Are bebelușul tău această boală rară? Hai să vorbim despre homocistinurie!

Ca părinte, probabil că vă faceți griji pentru sănătatea micuțului dumneavoastră. Uneori este normal să vă simțiți puțin speriați când aflați despre afecțiuni rare de care nici măcar nu am auzit. Ei bine, astăzi vorbim despre o afecțiune rară despre care mulți oameni nu au auzit, dar despre care este important să fie cunoscută. Numele ei este homocistinurie.

Simplu spus, ce este homocistinuria (HCY)?

Gândește-te, știm că alimentele pe care le consumăm, în special carnea, peștele, laptele și ouăle, conțin proteine . Aceste proteine ​​de dimensiuni mari sunt alcătuite din bucăți mici numite aminoacizi . Ca niște blocuri de construcție. În interiorul corpului unei persoane sănătoase, acești aminoacizi sunt descompuși și digerați și devin energia de care corpul nostru are nevoie.

Totuși, la o persoană cu homocistinurie (HCY), organismul nu poate descompune și digera corect un aminoacid numit metionină . Aceasta se numește o tulburare metabolică. Când se întâmplă acest lucru, această metionină și o altă substanță chimică numită homocisteină, care se formează din aceasta, încep să se acumuleze în organism, în special în sânge. Această acumulare este periculoasă. Dacă nu este tratată, poate cauza probleme grave de sănătate.

De ce se întâmplă asta? Care este motivul pentru asta?

O enzimă specială din corpul nostru ajută la descompunerea acestui aminoacid numit metionină. Gândiți-vă la această enzimă ca la o foarfecă. Această foarfecă taie substanța mare numită metionină în bucăți mici.

La o persoană cu homocistinurie, această enzimă (foarfecă) nu este produsă în organism sau, dacă este produsă, nu funcționează corect.

Ce simptome putem observa?

În mod surprinzător, atunci când te uiți la un bebeluș născut cu homocistinurie, nu există nicio diferență. Sunt bebeluși complet normali. Simptomele încep să apară în primii ani de viață. Nu toți copiii prezintă aceste simptome în același mod. Unii copii pot avea mai multe dintre aceste simptome, în timp ce alții pot să nu prezinte niciunul.

Acordați atenție caracteristicilor din tabelul de mai jos.

Cum constată medicii asta?

În multe țări, screeningul neonatal este utilizat pentru a detecta din timp afecțiuni precum homocistinuria. Acest test de sânge oferă o indicație a riscului unui copil de a dezvolta boala.

Dacă rezultatele sunt anormale, medicul va recomanda analize specializate suplimentare de sânge și urină pentru a confirma boala. În Sri Lanka, aceste teste sunt adesea solicitate după apariția simptomelor și numai după ce apar suspiciuni.

Cum este tratat? Este ceva de care să ne temem?

Nu, nu-ți face griji. Cel mai important lucru este să începi tratamentul imediat ce boala este diagnosticată.Un medic specialist în metabolism vă va ajuta cu acest lucru. Planul de tratament poate varia de la copil la copil.

Există două metode principale de tratament:

1. Tratament cu vitamina B6

Există o formă mai puțin severă de homocistinurie. Aceasta poate fi controlată prin administrarea de doze mari de suplimente de vitamina B6. Medicul dumneavoastră vă va testa copilul pentru a determina dacă acest tratament este potrivit pentru el. Această vitamină poate ajuta la prevenirea problemelor de comportament și intelectuale la unii copii și poate, de asemenea, ajuta la reducerea riscului de probleme oculare, osoase și de cheaguri de sânge.

2. Dietă specială (dietă cu conținut scăzut de metionină)

Dacă copilul nu răspunde la tratamentul cu vitamina B6, următorul pas este începerea unei diete sărace în metionină . Această dietă este adesea pe tot parcursul vieții. Este esențial să solicitați ajutorul unui dietetician specializat în tulburări de aminoacizi.

În plus, medicul recomandă administrarea unei formule speciale de lapte praf în loc de lapte. Această formulă conține toți ceilalți nutrienți necesari creșterii copilului, metionina fiind eliminată.

De asemenea, medicul poate prescrie și alte suplimente.

• Betaina și acidul folic: Acestea reduc nivelurile de homocisteină dăunătoare care se acumulează în sânge.
• Vitamina B12 și L-cisteină: Acestea pot fi deficitare din cauza bolii. Vitamina B12 se administrează sub formă de injecție, iar L-cisteina ca supliment.

Pentru a vă asigura că tratamentul funcționează, analizele de sânge și urină ale copilului dumneavoastră vor trebui testate periodic. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, este posibil să fie nevoie să faceți mici modificări la planul de tratament.

Așadar, ce ar trebui să ne gândim despre viitor?

Vestea bună este că , dacă tratamentul este început devreme și continuat corespunzător, copilul poate crește și se poate dezvolta normal . Un tratament adecvat poate reduce, de asemenea, considerabil riscul de accident vascular cerebral, boli de inimă și cheaguri de sânge.

Uneori, pot apărea probleme de vedere în ciuda tratamentului. Dar acestea pot fi gestionate prin intervenție chirurgicală sau prin alte metode. Cel mai important lucru este să mențineți contactul regulat cu medicul dumneavoastră și să urmați întocmai instrucțiunile acestuia.