Ce trebuie să știi despre talasemie

Ai auzit vreodată pe cineva din familia ta sau pe cineva cunoscut spunând că este „anemic”? Uneori se simt obosiți tot timpul, pielea lor arată palidă și gălbuie. Ar putea fi aceasta anemie normală? Da, s-ar putea să nu fie normală, ar putea fi o boală ereditară a sângelui numită talasemie. Nu te speria când auzi acest nume. Nu este o boală contagioasă. Hai să vorbim despre totul simplu și clar.

Ce este mai exact talasemia ?

Simplu spus, talasemia este o tulburare a sângelui pe care o moștenim de la părinți. O persoană cu această afecțiune are o producție mai mică decât în ​​mod normal de globule roșii sănătoase și o proteină numită hemoglobină .

Gândiți-vă, globulele roșii sunt sistemul de transport al oxigenului în tot corpul. Hemoglobina este ca o cutie specială care ambalează oxigenul și îl transportă. La o persoană cu talasemie, aceste vehicule de transport (globulele roșii) și cutii de oxigen (hemoglobina) fie sunt insuficiente, fie au un defect. Prin urmare, nu toate părțile corpului primesc suficient oxigen. Numim aceasta și anemie .

Talasemia are multe denumiri diferite. Poate ați auzit de aceste nume:

• Alfa talasemie
• Beta-talasemie
• Anemia Cooley
• Anemia mediteraneană

Cum se dezvoltă talasemia? Cine este expus riscului?

Talasemia nu este o boală pe care o putem contracta prin alimente, apă sau de la o altă persoană. Este ceva ce se transmite de la părinți la copii în întregime prin gene.

Există două componente principale pentru producerea proteinei numite hemoglobină. Acestea sunt alfa-globina și beta-globina. „Rețeta” pentru producerea acestora se află în genele noastre. Dacă există o eroare în aceste gene (o greșeală în rețetă), organismul nu va putea produce hemoglobină sănătoasă, așa cum este necesar.

• Dacă moșteniți o genă defectă de la unul dintre părinți: Este posibil să fiți purtător. Aceasta înseamnă că este posibil să nu aveți sau să aveți foarte puține simptome, dar puteți transmite gena defectă copiilor dumneavoastră.
• Dacă moșteniți gene defecte de la ambii părinți: Puteți dezvolta talasemie ușoară, moderată sau severă.

Această afecțiune este frecvent întâlnită în rândul populației din țările asiatice precum Sri Lanka, Orientul Mijlociu, Africa și țările mediteraneene precum Grecia și Turcia.

Care sunt principalele tipuri de talasemie?

Talasemia este împărțită în două tipuri principale, în funcție de partea defectă a formulei hemoglobinei.

Subtipuri de alfa-talasemie

• Status de purtător: Are o genă defectă. Fără simptome.
• Alfa talasemie minoră: Are 2 gene defecte. Simptomele sunt fie absente, fie foarte ușoare.
• Boala hemoglobinei H: Prezintă 3 gene defecte. Simptome moderate până la severe.
• Alfa-talasemie majoră: Prezența tuturor celor 4 gene defecte. Aceasta este o afecțiune foarte gravă. Copilul moare adesea în uter sau la scurt timp după naștere.

Subtipuri de beta-talasemie

• Beta-talasemie minoră: Prezența unei gene defecte. Absența simptomelor sau simptome foarte ușoare (stare de purtător).
• Beta-talasemie intermediară: Are 2 gene defecte. Simptome moderate.
• Beta-talasemie majoră / anemia Cooley: Prezența a 2 gene defecte. Aceasta este o afecțiune cu simptome foarte severe.

Care sunt simptomele talasemiei?

Simptomele depind de tipul de talasemie pe care îl aveți și de severitatea acesteia. Este posibil ca unele persoane să nu prezinte niciun simptom. În cazul tipurilor severe, simptomele apar de obicei înainte ca copilul să împlinească 2 ani.

Acestea sunt câteva dintre simptomele comune:

• Oboseală și extenuare extremă
• Dificultăți de respirație , respirație șuierătoare
• Amețeli și slăbiciune
• Piele palidă sau gălbuie
• Urina închisă la culoare
• Poftă de mâncare
• Creștere întârziată și pubertate întârziată la copii
• Formă facială anormală (în special fruntea și pomeții proeminenți)
• Abdomen proeminent (din cauza unui ficat sau a splinei mărite)
• Dureri de cap frecvente
• Slăbirea oaselor și ruperea ușoară

Cum îți dai seama dacă ai talasemie?

De obicei, dacă nu aveți simptome, afecțiunea poate fi descoperită întâmplător în timpul unui test de sânge de rutină efectuat din alt motiv. Dacă aveți simptome, medicul vă va examina și vă va întreba despre istoricul medical familial.

După aceea, se recomandă efectuarea unor analize de sânge speciale, cum ar fi:

• Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta măsoară cantitatea de globule roșii și hemoglobină din sânge. Acestea sunt de obicei scăzute la pacienții cu talasemie.
• Electroforeza hemoglobinei: Aceasta poate determina exact ce tipuri de hemoglobină există în sângele dumneavoastră și câtă cantitate din fiecare.
• Testarea genetică: Acest test ajută la identificarea exactă a tipului de talasemie pe care îl aveți.

Diagnostic în timpul sarcinii

Dacă tu sau partenerul tău sunteți purtător de talasemie, puteți testa copilul pentru această boală înainte de naștere.

• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): O mică probă din placentă este prelevată și testată în jurul săptămânii 11 de sarcină.
• Amniocenteza: În jurul săptămânii 16 de sarcină, se prelevează și se analizează o probă din lichidul amniotic care înconjoară copilul.

Dacă această afecțiune este diagnosticată, veți fi îndrumat către un hematolog.

Care sunt tratamentele pentru talasemie?

Tratamentul depinde de severitatea afecțiunii. O persoană cu o afecțiune ușoară, cum ar fi talasemia minoră, poate să nu necesite niciun tratament, dar cazurile severe necesită tratament pe tot parcursul vieții.

Principalele metode de tratament sunt:

1. Transfuzii de sânge

Pacienții cu talasemie severă au nevoie de transfuzii de sânge pentru a le asigura un nivel ridicat de globule roșii și hemoglobină. De obicei, aceștia trebuie să primească transfuzii de sânge la fiecare 2-4 săptămâni . Acest lucru le oferă energia necesară pentru a-și continua activitățile normale fără oboseală.

2. Terapia de chelare

Din cauza donărilor frecvente de sânge și a afecțiunilor medicale, cantitatea de fier din organism poate crește inutil. Numim acest lucru „supraîncărcare cu fier”. Acest fier suplimentar se poate acumula în organe vitale precum inima și ficatul și le poate deteriora.

3. Alte tratamente

• Transplant de măduvă osoasă sau celule stem: Un transplant de măduvă osoasă de la un donator sănătos poate uneori vindeca complet talasemia. Cu toate acestea, acest lucru nu se face des din cauza riscurilor și a dificultății de a găsi un donator compatibil.
• Intervenție chirurgicală: Unii pacienți au o splină mărită, care necesită îndepărtarea chirurgicală (splenectomie).
• Medicamente: Medicamente precum „Luspatercept (Reblozyl)” și „Hidroxiuree” sunt utilizate pentru a ajuta la producerea de globule roșii și la controlul simptomelor.
• Suplimente: Medicul dumneavoastră vă poate recomanda vitamine precum acidul folic, care ajută la producerea globulelor roșii. Cu toate acestea, nu luați suplimente de fier fără sfatul medicului, indiferent de motiv.

Cum să trăiești sănătos cu talasemie?

Grija față de aceste lucruri este foarte importantă pentru ca o persoană care trăiește cu talasemie să ducă o viață sănătoasă și fericită.

• Urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră: Urmați tratamentul medicului dumneavoastră exact așa cum este prescris, la timp și asigurați-vă că mergeți la clinici.
• Dietă sănătoasă: Consumați o dietă echilibrată, cu multe fructe și legume. Întrebați-vă medicul dacă trebuie să limitați alimentele bogate în fier (carne, pește, leguminoase) și alimentele îmbogățite cu fier.
• Vaccinează-te: Fă toate vaccinurile recomandate de medic, în special cele precum vaccinul antigripal, deoarece ai putea avea un risc mai mare de infecții.
• Exercita:Faceți exerciții ușoare care se potrivesc corpului dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră despre asta.
• Curățenie: Stați departe de persoanele bolnave. Spălați-vă pe mâini des.
• Evitați fumatul și alcoolul: acestea sunt dăunătoare inimii și oaselor.
• Sănătate mintală: Viața cu o boală cronică poate fi epuizantă emoțional. Dacă vă simțiți stresați sau triști, discutați cu familia, prietenii sau un consilier în sănătate mintală .