Copilul dumneavoastră cade des? Sau îi este greu să se ridice, să urce scările, să alerge sau să sară? Uneori, acestea sunt lucruri normale care li se întâmplă copiilor mici pe măsură ce cresc. Cu toate acestea, uneori poate exista o problemă cu mușchii din spatele lor care necesită atenție. De aceea, vom vorbi despre un grup de boli care slăbesc treptat mușchii.
Ce este distrofia musculară?
Simplu spus, distrofia musculară este o denumire generală pentru un grup de boli care slăbesc mușchii corpului nostru în timp și le reduc flexibilitatea. Principala cauză a acestui fapt este un defect al genelor care ajută la menținerea sănătății mușchilor noștri.
Unele persoane pot dezvolta boala la o vârstă fragedă, în timp ce altele pot să nu prezinte niciun simptom până la vârsta de zece sau cincisprezece ani sau chiar la vârsta adultă.
Modul în care această boală afectează fiecare persoană este diferit. Depinde de tipul bolii. Pentru mulți oameni, afecțiunea se poate agrava treptat în timp. Unii oameni își pot pierde chiar capacitatea de a merge sau de a vorbi. Cu toate acestea, acest lucru nu se întâmplă tuturor . Unii oameni duc o viață normală ani de zile cu simptome ușoare. Așadar, nu este nevoie să intrați în panică în prealabil.
Care sunt principalele tipuri ale acestuia?
Există peste 30 de tipuri de distrofie musculară. Dar există 9 tipuri principale pe care le observăm cel mai des. Fiecare tip diferă în ceea ce privește gena care o provoacă, mușchii afectați, vârsta la care apar simptomele și rata cu care boala progresează.
| Numele bolii | Scurtă descriere |
|---|---|
| Distrofia musculară Duchenne (DMD) | Acesta este cel mai frecvent tip. Afectează în principal băieții. Debutează între vârstele de 3-5 ani. |
| Distrofia musculară Becker | Similară cu boala Duchenne, dar simptomele nu sunt la fel de severe. De asemenea, este mai frecventă la băieți. Simptomele apar între 11 și 25 de ani. |
| Distrofia musculară miotonică | Cel mai frecvent tip în rândul adulților. Principalul simptom este incapacitatea de a relaxa un mușchi după ce acesta s-a contractat. Poate afecta atât bărbații, cât și femeile. De obicei, începe la vârsta de 20 de ani. |
| Distrofie musculară congenitală | Începe la naștere sau la scurt timp după naștere. |
| Distrofia musculară a cingăturii membrelor | Afectează mușchii din jurul șoldurilor și umerilor. Poate începe la adolescență sau la 20 de ani. |
| Distrofie musculară facioscapulohumerală | Afectează mușchii feței, umerilor și brațelor. Poate afecta persoane de la vârste tinere până la adulți de 40 de ani. |
| Distrofie musculară distală | Afectează mușchii brațelor, picioarelor, mâinilor și tălpilor. De obicei, începe între 40 și 60 de ani. |
| Distrofia musculară oculofaringiană | Începe în anii '40 și '50. Provoacă slăbiciune musculară la nivelul feței, gâtului și umerilor, pleoape căzute (ptoză) și dificultăți la înghițire (disfagie). |
| Distrofia musculară Emery-Dreifuss | Cel mai adesea afectează băieții și începe în jurul vârstei de 10 ani. Pe lângă slăbiciunea musculară, pot apărea și probleme cardiace. |
De ce apare acest tip de boală? (Cauze)
Această boală poate fi moștenită sau se poate dezvolta inițial la dumneavoastră sau la copilul dumneavoastră fără ca vreun membru al familiei dumneavoastră să o aibă. Aceasta este cauzată de un defect genetic .
Gândește-te, aceste gene instruiesc celulele din corpul nostru să producă proteinele de care au nevoie pentru a îndeplini diverse funcții. Este ca o rețetă pentru o masă. Dacă o genă este defectă, celulele pot produce proteina greșită, mai puțină proteină decât au nevoie sau o proteină deteriorată.
Persoanele cu distrofie musculară au un defect în genele care produc proteinele ce mențin mușchii sănătoși și puternici. De exemplu, în cazul bolilor Duchenne și Becker, o proteină numită distrofină este produsă foarte puțin. Această proteină distrofină întărește mușchii și îi protejează de deteriorare. Când această proteină se pierde, mușchii se deteriorează ușor și slăbesc.
Cum să recunoști? (Simptome)
Simptomele multor tipuri ale acestei afecțiuni încep să apară în copilărie sau adolescență. În general, un copil cu această afecțiune poate prezenta următoarele simptome:
- Căderi frecvente
- Senzație de slăbiciune în mușchi
- Crampe musculare
- Dificultăți în ridicarea din poziția așezată, urcarea scărilor, alergarea sau săritul
- Mersul pe vârfuri sau clătinarea
Este important pentru noi, ca părinți, să fim atenți la mișcările copiilor noștri, în special la joaca lor. Dacă observați ceva neobișnuit, nu ezitați să discutați cu un medic.
În plus, unele persoane pot prezenta și simptome precum:
- Scolioză
- Pleoapă căzută
- Probleme cardiace
- Dificultăți de respirație sau de înghițire a alimentelor
- Deficiențe de vedere
- Slăbiciune a mușchilor faciali
Cum confirmă medicul acest lucru? (Diagnostic)
Medicul va efectua mai multe teste pentru a determina dacă copilul dumneavoastră are slăbiciune musculară. Mai întâi, va efectua un examen fizic general, vă va întreba despre istoricul medical al familiei și despre simptomele copilului dumneavoastră.
După aceea, se pot efectua mai multe teste de acest gen pentru a exclude alte afecțiuni care ar putea cauza slăbiciune musculară și pentru a diagnostica definitiv boala.
| Numele testului | Simplu spus, asta faci... (Explicație simplă) |
|---|---|
| Analize de sânge | Se verifică nivelurile anumitor enzime care se acumulează în sânge atunci când mușchii sunt afectați. |
| Electromiografie (EMG) | Niște electrozi minusculi sunt introduși în mușchi și se măsoară activitatea electrică a acestora. |
| Biopsie musculară | O bucată foarte mică de mușchi este prelevată cu un ac și examinată la microscop. Aceasta poate identifica proteinele lipsă sau deteriorate. |
| Electrocardiogramă (EKG/ECG) | Semnalele electrice ale inimii sunt măsurate pentru a verifica dacă frecvența și ritmul cardiac sunt sănătoase. |
| Teste genetice | Prin testarea unei probe de sânge, este posibil să se determine exact care gene defecte cauzează slăbiciune musculară. |
Care sunt tratamentele?
În prezent, nu există niciun leac pentru distrofia musculară. Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor, la ușurarea vieții și la oferirea copilului dumneavoastră cea mai bună calitate a vieții posibilă. Medicul dumneavoastră vă va recomanda cel mai potrivit tratament în funcție de tipul de afecțiune pe care o are copilul dumneavoastră.
- Kinetoterapie: Diverse exerciții și întinderi ajută la menținerea mușchilor puternici și flexibili.
- Terapie ocupațională:Copilul este învățat cum să îndeplinească sarcinile zilnice (de exemplu, să se îmbrace, să scrie) cât mai bine posibil. De asemenea, este învățat cum să folosească dispozitive precum scaunele cu rotile și bastoanele.
- Logopedie: Dacă aveți dificultăți în a vorbi din cauza slăbiciunii mușchilor feței sau gâtului, vă vom învăța modalități ușoare de a face acest lucru.
- Medicamente:
- Medicamente specifice, cum ar fi „Eteplirsen (Exondys 51)”, care cresc producția de distrofină în cazul anumitor tipuri de DMD.
- Medicamente care reduc spasmele musculare.
- Medicamente pentru tensiunea arterială în cazul problemelor cardiace.
- Steroizii precum „Prednisonul” pot încetini deteriorarea musculară. Cu toate acestea, aceștia au efecte secundare și trebuie utilizați numai la recomandarea medicului .
- Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru complicații precum stenoza spinală și problemele cardiace.
Lucruri de luat în considerare atunci când ai grijă de un copil
Este normal ca părinții să se simtă triști atunci când energia copilului lor scade treptat și acesta nu mai poate alerga și se poate juca ca alți copii. Dar vă puteți ajuta copilul să trăiască fericit în ciuda acestei provocări.
- Oferiți o nutriție bună: O dietă echilibrată ajută copilul să își mențină o greutate sănătoasă. Acest lucru poate reduce probleme precum dificultățile de respirație.
- Rămâi activ: Exercițiile cu impact redus, cum ar fi înotul, pot ajuta la întărirea mușchilor. Întreabă-ți kinetoterapeutul despre acest lucru.
- Folosiți dispozitive de asistență: Încurajați-vă copilul să folosească scaune cu rotile, cârje etc., dacă este necesar.
- Rămâi puternic: Vorbește cu familia, prietenii sau un consilier despre stresul, tristețea și furia pe care le simți în timpul acestei călătorii. De asemenea, grupurile de sprijin cu alți părinți ai copiilor cu această afecțiune pot fi o sursă importantă de putere.
Această boală nu afectează pe toată lumea la fel. Unii copii pierd forța musculară foarte repede. Alții o pot pierde mai repede. Prin urmare, este important să discutați deschis cu medicul copilului dumneavoastră despre afecțiunea acestuia și să dezvoltați un plan de tratament care i se potrivește cel mai bine.
Mesaj de luat acasă
- Distrofia musculară este o boală genetică care determină slăbirea mușchilor în timp.
- Simptomele precoce la copii pot include căderi frecvente, dificultăți la ridicare și mers pe vârfuri.
- Deoarece există multe tipuri ale acestei boli, este esențial să solicitați sfatul medicului pentru un diagnostic precis.
- Deși nu există un tratament complet, kinetoterapia, medicația și alte tratamente pot controla simptomele și pot menține o calitate bună a vieții.
- Este foarte important să oferiți sprijin psihologic și un mediu pozitiv pentru copil și familie. Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice nelămurire.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău