Ce este sindromul X fragil? Ce trebuie să știe părinții

A început micuțul tău să vorbească sau să meargă puțin mai târziu decât alți copii? Are probleme să stea într-un singur loc? Își flutură uneori brațele în moduri ciudate sau nu te poate privi direct în ochi? Este normal ca tu, ca părinte, să te simți speriat și îngrijorat când vezi astfel de lucruri. Astăzi vorbim despre o afecțiune genetică care poate provoca aceste simptome, dar despre care nu se vorbește prea mult în societatea noastră. Aceasta se numește Sindromul X Fragil. Haideți să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care toată lumea îl poate înțelege.

Ce este, pe scurt, sindromul X fragil?

Simplu spus, aceasta este o afecțiune genetică . Adică, nu este ceva ce se întâmplă din vina sau neglijența cuiva. Este ceva cu care se naște un copil. Această afecțiune poate afecta învățarea, comportamentul, aspectul și uneori chiar sănătatea unui copil.

Cel mai important lucru de reținut aici este că băieții sunt, în general, afectați de această afecțiune mai grav decât fetele. Vom discuta motivul pentru aceasta mai târziu. Copiii cu această afecțiune pot avea dificultăți de învățare și limitări în dezvoltarea intelectuală. Cu toate acestea, îi putem ajuta pe acești copii să își dezvolte întregul potențial printr-un tratament adecvat, educație specială și terapie .

Ce simptome prezintă un copil în această situație?

Un copil cu sindromul X fragil poate prezenta o varietate de simptome. Unii copii pot prezenta aceste simptome foarte ușor, în timp ce alții pot fi grav afectați. Să analizăm acest tabel pentru a ne ajuta să înțelegem mai clar aceste simptome.

Care este legătura dintre sindromul X fragil, autism și ADHD?

Acesta este, de asemenea, un aspect foarte important. Un număr semnificativ de copii cu sindromul X fragil pot avea, de asemenea, afecțiuni precum autism sau ADHD (tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate).

• Aproximativ 40% dintre copiii cu X fragil sunt, de asemenea, susceptibili de a avea autism .
• Și până la 80% pot avea ADHD sau ADD (tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate).

Dacă un copil are atât sindromul X fragil, cât și autism, este mai probabil să aibă convulsii, probleme de somn și probleme de comportament.

Cum apare această boală? Este ereditară?

Da, aceasta este cauzată de o modificare genetică care este moștenită din generație în generație. Să înțelegem acest lucru puțin mai simplu.

Pe cromozomul X din corpul nostru se află o genă numită „FMR1”. Funcția principală a acestei gene este de a produce o proteină specială (proteina FMR) care ajută celulele nervoase din creierul nostru să comunice corect între ele. Această proteină este esențială pentru dezvoltarea sănătoasă a creierului.

La un copil cu sindromul X fragil, o mutație a genei „FMR1” determină o producție foarte mică sau deloc a acestei proteine ​​importante. Acest lucru perturbă dezvoltarea și funcția creierului.

De ce sunt băieții mai afectați?

Imaginați-vă că o fetiță are doi cromozomi X (XX). Așadar, chiar dacă există un defect al genei „FMR1” pe un cromozom X, celălalt cromozom X sănătos compensează adesea defectul. Prin urmare, fetițele prezintă simptome mai puține sau foarte ușoare.

Însă un copil de sex masculin are un cromozom X și un cromozom Y (XY). Prin urmare, dacă există un defect al genei „FMR1” pe acel singur cromozom X, nu există niciun alt cromozom X care să îl compenseze. Acesta este motivul pentru care simptomele bolii sunt mai severe la copiii de sex masculin.

Dacă o mamă are această genă defectă, unul dintre copiii ei (fie băiat, fie fată) are o șansă de 50% de a o moșteni. Dacă un tată are această genă, o poate transmite doar copiilor săi de sex feminin.

Cum să recunoști această afecțiune?

Această afecțiune poate fi diagnosticată cu certitudine doar printr-un test genetic. Acesta implică un simplu test de sânge. Această probă de sânge este utilizată pentru a verifica dacă există o mutație în gena „FMR1”.

Chiar și în timpul sarcinii, se pot face teste pentru a determina dacă bebelușul are această afecțiune.

• Amniocenteză: Prelevarea unei cantități mici de lichid amniotic din uterul mamei și testarea acesteia.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): O mică probă de celule este prelevată din placentă și testată.

Înainte de a lua o decizie cu privire la aceste teste, este foarte important să discutați avantajele și dezavantajele cu medicul dumneavoastră .

Ce putem face pentru a ajuta copilul?

Deoarece aceasta este o afecțiune genetică, nu există o „soluție magică” care să o poată vindeca complet. Dar există multe lucruri pe care le putem face pentru a gestiona simptomele unui copil, a-l ajuta să învețe și a-i deschide calea către o viață împlinită. Cel mai important lucru aici este să intervenim cât mai devreme posibil (intervenție timpurie).

Cum va fi viitorul acestor copii?

Aceasta este cea mai mare problemă pentru părinți. Sindromul X fragil nu este o afecțiune care pune viața în pericol. Speranța de viață a unei persoane cu această afecțiune este similară cu cea a unei persoane sănătoase normale.

Cu sprijinul și instruirea adecvate, multe persoane cu această afecțiune pot duce o viață fericită și împlinită. Unele pot avea nevoie de un anumit nivel de sprijin până la vârsta adultă. Dar majoritatea sunt capabile să meargă la școală, să citească cărți, să învețe lucruri noi, să muncească și să facă lucruri pe cont propriu. Cel mai important lucru este să recunoaștem abilitățile copilului și să-l sprijinim în consecință.