Uneori, ca părinți, ne îngrijorăm puțin când vedem fața sau degetele unui nou-născut poziționate puțin diferit, nu-i așa? În același timp, medicii spun și că unii bebeluși au o „mică gaură în inimă”. Astăzi vorbim despre o afecțiune genetică foarte rară care combină mai multe dintre aceste caracteristici și a fost raportată doar într-un număr foarte limitat de familii din lume. Aceasta se numește sindromul Char în știința medicală. Nu vă fie teamă, haideți să înțelegem totul despre asta simplu.
De ce se întâmplă asta? Care este motivul pentru asta?
Simplu spus, fiecare parte a corpului nostru, fiecare organ, are un set de instrucțiuni în interiorul corpului nostru despre cum ar trebui să se dezvolte. Numim acestea gene . Așadar, acest sindrom Cha este cauzat de o modificare sau mutație a unei anumite gene numite „TFAP2B”. Această genă este cea care instruiește un bebeluș să producă o proteină necesară pentru ca fața, membrele și inima sa să se dezvolte corect atunci când crește în uter.
Există două modalități principale prin care poate apărea această situație:
1. Ereditate: Un copil născut dintr-o mamă sau un tată cu sindrom Cha are o probabilitate de 50% de a dezvolta afecțiunea. Aceasta înseamnă că și copilul poate moșteni defectul genei respective.
2. De novo: Uneori, chiar dacă nimeni din familie nu are această afecțiune, o nouă mutație a genei „TFAP2B” poate apărea întâmplător atunci când un copil este conceput în uter. Chiar și atunci, copilul poate dezvolta sindromul Cha.
Care sunt principalele simptome ale acestui lucru?
Sindromul Cha afectează în principal trei părți ale corpului: fața, mâinile și inima. Să le analizăm separat.
| Partea corpului afectată | Simptome vizibile |
|---|---|
| Trăsături faciale |
|
| Caracteristici ale mâinii | Cel mai frecvent simptom observat la mulți oameni este un deget mijlociu foarte scurt sau absent. Deși au fost raportate și alte variații ale membrelor, acestea sunt foarte rare. |
| Afecțiuni cardiace | Mulți bebeluși au o afecțiune cardiacă numită duct arterial permeabil (PDA) . Simplu spus, atunci când un bebeluș se află în uter, există o mică conexiune între două dintre principalele vase de sânge care transportă sângele departe de inimă. Aceasta se va închide singură în câteva zile de la naștere. Dar în acest caz, orificiul rămâne deschis. O numim PDA. |
Dacă nu sunt tratate, unii bebeluși cu PDA pot dezvolta probleme precum respirație rapidă, dificultăți de hrănire și creștere slabă în greutate. În cazuri severe, aceasta poate evolua chiar până la insuficiență cardiacă.
Cum se diagnostichează această afecțiune?
Dacă medicul dumneavoastră suspectează acest lucru atunci când vă examinează copilul, vă poate trimite la un genetician sau consilier genetic.
Acolo, un test genetic poate confirma definitiv dacă există un defect în gena „TFAP2B” care cauzează această afecțiune. Pentru aceasta, se prelevează de obicei o probă de sânge, o probă de piele sau de țesut de păr.
După diagnosticarea bolii, medicul poate recomanda mai multe teste pentru a confirma în continuare starea de sănătate a copilului:
- Control stomatologic: Verifică dacă există probleme cu dezvoltarea dinților după vârsta de 3 ani.
- Un examen oftalmologic: Verificați dacă există strabism sau probleme de vedere.
- Un test auditiv: Verificarea pierderii auzului.
- Control cardiac: Verificați dacă există PDA sau alte afecțiuni cardiace.
- Examen fizic: Verificați dacă există alte probleme la nivelul membrelor.
- O examinare a problemelor de somn și a formei și dimensiunii capului .
Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre cât de des ar trebui făcute aceste teste.
Ce tratamente sunt disponibile?
În primul rând, acești copii nu necesită niciun tratament medical special pentru modificările de la nivelul feței sau degetelor. Cu toate acestea, pe măsură ce copilul crește puțin, există șansa ca acesta să fie tachinat și hărțuit de alți copii la școală sau în societate. Prin urmare, ca părinți, este foarte important să fim foarte atenți la acest lucru și să ajutăm la dezvoltarea forței mentale a copilului.
Totuși, o PDA în inimă necesită tratament. Există mai multe metode principale pe care medicii le folosesc pentru a face acest lucru.
| Metoda de tratament | O descriere simplă |
|---|---|
| Medicamente | AINS sunt utilizate pentru a închide golurile postpartum la copiii prematuri. Cu toate acestea, această metodă nu este eficientă la copiii născuți la termen, la copiii mai mari sau la adulți. |
| Chirurgie | Medicul face o mică incizie între coaste pentru a ajunge la inimă și închide orificiul deschis cu fire de sutură sau cleme. |
| Procedura cateterului | Aceasta este o procedură mai simplă decât intervenția chirurgicală. Un cateter (un tub subțire și flexibil) este introdus printr-un vas de sânge din zona inghinală până la inimă, iar prin acesta se introduce un mic dop sau o spirală pentru a închide orificiul. |
| Așteptare atentă | Uneori, dacă orificiul din PDA este foarte mic și nu cauzează alte probleme de sănătate, medicul poate decide să nu facă nimic altceva decât să monitorizeze starea prin efectuarea de teste. |
Mesaj de luat acasă
- Sindromul Cha este o afecțiune genetică foarte rară. Nu vă fie teamă să auziți despre ea.
- Aceasta implică în principal modificări ale aspectului feței, mâinilor (în special a degetului mic) și inimii (afecțiune PDA).
- Dacă medicul dumneavoastră are îndoieli, testele genetice pot diagnostica cu precizie acest lucru.
- Deși modificările feței și ale mâinilor pot să nu necesite tratament, o afecțiune PDA la nivelul inimii necesită adesea tratament.
- Este foarte important să faceți la timp toate analizele medicale necesare pentru copilul dumneavoastră și să urmați instrucțiunile medicului.
- Ca părinți, este responsabilitatea noastră să le oferim copiilor noștri o sănătate bună, atât mintală, cât și fizică.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău