă coloanei vertebrale.

Probleme anale (cu anusul)

Este posibil ca unii copii cu această afecțiune să nu aibă un anus complet format. Aceasta înseamnă că orificiul prin care ies scaunele poate fi foarte mic sau în locul nepotrivit. Aceasta se numește și atrezie anală . Acest lucru face dificilă defecarea copilului.

Probleme cardiace

Problemele cardiace pot fi destul de grave. În cazul bolii VACTERL, pot exista diverse probleme legate de modul în care este formată inima și de modul în care funcționează.

• Vasele de sânge majore (aorta și artera pulmonară) sunt deplasate.
• Găuri între atriile inimii ( defecte septale atriale (DSA) ).
• Bătăi rapide ale inimii ( tahicardie ).
• Insuficienţă cardiacă .
• Subdezvoltarea camerei stângi a inimii ( sindromul inimii stângi hipoplazice ).
• Respirație rapidă și/sau senzație de apăsare în piept.
• Boli cardiace complexe, cum ar fi tetralogia Fallot .
• Găuri între camerele inimii ( defecte septale ventriculare (DVS) ).

Unele dintre aceste boli de inimă pot pune viața în pericol. Cu toate acestea, unele găuri, cum ar fi ASD și VSD, se pot închide de la sine în timp.

Probleme ale traheei și esofagului

Una dintre cele mai frecvente afecțiuni observate în cazul VACTERL este aceea că traheea și esofagul nu sunt conectate acolo unde ar trebui (Fistulă traheoesofagiană. Sau esofagul nu este conectat corect la stomac ( atrezie esofagiană ). Acest lucru se datorează:

• Dificultăți în a bea lapte și a mânca.
• Infecții ale tractului respirator (de exemplu, pneumonie ).
• Dificultăți la înghițire.
• Pot apărea dificultăți de respirație.

Gândește-te, dacă există o nealiniere între conducta alimentară și conducta respiratorie, mâncarea și băutura pot intra în plămâni, nu-i așa? E periculos.

Probleme renale

În această afecțiune pot fi observate și probleme ale rinichilor și sistemului urinar.

• Localizare anormală a orificiului uretral (în special la băieți - hipospadias ).
• Rinichi care nu se dezvoltă corect ( displazie renală ).
• Rinichi în locul greșit ( ectopie renală ).
• Urina care curge înapoi din vezică la rinichi ( reflux vezico-ureteral ).
• Acumularea de urină în rinichi ( hidronefroză ).
• Infecții urinare frecvente.

Probleme cu membrele și raza articulară

În VACTERL, problemele pot fi observate la nivelul membrelor, în special la nivelul osului radius de pe partea degetului mare de la picior a mâinii.

• Pierderea completă a osului radius ( aplazie radială ).
• Hipoplazie radială ( subdezvoltare a osului radius).
• Pierderea degetului mare de la picior.
• Prezența unui os suplimentar în degetul mare de la picior (degetul mare trifalangian ).

În plus, alte probleme pot fi observate și la alte membre (pe lângă osul radius):

• O deformare a gleznei ( picior strâmb ).
• Incapacitatea de a folosi corect unele degete, fiind mici ( hipoplazie ).
• Prezența degetelor în plus ( polidactilie ).
• Fuziunea celor două oase ale antebrațului ( sinostoză radioulnară ).
• Degete lipite între ele (ca o membrană - sindactilie ).

Alte simptome care pot fi observate pe lângă numele VACTERL

Pe lângă părțile pronunțate cu literele VACTERL, la acești copii pot fi observate și alte caracteristici.

• Formă anormală a urechilor.
• Asimetrie pe ambele părți ale feței.
• Dificultăți de respirație pe nas ( atrezie coanală ).
• Măduva spinării este prinsă într-un singur loc (măduva spinării ancorată ).
• Creșterea este mai lentă decât în ​​mod normal.
• Omfalocel (proeminența intestinelor în afara corpului).
• Îngustarea laringelui/ cutiei vocale.

Important: Nu toate aceste caracteristici sunt prezente la fiecare copil. Unii copii pot avea doar câteva dintre ele. De asemenea, chiar și aceeași caracteristică poate fi diferită la un copil față de altul.

Care este motivul formării colecției VACTERL?

De fapt, cauza exactă a sindromului VACTERL nu a fost încă descoperită. Acest lucru este încă în curs de cercetare. Cu toate acestea, opinia actuală este că această afecțiune poate fi cauzată de o combinație de mai mulți factori genetici și de mediu care afectează dezvoltarea fătului în primele etape ale sarcinii. Adică, este posibil să nu existe o singură cauză, ci mai multe cauze la un loc.

Cum se identifică colecția VACTERL?

Sindromul VACTERL este de obicei diagnosticat în timpul examenelor prenatale sau la începutul vieții. Cu toate acestea, uneori simptomele nu sunt atât de evidente, așa că poate fi diagnosticat în copilărie sau chiar la o vârstă fragedă.

Sindromul VACTERL este un „diagnostic de excludere”. Aceasta înseamnă că medicii exclud mai întâi toate celelalte boli și afecțiuni care ar putea provoca simptome similare. Numai atunci când nu se găsește niciuna dintre aceste afecțiuni, ei consideră VACTERL o posibilă cauză.

Un medic va efectua mai întâi un examen fizic complet. Acesta va verifica dacă există malformații congenitale în cel puțin una dintre părțile corpului care se scriu cu literele VACTERL despre care am discutat anterior. Adesea, un copil cu VACTERL va avea aceste probleme în cel puțin trei părți ale corpului .

După examenul fizic, medicul va solicita teste suplimentare (de exemplu, radiografii , ecografii , analize de sânge). Acestea sunt efectuate pentru a identifica orice probleme care pun viața în pericol, în special cele ale inimii și rinichilor, astfel încât acestea să poată fi tratate rapid.

Care sunt tratamentele pentru sindromul VACTERL?

În tratarea sindromului VACTERL, accentul principal se pune pe reducerea simptomelor cauzate de aceste malformații ale organismului în timpul stadiului embrionar. Metodele de tratament variază de la un copil la altul. Acest lucru se datorează faptului că nu toți copiii au aceleași probleme. Principalele tratamente sunt:

• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală este necesară pentru a corecta aceste malformații. Uneori, această intervenție chirurgicală se efectuează în câteva zile de la nașterea bebelușului, înainte de apariția complicațiilor majore. Pe măsură ce bebelușul crește, pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale.
• Kinetoterapie sau terapie ocupațională: Aceste tratamente ajută la întărirea mușchilor și la îmbunătățirea mișcării articulare.
• Medicație: Se pot administra diverse tipuri de medicamente pentru a controla și reduce simptomele.

Cum îngrijești un copil cu sindromul VACTERL?

A afla că un copil are sindromul VACTERL poate fi o experiență dificilă. Dar nu uitați, nu sunteți singuri. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijire medicală continuă și monitorizare pentru a gestiona simptomele pe tot parcursul vieții.

Ca persoană care are grijă de copil, ai o mare responsabilitate.

• Fiți întotdeauna atenți la sănătatea și dezvoltarea copilului dumneavoastră. Verificați dacă acesta atinge etapele de dezvoltare adecvate vârstei sale (de exemplu, ținerea capului, rostogolirea, statul așezat, mersul).
• Păstrați legătura cu medicii care vă tratează copilul. Un copil cu VACTERL are nevoie de obicei de ajutorul mai multor specialiști (de exemplu, pediatru, cardiolog, chirurg, nefrolog). Mențineți o relație bună cu toți aceștia.
• Unele familii consideră consilierea genetică foarte utilă. Le poate ajuta să afle mai multe despre afecțiunea copilului lor, să discute opțiunile de tratament și să dobândească puterea mentală de care au nevoie pentru a face față acestei provocări.

Poate fi prevenit sindromul VACTERL?

Întrucât cauza exactă a sindromului VACTERL nu este încă cunoscută, nu există nicio modalitate de a-l preveni. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a determina ce cauzează afecțiunea și ce factori de risc sunt prezenți la proaspeții părinți.

Ce fel de așteptări poate avea o persoană cu sindromul VACTERL?

În timpul sarcinii, discută cu medicul tău despre cum poți rămâne sănătos tu și bebelușul tău. Testarea genetică și îngrijirea prenatală pot detecta unele trăsături VACTERL înainte de nașterea bebelușului. Medicii se pot pregăti apoi să înceapă tratamentul imediat ce se naște bebelușul.

După nașterea bebelușului, medicii verifică mai întâi dacă acesta este suficient de sănătos pentru a trata orice simptome care îi pun viața în pericol. Tratamentul poate fi necesar pe tot parcursul vieții, deoarece pot apărea simptome noi sau simptomele vechi se pot schimba în timpul copilăriei și adolescenței.

Nu există leac pentru sindromul VACTERL. Cu toate acestea, cu un tratament și o gestionare adecvate, copilul poate fi ajutat să trăiască o viață relativ bună.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de VACTERL și acestea îi afectează activitățile zilnice sau dezvoltarea, asigurați-vă că mergeți la medic.

Când să mergi la camera de gardă:

• Dacă bătăile inimii bebelușului sunt neregulate.
• Dacă nu mănânci sau nu bei lapte.
• Dacă aveți dificultăți de respirație.
• Dacă nu puteți defeca sau urina.

Într-o situație ca aceasta, nu amâna nici măcar puțin.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului tău?

Este normal să ai multe întrebări atunci când afli despre afecțiunea copilului tău. Nu te teme să-i întrebi medicului tot ce poți. Iată câteva exemple:

• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentelor pe care le recomandați?
• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu nu atinge etapele de dezvoltare?
• Cum să îngrijești un nou-născut după o operație?

Pe lângă aceste întrebări, pune orice îți trece prin minte. Medicii sunt aici să te ajute.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Nou-născuții au o serie de malformații congenitale, așa că este normal să te simți stresat atunci când afli că nu vei putea să-ți iei copilul acasă în curând. Dar nu uita, o echipă de medici specialiști va face tot posibilul să-i ofere bebelușului tratamentul necesar și să elimine orice simptome care îi pot pune viața în pericol.

Mulți părinți și îngrijitori găsesc multă alinare și cunoștințe în servicii precum consilierea genetică după un diagnostic de sindrom VACTERL. Așadar, nu ezitați să solicitați ajutor de la un astfel de serviciu. Cu un tratament medical adecvat, dragoste și grijă, puteți cu siguranță să vă ajutați copilul să trăiască cea mai bună viață posibilă.

Sindromul VATER , asocierea VACTERL, anomalii congenitale, malformații congenitale, sănătatea bebelușului, sănătatea copilului, dezvoltare embrionară, defecte ale vertebrelor, atrezie anală, defecte cardiace, fistulă traheoesofagiană, defecte renale, defecte ale membrelor, Sri Lanka