Simți inflamații în corp? Hai să aflăm mai multe despre această nouă afecțiune numită sindromul VEXAS.

Simți uneori că ceva ciudat vine din interiorul corpului tău, cum ar fi o inflamație? Ai uneori febră, dureri articulare, probleme ale pielii etc.? Deși acestea pot părea fără legătură, este posibil ca cauza tuturor acestora să fie aceeași afecțiune rară. O astfel de afecțiune se numește sindromul VEXAS . Haideți să vorbim puțin despre asta astăzi, pentru că este foarte important să fim conștienți de acest lucru.

Ce este sindromul VEXAS? Simplu spus...

Simplu spus, sindromul VEXAS este o afecțiune autoimună foarte rară . Acum vă puteți întreba ce este această afecțiune autoimună. Imaginați-vă, corpul nostru are un sistem imunitar. Este ca o armată care ne protejează țara. Sarcina acestui sistem este de a ne proteja luptând împotriva germenilor și bolilor care vin din exterior. Cu toate acestea, uneori, chiar acest protector, sistemul imunitar, începe din greșeală să atace celulele și țesuturile sănătoase ale propriului nostru corp . Este ca și cum nu am putea spune cine este al nostru și cine este inamicul. Aceasta este ceea ce numim o afecțiune autoimună.

Asta se întâmplă cu cineva cu sindromul VEXAS. Sistemul imunitar atacă diverse părți ale corpului, provocând inflamații și umflături . Este ca și cum ar exista mereu un mic foc aprins în interiorul corpului.

Sindromul VEXAS poate afecta următoarele părți ale corpului:

• Sângelui tău
• Până la măduva osoasă
• Spre vasele de sânge
• Pentru pielea ta
• Cartilaj (în special în urechi și nas)
• Spre articulații
• Către plămâni
• Pentru ochi
• Numele testiculelor la bărbați

Imaginați-vă cât de multe probleme poate cauza acest lucru când atât de multe locuri sunt afectate simultan. Cauza acestei boli este o mutație genetică . Mai exact, o modificare a unei gene numite gena UBA1 . Această genă UBA1 produce enzima E1 care activează ubiquitina, sau pe scurt enzima E1 . Funcția acestei enzime este de a curăța produsele reziduale, cum ar fi proteinele inutile care se acumulează în interiorul celulelor noastre, și de a ajuta la repararea daunelor aduse celulelor. Este ca și cum cineva ar scoate gunoiul din casă. Dar când aveți sindromul VEXAS, enzima E1 produsă de gena UBA1 nu funcționează corect. Ce se întâmplă atunci? Gunoiul se acumulează în interiorul celulelor.

Cel mai important lucru este că, dacă această afecțiune nu este tratată corespunzător, uneori poate pune viața în pericol.Prin urmare, este esențial să solicitați sfatul medicului dacă aveți simptome. Medicii vor oferi tratamentul necesar pentru a vă controla simptomele.

Ce înseamnă numele VEXAS?

Numele VEXAS este o combinație a primelor litere ale mai multor cuvinte care ajută la identificarea acestei boli. Să vedem care sunt acestea:

• V - Vacuole: Acestea sunt spații rotunde, goale, care se formează în interiorul celulelor anormale. Aceste vacuole pot fi observate în celulele măduvei osoase ale persoanelor cu sindrom VEXAS.
• Enzima E - E1: După cum am menționat anterior, aceasta este enzima E1 care nu funcționează corect din cauza unei mutații a genei UBA1.
• X - legat de X: Știți că sexul nostru este determinat de doi cromozomi. Femeile au cromozomi XX, iar bărbații au cromozomi XY. Gena UBA1 mutată care provoacă sindromul VEXAS este situată pe cromozomul X.
• A - Autoinflamație: Aceasta este denumirea medicală pentru inflamația care apare atunci când sistemul imunitar atacă propriul corp.
• S - Somatic: Mutația genetică care provoacă sindromul VEXAS este un tip de mutație numită „somatică”. Aceasta înseamnă că apare aleatoriu și nu este moștenită de la părinți. Aceasta înseamnă că nu trebuie să vă faceți griji că copiii dumneavoastră îl vor contracta doar pentru că dumneavoastră l-ați avut.

Înțelegi cum a apărut numele VEXAS? Fiecare dintre aceste litere oferă o informație importantă despre boală.

Cât de frecvent este sindromul VEXAS?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară . Experții spun că, chiar și într-o țară precum America, această boală afectează aproximativ una din 13.000 de persoane. Deși statisticile din Sri Lanka nu sunt exacte, este clar că aceasta este o afecțiune mult mai puțin frecventă.

Care sunt simptomele sindromului VEXAS?

Principalul simptom al acestei boli este inflamația . Așadar, celelalte simptome depind de locul în corp în care apare inflamația. Verificați dacă aveți oricare dintre aceste simptome:

• Am adesea febră.
• Niveluri scăzute de oxigen în sânge (hipoxemie) .
• Diverse erupții cutanate și eczeme.
• Umflarea corpului.
• Dureri articulare.
• Tuse.
• Dificultăți de respirație (dispnee).
• Roșeață a ochilor.
• Durere de cap.
• Umflarea testiculelor la bărbați (orhită).

Dacă unul sau mai multe dintre aceste simptome persistă, este înțelept să solicitați sfatul medicului, mai degrabă decât să le considerați o boală comună.

De ce apare sindromul VEXAS? Care este cauza?

După cum am mai discutat, principala cauză a acestui fenomen este o mutație genetică a genei UBA1 . Mutațiile genetice sunt modificări ale ADN-ului nostru. Secvența ADN . Când celulele se divid, adică atunci când celulele își fac copii, uneori o parte din această secvență de ADN poate fi în locul greșit, incompletă sau deteriorată. Atunci apar simptomele afecțiunilor genetice.

Ceea ce se întâmplă cu o persoană cu sindromul VEXAS este că gena UBA1 nu funcționează corect, iar enzima E1 nu este produsă așa cum ar trebui. În mod normal, enzima E1 este ca un „agent de curățare” din interiorul celulelor noastre. Rolul său este de a curăța deșeurile, cum ar fi proteinele vechi și deteriorate, din interiorul celulelor. Dar când aveți sindromul VEXAS, această echipă de „curățători” nu funcționează corect. Ce se întâmplă atunci? Proteinele deteriorate și deșeurile se acumulează în interiorul celulelor. Când sistemul nostru imunitar vede aceste deșeuri acumulate, crede că există o infecție sau o amenințare acolo. Dar, din moment ce de fapt nu există nicio infecție acolo, sistemul imunitar atacă țesutul sănătos. Acesta este motivul pentru care se produce inflamația. Gândiți-vă la asta ca la o mașină de gunoi care nu curăță casa și gunoiul se acumulează.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta sindromul VEXAS?

Studiile au descoperit că bărbații sunt mai predispuși la dezvoltarea acestei boli. De asemenea, este mai frecventă la persoanele cu vârsta peste 50 de ani. Aceasta înseamnă că modificările genetice care apar odată cu vârsta pot juca un rol.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului VEXAS?

Dacă inflamația cauzată de sindromul VEXAS vă afectează măduva osoasă , aceasta poate duce la o afecțiune numită insuficiență medulară. Aceasta poate pune viața în pericol.

În funcție de locul în care apare inflamația, o persoană cu sindrom VEXAS este mai predispusă la dezvoltarea altor probleme de sănătate, cum ar fi:

• Leucemie ( un tip de cancer al sângelui)
• Miocardită (inflamația mușchiului inimii)
• Anemie
• Dermatită ( inflamația pielii)
• Condrită (inflamația cartilajului)
• Vasculită (inflamația vaselor de sânge)
• Artrită ( inflamație articulară)
• Cheag de sânge în vena profundă (tromboză venoasă profundă - TVP)
• Colită (inflamația intestinului gros)

Uită-te la cât de grave pot fi afecțiunile pe care le poate provoca acest lucru. De aceea, detectarea și tratamentul timpuriu sunt importante.

Cum diagnostichează medicii sindromul VEXAS?

Un medic va diagnostica sindromul VEXAS prin examinarea fizică și efectuarea de teste genetice . Acesta va analiza cu atenție simptomele dumneavoastră și vă va întreba de cât timp aveți aceste simptome.

Totuși, singura modalitate de a ști cu siguranță dacă aveți sindromul VEXAS este prin testare genetică. În acest caz, medicul dumneavoastră vă va preleva o mostră de sânge, piele, păr sau alt țesut și o va trimite la un laborator. Tehnicienii de acolo vă vor testa ADN-ul pentru a vedea dacă aveți mutația genei UBA1 care provoacă sindromul VEXAS.

Care sunt tratamentele pentru sindromul VEXAS?

Principalele tratamente actuale pentru această afecțiune sunt:

• Corticosteroizii reduc inflamația.
• Imunosupresoarele încetinesc sistemul imunitar.
• Dacă măduva osoasă prezintă semne de insuficiență, este posibil să aveți nevoie de un transplant de măduvă osoasă . Un transplant de măduvă osoasă poate reduce, de asemenea, severitatea unor afecțiuni autoimune.

De asemenea, este posibil să fiți îndrumat către un reumatolog , un medic specializat în boli articulare și autoimune, care vă poate oferi cele mai precise îndrumări privind tratarea acestor afecțiuni.

Poate fi prevenit sindromul VEXAS?

Din păcate, în prezent nu există nicio modalitate de a preveni această boală . Mutația genei UBA1 apare aleatoriu, fără o cauză cunoscută. Prin urmare, nu o putem opri în avans.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul VEXAS?

Aceasta este o problemă foarte sensibilă. Adevărul este că fiecare persoană este diferită, iar modul în care sindromul VEXAS vă afectează organismul poate varia de la o persoană la alta. Cu toate acestea, așa cum am mai spus, această afecțiune poate pune viața în pericol dacă nu este tratată. Așadar, discutați deschis cu medicul dumneavoastră despre la ce vă puteți aștepta și ce opțiuni de tratament sunt cele mai bune pentru dumneavoastră. El sau ea vă poate ajuta să vă gestionați simptomele și vă poate îndruma către profesioniști din domeniul sănătății mintale și alte servicii de asistență, dacă este necesar.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă prezentați orice simptome ale sindromului VEXAS, cum ar fi febră, erupții cutanate sau dificultăți de respirație, asigurați-vă că consultați un medic. Deoarece sindromul VEXAS provoacă o varietate de simptome care pot părea fără legătură, uneori poate fi dificil de diagnosticat la început. Cu toate acestea, ascultați-vă corpul și, dacă aveți simptome pe care nu le înțelegeți sau care nu au legătură cu celelalte afecțiuni ale dumneavoastră, discutați cu un medic despre acestea.

Dacă ați fost deja diagnosticat cu sindromul VEXAS și simțiți că dezvoltați simptome noi sau că simptomele existente se agravează, consultați imediat un medic.

Urgență! Dacă aveți febră mai mare de 39,5°C (103°F) timp de mai mult de două ore, în ciuda tratamentului la domiciliu, mergeți la camera de gardă. Dacă aveți dificultăți de respirație, mergeți imediat la spital sau sunați la 112 (sau numărul local de urgență).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când mergi la medic, fii pregătit să pui întrebări de genul:

• Am sindromul VEXAS sau este o altă afecțiune?
• Va trebui să fac teste genetice?
• De ce fel de tratament am nevoie?
• La ce simptome sau modificări ar trebui să fiu atent?
• Sindromul VEXAS reprezintă o amenințare pentru viața mea?

Aceste întrebări vor fi un bun punct de plecare pentru a începe o discuție cu medicul dumneavoastră.

În sfârșit, în sfârșit, țineți minte acest lucru (Mesaj de luat acasă)

Sindromul VEXAS este o boală autoimună rară cauzată de o mutație genetică specifică. Poate provoca inflamații în tot corpul și poate pune viața în pericol dacă nu este tratată. Dar nu pierdeți speranța . Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să găsiți tratamentul potrivit pentru a vă controla simptomele.

Dacă prezentați orice simptome ale sindromului VEXAS, consultați un medic. Aveți încredere în voi înșivă, ascultați-vă corpul. Nu ignorați simptome precum febra, erupțiile cutanate și dificultățile de respirație. Cu un diagnostic precoce și un tratament adecvat, puteți trăi o viață mai sănătoasă.

Sindromul VEXAS , Boli autoimune, Inflamație, Mutații genetice, Gena UBA1, Măduvă osoasă