Cu toții avem informațiile genetice stocate în celulele corpului nostru. Este ca niște cărți dintr-o bibliotecă mare. Numim aceste cărți cromozomi. Creștem cu jumătate de la mama noastră și jumătate de la tată. Dar imaginați-vă, uneori două pagini din aceste cărți se rup, o pagină dintr-o carte se lipește de cealaltă, iar o pagină din cealaltă carte se lipește de cartea asta. Așa numim translocația în medicină, atunci când părți din doi cromozomi se rup și se transformă unul în celălalt. Nu vă speriați când auziți acest nume. Mulți oameni pot avea această afecțiune și s-ar putea să nici nu o știe. Să vedem ce este cu adevărat.
Ce se numește această modificare genetică translocație?
Simplu spus, o translocație este o modificare a structurii cromozomilor. Aceasta se întâmplă atunci când o bucată dintr-un cromozom se rupe și se atașează de un alt cromozom. Uneori, bucata ruptă a celui de-al doilea cromozom se poate atașa și de primul.
În interiorul nucleului fiecăreia dintre celulele noastre, există 23 de perechi de cromozomi. Aceasta reprezintă un total de 46 de cromozomi. Dintre aceștia, 22 de perechi controlează toate celelalte caracteristici ale corpului (autozomi), în timp ce ultima pereche determină sexul nostru (cromozomii X și Y).
Translocațiile pot fi împărțite în două tipuri principale:
1. Translocație reciprocă: Aceasta are loc atunci când se schimbă părți din doi cromozomi diferiți. Imaginați-vă că o bucată din cromozomul 7 este transferată pe cromozomul 21 și o bucată din cromozomul 21 este transferată pe cromozomul 7.
2. Translocația robertsoniană: Aceasta se întâmplă atunci când un cromozom se atașează complet de un alt cromozom.
Acum mai este un lucru important. Dacă aceste părți sunt schimbate, dar nu se pierde sau nu se câștigă nicio informație genetică, numim acest lucru o translocație echilibrată . O persoană cu această afecțiune nu are de obicei probleme de sănătate. Cu toate acestea, dacă se pierd sau se câștigă informații genetice din cauza acestui schimb, o numim o translocație dezechilibrată . Atunci încep să apară diverse probleme de sănătate.
Este vorba doar de translocație? Alte modificări care pot apărea în cromozomi
Pe lângă translocație, există și alte modificări care pot apărea în structura cromozomilor. Acestea pot perturba, de asemenea, procesul de producere a proteinelor în corpul nostru și pot afecta funcționarea celulelor și țesuturilor. Să aruncăm o privire la care sunt acestea.
| Tipul de schimbare | Ce se întâmplă pur și simplu |
|---|---|
| Ștergere | O parte a unui cromozom se rupe și este îndepărtată. Acest lucru poate duce la pierderea mai multor sau a sutelor de gene importante din organism. |
| Duplicare | O parte a unui cromozom este copiată anormal de două ori, oferind mai multe informații genetice. |
| Inversiune (rotirea unei piese în sens invers) | Un cromozom se rupe în două locuri, apoi partea se întoarce și se reatașează. |
| Alte schimbări complexe | Pot apărea variații mai complexe, cum ar fi izocromozomii (cromozomi cu două brațe identice) și cromozomii inelari (cromozomi în formă de inel). |
Când este importantă această translocație?
Există milioane de celule în corpul nostru. Dacă măcar una dintre aceste celule suferă acest tip de schimbare, nu va avea un impact prea mare. Probabil că acea celulă va muri după un timp.
Totuși, această translocație este cu adevărat gravă și importantă doar dacă are loc în ovulul mamei, în spermatozoidul tatălui sau în prima celulă formată prin unirea celor două (zigot).
Imaginați-vă, acea singură celulă se divide apoi și se divide pentru a forma un copil complet. Asta înseamnă că fiecare celulă din corpul copilului are acea translocație. Atunci apar diverse boli din cauza creșterii sau scăderii informației genetice.
Uneori, această schimbare se întâmplă după conceperea bebelușului. Atunci, unele celule din organism pot fi normale, iar altele pot avea translocația. Numim acest fenomen mozaicism .
Să luăm un exemplu din viața reală.
Pentru a înțelege mai bine acest lucru, să luăm un exemplu. Imaginați-vă o persoană, să o numim Sunil. Sunil nu are nicio boală, este sănătos. Dar dacă îi verificăm genele, are o translocație echilibrată între cromozomii 7 și 21. Asta înseamnă că părțile au fost schimbate, dar are toate informațiile genetice necesare în corpul său. Prin urmare, nu are nicio problemă.
Problema apare atunci când se naște un copil. Când spermatozoizii sunt produși în corpul lui Sunil, perechile de cromozomi se separă. Din păcate, aici, unii spermatozoizi pot purta al 7-lea cromozom cu bucata din al 21-lea atașată în loc de cromozomul 7 normal. În același timp, cromozomul 21 normal poate ajunge și el la acel spermatozoid.
Acum, ce se întâmplă dacă acest spermatozoid se unește cu un ovul sănătos și se naște un copil? Mama primește un cromozom 21. Tatăl (Sunil) primește atât cromozomul 21 normal, cât și partea din cromozomul 21 atașată cromozomului 7. Apoi, celulele copilului au trei informații genetice legate de cromozomul 21. Aceasta este ceea ce numim sindrom Down .
Acum înțelegeți cum cineva cu o translocație echilibrată poate avea un copil cu o translocație dezechilibrată, chiar dacă acesta nu prezintă simptome?
Boli care pot fi cauzate de translocație
Există mai multe afecțiuni medicale principale care pot fi cauzate de translocație.
| Afecțiune medicală | Cromozomi frecvent asociați și descriere |
|---|---|
| Sindromul Down | Această afecțiune este cel mai adesea cauzată de prezența a trei copii ale cromozomului 21 în loc de două (trisomia 21). Cu toate acestea, un procent mic de cazuri sunt cauzate de o translocație. Cea mai frecventă este un schimb între cromozomii 14 și 21. Acești copii pot avea complicații la nivelul inimii, tractului digestiv și coloanei vertebrale. |
| Leucemia mieloidă cronică (LMC) | Acesta este un tip de cancer al sângelui. Este cauzat de o translocație între cromozomii 9 și 22. Noul cromozom 22 care se formează ca rezultat se numește cromozomul Philadelphia.Aceasta determină producerea unei enzime anormale, ceea ce duce la creșterea necontrolată a celulelor canceroase. |
| Limfomul și alte tipuri de leucemie | Translocațiile între alți cromozomi, cum ar fi cromozomii 8 și 11, pot provoca, de asemenea, diverse tipuri de leucemie și limfom. |
Mesaj de luat acasă
- O translocație poate fi inofensivă (echilibrată) sau poate provoca boli grave (dezechilibrată).
- Dacă ai o translocație echilibrată, poți trăi o viață sănătoasă. Singurele probleme pe care le-ai putea avea sunt atunci când ai copii.
- Această afecțiune poate fi moștenită de la părinți sau se poate dezvolta din nou în momentul concepției.
- Nu există un „leac” pentru o translocație, deoarece aceasta este prezentă în fiecare celulă din corp. Cu toate acestea, bolile care rezultă din aceasta pot fi tratate.
- Aceasta nu este o boală contagioasă. Poți socializa cu alții, poți face sex și poți dona sânge fără nicio teamă.
- Dacă cineva din familia dumneavoastră are o boală genetică sau dacă aveți îndoieli sau întrebări despre aceasta, cel mai bine este să vă adresați medicului dumneavoastră și să discutați despre aceasta.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău